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Glossaire Microbiologie
T. AL ANI
Département Informatique – ESIEE-PARIS
Acide Déoxy-Ribonucléique (ADN)
(Deoxy-RiboNucleic Acid (DNA))
02/10/2011
Une grosse molécule du noyau de la cellule. Le
ADN est construite comme une échelle, dont les
montants se déroulent de façon à former une sorte
de spirale « double hélice ». Les hélices sont
constituées de brin longs qui tournent autour d’un
axe commun. Chaque brin est formé de la
succession régulière de nucléotides composés d ’un
sucre, appelé déoxyribose (deoxyribose), du
phosphore (phosphate groupe) et une des quatre
bases (bases) sous forme d ’anneaux.
c
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2
Acide Déoxy-Ribonucléique (ADN)
(Deoxy-RiboNucleic Acid (DNA)) (suite)
Les quatre bases : Alphabet du code génétique
base purine (purine bases) : Adenine (A), Guanine (G)
base pirimidine (pyrimidine bases) : Cytosine (C),
Thymine (T).
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3
Kilobase (kb)
(kilobase)
unité correspondant à 1 000 paires de bases d'ADN.
Note : Dans cette acception, kilobase est un synonyme
de kilopaires de bases (kbp).
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Génome
(Genome)
La totalité d ’information sur l ’ADN. Pour l ’être humain,
le génome consiste de 3x109 de deux nucléotides ou
paires de bases (bp).
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Complémentarité
(Complementarity)
Les bases des deux brins sont faiblement couplées
(weakly bounded) par des bonds d’hydrogène sous forme
de paires complémentaire chacune de la forme CG ou AT
(base pairing).
Les chaînes possède une « directionnalité »
(directionality) (de 5 ’ (phosphate) au 3 ’ ‘(sucre)), et la
séquence de bases
sur une chaîne détermine la
séquence sur l’autre, par la règle de complémentarité.
L’ordre linéaire des nucléotides détermine l’information
génétique.
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Acide aminé
(Amino acid)
Un acide aminé est une séquence de 3 bases
successives (triplet).
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Codon
(Codon)
Ceci est l’ordre des bases dans un triplet.
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Gène
(Gene)
Ceci est le segment d’ADN contenant les triplets (acides
aminé).
Les gènes sont transmis à chaque cellule fille. Les gènes
sont transmis par les parents d ’une génération à une
autre.
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Allèles
(Alleles)
Il existe un gène associé qui peut exister de deux
versions, appelé allèles. Un individu possède deux copies
du gène pour un trait. Si les deux copies sont les mêmes
allèles l’individu est (homozygous) pour le trait, autrement
heterozygous.
Des variations dans la séquence d’un gène crée des
allèles et des mutations différents.
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Protéines
(Proteins)
Des substances chimiques fondamentales qui sont
utilisés pour construire un organisme vivant :
séquence d’acides aminé (triplets).
Ces larges molécules déterminent les propriétés
physiques et chimiques de la cellule.
Un protéine est construit par une collection d’un
grand nombre de molécules plus petites appelées
acides aminés (amino acid).
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Synthèse de protéine
(Synthesis of Proteins)
L’assemblage des chaînes d’acides aminés pour
construire le protéine se a lieu dans le cytoplasme. Le
conducteur de cette opération, le ADN, réside dans le
noyau et il est relativement chimiquement inerte. Ainsi un
autre acide nucléique appelé Acide Ribo Nucléique
(ARN) (Ribo Nucleic Acid (RNA) est un élément central
au processus par lequel les gènes dirigent la production
du protéine.
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Acid Ribo Nucléique (ARN)
(Ribo Nucleic Acid (RNA))
L’ARN est comme l’ADN sauf que le sucre
déoxyribose est remplacé par le ribose.
Les quatre bases : Alphabet du code génétique
base purine (purine bases) : Adenine (A),
Guanine (G)
base pirimidine (pyrimidine bases) : Cytosine
(C), Uracil (C) à la place de Thymine (T).
Le ARN contient un seul brin.
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Chromosomes
(Chromosomes)
Structures constituées essentiellement d’un molécule
ADN très long et ses protéines associés, présents
dans toutes les cellules des êtres vivants et qui
assurent la transmission d’une partie ou toutes des
caractères héréditaires d ’un organisme. Spécialement
observés dans les cellules des plantes et des animaux
pendant la phase de division cellulaire (mitosis ou
meiosis).
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Cellules Haploïdes
(Haploid Cells)
Ce sont les cellules possédant un ensemble de
chromosomes, comme dans la cellule de
spermatozoïde ou un bactérie.
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Cellules Diploïdes
(Diploid Cells)
Ce sont les cellules possédant deux ensembles de
chromosomes homologues, et ainsi possédant deux
copies de chaque gène.
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Chromatine
(Chromatin)
Un complexe d’ADN, de protéines histones*, nonhistone qui se trouvent dans le noyau d ’une cellule
eucaryote. Les chromosomes sont construits à
partir du chromatine.
* histone: un élément d’un groupe de petites
protéines abondantes, riche en arginine et lysine.
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ADN complémentaire (ADNc)
(Complementary DNA (cDNA))
ADN simple brin, qui est une copie d'un ARN
obtenue par une transcription inverse.
Note : L'ADNc double brin résulte de la copie du
premier brin par une ADN polymérase.
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Réplication de l’ADN
(DNA Replication)
Processus par lequel sont produites des copies d ’ADN :
il a un rôle fondamental dans la division cellulaire.
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Fourche de réplication
(Replication fork)
Région où les 2 brins de l'ADN parental se séparent pour
former une fourche permettant ainsi leur réplication.
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Transversion
(Transversion)
Mutation au cours de laquelle une base purique est
remplacée par une base pyrimidique, ou vice versa.
Par exemple la mutation de la séquence nucléique:
Séquence d ’origine:
A G C C T A A G T
Séquence après mutation : T C A G G A C T A
Transversions (*):
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* * * * *
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* *
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Transition
(Transition)
Mutation au cours de laquelle une base purique est
remplacée par une autre base purique ou une base
pyrimidique est remplacée par une autre base
pyrimidique.
Par exemple la mutation de la séquence nucléique:
Séquence d ’origine:
A G C C T A A G T
Séquence après mutation : G A T C C A A A A
Transversions (*):
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c
* * *
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*
*
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Télomères
(Transition)
Les télomères ont pour fonction de stabiliser les
chromosomes (les molécules d'ADN linéaires sont
rapidement dégradées), de lier les chromosomes à
l'enveloppe nucléaire et d'éviter le raccourcissement des
extrémités des chromosomes à la réplication. Ces
télomères sont constitués d'un motif d'une dizaine de
nucléotides, répété sur quelques dizaines de kilobases.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Rappel des génétiques classiques
Chromosomes
Un chromosome au début du cycle d ’une cellule, dans
la phase G1, est un seul long segment et il représente un long
ADN double hélices.
Centromère (centromère)
une branche courte « p »
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une branche longue « q »
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Gènes et Phénotypes
Gène : une unité fonctionnelle de l ’héritage, qui
correspond habituellement à un segment d ’ADN
codant pour une seule protéine.
Génome : l ’ensemble entier de gènes d ’un organisme.
Lieu (locus) : l ’emplacement du gène dans le génome
allèles : des formes possibles d ’un gène
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Gènotype et Phénotypes
Gènotype : l ’ensemble spécifique des allèles formant le
génome d ’un individu.
Phénotype : le caractère visible d ’un individu.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
homozygous A/A
phénotype 1
hetrozygous a/A
phénotype 1
Wild-type : le type normal qui
se produit naturellement
homozygous a/a
phénotype 2
Mutant : il est différent de
« Wild-type » à cause des
Allèle A est dominant (par rapport à a); allèle a est
modifications génétiques
récessif (recessive) (par rapport à A)
(mutation)
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Chromosomes
Un chromosome au début du cycle d ’une cellule, dans
la phase G1, est un seul long segment et il
Centromère (centromère)
représente un long ADN double hélices.
une branche courte « p »
une branche longue « q »
Un chromosome à la fin du cycle d ’une cellule,
dans la phase « metaphase»; il est doublé
et condensé, constitué de deux soeurs identiques
de chromatides (chacune contient un ADN double
hélices) attachées au centromère.
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Branche ourte « p »
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branche longue « q »
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Chromosomes (suite)
Autosomes
Un ensemble de chromosomes diploide
normales, dans la phase de diffusion
« metaphase ». Dans cet exemple schématisé
maternel 1
il y a deux pairs d ’autosomes (chromosomes
maternel 2
hérités symétriquement de deux parents,
quelque soit le sex) et dex chromosomes de
paternel 1
sexes : un X de la mère et un Y du père. Le
nombre et les types des chromosomes de sexe
paternel 2
Y
et leur rôle dans le détermination du sexe et les
paires d ’autosomes sont variables d ’une classe
X
d ’un organismes à une autre.
Chromosomes de sexe
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Le cycle haploid-diploid de la production
sexuelle
Pour la simplicité,
mère
père
le cycle est
Diploïde
schématisé
MEIOSIS
uniquement
Haploïde
pour un paire
spermatozoïde
ovule
de chromosome/
chromosome.
SEXUAL FUSION (FERTILISATION)
Diploïde
Chromosome paternel
zygote
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Chromosome maternel
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Myosis et Recombinaison
génétique
A
Chromosome maternel
B
Chromosome paternel
a
b
Deux chromosomes dans la cellule de germe diploïde
génotype AB/ab
Plus grande la distance entre
deux lieux (loci), plus grande la
Myosis et recombinaison
chance qu’ils se re-combinent par
Génotype Ab
« crossing-over » à
l ’emplacement entre eux.
A
b
Emplacement de
« crossing-over »
Si les chromosomes se
re-combinent à x% de gamètes,
Génotype aB
ils sont dites séparés par une
distance de « x map » unités
Des gamètes haploïdes (ovule
ou spermatozoïde)
(ou x chromosomes).
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a
B
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Types de mutations
mutation ponctuelle (point mutation) :
mutation portant sur une seule base
(substitution, addition ou délétion). Note :
On distingue deux classes de mutations
ponctuelles : celles ne modifiant qu'un
seul codon et celles modifiant le cadre de
lecture.
Inversion (inversion) : inverser un
segment d ’un chromosome.
délétion (deletion) : supprimer un
segment d ’un chromosome.
Translocation (translocation) : casser
un segment d ’un chromosome et
l ’attacher à un autre.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations
Mutation déphasante (décalage du cadre de lecture)
(reading frameshift, frameshift mutation)
Mutation provoquée par des délétions ou des insertions
qui ne sont pas des multiples de trois paires de bases,
ce qui change le cadre de lecture*.
* cadre de lecture (reading frame) : Le cadre de lecture
définit quel ensemble de 3 nucléotides est lu comme
codon. Il est déterminé par le codon d'initiation AUG et
par le codon de terminaison.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Mutation létale
(lethal mutation)
Ce type de mutation provoque la mort prématurée de
l ’organisme en développement.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Mutation conditionnelle
(conditional mutation)
Mutation ne s'exprimant que sous certaines conditions
(conditions restrictives) (restrictive conditions).
Dans d ’autres conditions (permissive conditions), l ’effet du
mutation n ’est pas remarqué.
Ces mutations provoquent des effets phénotypiques.
Les mutations létales ne peuvent exister à l'état homozygote
dans une cellule que sous forme conditionnelle, par exemple si
elles ne s'expriment qu'à certaines températures.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Mutation avec perte de fonction
(loss-of-function mutation)
Cette classe de mutations, qui est la plus répondue,
réduis ou abolis l ’activité du gène. Ces mutations sont
d ’habitude récessives - l ’organisme peut d ’habitude
fonctionner normalement à condition aussi longtemps
que l ’organisme garde une copie normale de ce gène.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Mutation nulle
(null mutation)
Cette classe de mutations abolis complètement l ’activité
du gène.
Mutation avec gain de fonction
(gain-of-function mutation)
Cette classe dominante de mutation augmente l ’activité
du gène ou le rend actif dans des circonstances non
appropriées.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Mutation dominante négative
(dominant negative mutation)
Cette classe de mutation agit activement en bloquant
l ’activité du gène provoquant ainsi un phénotype avec
perte de fonction même en présence d ’une copie normale
du gène. Ce phénomène se produit quand le produit du
gène mutant interfère avec la fonction de produit normal
du gène.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Suppression intragénique
(intragenic suppression)
Effet d'une mutation de compensation à l'intérieur du
gène muté, qui restaure son activité.
La seconde mutation touche le même gène que la
première, mais en un site différent.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Suppression extragénique
(extragenic suppression)
Récupération d'une fonction perdue grâce à une
seconde mutation localisée sur un autre gène que la
mutation initiale.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Mutation réverse
(suppressor mutation)
Cette classe supprime l ’effet phénotypique d ’une autre
mutation, ainsi l ’organisme à mutation double apparaît
normal.
Elle peut résulter d'une réversion vraie ou d'une
suppression intragénique ou extragénique.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Mutation constitutive
(constitutive mutation)
Mutation qui abolit la régulation normale d'un gène, rendant son
expression indépendante des conditions environnantes.
Mutation de régulation
(regulation mutation)
Mutation affectant la régulation de l'expression d'un ou plusieurs
gènes, sans en altérer la partie codante.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Mutation mutation faux-sens
(missense mutation)
Mutation qui remplace un codon spécifiant un acide aminé
par un codon qui en spécifie un autre.
Mutation fuyante
(leaky mutation)
Mutation permettant une expression résiduelle du gène.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Mutation non-sens
(nonsense mutation)
Mutation qui remplace un codon spécifiant un acide aminé
par un codon non-sens.
* codon non-sens (codon d'arrêt, codon de terminaison, triplet nonsens)
(stop codon, nonsense codon, nonsense triplet)
Triplet qui signale la fin d'un message génétique sur un ARNm.
Note :
1. Les codons non-sens ne correspondent à aucun acide
aminé, la traduction de l'ARNm en protéine cesse donc à
partir du codon non-sens.
2. Les codons non-sens sont le plus souvent UAA, UAG,
UGA.
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2
Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Mutation ponctuelle
(point mutation)
Mutation portant sur une seule base (substitution, addition
ou délétion).
On distingue deux classes de mutations ponctuelles :
celles ne modifiant qu'un seul codon et celles modifiant le
cadre de lecture.
2. Ce type de mutation est réversible.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Mutation silencieuse
(scilent mutation)
Mutation qui ne provoque aucune modification apparente
du produit du gène.
Mutation somatique
(somatic mutation)
Mutation survenant dans une cellule non germinale.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
Mutation polaire
(polar mutation)
Mutation non-sens localisée dans un des premiers
cistrons d'un opéron* et provoquant un arrêt de la
transcription.
Leur effet est polaire car les cistrons* situés en aval ne
sont donc plus exprimés.
* opéron (operon) : Unité de transcription constituée par un promoteur**, un opérateur **et
un ou plusieurs gènes de structure.
* cistron (cistron) : Région du génome qui ne porte qu'une seule information génétique
transcrite en ARN.
Note : 1. Il existe des ARN mono - ou polycistroniques.
2. Ce terme vient de l'emploi du test cis-trans utilisé, en génétique classique, pour mettre
les cistrons en évidence chez les bactéries.
3. Pour un ARNm, un cistron correspond à un seul polypeptide.
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Rappel des génétiques classiques (suite)
Classes de mutations (suite)
* * promoteur (promoter) : Séquence d'ADN nécessaire à
l'initiation de la transcription et le plus souvent située en
amont de la partie transcrite des gènes.
** Répresseur (promoter) : Protéine qui se lie aux
séquences régulatrices de l'ADN (ou de l'ARN) et qui
bloque ainsi respectivement la transcription ou la
traduction.
** opérateur (operator) : Site de l'ADN auquel un
répresseur se lie, pour empêcher le déclenchement de la
transcription au niveau du promoteur adjacent.
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