Maladie de Wilson
Janvier 2008
GUIDE – AFFECTION DE LONGUE DURÉE
Maladie de Wilson
Protocole National de Diagnostic et de Soins
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© Haute Autorité de Santé – 2008
ALD 17 « Maladie de Wilson »
HAS/Service des affections de longue durée et accords conventionnels/
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Sommaire
Synthèse du PNDS Maladie de Wilson......................................................... 5
Liste des abréviations.................................................................................... 8
1.
Introduction............................................................................................ 9
1.1.
Objectif ................................................................................................... 9
1.2.
Maladie de Wilson.................................................................................. 9
1.3.
Méthode.................................................................................................. 12
2.
Évaluation initiale .................................................................................. 13
2.1.
Objectifs principaux................................................................................ 13
2.2.
Professionnels impliqués .......................................................................13
2.3.
Examen clinique..................................................................................... 14
2.4.
Examens paracliniques..........................................................................15
2.5.
Imagerie.................................................................................................. 17
3.
Prise en charge thérapeutique ............................................................. 19
3.1.
Objectifs.................................................................................................. 19
3.2.
Professionnels impliqués .......................................................................19
3.3.
Éducation thérapeutique et modification du mode de vie...................... 19
3.4.
Rôle des associations de patients.......................................................... 20
3.5.
Traitements pharmacologiques..............................................................20
4.
Traitements médicamenteux non spécifiques.................................... 24
4.1.
Traitement des formes hépatiques......................................................... 24
4.2.
Traitement des formes neurologiques.................................................... 24
4.3.
Traitement non chirurgicaux...................................................................24
4.4.
Traitements chirurgicaux........................................................................25
5.
Suivi......................................................................................................... 26
5.1.
Objectifs.................................................................................................. 26
5.2.
Professionnels impliqués .......................................................................26
5.3.
Rythme et contenu des consultations.................................................... 26
Annexe 1. Liste des participants à l’élaboration du PNDS ........................ 28
Annexe 2. Avis auprès d’un Centre de référence maladie de Wilson....... 29
Annexe 3. Liste des aliments riches en cuivre............................................ 30
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Annexe 4. Triéthylènetétramine.................................................................... 31
RÉFÉRENCES................................................................................................. 33
Dans le cadre de sa mission relative aux affections de longue durée, la
Haute Autorité de Santé édite le Protocole national de diagnostic et de soins
(PNDS) pour la maladie de Wilson. Ce PNDS a été élaboré en partenariat
avec le centre de référence labellisé, en application des dispositions du Plan
national maladies rares 2005 – 2008. Ce PNDS est révisé tous les 3 ans.
Dans l’intervalle, la LAP est actualisée au minimum une fois par an, et est
disponible sur le site Internet de la HAS (www.has-sante.fr).
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