3. N-acetyl-aspartyl-glutamate is elevated in the CSF of
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3. N-acetyl-aspartyl-glutamate is elevated in the CSF of SASD patients Fanny Mochel, Udo F.H. Engelke, J. Barritault, Bingzhi Yang, Nathan H. McNeill, Jerry N. Thompson, Adeline Vanderver, Nicole Wolf, Michel A. Willemsen, Frans W. Verheijen, François Seguin, Ronald A. Wevers, Raphael Schiffmann Neurology, 2010 SASD: Elévation de NAAG dans le LCR Corrélation Clinico-Biologique? 4. Early energy deficit in Huntington disease: Identification of a plasma biomarker traceable during disease progression Fanny Mochel, Perrine Charles, François Seguin, Julie Barritault, Christiane Coussieu, Laurence Perin, Yves Le Bouc, Christiane Gervais, Guislaine Carcelain, Anne Vassault, Josué Feingold, Daniel Rabier, Alexandra Durr PLoS ONE 2007 Maladie de Huntington - Maladie à expansion de polyglutamines - Prévalence 1/5000-1/10000 - Autosomique dominant, 100% pénétrance - Diagnostic présymptomatique - 30-50ans: dépression, chorée, démence - Perte de poids précoce… Spectroscopie 1H-NMR du Plasma: Clustering Diminution des Acides Aminés Ramifiés Déficit Energétique dans la Maladie de Huntington Mitochondrial dysfunction Gatchel et al, Nat Genet 2005 Greenamyre, NEJM 2007 Baisse des AAR plasmatiques: Besoin énergétique pour le cycle de Krebs? Conclusions 1. Extension de phénotypes métaboliques connus: SASD 2. Découverte de nouvelles maladies métaboliques: CAFSA 3. Identification de biomarqueurs: NAAG 4. Caractérisation métabolique de maladies génétiques: Huntington Collaborations INSERM U679, Paris Fanny Mochel Fabienne Clot Alexis Brice Alexandra Durr ERM 324, Poitiers Julie Barritault François Seguin INSERM U820, Lyon Marie-Thérèse Vanier Fédération de Neurologie, La Salpêtrière, Paris Frédéric Sedel Baylor Research Institute, Dallas TX Bingzhi Yang Nathan McNeill Christine Kaneski Brandon Durant Jiahuan Ding Sabrina Forlani Raphael Schiffmann Nijmegen Pediatric Neurology Udo Engelke Ron Wevers Department of Neurology Bart Smits Rotterdam Erasmus Medical Center Frans Verheijen NHGRI, Bethesda MD David Adams Marjan Huizing Children’s National Medical Center, Washington DC Bhushan Kulkarni Adeline Vanderver Johns Hopkins, Baltimore MD Adam Meledeo Kevin Yarema
