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GLOSSAIRE
Schéma récapitulatif 1 : de l'organisme à l'ADN
Acide aminé : c'est l'élément de base des protéines. Il existe en tout 20 acides aminés. Par
exemple, la cystéine, qui contient du soufre, est un des acides aminés abondants de la
kératine, une protéine des poils et des cheveux : d’où l’odeur de soufre quand un poil brûle …
Son abréviation est Cys, ou C. Les 20 acides aminés ont chacun une abréviation d’une lettre ;
ainsi, une séquence de protéine s’écrit comme un (très long) mot en français.
Voir séquence.
ADN (acide désoxyribonucléique) : l'ADN est une très grosse molécule qui est le
support de l'hérédité. Il contient toute l'information génétique pour faire un
organisme. L'ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et
constitué de nucléotides. L'ADN est empaqueté de façon très compacte, sous forme
de chromosomes.
Chromosome
Double hélice d'ADN
Cellule
Noyau
Formule générale d'un acide aminé
en solution :
C
H
R
NH3+ COO-
Exemples d'acides aminés :
L M I abréviation

2
Allèle : une des versions d'un gène, portée par l'un des deux chromosomes. Les différents
allèles d'un gène se différencient par leur séquence d'ADN. Par exemple, pour la couleur des
yeux, il existe les allèles "bleu", "vert", "marron". Autre exemple, pour les gènes HLA B, il
existe de très nombreux allèles, par exemple HLA B3 ou HLA B27 (ce dernier conférant une
susceptibilité accrue à la spondylarthrite ankylosante, entre autres).
Anticorps : protéine qui se lie de façon très spécifique à une molécule particulière, appelée,
antigène. Un anticorps dirigé contre un antigène X est appelé anticorps anti-X (voir schéma
ci-dessous).
Antigène : on appelle antigène toute substance capable de déclencher une réponse
immunitaire. Il s'agit le plus souvent de protéines ou de peptides (fragments de protéines).
ARN (acide ribonucléique) : l'ARN est une grosse molécule constituée de nucléotides
chimiquement très proches de ceux de l'ADN. Contrairement à l'ADN, l'ARN est
généralement organisé sous forme d'un brin simple, et non pas en double hélice. L'ARN, qui
est recopié ("transcrit") à partir de l'ADN, joue des rôles très divers dans la cellule. Il sert
notamment d'intermédiaire dans la fabrication des protéines.
Atome : les atomes sont les plus petits constituants de la matière. Il en existe une centaine de
types différents.
Ex: atomes d’oxygène (O), d’hydrogène (H), de carbone (C), de chlore (Cl)
Autosomique : se dit d'un chromosome non sexuel (1 à 22 chez l'homme). Les chromosomes
sexuels humains sont le X et le Y.
Bases (nucléiques) : molécules constituant l'ADN et l'ARN.
Il en existe 4 pour l'ADN (adénine (A), cytosine (C), guanine (G), thymine (T)) et 4
pour l'ARN (A, C et G comme l'ADN, mais l'uracile (U) remplace la thymine (T)).
Ces bases sont complémentaires deux à deux : A avec T (ou U), C avec G. Cette
propriété permet de conserver l'information génétique lors de la division des
cellules.
Anticorps anti-lysozyme
(seul un fragment
est représenté) L
y
soz
y
me L'anticorps se lie au lysozyme car
il a une forme complémentaire, un
peu comme une clé et une serrure
1
μ
m
Bactérie : organisme vivant constitué d'une seule cellule
(Ex : Escherichia Coli, bactérie présente dans notre flore intestinale).

3
Cellule : unité de base du vivant. Nous sommes faits d'environ 50 000 milliards de cellules. Il
en existe quelques centaines de types différents (neurone, cellule cardiaque, globule rouge,
cellule musculaire …).
Exemples de cellules
(en moyenne : cellule animale de 10 à 30
μ m; cellule végétale de 50 à 100 μ m)
Cellule présentatrice d’antigène (CPA) : cellule présentant à sa surface des antigènes
peptidiques (fragments de protéines), en association avec des protéines du CMH. Seuls les
lymphocytes T reconnaissant cet antigène particulier s'y lieront et seront activés.
Représentation schématique d’une cellule présentatrice d’antigène.
Les antigènes présentés à la surface de la cellule sont des fragments de protéines du microbe.
Chromatine : association d'ADN et de protéines spécialisées dans son empaquetage. C'est la
forme habituelle sous laquelle on retrouve l'ADN dans la cellule. Les chromosomes sont donc
formés de chromatine extrêmement compactée.
Chromosome : forme très condensée (aspect de fins bâtonnets) que prend
l’ADN (enroulé autour de protéines pour former la chromatine) pendant la
division cellulaire. Il est composé de 2 bras, un bras long (noté q) et un bras
court (noté p) (voir caryotype). Le nombre et la forme des chromosomes sont
caractéristiques d'une espèce donnée.
Clone : ensemble de cellules (ou d'organismes) issues d'une même cellule, génétiquement
identiques entre elles et à la cellule mère d'origine.
Cellule d'oi
g
non
N
eurones Globule rouge
Cellules musculaires
cardiaques
L’humain a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux
paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La
vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la
femme et XY chez l’homme.
Caryotype : Ensemble des chromosomes d'une cellule, organisés
suivant leur nombre, taille et forme.
q
p

4
Codant : une partie de l'ADN est dite codante si elle est traduite en protéine. Seul 1 à 2 %
de l'ADN humain est codant. On ne sait pas encore précisément à quoi servent les 98 %
restants.
CMH (complexe majeur d'histocompatibilité):
Les protéines du Complexe Majeur d'Histocompatibilité (CMH, appelé aussi HLA chez
l’homme, pour Human Leucocyte Antigen) sont des protéines essentielles aux réactions
immunitaires.
Elles sont codées par 2 groupes de gènes : les gènes de classe I (gènes A, B, C) et les gènes de
classe II (gènes DP, DQ et DR). L’ensemble de ces gènes est regroupé au niveau du
chromosome 6p21 chez l’homme.
Ces gènes sont extrêmement polymorphes, c'est à dire qu'il existe un très grand nombre
d'allèles pour chacun d'entre eux.
Gènes du Complexe Majeur d’Histocompatibilité (ou système HLA chez l’homme).
La taille des gènes et les distances qui les séparent ne sont pas représentées à l’échelle.
Codon : groupe de trois nucléotides correspondant à un acide aminé. Voir code génétique.
Complément : Ensemble de protéines présentes dans le sang et les fluides corporels et qui
jouent un rôle important dans la réponse immunitaire et la réaction inflammatoire. Lorsque le
complément est activé (par des complexes antigène-anticorps ou par d'autres agents tels que
les enzymes protéolytiques), il tue les bactéries ou autres micro-organismes.
De plus, son activation conduit à la libération de peptides susceptibles d'augmenter la
perméabilité vasculaire, la libération d'histamine et d'attirer les globules blancs. La fixation du
complément aux cellules cibles améliore également leur phagocytose par les globules blancs.
Code génétique : le code génétique est le système
de correspondance entre l'ADN (fait de nucléotides)
et les protéines (faites d'acides aminés). Une
séquence de 3 nucléotides (un codon) correspond à
un acide aminé. Par exemple, le codon GGA code
pour l’acide aminé glycine. Le signal de début de
fabrication d’une protéine est le codon AUG (un
peu comme une majuscule signale le début d’une
phrase …) et la fin d’une protéine est signalée par
UAA, UAG ou UGA (un peu comme une
ponctuation à la fin d’une phrase).
Met
Start
1ère lettre 2ème lettre

5
Cytokines : protéines produites et sécrétées par les globules blancs. Elles agissent comme des
messagers chimiques vers d’autres cellules, lors des réactions immunitaires et inflammatoires.
Les plus connues sont les interleukines (IL), les interférons (IFN), les facteurs de nécrose des
tumeurs (TNF) et les chimiokines. Elles véhiculent des messages d’ordre différent : certaines
attirent et recrutent spécifiquement les cellules immunitaires sur le site de la réaction
inflammatoire (le TNF alpha par ex.), d’autres permettent leur multiplication ou les poussent
à se transformer pour exécuter des tâches spécialisées.
Délétion : perte d'un fragment d'ADN (contraire : insertion).
Enzyme : protéine qui a une activité chimique. Voir l'encart "protéine".
Epigénétique : signifie littéralement "sur la génétique". Pour simplifier, il s'agit d'une
"couche d'informations supplémentaires" qui sont inscrites de façon réversible dans l'ADN.
En effet, il existe des modifications des gènes qui ne s'accompagnent pas de changements de
la séquence d'ADN (ex : méthylation de l'ADN). Ces modifications, au contraire des
mutations, sont donc réversibles et ne sont pas forcément transmises aux descendants.
Gène : ce terme recouvre plusieurs définitions. Dans son sens premier, un gène correspond à
un fragment d'ADN qui est transmis des parents à leurs enfants et qui constitue une unité
d'information génétique. Dans son sens moderne, un gène contient l'information nécessaire à
la fabrication d'une protéine ou d'autres molécules (comme l'ARN), qui sont essentielles à la
croissance et au fonctionnement d'un organisme.
Ex: gène de l'hémoglobine, gène de l'insuline.
La taille d'un gène varie de quelques centaines de paires de bases à 2,5 millions de paires de
base pour le gène de la dystrophine (DMD)!
Gène de susceptibilité (il serait plus correct de dire un allèle de susceptibilité…) :c'est un
gène, qui, combiné à l'action d’autres facteurs (génétiques, environnementaux) peut être
responsable d'une maladie. Un gène de susceptibilité pour une maladie ne pourra pas à lui seul
causer l’affection, toutefois sa présence augmente le risque pour l’individu de développer la
maladie.
chromosome double hélice
d'ADN Brin d'ADN
A
Une partie de la séquence
du gène BRCA1 (80 000 bases)
Mutation ponctuelle