Modes de transmission des maladies mitochondriales

Modes de transmission des
maladies mitochondriales
•Transmission Mendélienne:
lorsque les mutations touchent des gènes nucléaires (situés dans le
noyau de la cellule)
–Autosomique récessif
–Autosomique dominant
–Lié à l’X
•Hérédité Maternelle:
lorsque les mutations concernent l’ADN mitochondrial présent dans
les mitochondries.

Transmission Mendélienne

Autosomique Récessif
Père Mère Tous les chromosomes sont
regroupés par paires, et chaque
parent transmet une copie à son
enfant.
Il existe 4 possibilités de
combinaison pour une paire de
chromosomes chez les enfants.
Lorsque la maladie est autosomique
récessive, il faut que les 2
chromosomes transmis portent un
même gène non fonctionnel pour
que la maladie s’exprime.
50% de porteurs
«sains»
hétérozygotes
25%
malades
25%
sains
Enfants
Gène non
fonctionnel

Autosomique Dominant
Père Mère
Lorsque la maladie est autosomique
dominante, un seul gène non
fonctionnel suffit pour que la
maladie s’exprime.
50% malades 50% sains

Lié à l’X
Père Mère
Les chromosomes sexuels X et Y
déterminent le sexe de l’enfant.
La maladie s’exprime seulement
chez les garçons et les femmes sont
conductrices, c’est-à-dire qu’elles
transmettent le chromosome X
porteur du gène non fonctionnel.
25%
garçons
malades
25%
filles
saines
XX XX XY
XY
XY
XX
25% filles
conductrices
non malade
25%
garçons
sains