Hypothyroïdie néo-natale
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HYPOTHYROÏDIE NÉO-NATALE ET SCINTIGRAPHIE THYROÏDIENNE Marie MEYER Jeudi 12 février 2015 THYROÏDE : RAPPELS • Situation anatomique : • Glande bilobée de 20 à 25 g • Cervicale antérieure en avant du larynx et de la partie supérieure de la trachée • Deux lobes de petite taille réunis par une portion horizontale (isthme) THYROÏDE : RAPPELS • EMBRYOLOGIE • 3ème semaine : diverticule thyroïdien entre le 1er et le 2ème arc branchial, au niveau de la ligne médiane du plancher de l’intestin pharyngien • Puis descend à l’avant de l’intestin pharyngien par le canal thyréo-glosse jusqu’à sa position finale • Le canal thyréo-glosse finit par s’oblitérer, chez l’adulte sa partie crâniale est marquée à la base de langue par le « foramen caecum » THYROÏDE : RAPPELS • Glande endocrine composée de 2 types de cellules : • CELLULES FOLLICULAIRES : synthèse des protéines (Tg) et des hormones thyroïdiennes (T3, T4) reposant sur la captation et le métabolisme de l’iode • CELLULES PARAFOLLICULAIRES (cellules C) : synthèse de la calcitonine THYROÏDE : RAPPELS • FONCTION : • Sécrète les hormones thyroïdiennes • T3 (tri-oido—thyronine) • T4 (thyroxine) • À partir de l’iode alimentaire • Régulation par une hormone hypophysaire : TSH • Mécanisme de feed-back négatif • Sur l’hypophyse (TSH) • Et l’hypothalamus (TRH) THYROIDE : RAPPELS • Passage intracellulaire de l’iode : • Via le symporteur de l’iode couplée à une NA/K/ATPase • Transport actif : • Consommateur d’énergie • Saturable • Stimulé par la TSH • Non spécifique : • Ion pertechnétate • Perchlorate • Certains ions fluorés • Sont captés avec plus d’affinité que l’ion iodure R TSH + • Mais seul l’ion iodure est organifié Symporteur de l’Iode (Na/I) THYROIDE : RAPPELS • Organification de l’iode : • Pendrine : passage de l’iode dans la lumière colloïdale • Hormonosynthèse : • Thyropéroxydase (TPO) • NADPH oxydase thyroïdienne (THOX) • Le tout sous le contrôle de la TSH HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE GENERALITES • Concerne 1/3000 naissances, F>H • Dépistage systématique depuis 1979 via le test de GUTHRIE au 3ème jour de vie : • • • • • Hypothyroïdie congénitale (TSH > 15µUI/mL), Mucoviscidose, Phénylcétonurie, Drépanocytose, Hyperplasie congénitale des surrénales. • 85% forme sporadique, 15% forme héréditaire • Sévérité variable et fonction de l’étiologie • Début du traitement par opothérapie substitutive (LT4) dans les 3 premières semaines de vie pour éviter les séquelles neurologiques ASPECT CLINIQUE • < 4 % diagnostiqués cliniquement • Enfant post mature, macrosome, fontanelle postérieure ouverte • Faciès particulier : ensellure nasale, chevelure abondante, macroglossie • Peau sèche, marbrée, ictère persistant • Distension abdominale, hernie ombilicale • Difficultés à la succion, pleurs rauques • Hypotonie, hypoactivité, hypothermie • Malformation associée : défauts de septation du cœur (mineurs) ETIOLOGIES • PERMANENTES • Primaire • Dysgénésie • TRANSITOIRES • Origine environnementale ou iatrogénique +++ • Troubles de l’hormonosynthèse • Carence en iode +++ • Résistances à la TSH • Surcharge iodée • Ttt maternel pas ATS • Centrale • Interruption de la tige hypophysaire • Mutations inactivatrices du récepteur • Origine génétique • Mutation THOX2 hétérozygote de la TSH • Origine centrale transitoire chez le • Périphérique • Résistances aux hormones thyroïdiennes • Anomalies du transport des H thyroïdiennes prématuré ETIOLOGIES Dyshormonogénèse 15% Hypothyroïdie néonatale et scintigraphie Dysgénésie thyroïdienne 85% Agénésie thyroïdienne 20% Hypoplasie thyroïdienne 5% Ectopie thyroïdienne 75% DELAI DE REALISATION • La fixation d’iode dépend du taux de TSH • Celui-ci est élevé au moment du diagnostic • Puis descend rapidement après mis en route du traitement • La scintigraphie est réalisée si possible : • Dans les 8 jours après mise en route du traitement si on utilise de l’I123 • Dans les 3-4 jours si on utilise du Tc99m ACQUISITONS • Iode 123 : • 1.2 à 2 MBq chez le NN • Enfant : posologie adulte pondérée par un facteur fonction du poids : 0.27 (10kg), 0.46 (20kg), 0.63 (30 kg), 0.76 (40 kg), 0.88 (50 kg) • Délai post injection : 1h minimum, jusqu’à 24 voire 36h • Durée d’acquisition : max 900 secondes (100 kcps) • Clichés incluant la tête et le tronc : ECTOPIES+++ • Repérage anatomique de la fourchette sternale, menton, angle mandibulaire : ECTOPIES +++ SCINTIGRAPHIE A L’IODE 123 NORMALE -glande thyroïde en région cervicale médiane -les 2 lobes sont symétriques -activité gastrique et urinaire visible IMPORTANCE DES RESULTATS DE L’ECHOGRAPHIE CERVICALE POUR L’INTERPRETATION RESULTATS ET INTERPRETATION DYSTHYROÏDOGENESE HYPOPLASIE THYROÏDIENNE Face Ant Pinhole HYPOPLASIE THYROÏDIENNE ECTOPIE THYROÏDIENNE • La loge thyroïdienne est vide • Localisation en base de langue +++ • L’échographie est peu performante sur les petites ectopies : discordances fréquentes ATHYREOSE OU AGENESIE THYROIDIENNE • La loge thyroïdienne est libre • Eliminer : • Un problème d’injection (petit volume +++) surtout si la vessie n’est pas visualisée • Une scintigraphie faite trop tard après le début du traitement : scintigraphie blanche • Dans de rares cas, la thyroïde est dans la loge thyroïdienne mais il n’y a aucune fixation • Mutations du récepteur à la TSH, absence du symporteur de l’iode (NIS=estomac non visible) • Intérêt du couplage à l’échographie Glande thyroïde en place à l’échographie Pas de fixation de l’iode 123 Aucune activité gastrique Pas de NIS? Type 1 : altération de la membrane basale Type 2 : altération de la membrane apicale Type 3 : trouble post organification From J Clerc, Horm res 2008;70:7-13 RESULTATS ET INTERPRETATION DYSHORMONOGENESE THYROÏDE EN PLACE • Réalisation immédiate d’un test au perchlorate à la recherche d’un trouble de l’organification de l’iode • Après la première image, Perchlorate Per Os (IRENAT) • NN à terme : 15mg/kg mini 60mg • Enfant : normalisation de la dose à la surface corporelle : • 40 (mg) x [surface corporelle/0.2] • Deuxième image 1h au moins après le perchlorate, avec une distance enfant-collimateur identique Type 1 : altération de la Membrane basale Type 2 : altération de la membrane apicale Type 3 : trouble post organification From J Clerc, Horm res 2008;70:7-13 SANG THYREOCYTE Pôle basal COLLOIDE Pôle apical Iode 123 Iode stable Cas normal : captation et stockage rapide de l’iode dans la colloïde Il y a très peu d’iode dans la cellule SANG THYREOCYTE Pôle basal Pôle apical COLLOIDE Iode 123 Iode stable Trouble de l’organification : l’iode reste (en partie) bloquée dans la cellule SANG THYREOCYTE COLLOIDE Perchlorate Pôle basal Pôle apical Iode 123 Iode stable Test au perchlorate : le perchlorate en excès déplace l’iode intra-cellulaire mais pas l’iode colloïdal TEST AU PERCHLORATE • Quantification sur la loge thyroïdienne, sur les 2 images (avant et après perchlorate), avec soustraction du bruit de fond • Calcul du % de variation : le test est positif si l’activité chute de plus de 10% • Trouble de l’organification partiel si > 10-15% • Trouble complet de l’organification si > 85-90% • Le résultat normal est un test négatif • Le test n’a de sens qu’avec de l’iode! Variation de l’activité thyroïdienne : (538-2234)/2234 = -76% SI L’ENFANT EST IMPIQUABLE… • On peut donner l’iode Per Os : • Même activité • Faire boire l’enfant • Attendre 2h minimum • Inconvénients : • Risque de contamination majoré (crachats, vomissements) • Activité gastrique obligatoire TAKE HOME MESSAGE • DYSTHYROIDOGENESE • Thyroïde ectopique = STOP • Athyréose • Fixation urinaire ? • Fixation gastrique ? (NIS) • Délai introduction du traitement • Iodurie des 24h • DYSHORMONOGENESE : Thyroïde en place et taux fixation >10% • Faire test au perchlorate • Si positif (chasse de l’iode non organifié) : dépistage maladie de Pendred (scanner des rochers) • URGENCE ABSOLUE : supplémentation par L-Thyroxine avant J21 et jusqu’à l’âge de 2 ans. • La scinti ne doit jamais retarder le traitement BIBLIOGRAPHIE • Scintigraphic Imaging of Paediatric Thyroid Dysfunction (Horm Res 2008;70:1–13) Clerc J, Monpeyssen H, Chevalier A, Amegassi F, Rodrigue D, Leger F, Richard B • Congenital Hypothyroidism (Ann Endocrinol 2006 Sep;67(4):295-302) Carranza D, Van Vliet G, Polak M • Scintigraphie thyroïdienne dans l’hypothyroïdie congénitale : évolution des étiologies (à propose de 181 cas) Ismaili Alaoui N, Sergent Alaoui A, Hindie E, El Fakir S, Mouzoune S, De Labriolle-Vaylet C • Protocole pour la rédaction de protocolepour la scintigrapie thyroïdienne diagnostique Société Française de Médecine Nucléaire et d’Imagerie Moléculaire (SFMN) Chirurgie Endocrinienne Médecine Nucléaire Endocrinologie (CEMEN)
