Femmes non mutées à risque : quelle surveillance ? Catherine Colin
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SFSPM Bordeaux 2015 – Oncogénétique Femmes à haut risque de cancer du sein Sans mutation génétique identifiée : Quelles modalités de dépistage radiologique ? Quel suivi ? Nouvelles recommandations de la HAS Catherine Colin, Imagerie Médicale Centre Hospitalo-Universitaire Lyon Sud Recommandations de la HAS 2014 Femmes à haut risque non mutées 2011-2014 : Deux groupes de travail multidisciplinaire et relecteurs - Quel risque ? - Age de début ? - Examen clinique ? - Mammographie ? IRM ? Echographie ? - Pendant combien de temps ? - Que faire face aux situations familiales ?? +++ C. Colin SFSPM 2015 Le dépistage du cancer du sein Etat des lieux sur les recommandations avant 2014 Dépistage mutation BRCA1/2 30 ans Recommandations BRCA1/2 (2009 INCa) En cours de révision Dépistage individuel Dépistage organisé Ou individuel Non recommandé 40 ans 50 – 74 ans Recommandations HAS et cahier des charges au J.O. C. Colin SFSPM 2015 Ce qui n’a pas été retenu facteur de haut risque • • • • • • • • • Obésité après la ménopause Contraception orale Alcool DTT (pesticide organo-chloré) Prothèse mammaires Déodorants Traitements stimulation THS Densité mammographique élevée C. Colin SFSPM 2015 Sein dense Deux questions différentes Question 1 : Un facteur de haut risque ? NON Pas de modification ou d’intensification des modalités de dépistage Question 2 : Effet masquant ? OUI + Echographie Mammographic density is not a worthwhile examination to distinguish high cancer risk women in screening Colin et . Al European Radiology 2014 24(10):2412-6 Dépistage des hauts risques sans mutation 1. ATCD irradiation thoracique (Hodgkin) Cancer radio-induit +/- mutation ATM hétérozygote 2. Le risque familial très élevé ou élevé avec recherche de mutation BRCA1/2 non informative ou recherche initiale non réalisée C. Colin SFSPM 2015 Dépistage haut risque familial Balance bénéfice/risque examens radiologiques IRM : Sensibilité de l’IRM (faux +) Mammographie : Réponse dommages radio-induits et carcinogenèse BRCA1, BRCA2 ATM Contrôle : Signalement des dommages ADN Réparation ADN Mutation Cancer BRCA1/2 Ovarian Breast ATM Lymphoma Breast Kastan, 2007 Fonction suppresseurs de tumeur Colin C et al. Breast. 2012 Jun;21(3):409-10 Mutation BRCA1/2 et haut risque familial non muté Plusieurs indicateurs pour une radiosensibilité plus importante aux « faibles doses » Epidemiologie Radiobiologie C. Colin - EUSOBI Congress, London 2015, Scientific Session 3 Breast radiation exposure: How much should we care of? Dépistage des haut risques ATCD Radiothérapie thoracique haute dose (Hodgkin) A l’initiative de l’onco-hématologue : ⇒ Dose reçue ? Champs d’irradiation ? Dépistage radiologique démarre 8 ans après la fin du TT, Pas avant l’âge de 30 ans Modalité « très haut risque » IRM + Mammo annuelle C. Colin SFSPM 2015 ATCD de maladie de Hodgkin et irradiation thoracique Modalités du dépistage IRM Mammographie : Une seule incidence oblique systématique MLO Sensibilité détection +++ Invasifs Et CIS Calcifications et CIS non révélés par l’IRM Updated relevance of mammographic screening modalities in women previously treated with chest irradiation for Hodgkin disease Colin at al. Radiology 2012;265(3):669-76 HAS 2014 Dépistage haut risque Le risque familial « ATCD de cancer du sein dans la famille recherche de mutation BRCA1/2 non informative/non effectuée » C. Colin SFSPM 2015 HAS 2014 dépistage des haut risques Le risque familial Les grands messages 1er grand message = L’utilisation d’un outil simple le Score d’Eisinger C. Colin SFSPM 2015 Le score d’Eisinger Score familial Un seul score par lignée : maternelle ou paternelle Eisinger F et Al : Identification and management of hereditary predisposition to cancer of the breast and the ovary (update 2004) Bull Cancer. 2004 Mar;91(3):219-37 C. Colin SFSPM 2015 Le risque familial Score Eisinger ≥ 3 Consultation oncogénétique => Risque individuel 3 situations • Le risque très élevé • Le risque élevé • Pas de haut risque => retour au D.O. à 50 ans C. Colin SFSPM 2015 Le risque familial Quel dépistage radiologique ? • Le risque « très élevé » • Le risque « élevé » C. Colin SFSPM 2015 Le risque familial est « très élevé » Le risque familial très élevé – Surveillance clinique tous les 6 mois à partir de 20 ans – A partir de 30 ans : IRM en 1er car la plus sensible + mammographie Bilan par la même équipe +++ C. Colin SFSPM 2015 (± écho) La même équipe, sur une période n’excédant pas 2 mois IRM Biopsies sous IRM Mammographie Echographie +/- biopsies ? La suite Groupe de travail national BRCA1/BRCA2 : en cours Modalités de dépistage : Seront appliquées à la catégorie HAS très haut risque familial IRM Une seule incidence mammographique par sein ? Mammographie numérique plein champ ? C. Colin SFSPM 2015 Le risque familial 2 situations : • Le risque très élevé • Le risque élevé C. Colin SFSPM 2015 Le risque familial est « élevé » – Examen clinique annuel à partir de 20 ans – Mammographie (± écho) annuelle au plus tôt à 40 ans – A 50 ans : retour au dépistage organisé tous les 2 ans C. Colin SFSPM 2015 HAS 2014 dépistage des haut risques Le risque familial Les grands messages 2ème grand message Le généticien = Le SEUL professionnel • Evaluer un niveau de risque individuel • Modifier l’âge de démarrage et modifier les modalités C. Colin SFSPM 2015 HAS 2014 dépistage des haut risques Le risque familial Conséquences des recommandations françaises Pas d’indication de dépistage avant 50 ans sans avis du généticien Pas de notion de « risque intermédiaire » en France pour justifier d’un dépistage individuel aléatoire C. Colin SFSPM 2015 Dépistage du cancer du sein risque familial Recommandations en France depuis 2014 Mutations BRCA1/2 ou Très haut risque non muté Haut risque Familial Dépistage organisé Tous les 2 ans Sur avis oncogénétique 30 ans 40 ans 50 – 74 ans IRM + Mammo Annuel Mammo Annuel => 50 ans Mammo Tous les 2 ans Avec des cas particuliers …. C. Colin SFSPM 2015 La surveillance après cancers du sein Mammographie annuelle sans limite dans le temps • Le risque « élevé » => Mammographie • Le risque « très élevé » => Mammographie + C. Colin SFSPM 2015 IRM … La vraie vie … C. Colin SFSPM 2015 56 ans ATCD maladie de Hodgkin à l’âge de 30 ans Pas de dépistage Masse indurée du sein gauche Carcinome canalaire infiltrant SBR3 RE+ RP – HER2 - C. Colin JFR 2015 30 ans ATCD de maladie de Hodgkin adolescence Asymptomatique Demande de mammographie et échographie par le gynécologue C. Colin JFR 2015 33 ans Asymptomatique Adressée par le gynécologue pour dépistage IRM + mammographie Plusieurs ATCD dans la lignée maternelle : Mère 51 ans, 2 tantes maternelles, 2 grande-tantes maternelles après 50 ans Grand-mère maternelle RAS => Score familial Eisinger = 5 Pas de consultation oncogénétique => Généticien pour poursuivre les examens : Quel niveau de risque individuel? => « Elevé » => Mammographie à 40 ans C. Colin SFSPM 2015 39 ans Dépistage annuel mammographique depuis l’âge de 35 ans Asymptomatique ATCD : Sa mère cancer du sein à l’âge de 40 ans => Score Eisinger = 3 Cancer du sein gauche avec récidive à gauche Age 4 ans : radiothérapie pour angiome cutané dorsal G ⇒ Pas de risque « familial » … ⇒ Notre patiente de 39 ans : retour au D.O. à l’âge de 50 ans Un seul ATCD familial : Questionner les patientes +++ Etudes de cohortes Rayons X : un carcinogène bien identifié Rayon X thérapeutiques Rayons X radiologiques à répétition C. Colin - EUSOBI Congress, London 2015, Scientific Session 3 Breast radiation exposure: How much should we care of? Conclusions Femmes à haut risque sans mutation identifiée Recommandations 2014 HAS : Ça s’éclaircit… Standardisation des modalités de dépistage « très hauts risques » Recommandations INCa BRCA1/2 en attente ++ Modalités de diffusion et d’application des recommandations ? Merci pour votre attention C. Colin SFSPM 2015
