Sphère oro-faciale des enfants porteurs de

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UNIVERSITE HENRY POINCARE NANCY 1 - FACULTE DE MEDECINE DE NANCY
____________________________________________
ECOLE D’ORTHOPHONIE DE NANCY
Directeur : Professeur C. SIMON
SPHERE ORO-FACIALE DES ENFANTS PORTEURS DE
MICRODELETION 22q11 : recherche de liens entre troubles de succion-
déglutition précoces et troubles d’articulation et/ou des praxies bucco-
linguo-faciales à l'acquisition du langage oral.
MEMOIRE
présenté en vue de l’obtention du
CERTIFICAT de CAPACITE en ORTHOPHONIE
par
Nathalie ISRAEL-SARFATI et Manon MONTAUDON
Juin 2009
Président de Jury : Mr LEHEUP B, Professeur de Génétique Médicale
Maître de Mémoire : Mr COFFINET L, PH, Médecin ORL - Chirurgie Cervico-faciale
Assesseur : Mme MARTIN S, Orthophoniste
ANNEE UNIVERSITAIRE 2008-2009

SOMMAIRE
REMERCIEMENTS
INTRODUCTION ...................................................................................................... 9
PREMIERE PARTIE : FONDEMENTS THEORIQUES
1. Microdélétion 22q11
1.1 Historique ............................................................................................................... 12
1.2 Qu’est-ce que la microdélétion 22q11 ? ............................................................... 13
1.2.1 La microdélétion en général ............................................................................ 13
1.2.2 La microdélétion 22q11 .................................................................................. 14
1.2.2.1 L’origine .................................................................................................. 14
1.2.2.2 Le dépistage ............................................................................................. 15
1.2.2.3 Le diagnostic ........................................................................................... 15
1.2.3 La prévalence .................................................................................................. 16
1.3 Sémiologie .............................................................................................................. 16
1.3.1 Les signes permettant de poser un diagnostic ................................................. 16
1.3.1.1 Le cœur et les malformations cardiaques ................................................ 16
1.3.1.2 Les problèmes endocriniens .................................................................... 17
1.3.1.3 Le syndrome dysmorphique .................................................................... 17
1.3.2 Les signes à rechercher ................................................................................... 18
1.3.2.1 Du point de vue médical .......................................................................... 18
1.3.2.1.1 Le déficit immunitaire ..................................................................... 18
1.3.2.1.2 L’hypotonie ...................................................................................... 18
1.3.2.1.3 L'atteinte otologique ........................................................................ 19
1.3.2.2 En rapport avec l’orthophonie ................................................................. 19
1.3.2.2.1 Anomalies de la sphère oro-faciale ................................................. 20
1.3.2.2.2 Succion, déglutition et alimentation ................................................ 21
1.3.2.2.3 Le développement du langage ......................................................... 21
1.3.2.2.4 Les difficultés d’apprentissage ........................................................ 22

1.3.3 Les autres manifestations possibles ................................................................. 24
1.3.3.1 Les reins .................................................................................................. 24
1.3.3.2 Malformations osseuses et douleurs ........................................................ 24
1.3.3.3 Les troubles du sommeil ......................................................................... 24
1.3.3.4 L’état de santé bucco-dentaire ................................................................. 24
1.4 Développement relationnel et socio-affectif ........................................................ 25
1.4.1 Vivre avec la microdélétion 22q11 ................................................................. 25
1.4.2 La scolarité ...................................................................................................... 26
1.4.3 Enfance 22 ....................................................................................................... 26
1.5 Conclusion .............................................................................................................. 26
2. Oralité et fonctions oro-faciales : développement et dysfonctionnements
2.1 Les fondements de l'oralité avant la naissance ................................................... 28
2.1.1 L’embryogenèse .............................................................................................. 28
2.1.2 Les structures anatomiques ............................................................................. 33
2.1.3 Les gnosies ...................................................................................................... 36
2.1.4 La notion d’oralité fœtale ................................................................................ 37
2.2 Oralité alimentaire ................................................................................................ 38
2.2.1 La succion nutritive ......................................................................................... 38
2.2.1.1 La succion déglutition automatique ou oralité primaire .......................... 39
2.2.1.2 Les réflexes oraux du nouveau-né ........................................................... 39
2.2.1.3 Les dysfonctionnements de la succion .................................................... 42
2.2.1.3.1 Succion et prématurité .................................................................... 42
2.2.1.3.2 Atteintes organiques ........................................................................ 43
2.2.1.3.3 Nutrition artificielle .........................................................................
45
2.2.2 La succion non nutritive .................................................................................. 45
2.2.2.1 L’aspect psychologique ........................................................................... 46
2.2.2.2 Les habitudes de succion ......................................................................... 46
2.2.3 La déglutition .................................................................................................. 46
2.2.3.1 Maturation neurologique et contrôle neuronal ........................................ 47
2.2.3.2 La déglutition du nourrisson ................................................................... 47
2.2.3.3 La déglutition mature .............................................................................. 49
2.2.3.4 Les perturbations des différentes étapes de la déglutition ....................... 52

2.2.3.4.1 Pendant la préparation buccale ...................................................... 52
2.2.3.4.2 Au stade buccal ............................................................................... 53
2.2.3.4.3 Au stade pharyngé ........................................................................... 53
2.2.3.4.4 Au stade œsophagien ....................................................................... 54
2.2.4 L'alimentation de l'enfant ................................................................................ 54
2.2.4.1 Allaitement au sein dit naturel ................................................................ 54
2.2.4.2 Allaitement au biberon ............................................................................ 54
2.2.4.3 Passage à la cuillère ou oralité secondaire .............................................. 55
2.2.4.4 Mastication .............................................................................................. 55
2.2.5 L'acquisition des praxies bucco-linguo-faciales .............................................. 56
2.2.5.1 Définition ................................................................................................ 56
2.2.5.2. Chronologie de leur acquisition ............................................................. 56
2.3 Oralité verbale ....................................................................................................... 58
2.3.1 La notion d’oralité verbale .............................................................................. 58
2.3.2 La phonation .................................................................................................... 59
2.3.3 Le développement linguistique ....................................................................... 60
2.3.3.1 Babillage .................................................................................................. 61
2.3.3.2 Articulation .............................................................................................. 63
2.3.3.2.1 Les praxies articulatoires ................................................................ 63
2.3.3.2.2 L'ordre d'apparition des phonèmes ................................................. 64
2.3.3.3 Troubles d’articulation ............................................................................ 66
2.3.3.3.1 Les causes des troubles d’articulation ............................................ 66
2.3.3.3.2 La prise en charge des troubles d'articulation ................................ 67
2.4 Conclusion .............................................................................................................. 68
3. Liens entre alimentation/déglutition et articulation
3.1 Liens entre oralité alimentaire et oralité verbale ............................................... 69
3.2 Apports de la littérature ....................................................................................... 71
3.3 Conclusion .............................................................................................................. 75