Dr William McGuire - sténose carotidienne - Le génome

350 Periskop P03_f.qxp
17.4.2008
13:01 Uhr
Seite 350
PériscoPe
Forum Med Suisse 2008;8(18–19):350
Périscope
Les mutations pathogènes du gène de suppression tumorale
BRCA1 sont grevées d’un risque élevé de cancer du sein (et de
l’ovaire). Le risque cumulé jusqu’à l’âge de 70 ans est de 65%
pour le sein et de 39% pour l’ovaire. C’est la mauvaise nouvelle.
La bonne est que les mutations du BRCA1 sont rares. Elles sont
plus fréquentes chez les femmes ayant une anamnèse familiale
de cancer du sein ou de l’ovaire – ou chez les juives Ashkenazi.
Une étude multiethnique a admis toutes les femmes de Californie
du Nord ayant un cancer du sein (8752). 3,5% étaient d’origine
hispanique, 1,3% afro-américaine, 0,5% asiatique-américaine,
2,2% blanches d’origine non hispanique – et 8,3% des juives Ashkenazi. Le nombre relativement élevé d’origine hispanique devrait
résulter du nombre inconnu de mariages de juives. – John EM,
et al. Prevalence of pathogenic BRCA1 mutation carriers in 5 US
racial/ethnic groups. JAMA. 2007;298:2869–76.
Le Dr William McGuire, jusqu’en 2006 chef de l’assurance UnitedHealth Group, a remboursé 600 millions de dollars à son groupe
sans commentaire. Pourquoi donc? Avec d’autres employés, il a
acheté pendant douze ans des options d’actions de l’UnitedHealth, qu’il a antidatées – et encaissées. UnitedHealth est le second assureur des Etats-Unis, avec quelque 30 millions d’assurés. Elle a révisé ses comptes de 1984 à 2005 et constaté des «pretax errors» de l’ordre de grandeur de 1,53 milliards – et elle existe
toujours. Le malheur des uns fait le bonheur des autres: le journaliste du Wall Street Journal qui a découvert les problèmes de
l’Uni-tedHealth et de son chairman a gagné le prix Pulitzer. – Hopkins Tanne J. US healthcare executive pays back 600m in stock
options. BMJ. 2008;336:12.
L’US Preventive Services Task Force (USPSTF) s’exprime sur le
dépistage de la sténose carotidienne et prend une position très
claire à ce sujet: ce dépistage n’a aucun intérêt dans une sténose
asymptomatique, ou alors les conséquences sont plus sérieuses
que le bénéfice. Dans le cas présent, la décision est motivée
comme suit: les angiographies duplex digitalisées par soustraction ou par résonance magnétique comme méthodes de dépistage
ne permettent pas plus les unes que les autres de décider si les
patients asymptomatiques ont besoin ou non d’une intervention;
la duplex donnerait un nombre élevé de résultats faux positifs, et
les autres méthodes de dépistage causeraient des interventions
non indiquées avec leurs séquelles potentielles. Le nombre d’interventions nécessaires (NNT) pour prévenir un seul accident
vasculaire cérébral est de 20! – USPSTF. Screening for carotid
artery stenosis. Ann Intern Med. 2007;147:854–9.
Le génome s’échappe de l’éprouvette! L’automne dernier, deux
firmes «direct-to-consumer» ont mis à disposition des profils
génétiques personnels, reposant sur la même composition de
500 000 à un million de «polymorphismes nucléotidiques». Le
client envoie un échantillon de son ADN pour analyse et stockage,
il reçoit un fichier computérisé de ses risques sanitaires particuliers – fichier qu’il transmet à son médecin. Questions: la validité
de l’analyse est-elle assurée? De petites erreurs donnent des centaines de mauvaises classifications! Ce test permet-il de prédire
des anomalies spécifiques? La plupart des pathologies sont dues
à plusieurs gènes. Le médecin peut bien citer toutes les faiblesses de l’examen, mais aucune de ses conséquences. La seule
réponse à toutes ces questions est: «pas encore, reviens me voir –
dans quelques années!» – Hunter DJ, et al. Letting the genome
out of the bottle. N Engl J Med. 2008;358:105–7.
Qu’en pensez-vous? Une femme de 22 ans est amenée aux urgences par sa mère après avoir ressenti une céphalée «comme
un éclair» au niveau du front puis de l’occiput. Elle ne sortait pas
d’activités astreignantes. Elle a eu jusqu’alors cinq à six crises de
migraine par an. Mais cette fois, c’est différent: son œil droit perçoit les mouvements mais ne peut compter les doigts à 60 cm, et
récupère après deux à trois heures. Le fond d’œil est normal. L’occiput et la nuque sont hypersensibles à la pression. Le laboratoire
de routine est normal. L’IRM est normale. De quoi s’agit-il? (Pour
la solution voir ci-dessous)
L’IRM de la nuque montre une dissection significative des deux
artères vertébrales. Cette patiente reçoit tout d’abord une
héparine, puis une anticoagulation orale, ses céphalées et vomissements disparaissent et elle peut quitter l’hôpital après
cinq jours. Normalement, la céphalée n’augmente qu’après quelques heures. Etonnant: la dissection des artères vertébrales
est toujours plus fréquente chez les jeunes adultes: hyperextension massive ou rotation cervicale – et migraine. L’effet de
l’anticoagulation n’est pas prouvé – mais elle est souvent recommandée. – Price L, et al. Thunderclap headache – and a
tender neck. Lancet. 2007;370:1974.
Jürg Nussberger à Lausanne semble apporter assistance aux
innombrables hypertendus non fiables – avec un vaccin contre
l’hypertension: dans une étude de 14 semaines, 72 patients ont
été randomisés avant d’être traités par CYT006-AngQb (CYTOS
Biotechnologie, Zurich) ou placebo. Le groupe traitement actif a eu
une tension systolique de 5,6 mm Hg et diastolique de 2,8 mm Hg
inférieure à celle du groupe placebo. Le vaccin contient une particule protéique viroïde non infectieuse qui se couple à l’angiotensine-2 et stimule l’organisme à produire des anticorps contre l’angiotensine. L’effet maximum s’installe après douze semaines avant
de diminuer lentement. La prise quotidienne d’antihypertenseurs
serait remplacée par deux à trois injections annuelles. – Vœux
pieux – ou plus? – Tissot AC, et al. Effect of immunisation against
angiotensin II with CYTO06-AngQb on ambulatory blood pressure:
a double-blind, randomised, placebo-controlled phase IIa study.
Lancet. 2008;371:821–7.