L`hémophilie en 2015 - Journées de Biologie Clinique

CONFERENCES DU LUNDI 19 JANVIER 2015
L’hémophilie en 2015
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont vraies ?
Question A1 - L’hémophilie :
 Est une maladie hémorragique.
 Est une maladie articulaire.
 Est une maladie génétique.
 Ne touche que les garçons.
 Est une maladie acquise.
Question A2 - Un inhibiteur :
 Ne survient que dans l’hémophilie sévère.
 Peut toucher l’hémophilie A sévère, modérée ou atténuée.
 Ne survient que dans l’hémophilie A.
 Peut survenir chez une femme.
Question A3 - Les résultats :
 Le taux de FVIII mesuré dans le sang est identique quel que soit la méthode de dosage utilisée.
 Toutes les céphalines ont la même sensibilité aux déficits en facteurs de coagulation de la voie endogène.
 La méthode chromogénique est la méthode de dosage du FVIII la plus fiable chez un hémophile A traité.
QUESTIONNAIRE D’EVALUATION
soumis aux participants pendant la formation
En vert les réponses correctes
Egalement disponible sur jbcneckerpasteur.fr rubrique DPC /« Questionnaire »
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Actualités de la leucémie lymphoïde chronique
Question B1 – Concernant les mutations de TP53/délétion 17p au cours de la LLC, quelles sont celles qui sont vraies :
 Les mutations de TP53 / délétions TP53 sont observées chez environ 10% des patients avant traitement.
 Les mutations de TP53 / délétions TP53 clonales ou sous clonales ont le même pronostic.
 Les mutations de TP53 / délétions TP53 sont de mauvais pronostic.
 Les mutations de TP53 / délétions TP53 sont stables au cours de l’évolution de la maladie.
 Les mutations de TP53 / délétions TP53 sont responsables d’une résistance à la chimiothérapie.
Question B2 – Concernant les mutations observées au cours de la LLC quelle(s) affirmation(s) est (sont) vraies ?
 Les mutations sont clonales et sous clonales.
 La mutation BIRC 3 est de bon pronostic.
 Les mutations n’ont pas d’impact sur la prise en charge thérapeutique.
 Elles peuvent être observées dans des cellules souches CD34+CD19-
 Elles sont spécifiques de la LLC.
Question B3 – Concernant les nouvelles drogues de la LLC quelle(s) affirmation(s) est (sont) vraies ?
 Les inhibiteurs du BCR entraînent une hyperlymphocytose.
 L’ibrutinib inhibe l’agrégation plaquettaire et peut être responsable d’hémorragies.
 Aucun mécanisme de résistance n’a été décrit pour le moment.
 Les BH3 mimétiques sont des inhibiteurs du BCR.
 Les inhibiteurs du BCR ne sont pas efficaces chez les patients avec mutation de TP53.
Cryoglobulinémie
Question C1 - Une cryoglobuline :
 Est une immunoglobuline qui ne reconnaît les antigènes qu'à +4°C.
 Précipite réversiblement à une température < 37°C.
 Peut entraîner l'apparition d'une vascularite cutanée.
 Peut être associée au virus de l'hépatite C.
 Peut avoir une activité facteur rhumatoïde.
Question C2 - Parmi les propositions suivantes concernant les cryoglobulines, quelle est celle ou quelles sont celles
qui sont vraies :
 Elles doivent être recherchées dans le sérum provenant d'un échantillon de sang conservé à 37°C
dès le prélèvement.
 Le prélèvement pour recherche de cryoglobuline doit être fait sur des tubes secs sans gel séparateur.
 La mise en évidence du cryoprécipité se fera sur un tube conservé à 37°C.
 L'absence de cryoprécipité pourra être affirmée uniquement si le sérum a été conservé à +4°C pendant
au moins 5 jours.
 Le typage est réalisé par une technique d'immunofixation.
Question C3 - Parmi les propositions suivantes concernant les cryoglobulines, quelle est celle ou quelles sont celles
qui sont vraies :
 Si le typage retrouve une Ig M Kappa monoclonale et des Ig G polyclonales, il s'agit d'une cryoglobuline
de type 2.
 Les cryoglobulines de type 3 sont constituées par l'association d'une cryoglobuline monoclonale
et de cryoglobulines G et M polyclonales.
 Les cryoglobulines de type 1 sont associées à des maladies hématologiques de la lignée B.
 Une cryoglobuline peut entraîner une augmentation du taux CH50 et de la fraction C4 du complément.
 Les plasmaphérèses peuvent être proposées comme traitement si la cryoglobulinémie est élevée,
et permettent une réduction importante de son taux.
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Apport diagnostique de la cytologie en pédiatrie
Question D1 - Anomalies morphologiques sur frottis sanguins classiquement observés pour les patients atteints
de mucopolysaccharidose :
 Lymphocytes de Gasser.
 Lymphocytes vacuolés.
 Lymphocytes rhodocircés.
 Histiocytes vacuolés.
 Lymphocytes à grains.
 Anomalie d’Adler.
Question D2 - Anomalies cytologiques évocatrices de la maladie de Chediak-Higashi :
 Lymphocytes vacuolés.
 Lymphocytes avec une ou deux inclusions rouge vif.
 Polynucléaires avec granulations anormales.
Question D3 - Parmi les propositions suivantes lesquelles sont les vraies :
 Au cours des cytopathies mitochondriales avec répercussion hématologique, l’anémie est microcytaire,
sidéroblastique, arégénérative.
 Au cours des cytopathies mitochondriales avec répercussion hématologique, on retrouve une vacuolisation
des précurseurs érythroïdes et myéloïdes, une dysérythropoïèse et des sidéroblastes en couronne.
 Au cours des troubles intrinsèques de la vitamine B12, le myélogramme peut révéler une lignée erythroide
effondrée.
Question D4 - Parmi les propositions suivantes lesquelles sont les vraies :
 Sur frottis sanguins de patient atteint de la maladie de Niemann Pick, on peut observer des lymphocytes
vacuolés avec des vacuoles larges et multiples.
 L’histiocyte de Gaucher est spécifique de la maladie de Gaucher, parmi les maladies de surcharge lysosomales.
 Seul un grand nombre d’histiocytes vacuolés sont évocateurs d’une maladie de surcharge.
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DEMONSTRATIONS DU MERCREDI 21 JANVIER 2015
Cas clinique : interprétation des gaz du Sang
Question E1 - Cocher les propositions exactes concernant les gaz du sang :
 La pression partielle en CO2 est calculée à partir de la concentration en bicarbonates.
 La pression partielle en CO2 est un reflet du niveau de ventilation alvéolaire.
 L’excès de base (Base excess) est mesuré.
 L’excès de base fourni un renseignement sur la composante métabolique du trouble acido-basique.
 La valeur normale de pression partielle en O2 avant 75 ans dépend de l’âge chez l’adulte.
Question E2 - Cocher les propositions exactes concernant la pression partielle en oxygène :
 Elle dépend du niveau de ventilation alvéolaire.
 Abaissée, elle définit une hypoxémie.
 Il existe plusieurs mécanismes physiopathologiques pouvant générer une hypoxémie.
 Elle dépend du niveau de Fraction Inspirée en oxygène.
 Elle est abaissée lors d’une anémie (chez un patient sans pathologie respiratoire).
Question E3 - Cocher la ou les réponses exactes :
 La pression partielle en oxygène peut baisser par diffusion au travers des parois de la seringue
plastique de prélèvement.
 La pression partielle en oxygène peut baisser par consommation par des éléments cellulaires sanguins.
 Le calcul de la différence alvéolo-artérielle en oxygène permet de corriger la pression partielle en oxygène
pour le niveau de ventilation alvéolaire.
 Lors d’une hypoventilation alvéolaire pure, la différence alvéolo-artérielle en oxygène est augmentée.
 Un shunt résulte d’un territoire alvéolaire ventilé mais non perfusé.
Cas clinique : anomalies de l'hémostase
Question F1 - Parmi les propositions suivantes concernant l'hémophile acquise, lesquelles sont vraies ?
 Elle disparait toujours spontanément.
 Elle n'atteint que les hommes.
 Le TCA mesuré sur un mélange de plasma du malade à du plasma témoin est toujours corrigé.
 Elle survient essentiellement chez le sujet âgé.
 Elle est toujours associée à un anticoagulant circulant de type lupique.
Question F2 - Parmi les propositions suivantes concernant le dabigatran, lesquelles sont vraies ?
 Il interfère sur la mesure du TCA.
 Le pic d'activité se situe 2 heures après la prise du médicament.
 Le dosage de l'activité anti-IIa du dabigatran peut se faire par un test dédié dérivé du temps de thrombine diluée
ou par un test dédié utilisant l'écarine.
 Le temps de thrombine permet de savoir si le patient est observant.
 Il n'interfère pas avec la recherche d'un anticoagulant circulant de type lupique.
Question F3 - Parmi les propositions suivantes concernant le rivaroxaban, lesquelles sont vraies ?
 Il peut interférer sur la mesure du temps de Quick et du TCA.
 Il peut modifier le temps de thrombine.
 Son activité anticoagulante peut être mesurée par une adaptation de la mesure de l'activité anti-Xa.
 Il peut perturber le dosage des facteurs du TP (II, V, VII et X).
 Il interfère avec la mesure de l'activité anti-Xa des héparines.
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Jeux autour de l’antibiogramme
Question G1 - Parmi les espèces bactériennes suivantes, quelles sont celles qui peuvent acquérir
une résistance aux glycopeptides ?
 Enterococcus faecium
 Escherichia coli
 Eterococcus faecalis
 Pseudomonas aeruginosa
 Streptococcus pneumoniae
 Staphylococcus aureus
Question G2 – « Escherichia coli » peut devenir résistant au céfotaxime (ou à la ceftriaxone) par :
 Modification de la membrane cytoplasmique
 Production d'une beta-lactamase à spectre étendue (BLSE)
 Production d'une pénicillinase de type TEM
 Production d'une pénicillinase de type TRI
 Production d'une carbapénémase
 Hyperproduction de céphalosporinase chromosomique
Question G3 - Pseudomonas aeruginosa peut devenir résistant à la ceftazidime par :
 Production d'une beta-lactamase à spectre étendue (BLSE)
 Hyperproduction de céphalosporinase chromosomique
 Production d'une pénicillinase
 Modification de l'ADN gyrase
 Production d'une carbapénémase
Merci pour votre participation !
Retrouvez ce questionnaire en ligne sur jbcneckerpasteur.fr rubrique DPC / « Questionnaire »
Association pour l’Organisation des Journées de Biologie Clinique Necker ● Institut Pasteur
www.jbcneckerpasteur.fr
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Siret 311 946 610 00012 – APE 9499Z – TVA FR41 311946610
Référence programme OGDPC 60941500001
DA formation 11 75 05677 75
C°/ DoYouMeanBlue
25 rue Balard 75015 Paris
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