Identification de nouveaux gènes impliqués dans les anomalies

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UNIVERSITÉ DE STRASBOURG
ÉCOLE DOCTORALE DES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA SANTE
Laboratoire de Génétique Médicale UMR_S 1112
THÈSE présentée par :
Mathilde HUCKERT
soutenue le : 8 septembre 2015
pour obtenir le grade de : Docteur de l’Université de Strasbourg
Discipline/ Spécialité : Vie et Santé
Identification de nouveaux gènes
impliqués dans les anomalies
crânio-faciales et bucco-dentaires
THÈSE dirigée par :
Mme BLOCH-ZUPAN Agnès Professeur, Université de Strasbourg
Mme DOLLFUS Hélène Professeur, Université de Strasbourg
RAPPORTEURS :
Mme TARDIEU Corinne Professeur, Université Aix-Marseille
Mme POLIARD Anne Professeur, Université Paris-Descartes
AUTRES MEMBRES DU JURY :
M CHELLY Jamel Professeur, IGBMC, Illkirch
Mme MILETICH Isabelle Docteur, King's College London, United Kingdom

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REMERCIEMENTS

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A Madame le Professeur Agnès Bloch-Zupan
Je souhaite vous adresser toute ma reconnaissance pour ces années passées à me former, me guider,
et m’encadrer. Vous avez suscité chez moi un réel intérêt pour le domaine de la génétique dentaire
dès le début de mon cursus. Puis, vous avez mis en œuvre les moyens nécessaires, tant sur le plan
technique que relationnel, pour me permettre de réaliser ce travail.
A Madame le Professeur Hélène Dollfus
Je vous remercie de m’avoir ouvert les portes de votre laboratoire dès le Master 2, et su orienter mes
études grâce à vos précieux conseils. Je tiens également à vous exprimer toute mon admiration pour
vos multiples activités : recherche, clinique, soin… que vous menez avec enthousiasme et passion.
A Madame le Professeur Corinne Tardieu
Je suis très sensible à l’honneur que vous me faites en siégeant dans ce jury en tant que rapporteur
externe. Merci pour toutes nos conversations autour de l’activité hospitalo-universitaire lors des
congrès de la SFOP, notamment à Chypre où vous avez eu un réel rôle de confidente pour moi.
A Madame le Professeur Anne Poliard
Merci d'avoir accepté d’évaluer ce travail et de me faire bénéficier de vos connaissances
scientifiques. Permettez-moi également de vous remercier pour nos échanges lors du TMD à La
Londe-les-Maures et de vous rappeler l'excellent moment passé à Porquerolles !
A Monsieur le Professeur Jamel Chelly
Je tiens à vous faire part de toute ma gratitude pour l’intérêt porté à ce travail et votre présence à
cette soutenance de thèse.
A Madame le Docteur Isabelle Miletich
Je vous suis très reconnaissante d'avoir accepté aussi rapidement de siéger dans ce jury et de faire le
déplacement pour évaluer mes recherches.
A Madame Corinne Stoetzel
Présente depuis mon 1
er
jour de Master 2, tu as pris le temps de me former aux techniques et
manipulations de laboratoire, alors que je n’avais jamais fait de « paillasse » ! Merci pour tes conseils
et ton soutien.

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A tous les membres de l’équipe du laboratoire : Megana, Elise, Sophie S, Cathy, Jean-Marc,
Véronique, Kirsley, Xiang-Xiang, Vincent, Julia, Agnès, Yvan, Tun, Fanny, Jean, Malika... Merci pour
votre savoir faire, votre disponibilité et la bonne humeur que vous m'avez apportée.
A l’équipe du Centre de référence des manifestations odontologiques des maladies rares et
l’odontologie Pédiatrique : Vanessa, Marzena, Sébastien, Virginie, Elodie, Pr. Manière, François,
Sophie J, Coralie, Claudia, Claudine, Céline… Merci pour votre soutien et votre collaboration depuis
toutes ces années.
Aux patients, à leurs familles et au Projet INTERREG IV/Offensive Sciences A27 « Manifestations
bucco-dentaires des maladies rares » sans qui rien n'aurait été possible.
A l'équipe du "libéral" : JFG, Lucile, Sylvie, Anh, Maxime et Marie. Merci pour votre écoute attentive
et félicitations pour votre patience avec moi au quotidien ! Vous me faites voir la vie mieux qu'en
"rose" : en "orange" !!
Aux amis et "collègues-amis" : Sophie J, François, Catherine, j'ai essayé de suivre votre exemple, en
marchant dans vos pas ! Anne M, Aymeric, Prune, Romain, Catherine, Thomas, Emilie, Stéphanie,
Delphine W, merci pour les séances de "remotivation" autour des cafés du Mess des internes ! Manu,
Benji, Julie, Cédric, Noëlle, Benoit Le, Céline, Mathieu merci pour les moments "détente" et
"recharge de batterie" lors des week-ends et vacances. Aux musiciens d'Arcadie et de Hoenheim qui
m'apportent une petite note de gaieté à chaque répétition. Anne J et Elise, grâce à qui le mardi est
ma journée préférée !! Caro, j'avais tellement apprécié notre thèse d'exercice en binôme, que j'ai
enchaîné... "thèse un jour, thèse toujours"! Les 2 Anaïs ("l'une" et "l'autre") : Anaïs M "desperate
labwife" des débuts... et Anaïs F mon éternel soutien...
Enfin et surtout à ma famille : mes parents Bernadette et Fernand, mes frères, sœurs, "pièces
rapportées" et leur "descendance" Alex, Dèdè, Kiko, Taz, Arthur et Augustin, ma "belle-famille"
Gisèle et Benoît Lo. Vous avez toujours cru en moi et su me donner les moyens de réussir. Merci pour
votre amour, votre confiance, votre soutien matériel et surtout moral depuis toutes ces années... Il
va falloir me trouver un nouveau surnom pour remplacer celui de "l'éternelle étudiante" !!
Pour finir...toujours "le meilleur pour la fin" : Anthony, mon meilleur supporter, mon meilleur
réconfort. Tu m'accompagnes depuis tout ce temps avec toujours autant d'amour, de respect, de
bienveillance et de patience. En un seul mot : "merci".

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TABLE DES MATIERES