Diapositive 1
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Généalogie Cours génétique HOCINI C’est l’étude de l’histoire génétique d’une famille But: Analyser le mode de transmission des caractères au seins d’une famille Établir le conseil génétique ( déterminer le risque de récurrence) Cours génétique HOCINI Symboles utilisés dans la généalogie Homme sein Homme atteint Décédé Faux jumeaux Vrais jumeaux Cours génétique HOCINI Femme seine Fausses jumelles Femme atteinte Femme décédé Femme porteuse conductrice Cours génétique HOCINI Vrais jumelles Union simple Union consanguine Sexe indéterminé Cours génétique HOCINI Avortement Grossesse en cours [ ] → enfants adoptif Cours génétique HOCINI Autosomique dominant: Se transmet du père et de la mère de la même manière aux garçons et aux filles Y a pas de saut de génération (un enfant malade a au moins un de ces parents malades) Autosomique récessif: Se transmet du père et de la mère de la même manière aux garçons et aux filles Y a un saut de génération (un enfant malade peut avoir ces deux parents seins ) Cours génétique HOCINI Gonosomique porté sur X dominant: Le père transmet le caractère a toutes les filles jamais au garçons Y a pas de saut de génération ( un enfant malade a au moins un de ces parents malade) Gonosomique porté sur X récessif : La mère transmet le caractères a tout les garçons Les filles sont conductrices Y a un saut de génération (un enfant malade peut avoir ces deux parents seins ) Cours génétique HOCINI Gonosomique porté sur Y holandrique : Le père transmet a tout les garçons mais jamais aux filles Cours génétique HOCINI Étude d’exemples dominante ( un enfant malade a au moins un de ces deux parents malades y a pas de saut de génération) Maladie autosomique(le père transmet la maladie aux garçon et aux filles) Cours génétique HOCINI Maladie récessif (un enfant malade peut avoir ces deux parents seins) porté sur X ( la mère de la 1ère génération transmet qu’au garçons) Cours génétique HOCINI Dominante ( un enfant malade a au moins un de ces deux parents malades, pas de saut de génération) gonosomique ( le père de la 1ère génération transmet qu’aux filles ) Cours génétique HOCINI Récessif ( un enfant malade peut avoir ces deux parents seins, y a un saut de génération) autosomique ( la fille de la 2ème génération est atteinte alors que son père est sein) Cours génétique HOCINI Holandrique porté sur Y ( le père transmet a tout les garçons et jamais au filles) Cours génétique HOCINI Les mères transmettent à tous leurs enfants « garçons et filles » Les père ne le transmettent jamais Transmission mitochondrial Cours génétique HOCINI Notion de pénétrance Probabilité d’être atteint de la maladie lorsqu’on a le génotype à risque. Cours génétique HOCINI p = 1 pénétrance complète le caractère s’exprime chez tout les individus P = 0 pénétrance nul, le caractère ne s’exprime jamais 0 < P < 1 pénétrance incomplète , le caractère s’exprime chez quelque uns et pas chez d’autre Cours génétique HOCINI Notion d’expressivité Les individus atteint d’une même maladie expriment des symptômes différents pour cette dite maladie Cours génétique HOCINI Merci pour Votre attention Cours génétique HOCINI
