Vol. 28 Nr. 2 2017 Formation continue: troubles du spectre autistique Le diagnostic de Trouble du Spectre Autistique aujourd’hui: une évaluation complète au bénéfice de l’enfant et de sa famille munication sociale et comportements intérêts activités), il est spécifié si les symptômes présentés nécessitent une aide très importante, importante ou simplement «de l’aide», ces niveaux d’aide étant décrits. Sabine Manificat, Lausanne Des évaluations standardisées Les Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA) recouvrent des tableaux cliniques très variés, et leur fréquence (prévalence moyenne 1/100)1) justifie pleinement que nous cherchions à améliorer leur repérage, leur confirmation et leur description fine, afin d’apporter au plus vite une aide «sur mesure» en fonction des caractéristiques repérées. Le consensus scientifique international les considère comme l’expression d’un dysfonctionnement cérébral d’origine multifactorielle, sous la dépendance d’une hérédité polygénique et de facteurs environnementaux (infections, toxiques, souffrance fœtale…). Cependant, l’ensemble des causes de ce dysfonctionnement, les structures cérébrales, les mécanismes neurobiologiques et les perturbations neurobiochimiques impliqués restent encore à préciser. Les recommandations internationales pour le TSA2)–4) s’accordent à dire l’importance d’une procédure diagnostique réalisée par une équipe pluridisciplinaire, formée, entrainée, utilisant des outils d’évaluation standardisés. Loin d’être une démarche purement nosographique, nous prônons le «diagnostic action», dans lequel la rencontre avec l’enfant ou l’adulte va consister en un bilan interdisciplinaire pour préciser le diagnostic mais aussi le fonctionnement de cet enfant, veillant à repérer toutes les forces sur lesquelles pourront s’appuyer les accompagnants de l’enfant au décours de la démarche diagnostique, et conduisant naturellement à des propositions personnalisées d’intervention. Le trouble du spectre autistique: définition actuelle Les TSA sont des troubles graves du développement de l’enfant. Débutant avant l’âge de 30 mois, ils sont caractérisés par une incapacité à établir des relations sociales normales, un manque d'intérêt et de réactivité pour autrui; une absence ou de graves anomalies de la communication verbale et non verbale; des comportements stéréotypés et une diminution des activités spontanées et imaginatives. Jusqu’en mai 2013, les classifications interna- tionales (DSM-IV5) , CIM 106)) définissaient ces troubles de façon catégorielle, les différentes catégories reposant sur le repérage qualitatif et quantitatif de symptômes (la triade autistique), prenant en compte l’âge d’apparition des troubles. Ainsi, pour mémoire, on retrouvait sous l'appellation de troubles envahissants du développement (TED): l'autisme, le syndrome d’Asperger, le trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS), le trouble désintégratif de l’enfance, le syndrome de Rett. Avec la parution de la classification DSM-5 (voir Tableau 1) 5) , la définition du TSA est devenue dimensionnelle. La variation interindividuelle de la symptomatologie de ces troubles développementaux a conduit à privilégier une description des symptômes observés par dimension, ce qui va permettre notamment un phénotypage plus précis dans le cadre des recherches. Ainsi, par exemple, la catégorie «syndrome d’Asperger» n’existe plus mais se retrouve sous la forme de «TSA sans déficit intellectuel associé, sans altération du langage associée». De même, le syndrome de Rett devient un diagnostic différentiel. Par ailleurs, dans cette nouvelle classification, l’altération des interactions sociales réciproques et l’altération de la communication sont regroupées en «déficits persistants de la communication et des interactions sociales observés dans des contextes variés». Enfin, l’âge de début des troubles, devant être dans la DSM-IV inférieur à 3 ans (ce qui entre autre distinguait syndrome d’Asperger et Autisme), est nuancé dans la DSM-5, spécifiant que «le trouble, bien que présent précocement dans le développement peut ne devenir manifeste que plus tardivement» (cf critère C). Un autre apport de cette nouvelle définition du TSA est qu’elle intègre la notion de sévérité du trouble. En lien avec la notion de spectre, qui soutient la notion de gradation des symptômes, la répercussion de ceux-ci sur le fonctionnement de la personne et sur les limitations que cela entraîne est spécifiée; pour chacun des 2 critères principaux (com- 18 Le choix des instruments va dépendre à la fois de l’âge et du profil de la personne examinée. D’une façon générale, le bilan au Centre Cantonal Autisme comporte: Des échelles diagnostiques En évaluation directe, l’Autism Diagnostic Evaluation Schedule (ADOS-2)7) se décline en 5 modules choisis en fonction de l'âge et du niveau de langage expressif de l'enfant. Il consiste en la présentation d’activités ludiques au cours desquelles le comportement social et communicationnel de l’enfant est observé, ainsi que ses intérêts et son pattern d’activité. La cotation de l’évaluation est retenue significative en faveur d’un TSA lorsque le score seuil est atteint. Un score de comparaison permet également de s’exprimer sur le degré de sévérité du trouble (minimal/faible/ modéré/élevé). En évaluation indirecte, c’est l’interview ADI-R 8) qui va guider l’entretien avec un informant, parent le plus souvent, qui connaît bien la personne et notamment qui l’a bien connue à l’âge de 4–5 ans (âge cible de l'algorithme diagnostique). La limite de cet instrument est en lien direct avec l'informativité des parents, celle-ci pouvant être moindre lorsque l'enfant est déjà grand, a fortiori s'il appartient à une grande fratrie. Des outils d’évaluation cognitive/développementale Là aussi, le tableau clinique et l’âge vont nous guider pour le choix d’un instrument: Mullen scales9) chez le tout petit, WPPSI-IV10), WISCV11), WAIS-IV12) chez l’adulte sont les plus fréquents en contexte francophone. Dans certains cas (lorsque l’enfant ne peut répondre à un test où le langage verbal tient une place importante), on aura recours au WNV13), ou au PEP 314), qui donnera une idée du développement de l’enfant et surtout sera un guide pour construire l’intervention qui lui conviendra. Le profil obtenu lors de ces tests est également un argument en faveur du TSA: classiquement hétérogène, ce profil montrera des forces dans le domaine non verbal ou au contraire dans le domaine verbal. Formation continue: troubles du spectre autistique Trouble du spectre de l’autisme 299.00 (F84.0) A.Déficits persistants de la communication et des interactions sociales observés dans des contextes variés. Ceux-ci peuvent se manifester par les éléments suivants, soit au cours de la période actuelle, soit dans les antécédents (les exemples sont illustratifs et non exhaustifs): 1.Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle allant, par exemple, d’anomalies de l’approche sociale et d’une incapacité à la conversation bidirectionnelle normale, à des difficultés à partager les intérêts, les émotions et les affects, jusqu’à une incapacité d’initier des interactions sociales ou d’y répondre. 2.Déficits des comportements de communication non verbaux utilisés au cours des interactions sociales, allant, par exemple, d’une intégration défectueuse entre la communication verbale et non verbale, à des anomalies du contact visuel et du langage du corps, à des déficits dans la compréhension et l’utilisation des gestions, jusqu’à une absence totale d’expression faciales et de communication non verbale. 3.Déficits du développement, du maintien et de la compréhension des relations, allant, par exemple, de difficultés à ajuster le comportement à des contextes sociaux variés, à des difficultés à partager des jeux imaginatifs ou à se faire des amis, jusqu’à l’absence d’intérêt pour les pairs: Spécifier la sévérité actuelle: La sévérité repose sur l’importance des déficits de la communication sociale et des modes comportementaux restreints et répétitifs. B.Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités, comme en témoignent au moins deux des éléments suivants soit au cours de la période actuelle soit dans les antécédents (les exemples sont illustratifs et non exhaustifs): 1.Caractère stéréotypé ou répétitif des mouvements, de l’utilisation des objets ou du langage (p. ex. stéréotypies motrices simples, activités d’alignement des jouets ou de rotation des objets, écholalie, phrases idiosyncrasiques). 2.Intolérance au changement, adhésion inflexible à des routines ou à des modes comportementaux verbaux ou non verbaux ritualisés (p. ex. détresse extrême provoquée par des changements mineurs, difficulté à gérer les transitions, modes de pensée rigides, ritualisation des formules de salutation, nécessité de prendre le même chemin ou de manger les mêmes aliments tous les jours). 3.Intérêts extrêmement restreints et fixes, anormaux soit dans leur intensité, soit dans leur but (p. ex. attachement à des objets insolites ou préoccupations à propos de ce type d’objets, intérêts excessivement circonscrits ou persévérants). 4.Hyper ou hyporéactivité aux stimulations sensorielles ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l’environnement (p. ex. indifférence apparente à la douleur ou à la température, réactions négatives à des sons ou a des textures spécifiques, actions de flairer ou de toucher excessivement les objets, fascination visuelle pour les lumières ou les mouvements). Spécifier la sévérité actuelle: La sévérité repose sur l’importance des déficits de la communication sociale et des modes de comportementaux restreints et répétitifs. C.Les symptômes doivent être présents dès les étapes précoces du développement (mais ils ne sont pas nécessairement pleinement manifestes avant que les demandes sociales n’excèdent les capacités limitées de la personne, ou ils peuvent masqués plus tard dans la vie par des stratégies apprises). D.Les symptômes occasionnent un retentissement cliniquement significatif en termes de fonctionnement actuel social, scolaire, professionnel ou dans d’autres domaines importants. E.Ces troubles ne sont pas mieux expliqués par un handicap intellectuel (trouble du développement intellectuel) ou un retard global du développement. La déficience intellectuelle et le trouble du spectre de Tableau 1: classification DSM-5 des troubles du spectre autistique 19 Vol. 28 Nr. 2 2017 l’autisme sont fréquemment associés. Pour permettre un diagnostic de comorbidité entre un trouble du spectre de l’autisme et un handicap intellectuel, l’altération de la communication sociale doit être supérieure à ce qui serait attendu pour le niveau de développement général. N.B.: Les sujets ayant, selon le DSM-IV, un diagnostic bien établi de trouble autistique, de syndrome d’Asperger ou de trouble envahissant du développement non spécifié doivent recevoir un diagnostic marqués de la communication sociale mais qui ne répondent pas aux autres critères du trouble autistique, l’existence d’un trouble de la communication sociale (pragmatique) doit être considérée. Spécifier si: Avec ou sans déficit intellectuel associé Avec ou sans altération du langage associée Associé à une pathologie médicale ou génétique connu ou à un facteur environnemental Associé à un autre trouble développemental, mental ou comportemental Avec catatonie (se référer aux critères de la catatonie associée à un autre trouble mental) Signaux d’alerte absolus chez le très jeune enfant: Absence de babillage, pointage, ou autre geste à 12 mois Absence de mots à 18 mois Absence d’association spontanée (non écholalique) de mots à 24 Perte de langage ou de compétence sociale quel que soit l’âge (d’après Baird et al, 2003) Tableau 2: signes d'alerte d'un développement atypique Vol. 28 Nr. 2 2017 Des évaluations spécifiques: logopédique, psychomotrice Une évaluation du comportement adaptatif, à l’aide de la VABS II (Vineland Adaptative Behaviour Scales). La VABS II15) se présente sous la forme d’un entretien semi-structuré avec les parents. Elle permet d’apprécier les compétences de la vie quotidienne (les soins généraux, comme la toilette, se nourrir, s’habiller), la communication (écouter, parler, écrire), les compétences motrices, les relations interpersonnelles, le jeu et les loisirs, ainsi que les compétences occupationnelles et l’autonomie. Les résultats sont exprimés en équivalence d’âge, c'est-àdire que pour chaque domaine testé, le résultat exprime le niveau moyen de compétence atteint par l’enfant dans ce domaine. D’éventuelles échelles complémentaires, notamment pour évaluer les comorbidités (TDAH, TOC, troubles dépressifs...) Une consultation neuropédiatrique avec examen clinique et prescription d'un bilan paraclinique guidé par le tableau que présente l'enfant complète de façon systématique notre évaluation. Des tableaux cliniques variés La démarche diagnostique va se présenter de façon très différente selon l'âge de l'enfant et le contexte dans lequel elle intervient. Le diagnostic précoce Alerté dès 12 ou 18 mois par un développement atypique16) (cf tableau 2), avec retard de la mise en place du langage, contact difficile à obtenir chez l'enfant, mouvements stéréotypés, jeu répétitif, c'est très souvent le pédiatre qui est à l'origine de cette demande, et de plus en plus souvent il a déjà confirmé son impression clinique à l'aide du M-CHAT17) , afin d'étayer son observation auprès des parents. Les rencontres avec différents professionnels, le fait d'assister à toutes les évaluations, regroupées sur une ou deux semaines, vont permettre à ces parents de cheminer vers l'idée d'un développement différent. C'est pour eux aussi l'opportunité de bénéficier tout de suite de conseils, de stratégies, pour aider leur enfant à communiquer et pour savoir comment aborder les difficultés du quotidien. Ces situations d'enfants petits, à forte charge émotionnelle, vont également conférer à l'équipe diagnostique, si ce n’est pas déjà réalisé, un rôle de construction d'un réseau autour Formation continue: troubles du spectre autistique de l'enfant: logopédiste, psychomotricienne, aide à domicile (Service éducatif itinérant), et recherche du professionnel le plus enclin à coordonner ce réseau de professionnels. Ciblé comme une priorité dans toutes les recommandations internationales, le diagnostic précoce revêt un caractère d'urgence, car le délai que prendra la mise en place d'une intervention appropriée va faire le lit de toutes les complications. De plus, chez l’enfant très jeune la plasticité cérébrale laisse espérer une modification significative de la trajectoire développementale. Le Centre cantonal autisme de Lausanne conduit actuellement, en rapport avec la politique cantonale, le déploiement régional de structures d’intervention précoce pouvant accueillir les très petits (de 18 à 36 mois) pour un accompagnement développemental intensif de type Early Start Denver Model18) . Le diagnostic de l'enfant non déficient en scolarité primaire S'il n'a encore jamais été évoqué, ce diagnostic va bien souvent apporter un apaisement, donnant une explication à des comportements parfois déroutants chez un enfant qui pourtant semble doté de toutes les possibilités pour comprendre et apprendre. Ici, la situation scolaire est souvent délicate, cet enfant pouvant être perçu comme un perturbateur, ou comme un enfant mal élevé, ce qui dans les cas extrêmes conduit à son exclusion de la scolarité. Pour les parents, ce diagnostic arrive au terme d'un véritable parcours du combattant, au cours duquel ils ont dû mobiliser toutes leurs ressources pour trouver comment gérer à la fois les particularités de l'enfant (notamment ses comportements problématiques), et les critiques de leur entourage. Dans ce contexte, énoncer le diagnostic d'autisme va avoir un effet salvateur, pour autant que les troubles secondaires au fonctionnement autistique puissent être vite solutionnés par des interventions appropriées. Le diagnostic de l'enfant déficient en école spécialisée Cette situation, encore rencontrée, devrait tendre à disparaître. Le diagnostic d'autisme, dans ce cadre-là visera à apporter un éclairage sur les freins au développement surajoutés par l'autisme à la déficience intellectuelle. Il permettra un ajustement de l'accompagnement éducatif, avec notamment la mise en route d’une communication alternative ou augmentative. Souvent également, il sera 20 l'occasion de questionner à nouveau une piste étiologique éventuelle, à la lumière de l'avancée des connaissances. Le diagnostic de l'adolescent Il peut être demandé au décours d'une hospitalisation motivée par une situation de crise (épisode d'allure psychotique, épisode dépressif, passage à l'acte). Dans ce cas, une fois l'épisode aigu jugulé, le fonctionnement de l'adolescent évoque un trouble autistique, et ce jeune nous est référé pour une évaluation. Ou bien, l'adolescent nous est adressé au terme d'un parcours qui ressemble à celui décrit ci-dessus pour les enfants d'âge primaire non déficients. Ici, le TSA non reconnu et par conséquent non pris en compte sur une longue durée, s'accompagne de complications secondaires, soit sous la forme de troubles des apprentissages, troubles du comportement, désocialisation, ou situation d'abus de la part des pairs, avec une très fréquente perte d'estime de soi voire un authentique tableau dépressif, avec un entourage parental complètement dépassé. Chacun des domaines de développement de l'enfant ayant progressé de façon indépendante, le tableau est fréquemment très dysharmonique et l'autonomie limitée malgré de bonnes compétences. Dans ces situations complexes, les regards pluridisciplinaires simultanés puis partagés permettent de mettre en évidence les éléments qui conduiront au diagnostic. Bien souvent, à la lecture d'un dossier très documenté, il est possible de retrouver ces mêmes éléments, mais éparpillés dans le temps, et au gré des rencontre avec différents professionnels, ce qui jusque là n'a pas permis d'extraire les informations saillantes, qui au final conduiront au diagnostic. Ce type de diagnostic donne un éclairage nouveau à la problématique de cet adolescent et peut/doit permettre une reprise de ses apprentissages et de sa vie sociale, tout en restaurant sa qualité de vie. Mais ce parcours n’est pas simple, il fait appel à des professionnels (enseignants, thérapeutes, éducateurs…) qui connaissent bien la pensée autistique et sauront adapter leur intervention tout en traitant également les comorbidités. Diagnostic différentiel et comorbidités Les troubles neurologiques et pathologies associées sont décrits plus loin par l’équipe neuropédiatrique, et nous ne mentionnerons ici que les autres troubles relevant de l’examen pédopsychiatrique. Formation continue: troubles du spectre autistique Chez le petit, le diagnostic différentiel les plus fréquents seront le retard simple de langage, le trouble spécifique du langage (TSL), le retard développemental non autistique. Il est parfois difficile de différencier ces tableaux, d’autant qu’ils peuvent être associés: l’enfant avec retard développemental a-t-il des difficultés à communiquer du fait d’un manque de moyens dans son répertoire ou bien parce qu’il a un TSA surajouté? Quant au TSL, autrefois diagnostic d’exclusion, il est aujourd’hui admis qu’il peut coexister avec un TSA. Un peu plus tard, les difficultés sociales de l’enfant d’âge scolaire pourront aussi s’inscrire dans un TDAH, une précocité intellectuelle, un syndrome de Gilles de la Tourette, des Troubles obsessionnels compulsifs. Chez l’adolescent, devant un tableau de retrait social, on sera amené à différencier le TSA d’une phobie sociale, de troubles dépressifs, ou d’un épisode psychotique dans le cadre d’un processus schizophrénique. Dans ce cadre, l’anamnèse faisant préciser l’installation des troubles, la recherche de signes dans la petite enfance, la recherche d’une prise de toxiques, d’éléments hallucinatoires ou délirants, pourra orienter la réflexion. L’annonce du diagnostic Elle intervient au terme de ce parcours d'évaluation interdisciplinaire. Auparavant, les différents professionnels qui ont été amenés à rencontrer l'enfant ou sa famille pendant les temps d'évaluation, se concertent entre eux et avec les partenaires du réseau de l'enfant, notamment la personne, le plus souvent pédiatre ou pédopsychiatre, qui l'a adressé. Cette annonce est toujours un moment intense, au cours duquel nous partageons avec les 2 parents, et avec l'enfant également lorsqu'il est grand, toutes nos observations, le cheminement qui nous a conduits à retenir ce diagnostic, et ce que nous avons pu comprendre du fonctionnement de l'enfant. Selon le contexte, cette annonce peut être vécue comme un soulagement, lorsque les parents peuvent enfin mettre un mot sur ce fonctionnement différent de leur enfant, et aussi comprendre que ce n'est pas leur modèle éducatif qui a généré ce trouble. Il peut également être vécu comme un drame, notamment chez les parents d'un petit enfant, a fortiori premier-né, pour lequel les parents n'ont pas d'élément de comparaison d'un développement typique, et espèrent que nous n'allons pas retenir ce diagnostic. Le diagnostic, et après? Le diagnostic précoce doit conduire à une intervention immédiate, faisant appel à des pratiques recommandées chez les très jeunes enfants (par exemple Early Start Denver Model18)). Dans l'idéal, elle se veut globale, intensive, individualisée, appliquée par toutes les personnes qui s'occupent de l'enfant. Elle vise à stimuler tous les domaines de développement, avec une attention particulière à la communication. Elle tend à rejoindre une trajectoire normale de développement ou tout au moins à s'en rapprocher. Chez les enfants plus grands, ce sont les conclusions de l'évaluation diagnostique et du fonctionnement de l'enfant qui vont indiquer la conduite à tenir. Il peut s'agir de la mise en place d'aide à la communication (aides visuelles, PECS19) , soutien gestuel, etc.), d'aide à l'utilisation harmonieuse du corps, sous la forme de séances de psychomotricité, d'aide pour les praxies , sous la forme de séance d'ergothérapie, d'aide à la socialisation, soit par l'accompagnement par une aide individuelle, ou bien par la participation à un groupe d'entraînement aux habiletés sociales. Dans tous les cas, la reconnaissance d’un TSA et de son expression propre chez un sujet donné va être précieuse pour savoir comment guider l’enfant concerné dans son développement, prévenir les complications et aider son entourage pour faciliter son éducation et sa participation à la vie familiale et sociale. A toutes les étapes de cette démarche la place du pédiatre est déterminante: - détection, repérage des signaux d’alerte dès le plus jeune âge, écoute des inquiétudes parentales, - accompagnement des parents afin qu’ils acceptent l’orientation vers une équipe spécialisée dans le but d’évaluer le développement de leur enfant, - apport de sa connaissance de l’enfant et de son contexte familial lors de la synthèse pluridisciplinaire qui va permettre de définir une conduite à tenir appropriée - soutien de cette famille en post diagnostic - vigilance pour une mise en œuvre des interventions recommandées et suivi de l’évolution de l’enfant, en guidant les parents et en facilitant leurs démarches (obtention d’une place en garderie, inscription à l’AI, etc). - accompagnement des parents dans leur réflexion lorsque des choix doivent intervenir (notamment aux périodes sensibles d’orientation). 21 Vol. 28 Nr. 2 2017 Références 1) Dawso, G. 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ADI-R: entretien semi-structuré pour le diagnostic de l’autisme, (2011). 9) E.M., M. Mullen Scales of Early Learning, (1995). 10)WWechsler D. WPPSI-IV Echelle d’intelligence de Wechsler pour la période pré-scolaire et primaireQuatrième édition, (2014). 11)Wechsler W. WISC-V Echelle d’intelligence de Wechsler pour enfants et adolescents - Cinquième édition, (2016). 12)Wechsler W. WAIS-IV Nouvelle version de l’échelle d’intelligence de Wechsler pour adultes - Quarième édition, (2011). 13)NAGLIERI, W.D.e.J. WNV Echelle non verbale d’intelligence de Wechsler, (2009). 14)Margaret D Lansing, L.M.M., Robert J Reichler, Eric Schopler. PEP-3 - Profil psycho-éducatif - Evaluation fonctionnelle pour enfants autistes, (2010). 15)Sara S. Sparrow, P., Domenic V. Cicchetti,D, David A. Balla. Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (Vineland™-II), (2005). 16)Bair, ., Cas, H. Slonim, V. Diagnosis of autism. 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