Génétique et insuffisance cardiaque- Outil clinique, outil de recherche.

Génétique et insuffisance cardiaque-
Outil clinique, outil de recherche.
Simon de Denus, pharmacien, MSc (Pharm), PhD,
Titulaire de la Chaire Beaulieu-Saucier en pharmaco génomique de l’Université de
Montréal, Faculté de Pharmacie, Université de Montréal/ Institut de cardiologie de
Montréal
Nous sommes à l’aube d’une nouvelle ère dans le traitement de l’insuffisance cardiaque
(IC) où nous serons en mesure d’individualiser notre approche pour un patient donné en
se basant, entre autres, sur son profil génétique. Cette nouvelle discipline est
communément appelée « médecine personnalisée ».
D’une part, cette nouvelle approche nous permettra d’identifier les individus les plus à
risque de développer de l’IC. À court terme, l’utilisation de tests génétiques se limitera à
l’identification des patients les plus à risque de développer des cardiomyopathies mono
géniques ou qui sont causées par un faible nombre de gènes. Le meilleur exemple est la
cardiomyopathie hypertrophique. Présentement, le dépistage génétique se limite aux
patients atteints d’une cardiomyopathie chez qui la détection de la mutation causale
permettra subséquemment l’identification des membres de sa famille qui sont porteurs
de la mutation, et donc à risque de développer la maladie. À l’opposé, les non-porteurs
pourront être rassurés sur leur faible risque de développer cette maladie.
Éventuellement, cette information génétique pourrait également être utile dans la
stratification du risque de ces individus.
On anticipe que cette approche personnalisée permettra également une meilleure
individualisation du traitement pharmacologique des patients. Cette
« pharmacothérapie personnalisée » représenterait donc une révolution par rapport à
l’approche « one size fits all » qu’on privilégie présentement. Par exemple, dans le
domaine de l’IC, des données émergeantes suggèrent que le polymorphisme génétique
Arg389Gly du gène ADBR1, qui code pour le récepteur bêta1-adrénergique, pourrait
permettre d’identifier les patients les plus susceptibles de bénéficier d’un bêtabloqueur.
En somme, la médecine personnalisée constituera une révolution dans notre approche
de l’IC. Il est important souligner qu’il sera essentiel que les différents intervenants de la
santé reçoivent une formation adéquate afin de maximiser les retombées de ces
nouvelles avancées.