Imagerie TDM et IRM en ophtalmo-pédiatrie

Imagerie TDM et IRM
en ophtalmo-pédiatrie
Mehdi MEJDOUBI
Radiologue
Ancien Chef de Clinique-Assistant des Hôpitaux
Annick SEVELY
Radiologue
Praticien Hospitalier
Jean-Louis ARNE
Ophtalmologue
Professeur des Universités-Praticien Hospitalier
IMAGERIE TDM ET IRM
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SOMMAIRE
En vue de l’actualisation de cet ouvrage, toute remarque, suggestion ou image est la
bienvenue ; vous pouvez l’envoyer à l’adresse suivante : [email protected]
TECHNIQUES D’IMAGERIE
•
•
•
page 5
Echographie
TDM
IRM (dont IRM fœtale)
RADIOANATOMIE NORMALE
page 11
RAPPEL EMBRYOLOGIQUE
page 17
MALFORMATIONS CONGENITALES
page 21
•
•
•
•
•
•
Microphtalmie - Anophtalmie - Hypoplasie du nerf optique
Colobome
Morning Glory syndrome
Dysplasie septo-optique (syndrome de De Morsier)
Syndrome de Peters et dysplasies du segment antérieur
Fentes orbito-facio-crâniennes, craniosténoses
PATHOLOGIE TUMORALE
page 35
Maligne
•
•
•
Rétinoblastome
Rhabdomyosarcome
Métastases
Bénigne
•
•
•
•
•
•
•
Inclusions ectodermiques (kyste dermoïde, kyste épidermoïde)
Tumeurs neurogènes (neurofibrome, neurofibrome plexiforme, schwannome)
Gliome des voies optiques
Dacryocystocèle
Histiocytose X
Tératome
Phacome
Lésions de voisinage
•
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•
Mucocèle
Esthésioneuroblastome
Lésions hypophysaires (craniopharyngiome)
PATHOLOGIE RETINIENNE NON TUMORALE
•
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page 57
Persistance hyperplasique du vitré primitif (PHVP)
Maladie de Coats
Rétinopathie des prématurés
PATHOLOGIE INFLAMMATOIRE
page 63
Infections orbitaires
•
•
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Bactériennes
Parasitoses (kyste hydatique, toxocarose)
Tuberculose
Pseudotumeur inflammatoire idiopathique (PTII)
Névrite optique
PATHOLOGIE VASCULAIRE
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page 73
Hémangiome capillaire
Malformations veineuses et capillaro-veineuses
Malformation capillaire
Malformations artérielles
Lymphangiome kystique
PATHOLOGIE TRAUMATIQUE
•
•
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page 79
Lésions du globe
Corps étranger intra-orbitaire
Fractures de l’orbite
DIVERS
•
•
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page 85
Dysplasie fibreuse
Drusens
Pathologie du cristallin (cataracte, ectopie)
ORIENTATIONS DIAGNOSTIQUES
page 93
SOMMAIRE
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TECHNIQUES D’IMAGERIE
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page 5
Echographie
TDM
IRM (dont IRM fœtale)
RADIOANATOMIE NORMALE
page 11
RAPPEL EMBRYOLOGIQUE
page 17
MALFORMATIONS CONGENITALES
page 21
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TECHNIQUES D’IMAGERIE
Microphtalmie - Anophtalmie - Hypoplasie du nerf optique
Colobome
Morning Glory syndrome
Dysplasie septo-optique (syndrome de De Morsier)
Syndrome de Peters et dysplasies du segment antérieur
Fentes orbito-facio-crâniennes, craniosténoses
PATHOLOGIE TUMORALE
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Maligne
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Rétinoblastome
Rhabdomyosarcome
Métastases
Bénigne
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Inclusions ectodermiques (kyste dermoïde, kyste épidermoïde)
Tumeurs neurogènes (neurofibrome, neurofibrome plexiforme, schwannome)
Gliome des voies optiques
Dacryocystocèle
Histiocytose X
Tératome
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Elle utilise les propriétés de propagation, d’atténuation et de réflexion des ondes ultra-sonores
(US).
L’échographie est la méthode la plus simple et la plus rapide pour explorer le globe oculaire.
Elle a l’avantage d’apporter une exploration fonctionnelle lorsqu’elle est couplée au Doppler
(couleur ou pulsé). Elle est par contre plus limitée pour l’exploration de l’ensemble des
constituants de l’orbite.
Technique
C’est un examen indolore et non invasif avec une sonde à la fois émettrice et réceptrice d’US.
On utilise des sondes de hautes fréquences (> 7,5 MHz) qui ont une faible pénétration mais
une très bonne résolution. Le mode B (pour brillance) permet une représentation
bidimensionnelle du signal d’écho sous forme de points. Le mode A (amplitude) donne une
représentation unidimensionnelle et n’est utile que pour la biométrie.
L’examen est généralement réalisé par voie transpalpébrale, après application de gel. Il est
bien toléré et ne nécessite aucune préparation particulière. Pour de très jeunes enfants, une
prémédication légère peut être utile.
Il peut aussi être réalisé sous anesthésie générale et est alors souvent couplé à un examen du
fond d’œil.
Indications
L’échographie est utile dans le bilan préchirurgical en cas de chirurgie du cristallin, pour
réaliser une biométrie et calculer la puissance d’un implant.
L’examen échographique est un examen de première intention dans la majorité des
pathologies oculaires sauf la plaie pénétrante de l’œil.
Il peut être suffisant pour le bilan lésionnel du globe oculaire, mais pour dédouaner ou
explorer une pathologie rétrobulbaire une imagerie complémentaire est souvent nécessaire.
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La TDM permet une excellente visualisation des structures osseuses de l’orbite et une bonne
visualisation du globe oculaire et du cône. C’est un examen indispensable dans la
traumatologie oculo-orbitaire et dans les malformations crânio-faciales.
Technique
En mode hélicoïdal (ou spiralé), l’acquisition est celle d’un volume. Elle implique un champ
de vue (FOV en anglais) adapté aux orbites. Le champ de vue (habituellement de 210 mm) et
la matrice (512 x 512) déterminent la taille du pixel (0,41 mm avec les données précédentes),
donc du voxel.
Réalisation pratique
Bien que moins sensible que l’IRM aux mouvements, la TDM peut nécessiter chez le jeune
enfant (< 4 ans) une sédation.
La tête du patient doit être fixée et une immobilité stricte des yeux doit être obtenue, soit en
demandant la fermeture palpébrale, soit par la fixation d’un point. La durée d’acquisition est
brève, quelques dizaines de secondes.
L’acquisition est faite de coupes axiales millimétriques jointives dans le plan neuro-oculaire
ou PNO (passant par le cristallin, la tête du nerf optique et le canal optique), partant du
sommet des sinus maxillaires jusqu’au sommet des sinus frontaux. Cela revient à un plan OM
(orbito-méatal) – 10°.
Les reconstructions dans le plan coronal permettent de mieux voir le toit et le plancher de
l’orbite ainsi que l’épaisseur du nerf optique. Des reconstructions sagittales obliques dans
l’axe du nerf optique peuvent être utiles.
Une reconstruction 3D peut être utile dans la pathologie traumatique ou malformative ; en
effet, la conceptualisation spatiale est meilleure pour planifier le geste chirurgical : choix de la
voie d’abord,…
Une injection de produit de contraste iodé hydrosoluble est réalisée selon les indications
(essentiellement en pathologie vasculaire et tumorale).
Les avantages par rapport à l’IRM sont :
- une meilleure étude des structures osseuses, calcifiées ou métalliques,
- une réalisation plus rapide,
- une plus grande disponibilité,
- un coût moindre,
- une surveillance du patient plus facile,
- l’absence de sensation d’enfermement (claustrophobie).
Les inconvénients étant :
- une moindre précision pour l’étude parenchymateuse,
- plus de risque de réaction allergique au produit de contraste iodé,
- les radiations ionisantes.
Effet des rayonnements X sur l’orbite
Le cristallin est la zone la plus radiosensible de l’organisme ; la dose délivrée à chaque
examen n’excède habituellement pas 40 mGy. L’atteinte du cristallin est possible après une
seule exposition à partir d’une dose de 2 Gy. Ce seuil augmente en cas d’étalement dans le
temps de la dose.
Mais ces risques restent théoriques et il n’a pas été prouvé d’incidence plus importante de
cataracte chez des patients exposés à des rayonnements ionisants médicaux.
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Elle utilise les propriétés du noyau de l’atome d’hydrogène (un seul proton), dont l’organisme
est riche, soumis à un champ magnétique. Le recueil de signal s’effectue après un déséquilibre
des protons obtenu par l’application d’une impulsion de radiofréquence (RF).
Les machines les plus répandues ont un champ magnétique de 1,5 Tesla, mais de plus en plus
d’appareils de 3 Teslas sont installés, dont l’évaluation est en cours en ce qui concerne
l’utilité pour les indications ophtalmologiques. Il existe des machines dites « ouvertes », avec
des champs moins puissants, pour l’interventionnel ou pour les patients claustrophobes.
L’IRM a pour avantages :
- d’être non invasive (y compris pour l’injection de produit de contraste
exceptionnellement mal toléré),
- d’avoir une excellente résolution en contraste des tissus mous.
Ses inconvénients sont :
- la nécessité d’une immobilité des yeux et de la tête, d’où le recours à une sédation
chez le jeune enfant ou l’enfant non coopérant,
- la longue durée d’acquisition,
- sa mauvaise résolution pour l’os.
Ses contre-indications (pace-maker, corps étranger métallique) sont rares chez l’enfant.
Les séquences habituelles sont un T2, un T1 sans injection de produit de contraste et un T1
avec produit de contraste et technique de saturation de la graisse. Le plan d’acquisition axial
est le plan neuro-oculaire (PNO). L’acquisition peut se faire en coronal ou en sagittal oblique.
L’épaisseur d’acquisition est de 2 mm.
IRM fœtale
L’IRM fœtale peut aider au diagnostic anténatal de certaines lésions orbitaires dépistées par
l’échographie obstétricale lors du bilan morphologique.
L’examen est réalisé à partir de 24 semaines d’aménorrhée et ne nécessite généralement pas
de sédation pour la mère.
Technique
- antenne de surface corps entier,
- imagerie ultra-rapide comme la séquence HASTE (Half Fourier single shot turbo
spin echo),
- coupes de 4 ou 5 mm d’épaisseur dans les 3 plans de l’espace : axial, sagittal et
coronal,
- la durée d’acquisition est de 10 secondes pour 5 coupes.
Résultats
Le nerf optique et les muscles ne sont pas visualisés. L’IRM permet d’étudier la sphéricité et
la taille du globe ainsi que le cristallin. On peut mettre en évidence des masses intra-orbitaires
si elles atteignent une taille significative.
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RADIOANATOMIE NORMALE
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L’ORBITE OSSEUSE
L’orbite osseuse est limitée par 4 parois (supérieure, inférieure, médiale et latérale)
constituées par 7 os : frontal, sphénoïde, maxillaire, os malaire, palatin, unguis et ethmoïde.
3 orifices postérieurs font communiquer l’orbite avec le crâne :
- le canal optique, laissant passer le nerf optique et l’artère ophtalmique. Il est oblique en bas
et en dehors avec un orifice orbitaire rond ou ovalaire mesurant 5 mm de diamètre.
- la fente orbitaire supérieure, constituée par une déhiscence entre la petite aile du
sphénoïde au-dessus et la grande aile du sphénoïde en dessous. Elle laisse passer les nerfs
III, IV, V1, VI, les veines ophtalmiques (supérieure et inférieure) et l’artère récurrente
méningée.
- la fente orbitaire inférieure qui laisse passer le V2, l’artère sphéno-palatine et des veines.
LE CONTENU ORBITAIRE
Le globe oculaire est une structure grossièrement sphérique qui continue à grandir après la
naissance pour atteindre sa taille à peu près définitive vers l’âge de 5 ans. La longueur axiale
du globe est en moyenne de 16 mm à la naissance et va passer à terme à 23 mm en moyenne.
Il est composé de 3 tuniques :
- une tunique externe constituée de la sclère et de la cornée en avant. La sclère est une
membrane de soutien d’environ 1 mm d’épaisseur. A la naissance, la cornée a une épaisseur
de 0,6 mm mais mesurera à terme 0,8 mm au centre et 1 mm en périphérie.
- une tunique médiane constituée de la choroïde (membrane vasculaire) en arrière et de l’iris
en avant ; l’iris sépare l’espace précristallinien en chambre antérieure et chambre
postérieure.
- une tunique interne constituée de la rétine (membrane neurosensorielle) qui se termine au
niveau des corps ciliaires ; les cellules nerveuses de la rétine se rejoignent au niveau de la
papille où elles perforent la choroïde et la sclère pour former le nerf optique.
Le nerf optique n’est pas un nerf crânien proprement dit mais un prolongement du cerveau. Il
est entouré d’enveloppes méningées. L’artère et la veine centrale de la rétine circulent au
centre de sa moitié antérieure.
Le cristallin est une lentille biconvexe transparente, située immédiatement en arrière de l’iris
en position centrale. Elle s’insère sur les corps ciliaires par la zonule.
En arrière du cristallin se situe le corps vitré. Celui-ci, compris dans la membrane hyaloïde,
représente les 4/5 du globe oculaire. L’humeur aqueuse est contenue dans l’espace
précristallinien.
Six muscles assurent la mobilité du globe oculaire : droit médial, droit latéral, droit supérieur,
droit inférieur, oblique inférieur, oblique supérieur. Les 4 muscles droits et l’oblique supérieur
s’insèrent sur le corps du sphénoïde par un tendon commun, le tendon de Zinn. Ils sont
contrôlés par 3 nerfs crâniens : III, IV et VI.
Un cône musculo-aponévrotique à sommet postérieur est formé des muscles oculomoteurs
reliés par des formations fibreuses aponévrotiques.
L’espace extraconique contient de la graisse, la glande lacrymale, le sac lacrymal et une
partie de la veine ophtalmique supérieure.
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RADIOANATOMIE NORMALE
IRM en séquence T1 avec injection de gadolinium, en coupes axiales
IRM en séquence T2, en coupes axiales
IRM en séquence T1 avec injection de gadolinium, en coupes coronales
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IRM en séquence T1
avec injection de gadolinium, en coupe sagittale
TDM centrée sur les orbites (coupes fines) en coupes axiales après injection de produit de contraste iodé
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TDM centrée sur les orbites (enfant plus âgé)
en coupes axiales après injection de produit
de contraste iodé
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RAPPEL EMBRYOLOGIQUE
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L’œil dérive des feuillets ectoblastique (tube neural, épiblaste, crête neurale) et
mésoblastique (vaisseaux, muscles, tissus conjonctivaux et graisseux). Le tube neural va
donner la rétine et les voies optiques. L’épiblaste donnera la cornée et les paupières tandis que
de la crête neurale dériveront l’orbite et les nerfs oculomoteurs.
A la 3 ème semaine de vie embryonnaire, il y a formation, à partir de la plaque neurale, des
fossettes optiques, puis de la vésicule optique primitive. Le pédicule optique, qui servira
d’ébauche au nerf optique, unit la vésicule optique au tube neural.
C'est au cours du premier mois que vont se produire les malformations graves : anencéphalie,
cyclopie, microphtalmie, anophtalmie.
Entre la 4 ème et la 6ème semaine, il se produit une invagination et un aplatissement de la
vésicule optique primitive qui conduit à la formation de la vésicule optique secondaire ou
cupule optique. Les bords inférieurs de la cupule sont séparés par la fente embryonnaire par
où pénètre l’artère hyaloïdienne. La cupule optique est constituée de deux couches, le feuillet
interne qui donnera la rétine neurosensorielle et le feuillet externe qui donnera l’épithélium
pigmentaire rétinien.
Le cristallin se forme à partir de l’ectoderme en regard de la cupule optique.
Le vitré primitif se forme à partir du mésoblaste qui va pénétrer à l’intérieur de la cupule.
Au cours du deuxième mois, après le passage de l'artère hyaloïde, a lieu la fermeture de la
fente embryonnaire. Cette fermeture débute au milieu du pédicule optique.
Les cellules ganglionnaires du feuillet interne donnent des axones, qui vont se développer le
long du pédicule optique, et former des fibres optiques qui vont constituer le nerf optique.
Les fibres optiques au passage de ce qui va devenir la papille, en se rejoignant, forment un
cône autour de l’artère hyaloïde qui va constituer la papille optique primitive de
Bergmeister.
Le vitré secondaire définitif commence à se former avec l’involution du vitré primitif et de
l’artère hyaloïde qui laisseront comme vestige le canal de Cloquet.
Dès le début de la 6ème semaine, les yeux ont leurs structures essentielles. Un rudiment de
chiasma optique est formé par les deux nerfs optiques dès la 8ème semaine.
C'est au cours du deuxième mois que vont se produire les colobomes du nerf optique et de la
papille, ainsi que les persistances hyperplasiques du vitré primitif (PHVP).
Du 3ème au 7ème mois, se forment les vaisseaux rétiniens ; au 4ème mois, au niveau de la papille
primitive, naissent des bourgeons supérieurs et inférieurs au niveau de l'artère hyaloïde. Ces
bourgeons vont former les branches de l'artère centrale de la rétine.
Entre le 3ème et le 7ème mois, l’artère hyaloïde et la papille épithéliale primitive doivent
progressivement disparaître. Cette résorption est totale vers le 5ème mois.
Dans cette période, ont lieu les anomalies de la résorption de la papille primitive et les
anomalies vasculaires.
A partir du 7ème mois, débute la myélinisation, partant du cerveau vers la lame criblée. La
maturation se poursuit jusqu’à la période post-natale (4ème mois de vie).
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MALFORMATIONS CONGENITALES
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Les microphtalmies sont dues à l’involution partielle ou complète de la vésicule optique
embryonnaire. Le diagnostic clinique est en général évident, mais l’imagerie est indispensable
à la recherche d’anomalies associées, oculaires ou cérébrales.
Anophtalmie
Elle consiste en l’absence congénitale de globe oculaire ; rare, elle est de survenue sporadique
en association avec la trisomie 13 ou 15, le syndrome de Klinefelter ou des malformations
crânio-cérébrales complexes.
A la place de l’œil, on peut constater une petite formation kystique, mais sans cristallin.
Souvent, les glandes lacrymales sont hypertrophiées.
L’anophtalmie est souvent associée à une petite orbite osseuse qui, si elle est unilatérale, peut
aboutir à une malformation crânio-faciale. Elle peut aussi être bilatérale.
Il peut être difficile de différencier l’anophtalmie d’une microphtalmie sévère ; certains
auteurs affirment que l’anophtalmie n’existe pas en raison d’une présence constante du nerf
optique et d’une ébauche du globe.
Microphtalmie
Elle est de survenue sporadique ou héréditaire (dominante ou récessive). Toute microphtalmie
expose, à l’âge adulte, à des glaucomes par fermeture de l’angle en raison d’une profondeur
réduite de la chambre antérieure et d’une épaisseur excessive du cristallin.
Trois contextes sont à distinguer :
- microphtalmie colobomateuse : la plus fréquente (cf. colobome).
- microphtalmie non colobomateuse associée à l’un ou à plusieurs des éléments suivants :
cataracte, dysplasie septo-optique, infection maternelle (rubéole,…), persistance
hyperplasique du vitré primitif, agénésie du corps calleux (dysraphisme) ou syndrome
polymalformatif.
- microphtalmie non colobomateuse isolée : uni ou bilatérale ; aspect d’un œil normal avec
hypoplasie globale du globe (diminution de taille du globe, du cristallin et de la cornée) ;
l’œil est fortement hypermétrope.
23
Hypoplasie du nerf optique
L’aplasie du nerf optique est exceptionnelle. Une hypoplasie du nerf optique est relativement
fréquente et est liée à une diminution du nombre d’axones dans le nerf. La cause est inconnue,
idiopathique. Des facteurs tératogènes au cours de la grossesse, comme l’alcool, ont été
évoqués. Il n’y a pas de forme familiale. C’était un diagnostic méconnu avant l’apparition de
la TDM et les formes légères peuvent être ignorées. Il existe des formes uni ou bilatérales
avec une gravité variable. Elle peut être isolée mais, souvent, elle est associée à des
malformations neurologiques (notamment dans le cadre d’une dysplasie septo-optique). Elle
est plus rarement associée à des anomalies oculaires.
Cliniquement, un nystagmus est possible. L’acuité visuelle peut être basse jusqu’à la cécité
comme elle peut être presque normale avec une amputation du champ visuel. Au fond d’œil,
on observe un aspect de papille « trop » petite.
Imagerie
L’échographie confirme le diagnostic et permet la mesure des longueurs axiales des globes.
Elle recherche des lésions oculaires associées.
TDM, IRM : on observe un aspect hypoplasique du nerf optique sans syndrome de masse ni
prise de contraste pathologique.
La TDM et l’IRM permettent un examen comparatif des cavités orbitaires et recherchent des
lésions associées orbitaires et/ou encéphaliques.
La TDM permet en plus une reconstruction osseuse en 3D.
Le diagnostic prénatal (par échographie ou IRM) est possible.
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Physiopathologie
Cette malformation consiste en un défect de n’importe quelle structure oculaire lié à un défaut
de fermeture de la fente embryonnaire aux alentours de la 5-7ème semaine de vie
embryonnaire. L’atteinte peut être de la tête du nerf optique, de l’iris, de la chorio-rétine ou
d’une association des formes précédentes. La sclère est habituellement normale.
C’est, le plus souvent, une affection congénitale de survenue sporadique avec une atteinte
unilatérale. Rarement, il s’agit d’une forme autosomique dominante avec une atteinte qui est
bilatérale dans 60% des cas.
Clinique
Association fréquente à une microphtalmie. Un kyste colobomateux apparaît comme une
masse bleutée en général située à la partie inférieure de l’orbite. Au fond d’œil, on observe
une papille excavée et pâle.
Le déficit visuel varie avec la taille du colobome, mais la vision peut être normale.
Imagerie
En cas de colobome de la tête du nerf optique, on observe à la TDM ou à l’IRM :
- une déformation en doigt de gant à la jonction du globe et de la tête du nerf optique,
- une microphtalmie,
- un kyste colobomateux adjacent à l’insertion du nerf optique. Il est à parois fines avec un
contenu liquidien strict (hypo-signal T1, hypersignal T2 à l’IRM ; hypodense à la TDM). Il
n’y a pas de prise de contraste. Le kyste est généralement situé en arrière ou sous le globe
oculaire. La cavité vitréenne et le kyste communiquent mais la communication est rarement
visible.
L’imagerie permet également de rechercher une malformation cérébrale associée.
Formes cliniques
Association possible à un grand nombre d’affections :
- kyste orbitaire,
- anomalie crânio-cérébrale (encéphalocèle sphénoïdale, agénésie du corps calleux,
hypoplasie olfactive),
- anomalies chromosomiques (trisomie 13 : syndrome de Patau, trisomie 18, triploïdie XXX),
- syndrome CHARGE (Coloboma of the eye, Heart defects, Atresia of the choanae,
Retardation of growth and/or development, Genital and/or urinary abnormalities, Ear
anomalies),
- syndrome d’Aicardi (agénésie du corps calleux, épilepsie sous forme de spasmes en flexion,
retard mental sévère, hétérotopies de substance grise) atteignant exclusivement les filles.
Le diagnostic prénatal (par échographie ou IRM) est possible.
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Physiopathologie
Il s’agit d’une anomalie congénitale de la papille, le plus souvent unilatérale, parfois associée
à des anomalies du système nerveux central. Elle atteint préférentiellement les filles.
Elle serait due à un développement incomplet de la sclère entraînant son déplacement
postérieur, responsable à son tour d’un déplacement postérieur de la tête du nerf optique.
Clinique
Les signes d'appel sont souvent :
- un strabisme,
- une amblyopie,
- un nystagmus,
- une leucocorie.
Très souvent, on note des anomalies de la réfraction (myopie, astigmatisme, hypermétropie).
L'acuité visuelle est basse et non améliorable. Ce syndrome est unilatéral et non évolutif.
Au fond d’œil, on observe un élargissement de la papille qui s'enfonce en entonnoir, centrée
par un reliquat glial blanchâtre. Autour, il existe un staphylome scléral péripapillaire qui en
augmente la taille. Au-delà, il existe encore une couronne pigmentée plus ou moins
importante.
Evolution
La grande complication est le décollement de rétine.
Association
Cette anomalie anatomique s'associe souvent à :
- des anomalies du système nerveux central (encéphalocèle basale trans-sphénoïdale, agénésie
du corps calleux, anomalie du plancher de la selle turcique, agénésie chiasmatique). En cas
d'encéphalocèle on note une rhinorrhée ou une obstruction nasale.
- des anomalies endocriniennes, rénales, respiratoires
- un syndrome CHARGE
- éventuellement un hypertélorisme ou une fente palatine
- sur l’œil controlatéral : microphtalmie, cataracte.
Imagerie
La TDM ou l’IRM peuvent montrer une continuité de la sclère avec la papille qui est élargie.
Il n’y a pas de prise de contraste pathologique. Le nerf optique est respecté. L’imagerie
permet de rechercher des malformations cérébrales associées.
Diagnostic différentiel
Colobome.
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Physiopathologie
C’est une pathologie rare, de cause inconnue, atteignant presque exclusivement le sexe
féminin. Elle serait due à un défaut de développement de la partie médiane du prosencéphale.
Le caryotype des patients est normal mais des mutations génétiques ont été évoquées dans
certains cas.
C’est une entité hétérogène associant de manière variable une hypoplasie des nerfs optiques,
une hypoplasie de l’hypophyse et des anomalies cérébrales de la ligne médiane. Le tiers
environ des patients ont les trois anomalies.
Clinique
Elle se manifeste par une baisse de l’acuité visuelle, un nystagmus et une hypoplasie de la
papille au fond d’œil. Elle s’accompagne souvent d’une insuffisance hypophysaire et parfois
d’une épilepsie, d’un retard mental ou de syncinésies motrices. Une hypotrophie des glandes
génitales, un infantilisme pur et une anosmie globale peuvent être constatés.
Imagerie
L’IRM est l’examen de référence. L’atteinte du nerf optique est le plus souvent bilatérale. On
constate une hypoplasie des nerfs optiques et du chiasma avec une hypoplasie de l’hypophyse.
L’absence du septum pellucidum peut être totale ou partielle et donne un aspect carré des
cornes frontales des ventricules latéraux.
Les anomalies cérébrales associées comprennent une schizencéphalie décrite dans 50% des
cas, des dysgénésies du corps calleux, des hétérotopies de substance grise, des dysplasies
cérébelleuses.
Diagnostic différentiel
Holoprosencéphalie lobaire dont la DSO est souvent considérée comme une forme mineure.
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Physiopathologie
C’est une anomalie congénitale du segment antérieur de l’œil, vraisemblablement due à un
mauvais développement embryonnaire de l'oeil.
Il fait partie du groupe des dysgénésies du segment antérieur comprenant les syndromes de
Peters, Axenfeld et Rieger et l'embryotoxon postérieur.
Le syndrome de Peters serait dû à une mauvaise migration ou bien à une dysfonction des
cellules mésenchymales (à la fin de la troisième semaine de vie intra-utérine) provenant des
crêtes neurales, qui formeront le stroma cornéen, la membrane de Descemet, l'endothélium
cornéen, l'angle irido-cornéen et le stroma vitréen. Ces cellules sont également responsables
de la formation du mésenchyme du cerveau antérieur, de l'hypophyse, des cartilages, des os
de la partie supérieure du visage et des papilles dentaires. Aussi, peuvent être associées des
anomalies dentaires, endocriniennes et des dysmorphies faciales.
Il est d’origine génétique (autosomique récessif). Un conseil génétique est nécessaire pour les
grossesses ultérieures.
Formes cliniques
Le syndrome de Peters-plus associe les anomalies oculaires à des anomalies de l'oreille et du
cœur, un nanisme, une fente palatine et un retard mental.
Le syndrome de Kivlin-Krause associe un syndrome de Peters à un brachymorphisme (petite
taille).
Clinique
Dans sa forme simple, il se présente comme une opacité cornéenne paracentrale et profonde.
Elle est associée à des lésions iriennes (synéchies antérieures annulaires avec la cornée). Elle
est souvent bilatérale avec une perte totale de la vision.
L’opacité cornéenne est souvent associée à d’autres anomalies oculaires (strabisme,
nystagmus, glaucome, cataracte) et à des malformations diverses : cardiaques, digestives,
fente labio-palatine, hydrocéphalie, retard mental.
Imagerie
L’échographie montre une chambre antérieure étroite, parfois absente, avec une possible
cataracte associée.
L’IRM permet de rechercher des anomalies associées.
Traitement
Le plus urgent est d'opérer le glaucome pour limiter l’atteinte du nerf optique ; cette
intervention est couplée à une éventuelle chirurgie de la cataracte.
Par la suite, une greffe de cornée doit être réalisée. Les résultats peuvent être satisfaisants
avec un gain de quelques degrés d’acuité visuelle.
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CRANIOSTENOSES ou DYSOSTOSES
Elles sont dues à la synostose prématurée d’une ou plusieurs sutures ; elles sont le plus
souvent de survenue sporadique.
La TDM est indispensable pour l’étude des sutures et permet de réaliser des reconstructions
3D.
Craniosténoses simples
Clinique : déformation de la voûte crânienne, plus ou moins associée à des déformations
orbitaires.
Formes cliniques :
- trigonocéphalie : liée à la synostose de la suture métopique ; hypotélorisme, paroi orbitaire
interne rectiligne ; bosses frontales aplasiques, partie antérieure du crâne triangulaire.
- scaphocéphalie : atteinte de la suture sagittale, crâne allongé dans le sens antéro-postérieur.
- brachycéphalie : sténose des sutures coronales, crâne aplati avec front haut et vertical.
- plagiocéphalie : fermeture unilatérale d’une suture coronale ou lambdoïde, le crâne est
asymétrique.
- oxycéphalie : synostose des sutures coronale et lambdoïde, petit crâne ovoïde en pain de
sucre.
Dysostose crânio-faciale : syndrome de Crouzon
C’est une maladie autosomique dominante avec une prévalence en Europe de 1/50 000 ; elle
se manifeste par une oxycéphalie avec hypoplasie sphénoïdale, maxillaire et ethmoïdale, une
brièveté de la lame criblée, un hypertélorisme et un exorbitisme. Cliniquement, cette
dysmorphie faciale caractéristique s’accompagne d’une surdité et d’anomalies neurologiques
(hydrocéphalie).
Acrocéphalosyndactylie : syndrome d’Apert
C’est une maladie autosomique dominante mais il existe des cas sporadiques ; elle se
caractérise par une brachycéphalie avec une hypoplasie médio-faciale, un exorbitisme, un
hypertélorisme, une syndactylie des mains et des pieds, un retard mental et une hydrocéphalie.
Crâne en trèfle
Crâne trilobé par la synostose prématurée des sutures coronales et lambdoïdes.
L’hydrocéphalie est toujours présente et un retard psychomoteur est fréquemment associé.
29
FENTES CRANIO-FACIALES
Il y a une atteinte crânio-faciale à la fois osseuse et des parties molles. Les fentes sont très
variées ; 15 fentes (de 0 à 14) ont été décrites par Paul Tessier avec l’orbite comme point de
référence anatomique ; elles sont numérotées de 0 à 7 au niveau facial, et de 8 à 14 pour les
fentes crâniennes.
Elles peuvent être asymptomatiques et sans conséquence ou aller jusqu’à l’encéphalocèle et
une myéloméningocèle frontale, nasale ou orbitaire.
Syndrome de Franceschetti-Treacher Collins (dysostose mandibulo-faciale)
Il associe une hypoplasie mandibulaire, zygomatique et de l’oreille avec affaissement du
plancher de l’orbite, et un colobome palpébral inférieur. C’est une maladie autosomique
dominante. Cliniquement, l’atteinte est variable avec un strabisme fréquent. Ce syndrome
regroupe les fentes 6, 7 et 8 qui sont les plus fréquentes.
Syndrome de Goldenhar (dysplasie oculo-auriculaire)
C’est l’association d’un colobome palpébral supérieur, de dermoïdes conjonctivaux, d’un
dermolipome et d’une fistule pré-auriculaire. Il correspond à la fente 8 avec une
prédominance de l’atteinte des parties molles. Les manifestations ophtalmologiques peuvent
être : microphtalmie, dermoïdes du limbe, colobome de paupière, fente de l’arcade sourcilière
ou du rebord infra-orbitaire. C’est une maladie de survenue sporadique.
HYPERTELORISME ISOLE OU TELORBITISME
On constate une augmentation isolée de la distance interorbitaire. Elle est mesurée par
téléradiographie ou par TDM tridimensionnelle (3D).
La limite supérieure de la distance intercanthale est :
- 20 mm chez le nourrisson,
- 24 mm chez l’enfant.
Cette anomalie est retrouvée dans les mucopolysaccharidoses ou dans la maladie du cri du
chat.
30
MALFORMATIONS CONGENITALES
Figure 1 : fille de 9 ans avec une anophtalmie congénitale droite. La TDM sans
produit de contraste confirme l’absence de globe oculaire, remplacé par une structure
calcifiée ; surtout, elle constate l’absence d’anomalie associée.
Figure 2 : enfant avec microphtalmie droite isolée. Il n’y a pas de malformation
cérébrale associée.
Figure 3 : fille de 4 ans avec un strabisme de l’œil
gauche depuis la naissance. L’IRM révèle une ventriculomégalie sus-tentorielle et l’absence de septum lucidum.
Il s’y associe une hypoplasie du chiasma et des nerfs
optiques prédominant à gauche. Le diagnostic de dysplasie
septo-optique est posé.
Figure 4 : garçon de 7 ans avec une amblyopie gauche. Diagnostic de dysplasie
septo-optique en TDM devant une atrophie
du nerf optique gauche et l’absence du
septum lucidum. Noter l’aspect carré des cornes frontales ventriculaires. Il s’y associe une
hypoplasie hypophysaire.
31
Figure 5 : garçon de 4 ans avec une encéphalopathie sévère, une épilepsie réfractaire et un déficit anté-hypophysaire.
A l’IRM, on constate un syndrome d’interruption de la tige pituitaire, une post-hypophyse ectopique et une anté-hypophyse de petite
taille. On ne visualise ni globe oculaire, ni voie optique mais juste un reliquat de muscles oculo-moteurs. Il n’y a pas d’anomalie
cérébrale associée. Diagnostic de dysplasie septo-optique.
Figure 6 : nouveau-né de 1 mois avec colobome palpébral gauche. La TDM révèle une volumineuse calcification non spécifique sclérale supéro-interne gauche.
Il s’y associe une petite calcification au sein du muscle droit interne mais il n’y a
pas d’anomalie de forme ou de volume du globe oculaire.
Figure 7 : garçon de 6 ans avec un colobome chorio-rétinien bilatéral et des troubles sévères du comportement. A l’IRM,
aspect de dépression sclérale en regard du nerf optique gauche. Mais les nerfs optiques et le cerveau ont un aspect normal.
Figure 8 : autre enfant avec un colobome. En TDM sans produit de contraste,
déhiscence du pôle postérieur du globe gauche s’étendant au nerf optique.
32
Figure 9 : en TDM sans produit de contraste, aspect de colobome bilatéral avec kyste colobomateux à gauche.
Il s’y associe une microphtalmie et une cataracte bilatérales.
Figure 10 : enfant de 5 ans. Kyste colobomateux à gauche en TDM et en IRM (coronal T2 et T1).
Figure 11 : fille de 2 ans, avec suspicion de Morning Glory syndrome clinique à droite. L’IRM en T1 ne constate qu’une
papille droite élargie ; il n’y a pas d’anomalie cérébrale associée.
33
Figure 12 : fille de 4 mois avec un diagnostic de syndrome de Peters. La TDM permet de visualiser une diminution de taille
de la chambre antérieure avec un épaississement global de la cornée du côté droit.
Figure 13 : autre enfant avec une anomalie aspécifique du segment antérieur. A l’IRM, en T2, on note une diminution de
la taille de la chambre antérieure droite avec un aspect anormal du cristallin dont le signal est abaissé par rapport au côté
controlatéral.
34
PATHOLOGIE TUMORALE
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RETINOBLASTOME
C’est la tumeur oculaire maligne la plus fréquente chez l’enfant.
Physiopathologie
Il s'agit d'une tumeur neuroectodermique, développée à partir de la rétine, due à une anomalie
chromosomique identifiée dans la région 14 du bras long du chromosome 13.
Dans 90% des cas, il s’agit de mutations sporadiques.
Dans 10% des cas, il s’agit de formes familiales avec une transmission autosomique
dominante, de pénétrance variable.
Epidémiologie
Cette tumeur reste une pathologie rare avec une fréquence en France de 1/15 000 à 1/20 000,
soit 30-50 cas par an. Dans 98% des cas, le rétinoblastome survient avant l’âge de 3 ans
(moyenne 20 mois).
Clinique
On le suspecte devant une leucocorie (premier symptôme chez l’enfant), un strabisme et
parfois devant des manifestations atypiques (pseudo-uvéite, exophtalmie). Au fond d’œil, on
distingue une tumeur rétinienne arrondie, blanc-jaunâtre (forme exophytique) ou d’aspect
blanchâtre intravitréen (forme endophytique).
Imagerie
Elle est d’une grande importance. Dans la majorité des cas, elle confirme le diagnostic
clinique et permet de réaliser le bilan d’extension (invasion du nerf optique, métastase à
distance) ou de chercher une tumeur associée (présente dans 15% des cas, notamment dans les
formes familiales : pinéaloblastome, ostéosarcome, fibrosarcome, mélanome malin,
rhabdomyosarcome).
L’atteinte est bilatérale dans 25% des cas surtout dans les formes familiales, simultanément
ou successivement.
L’échographie visualise les calcifications, elle précise les dimensions de la tumeur.
En TDM (sans et avec contraste), des calcifications sont présentent dans 80 à 95% des cas ; le
plus souvent, elles sont groupées en amas dans le vitré, reposant sur la paroi postérieure du
globe (mais elles peuvent être en nombre et en aspect variables).
La masse tumorale prend intensément le contraste ; mais elle peut être masquée par une
hyperdensité diffuse de l’ensemble du vitré provoquée par un décollement de rétine ou une
hémorragie.
La TDM permet d’étudier une extension éventuelle le long du nerf optique ou, plus rarement,
dans la graisse intracônale.
37
L’IRM est le meilleur examen pour apprécier l’extension péri-oculaire. Elle est notamment
indiquée en cas de suspicion de diffusion intracrânienne ainsi que dans les formes bilatérales.
La tumeur apparaît iso ou faiblement hyperintense par rapport au vitré en T1, prenant le
contraste de façon hétérogène, et hypo-intense en T2.
Un décollement de rétine associé serait hyperintense en T1.
Les calcifications (hypo-intenses en T2) trop petites peuvent ne pas être vues.
Formes cliniques
- rétinoblastome uni ou bilatéral associé à un pinéaloblastome, lequel peut survenir après,
pendant, voire avant le diagnostic de rétinoblastome. Cette forme est de survenue plus
précoce (moyenne 7 mois) et est de plus mauvais pronostic.
- rétinoblastome ectopique dans la région sellaire ou autour du 4ème ventricule.
- rétinoblastome à infiltration diffuse de survenue plus tardive (moyenne 6 ans) avec une
atteinte unilatérale (forme devenue rare dans les pays développés).
Traitement
Il associe cryothérapie, laser et chimiothérapie pour les tumeurs de petite taille (≤ 2 diamètres
papillaires) en périphérie. Il va jusqu’à l’énucléation précédée d'une chimiothérapie en cas
d'extension extra-oculaire.
Evolution
Lorsque le diagnostic est précoce, la survie à 5 ans est de 90%. Par contre, en cas d'extension
péri-oculaire, le pronostic est plus réservé.
Les métastases éventuelles surviennent dans les 2 ans après le traitement.
Lors de l'établissement du diagnostic de rétinoblastome, un examen familial s'impose (fond
d’œil aux parents et à la fratrie) ainsi que la réalisation d'un arbre généalogique.
Le patient est dans l'idéal surveillé par une IRM des orbites et du cerveau tous les 3 mois
pendant 2 ans puis tous les 6 mois.
En cas de radiothérapie, il faut surveiller le risque de tumeurs radio-induites (ostéosarcome) et
de malformations osseuses orbito-faciales.
Diagnostic différentiel
- surtout la maladie de Coats lorsque l’atteinte est unilatérale,
- l’uvéite postérieure (toxocarose, toxoplasmose),
- la rétinopathie des prématurés,
- la persistance hyperplasique du vitré primitif,
- l’hamartome astrocytique rétinien,
- le décollement de rétine non tumoral.
38
RHABDOMYOSARCOME
C’est une tumeur maligne se développant à partir de tissu musculaire (cellules
mésenchymateuses), donc des muscles oculomoteurs. La localisation orbitaire représente 10%
des localisations de cette tumeur. Elle survient avant l'âge de 10 ans (8 ans en moyenne), plus
souvent chez le garçon.
Clinique
La présentation classique est une exophtalmie unilatérale inflammatoire (douleurs) avec un
ptosis. Le fond d’œil peut être normal ou se caractérise par un œdème papillaire. La tumeur
peut être révélée par des métastases (foie, poumon, os, cerveau). On note souvent un caractère
explosif de la symptomatologie.
Imagerie
Le siège habituel est extraconique dans les quadrants supérieurs. Cette tumeur a tendance à
s'étendre vers le crâne et l’ethmoïde.
Echo-Doppler : aspect de masse hypoéchogène, hypervascularisée.
TDM : masse iso ou hypodense par rapport aux muscles. Elle ne peut pas être distinguée du
muscle dont elle est issue et elle peut englober plusieurs muscles. Une lyse osseuse est
fréquente avec un envahissement intracrânien ou d’un sinus facial. La prise de contraste est
intense et uniforme.
L’IRM est très utile pour la surveillance.
T1 : hypo ou iso-signal au muscle; rehaussement après injection de gadolinium, avec limites
mal définies.
T2 : hypersignal.
Traitement
En urgence, il associe polychimiothérapie et radiothérapie, permettant 80% de survie à 5 ans
en l’absence de métastase. La chirurgie est parfois utile.
Cas particuliers
Le sarcome osseux se développe à partir de l’os et a la même présentation clinique. Il existe
d’autres formes rares : fibrosarcome, angiosarcome, réticulosarcome.
Diagnostic différentiel
- métastase
- lymphome malin
- sarcome d’Ewing.
39
METASTASES ORBITAIRES
Elles sont rares chez l’enfant.
Clinique
Elle n’est pas spécifique et dépend du volume et de la localisation tumorale ; elle associe de
façon variable exophtalmie, diplopie et baisse de l’acuité visuelle. La symptomatologie est uni
ou bilatérale.
Imagerie
Les atteintes topographiques préférentielles se font au niveau des muscles oculomoteurs, de la
gaine du nerf optique, de la choroïde et de la grande aile du sphénoïde.
TDM :
- en cas d’atteinte musculaire, on note l’existence d’une masse localisée homogène, régulière,
prenant le contraste.
- en cas d’atteinte osseuse, on observe une ostéolyse avec amincissement spiculé du toit ou du
plancher de l’orbite. Parfois, on observe de fines calcifications intratumorales.
A l’IRM, le signal est variable en fonction de la nature kystique ou charnue ; une prise de
contraste est habituelle.
Etiologies
a - origine habituelle : le neuroblastome qui donne une métastase orbitaire dans 10 à 20%
des cas. Elle survient avant l’âge de 2 ans. Elle peut être asymptomatique et découverte
lors du bilan d’extension ou être le mode de révélation. La tumeur primitive est
développée aux dépens d’éléments sympathiques (ganglionnaires ou
médullosurrénaliens). La suspicion clinique est confirmée par le dosage de l’acide homovanilique dans les urines (élevé dans 75% des cas).
Le début, souvent unilatéral, est brutal, de type inflammatoire avec œdème palpébral et
ecchymose palpébrale. L’atteinte est bilatérale dans presque 40% des cas avec un
hématome en lunettes très évocateur (syndrome de Hutchinson). Une érosion osseuse
sphénoïdale est également évocatrice du diagnostic.
b - chez le grand enfant ou l’adolescent (avant 15 ans), la métastase peut être secondaire à un
sarcome d’Ewing se développant à partir d’un os plat (pelvis, omoplate) ou d’un os long
périphérique (sur les radiographies : ostéolyse associée à une ostéocondensation
réactionnelle).
c - hémopathies malignes : leucémie, lymphome de Burkitt (masse ou infiltration diffuse,
peut être bilatérale).
La leucémie aiguë myéloblastique peut être associée, voire précédée par un sarcome
granulocytaire ou chlorome (tumeur solide constituée par la migration et la prolifération
de cellules immatures de la série granulocytique de la moelle osseuse vers le périoste) qui
est d’une extrême malignité.
d - néphroblastome très rarement ; y penser en cas d’aniridie.
Diagnostic différentiel
- rhabdomyosarcome
- histiocytose langerhansienne
- mélanome (mélanome choroïdien : un nævus choroïdien est en général de survenue
sporadique. Sa dégénérescence maligne est très rare chez l’enfant).
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KYSTE DERMOÏDE
Physiopathologie
C’est une pathologie orbitaire bénigne fréquente (1ère cause de masse orbitaire chez l’enfant),
développée à partir d’un tissu ectodermique résiduel (datant de la fermeture du neuropore
antérieur), contenant des éléments dermiques (graisse, glandes sébacées). Le diagnostic est
fait chez l’enfant entre 1 et 4 ans. Il existe un risque d’infection et d’inflammation aiguë.
Clinique
Il s’agit d’une lésion le plus souvent asymptomatique, se manifestant rarement par une
exophtalmie. Elle prend l’aspect d’une masse sous-cutanée palpébrale supérieure, canthale
externe ou de la queue du sourcil.
Imagerie
Echographie : lésion hyperéchogène bien limitée (mais l’échostructure peut être variable),
non vascularisée au Doppler.
La clinique et l’échographie suffisent la plupart du temps.
TDM : la localisation la plus fréquente est extraconique supéro-latérale au dessus du canthus
externe ; c’est une tumeur antérieure avec parfois des prolongements profonds.
Elle se caractérise par une formation arrondie avec une hypodensité centrale et une paroi
hyperdense, prenant faiblement ou pas du tout le contraste en périphérie. La densité mesurée
est graisseuse. Il n’y a pas d’ostéolyse mais un défect osseux est fréquent ; elle est souvent
située en regard d’une suture. La taille est en général supérieure ou égale à 1 centimètre.
IRM : le signal dépend du contenu lésionnel du kyste ; il sera en hypo-signal T1 si c’est de la
kératine, en hypersignal si c’est de la graisse. Un niveau liquidien est possible.
En T2, le plus souvent, l’hypersignal est hétérogène et intense.
KYSTE EPIDERMOÏDE
L’atteinte concerne souvent le toit de l’orbite avec déhiscence osseuse et expansion intraorbitaire. Il contient de la kératine (protéine) et du cholestérol liquide.
TDM : le kyste prend l’aspect d’une lésion hypodense, la densité mesurée étant celle d’un
liquide.
IRM : la lésion est hyperintense en T1, hyperintense en T2 mais peut être hétérogène.
L’hypersignal est marqué en séquence de diffusion.
41
NEUROFIBROME
Physiopathologie
Il s’agit d’une tumeur bénigne constituée d’une prolifération de cellules fusiformes de nature
schwannienne et/ou fibroblastique.
Elle peut être sporadique, mais se rencontre essentiellement dans le cadre de la
neurofibromatose de type 1.
Clinique
C’est une masse indolore, souvent palpébrale supérieure. A la palpation, on note une
sensation de « cordon », de « nouille ».
La taille n’évolue pas.
Imagerie
TDM : on met en évidence une masse homogène isodense. La prise de contraste est modérée
et à limites nettes.
Il peut exister une dysplasie de la fissure orbitaire avec procidence de la fosse temporale
moyenne.
IRM : la masse apparaît en iso ou discret hypersignal T1 par rapport aux muscles, en
hypersignal T2.
Cet examen permet la recherche d’anomalies cérébrales associées dans le cadre d’une
neurofibromatose de type 1, comme un gliome.
Traitement
Il est chirurgical, essentiellement à but esthétique.
FORME PARTICULIERE : NEUROFIBROME PLEXIFORME
Il était anciennement appelé névrome plexiforme
Il est souvent présent avant 10 ans et augmente de taille avec l’âge.
L’aspect histologique est identique à celui d’un neurofibrome.
Clinique
On remarque une infiltration diffuse de la paupière et des tissus orbitaires, d’une consistance
« en amas de vermicelles » ; dans la neurofibromatose de type 1, le neurofibrome est
habituellement unilatéral, souvent localisé à la paupière supérieure. Il peut être responsable
d’une exophtalmie, d’un glaucome homolatéral dans 50% des cas et d’une asymétrie faciale
importante.
Imagerie
TDM : il se caractérise par un épaississement tissulaire diffus, mal limité, hétérogène. Il s’y
associe une dysplasie du sphénoïde liée à la neurofibromatose.
IRM : il apparaît en hypo-signal T1, hypersignal T2, avec une prise de contraste modérée.
42
SCHWANNOME
Anciennement neurinome.
Physiopathologie
Il s’agit d’une tumeur bénigne développée à partir des gaines des cellules de Schwann
(appartenant à la macroglie du SNC), pouvant siéger sur tous les nerfs périphériques intraorbitaires (mais pas sur le nerf optique). La localisation orbitaire reste très rare. C’est plutôt
une affection de l’adulte jeune qui touche rarement l’enfant. Elle évolue dans un contexte de
neurofibromatose dans 10-15% des cas.
Clinique
Le diagnostic est celui d’une masse intra-orbitaire avec une exophtalmie, un syndrome
inflammatoire, une diplopie, parfois d’autres types de troubles visuels de survenue
progressive.
Imagerie
Echographie : on met en évidence une masse ovoïde iso-échogène bien limitée.
TDM : masse fusiforme isodense ou spontanément hyperdense, prenant fortement le
contraste, bien délimitée. Un élargissement de la fissure orbitaire est évocateur mais
inconstant. Une lyse osseuse régulière (scalloping) est possible.
IRM : elle permet de préciser les lésions ; la masse apparaît homogène, iso-intense en T1 par
rapport aux muscles, se rehaussant vivement, et hypo ou iso-intense en T2.
Un aspect kystique est possible, apparaissant en hypo-signal T1 et hypersignal T2.
Traitement
Il
est uniquement chirurgical avec en général un excellent résultat fonctionnel.
43
GLIOME DES VOIES OPTIQUES
Physiopathologie
C’est essentiellement une pathologie de l’enfant avec une prédominance féminine et une
fréquence de 1/100 000. C’est une tumeur bien différenciée à croissance lente, se développant
à partir d’astrocytes ou d’oligodendrocytes. Elle est considérée comme un astrocytome
pilocytique et, à ce titre, comme une tumeur bénigne.
L’atteinte peut être située sur le nerf optique, le chiasma ou sur les voies rétrochiasmatiques.
L’âge moyen lors du diagnostic est de 8 ans ; il existe souvent un retard diagnostique de 1 à
5 ans.
Le gliome survient dans 2 contextes : isolé (70%) ou dans le cadre d’une neurofibromatose de
type 1 (NF1 ou maladie de Recklinghausen) ; l’atteinte des voies optiques est alors souvent
bilatérale. La bilatéralité de l’atteinte est pathognomonique d’une NF1. Il peut être découvert
lors de l’exploration systématique des suspicions de NF1 et lors de leur surveillance.
Clinique
Elle dépend de la localisation lésionnelle :
- baisse de l’acuité visuelle avec altération du champ visuel et œdème papillaire important,
- exophtalmie axile rare et tardive, strabisme,
- en cas d’atteinte étendue au diencéphale (hypothalamus), on peut constater, à l’extrême,
l’existence d’un syndrome de Russel consistant en l’association d’une cachexie et de
troubles du comportement.
Imagerie
TDM : en cas d’atteinte du nerf optique, l’aspect est celui d’un gros nerf régulier tubuliforme
ou fusiforme isodense à limites nettes. Lorsqu’il y a une composante kystique, des plages
hypodenses parsèment la tumeur ; les calcifications sont rares. La prise de contraste est
variable, absente à modérée. Le canal optique est élargi, ses parois sont amincies mais
respectées.
IRM : visualisation d’un gros nerf optique, iso-intense en T1, hyperintense en T2 mais le
signal peut être variable. La prise de contraste est nette mais elle peut être faible voire
absente. Lorsque l’atteinte est chiasmatique, elle réalise un aspect « en ailes de papillon ».
L’IRM est le meilleur examen pour faire le bilan d’extension recherchant l’atteinte
chiasmatique et l’extension rétrochiasmatique. Elle permet en outre de rechercher des
hypersignaux de la substance blanche pathognomoniques de NF1 (« OBNI »).
Traitement
Il repose sur la chimiothérapie.
Pronostic
Evolution lente (stabilité lésionnelle dans 75% des cas à 10 ans) avec bon pronostic vital mais
mauvais pronostic fonctionnel. Il existe un risque de dissémination par voie méningée et
ventriculaire. Le pronostic est meilleur en cas de contexte de NF1.
44
NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 (ou maladie de Recklinghausen)
Elle appartient au groupe des phacomatoses (avec la NF2, la sclérose tubéreuse de
Bourneville, l’angiomatose encéphalo-trigéminée de Sturge-Weber, l’angiomatose rétinocérébelleuse de Von Hippel-Lindau). Il s’agit d’entités souvent hérédofamiliales, caractérisées
par la présence d’anomalies congénitales du développement d’un ou de plusieurs feuillets
embryonnaires. Ces anomalies, d’importance variable, intéressent principalement les
formations d’origine ectodermique (peau, système nerveux, rétine), ainsi que les éléments
vasculaires de ces formations. Ces lésions possèdent un potentiel prolifératif variable.
La NF1 est une maladie autosomique dominante à expressivité variable. Le gène concerné se
situe sur le chromosome 17. C’est la plus fréquente des phacomatoses, elle concerne une
naissance sur 3000.
Le diagnostic est posé en présence d’au moins deux des critères suivants (NIH consensus,
1988) :
- au moins 9 taches « café au lait » souvent congénitales (présentes dans plus de 90% des
cas),
- au moins 2 neurofibromes ou 1 plexiforme,
- des lentigines axillaires ou inguinales (rarement présentes avant 2 ans, puis présentes dans
80% des cas),
- 1 gliome optique (dans 15% des cas) du chiasma ou du nerf optique,
- au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes iriens) au fond d’œil,
- 1 lésion osseuse type dysplasie du sphénoïde ou un amincissement de la corticale des os
longs (tibia notamment),
- 1 parent du 1er degré atteint de NF1.
L’évolution de cette maladie peut se compliquer de troubles neuropsychiques, de tumeurs
(glioblastome, neurofibromatose, méningiome du nerf optique, hémangioblastome rétinien,
phéochromocytome) ou une hydrocéphalie.
Chez l’enfant de moins de 6 ans, il peut être utile de réaliser une IRM cérébrale systématique
à l’établissement du diagnostic de NF1.
45
DACRYOCYSTOCELE (ou mucocèle naso-lacrymal)
Il s’agit d’un défaut de perméabilisation du canal lacrymo-nasal, atteinte souvent bilatérale et
asymétrique.
Cette pathologie peut être observée en fin de grossesse et peut donc être détectée en
anténatal ; elle est d’évolution bénigne. Cliniquement, on constate une petite masse en
dessous du canthus interne.
La clinique, au besoin associée à l’échographie, suffit au diagnostic.
En échographie, on note une zone liquidienne anéchogène au bord interne de la cavité
orbitaire ; l’œil n’est pas atteint.
La TDM et la dacryoTDM sont réalisées en cas de doute ou pour apprécier la perméabilité
des voies lacrymales ; à ne faire qu’en dehors de la période inflammatoire.
HISTIOCYTOSE LANGERHANSIENNE (ou X) ORBITAIRE
Physiopathologie
Elle est due à une prolifération d’histiocytes dans l’os, d’origine inconnue. Elle survient en
général avant l’âge de 10 ans. L’atteinte orbitaire concerne 10% des histiocytoses ; il existe 3
formes :
- l’atteinte peut être isolée (granulome éosinophile), représentant la forme bénigne,
- ou associée à d’autres atteintes osseuses dans le cadre de la maladie de Hand-SchüllerChristian (diabète insipide + exophtalmie + lésion osseuse unique ou multiple),
- jusqu’à la maladie de Abt-Letterer-Siwe (forme aiguë souvent fatale avec atteinte
multiviscérale).
Clinique
Chez l’enfant et l’adolescent, tous les os peuvent être atteints. Les lésions peuvent être
asymptomatiques.
Il s’y associe une exophtalmie (unilatérale en cas de granulome isolé, bilatérale dans les autres
formes) non algique et possiblement un aspect pseudo-inflammatoire.
Diagnostic positif : hyperéosinophilie sanguine et hyperplasie réticulo-histiocytaire à
l’anatomopathologie.
Imagerie
Echographie : masse iso-échogène bien limitée.
TDM : masse ostéolytique à limites nettes dont la densité est celle des tissus mous ; le
granulome éosinophile peut se rehausser après injection de produit de contraste. La lésion
peut toucher le toit de l’orbite, elle est habituellement unique avec des contours bien limités
de taille variable ; elle peut prendre l’aspect de géodes osseuses à l’emporte-pièce. Parfois, il
existe un liseré d’ostéocondensation. On peut parfois remarquer une image « en
grelot » correspondant à une lacune osseuse de contour régulier, avec rupture de la corticale et
contenant un séquestre osseux.
IRM : elle est indispensable en cas d’extension intracrânienne. Elle met en évidence une
masse tissulaire de signal hétérogène en T1, en hypersignal en T2.
Traitement
Il est chirurgical.
46
TERATOME
Il s’agit d’une tumeur très rare, la plupart du temps bénigne dans sa forme mature, présente à
la naissance. Elle se développe à partir des 3 couches cellulaires de l’embryon (ecto, méso et
endoderme). Elle est d’évolution lente.
Clinique
La tumeur se manifeste par une exophtalmie.
Imagerie
TDM et IRM : la tumeur est de contenu hétérogène. Elle peut contenir de la graisse, des
calcifications, des kystes ou des annexes pilo-sébacées.
Ses limites sont nettes, sa taille est très variable. Il n’y a pas de destruction osseuse mais un
élargissement de l’orbite avec disjonction des sutures peut être observé.
Traitement
Il est chirurgical, sans récidive.
PHACOME RETINIEN
Il s’agit d’un hamartome glial bénin, peu ou pas évolutif.
Il est habituellement unique, au niveau de la papille. Il peut être calcifié.
Il est présent dans 50% des cas de sclérose tubéreuse de Bourneville.
47
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MUCOCELE
Physiopathologie
Il s'agit d'une masse bénigne expansive d’origine sinusienne avec extension intra-orbitaire
mais extraconique. Elle survient après l'obstruction d'un ostium sinusien et contient du mucus
stérile. Ce n’est donc pas une tumeur au sens propre. Elle peut être idiopathique, mais souvent
il existe un antécédent de sinusite, d'allergie ou de traumatisme.
Clinique
Les principaux signes sont un ptosis, une diplopie, une masse palpable dans le quadrant
supéro-nasal.
Imagerie
La mucocèle se développe surtout à partir des sinus frontal ou ethmoïdal.
Radiographies standard : la mucocèle apparaît sous la forme d’une opacité sinusienne bien
limitée.
En TDM, elle prend l’aspect d’une masse homogène isodense avec prise de contraste
périphérique à point de départ sinusien. On observe un amincissement osseux associé à une
distension des parois sinusiennes. La lésion est bien limitée.
En IRM, en T1, l’hypersignal est spontané avec prise de contraste périphérique ; la lésion est
hyperintense en T2. Toutefois le signal dépend de l’ancienneté et en cas de mucocèle très
ancienne, l’aspect est celui d’un hypo-signal T1 et T2.
ESTHESIONEUROBLASTOME (ou neuroblastome olfactif)
Il s’agit d’une tumeur très rare qui peut concerner l’adolescent ; il existe en effet 2 pics de
fréquence, l’un entre 10 et 20 ans et l’autre entre 50 et 60 ans.
Elle est de cause inconnue avec parfois des anomalies génétiques (perte sur le chromosome 3p
et gain sur le chromosome 17q). Elle se développe à partir des rameaux olfactifs dans la cavité
nasale. Son extension est d’abord locale mais peut concerner la cavité orbitaire. Elle peut
donner des métastases à distance (dans 25 à 30% des cas) au niveau des ganglions cervicaux,
des poumons, des os ou des méninges du cerveau.
La symptomatologie orbitaire est en général précédée par des signes ORL (obstruction nasale
et épistaxis) et le point de départ de la masse dans la cavité nasale est évident. L’atteinte
ophtalmologique avec envahissement de l’orbite est observée dans 20 à 30% des cas,
entraînant une exophtalmie, une baisse de l’acuité visuelle ou une ophtalmoplégie.
48
Imagerie
En TDM, les coupes axiales et coronales montrent une masse solide se rehaussant
modérément avec parfois la présence de plages hétérogènes, contenant rarement des
calcifications. La tumeur est responsable d’une lyse osseuse importante et elle est centrée sur
la région naso-ethmoïdale.
L’IRM permet de mieux dépister l’envahissement intracrânien (étage antérieur).
Traitement
Il repose sur une chirurgie maximale suivie d'une radiothérapie. La survie à 5 ans est de
l'ordre de 60 à 70%.
CRANIOPHARYNGIOME
C’est la plus fréquente des tumeurs dysembryoplasiques et la plus fréquente des tumeurs de
l’extrémité antérieure du 3ème ventricule.
Sur le plan clinique, il se révèle le plus souvent par une hypertension intracrânienne, parfois
par des signes visuels ou endocriniens, en particulier le retard statural.
C’est une tumeur bénigne, caractérisée par sa triple composante : charnue, kystique et
calcifications « en coquille d’œuf ».
Chez l’enfant, c’est la forme adamantineuse qui est la plus fréquente.
Imagerie
TDM : elle est utile pour visualiser les calcifications.
IRM : elle permet de mieux analyser les composantes kystiques et charnues. Le signal du
kyste varie en fonction du contenu et peut être très intense en T1. Il est important de préciser
les rapports de la tumeur avec le chiasma et les nerfs optiques.
Traitement
Il est essentiellement chirurgical avec parfois une radiothérapie complémentaire.
49
PATHOLOGIE TUMORALE
Figure 1 : garçon de 1 an avec un rétinoblastome bilatéral.
TDM orbitaire : calcifications bilatérales au contact de la rétine.
IRM orbitaire (axial et sagittal T1 post gadolinium) : masse prenant le contraste, occupant le tiers postérieur du globe oculaire
droit et petite masse à gauche au-dessus de la papille.
Figure 2 : garçon de 2 ans avec rétinoblastome de l’œil gauche. IRM orbitaire (axial T2, T1 pré et post gadolinium) montrant une masse intra-oculaire en iso-signal T2, prenant le contraste de façon intense et homogène ; noter la modification du
signal du liquide vitréen par rapport au côté controlatéral.
50
Figure 3 : fille de 3 ans et 5 mois.
TDM orbitaire en axial et coronal après
injection de produit de contraste. Masse tissulaire relativement bien limitée
intra-orbitaire interne de l’œil gauche avec
prise de contraste intense. Diagnostic de
rhabdomyosarcome.
Figure 4 : fille de 7 mois avec métastases de
neuroblastome. TDM orbitaire (coupe axiale avec
fenêtre osseuse) : atteinte bilatérale des parois
orbitaires externes avec un aspect d’ostéogenèse
réactionnelle en feu d’herbe.
Figure 5 : garçon de 1 an avec métastases de neuroblastome. TDM orbitaire avec fenêtres osseuse et tissulaire : atteinte
bilatérale centrée sur les grandes ailes du sphénoïde avec extension intra-orbitaire et intracrânienne.
Figure 6 : enfant de 7 ans avec
métastase de sarcome. TDM
orbitaire en coupes coronale
et axiale ; masse extraconique
médiale de l’orbite droite.
51
Figure 8 : enfant de 9 ans avec métastase de leucémie
aiguë. TDM en coupe axiale après injection : masse prenant
le contraste, centrée sur le sphénoïde droit avec extension
intra-orbitaire extraconique responsable d’une exophtalmie.
Figure 7 : enfant de 6 ans, métastase d’une leucémie aiguë lymphoblastique. TDM en coupe axiale
après injection : gros nerf optique droit prenant le
contraste.
Figure 10 : garçon de 5
ans. TDM sans produit de
contraste en coupe axiale :
masse ovalaire hypodense
extraconique interne de l’œil
droit. Elle est à paroi fine,
à limites nettes, de densité
liquidienne et déforme l’os
papyracé et le muscle droit
médial. Diagnostic de kyste
épidermoïde.
Figure 9 : fille de 1 an. TDM en axial, masse
hypodense de densité graisseuse dans le quadrant
supéro-externe de l’œil droit. Kyste dermoïde.
Figure 11 : garçon de 3 ans avec gliome du nerf optique droit dans le cadre d’une neurofibromatose de type I. IRM en
axial T2 et T1 avec gadolinium. Gros nerf optique droit avec prise de contraste.
Figure 12 : enfant de
1 an. TDM axiale sans et
avec contraste et IRM post
gadolinium révélant un
gliome du chiasma avec
extension
intra-orbitaire
gauche.
52
Figure 13 : fille de 7 mois avec tableau d’hypertension intracrânienne avec nystagmus et cachexie. IRM en axial T1 pré
et post gadolinium, axial T2 et sagittal T1 avec injection. Gliome de localisation chiasmatique s’étendant « en ailes de papillon ». Métastases encéphaliques et au niveau médullaire.
Figure 14 : enfant de 4 ans avec un gliome du chiasma dans le cadre d’une neurofibromatose de type 1. IRM en sagittal
T1 et axial T2. Epaississement du chiasma optique ne prenant pas le contraste. Hypersignaux de la fosse postérieure et des
noyaux gris centraux (OBNI).
53
Figure 15 : fille de 2 ans, histiocytose X. TDM
orbitaire en coupe axiale : masse lytique de la paroi
latérale de l’orbite droite. Autres lésions similaires de
la voûte du crâne et d’une vertèbre.
Figure 16 : garçon de 15 ans. TDM axiale : hamartomes nodulaires (ou phacomes) rétiniens partiellement calcifiés
dans le cadre d’une sclérose tubéreuse de Bourneville.
Lésions cérébrales associées à type de nodules sous-épendymaires, de tubers corticaux et d’anomalies de la
substance blanche.
54
Figure 17 : enfant de 3 ans. IRM en axial T2 et T1, coronal T1 : masse de signal liquidien issue du sinus frontal gauche
et procidente dans l’orbite gauche. Diagnostic de mucocèle.
Figure 18 : adolescent de 16 ans avec un esthésioneuroblastome.
TDM orbitaire après injection en coupe axiale. Volumineuse lésion lytique de
l’ethmoïde avec extension intra-orbitaire droite mais extraconique.
Figure 19 : enfant de 8 ans avec
un craniopharyngiome. A la TDM
sans produit de contraste, lésion
hypodense homogène, calcifiée en
périphérie. A l’IRM (en coronal T1
après injection, sagittal T1 avant
puis après injection), volumineux
kyste supra-sellaire à paroi fine prenant le contraste. Le bourgeon charnu, prenant également le contraste,
est en avant du kyste au-dessus de
la selle. Extension vers le haut dans
le 3ème ventricule, et en bas vers la
citerne interpédonculaire. La tumeur
est responsable d’une hydrocéphalie par obstruction de l’aqueduc de
Sylvius.
55
56
PATHOLOGIE RETINIENNE
NON TUMORALE
57
58
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Physiopathologie
Le vitré primitif doit régresser (en ne laissant qu’un vestige, le canal de Cloquet) à partir de la
7ème semaine de gestation et il est alors remplacé par le vitré secondaire.
La PVHP est due à une persistance de la croissance du système hyaloïdien vasculaire
embryonnaire, dont la cause est inconnue. Le vitré primitif persiste sous forme d’une
membrane vasculaire.
L’atteinte est habituellement unilatérale.
Clinique
L’intensité de l’atteinte est variable, mais la forme majeure comprend une cataracte
congénitale (responsable d’une leucocorie) avec une formation blanchâtre à la face
postérieure du cristallin. Elle s’accompagne généralement d’un décollement de rétine étendu.
Imagerie
Elle est indispensable lorsque le fond d’œil n’est pas explorable.
Echographie : persistance de l’artère hyaloïde sous forme d’une image linéaire échogène se
dirigeant vers le cristallin. Le Doppler couleur révèle l’existence d’un flux.
TDM : il est possible de visualiser une microphtalmie bilatérale associée.
On note une hyperdensité spontanée dans le vitré, de forme conique ; l’artère hyaloïde peut
être vue.
IRM : image intravitréenne tubulaire joignant la face postérieure du cristallin à la papille en
iso ou hypersignal en T1 et en hypo-signal hétérogène en T2.
Traitement
Il est chirurgical, en traitant la cataracte avec exérèse de la membrane vasculaire. Si le
traitement est réalisé précocement, avant l’installation de l’amblyopie, le résultat fonctionnel
peut être bon.
Diagnostic différentiel
- rétinoblastome
- maladie de Coats
- rétinopathie des prématurés.
59
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Physiopathologie
Elle atteint surtout les garçons à la fin de la première décade. Il n’y a pas de caractère
héréditaire. L’atteinte est due à des malformations anévrysmales sacculaires produisant
l’accumulation d’un exsudat lipoprotéinique dans l’espace sous-rétinien. Cela évolue vers un
décollement rétinien total.
La maladie de Leber caractérisée par des microanévrysmes miliaires serait une forme
modérée de cette pathologie.
Clinique
L’atteinte est la plupart du temps unilatérale. Il y a une prédominance masculine dans 75%
des cas à un âge compris entre 5 et 9 ans. Le diagnostic se fait sur l’apparition d’une
leucocorie, qui est associée à une baisse de l’acuité visuelle ou à un strabisme secondaire à la
perte de la vision centrale.
Fond d’œil : télangiectasies rétiniennes, gros exsudats jaunâtres, voire décollement de rétine
exsudatif.
Imagerie
Echographie : on trouve un décollement de rétine en cas de découverte tardive. Il n’existe pas
de masse.
TDM : l’hyperdensité de la rétine correspond à l’exsudation sous-rétinienne. On note
l’absence de calcification. L’image est celle d’un décollement de rétine flottant dans le vitré ;
il n’y a pas de prise de contraste.
IRM : hypersignal diffus homogène sous-rétinien et du vitré en T1 et iso-signal hétérogène en
T2.
Traitement
Photocoagulation, chirurgie au stade de décollement de rétine.
Diagnostic différentiel
- rétinoblastome +++
- angiome rétinien
- PHVP
60
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Anciennement fibroplasie rétrolentale.
Physiopathologie
Cette pathologie, liée à une hyperoxie, survient à la suite d’une oxygénothérapie prolongée
chez des prématurés souffrant d’un syndrome de détresse respiratoire, quelle que soit l’origine
de cette détresse. Elle dépend néanmoins du degré de prématurité et de l’importance de
l’oxygénothérapie. Elle est « apparue » avec l’amélioration de la survie des enfants
prématurés. Elle est due à l’immaturité vasculaire rétinienne responsable de la prolifération
d’un tissu fibro-vasculaire en avant de la rétine, s’étendant vers le vitré.
Deux facteurs de risque sont clairement individualisés :
- poids < 1500 g
- âge < 32 SA
Cette rétinopathie fait donc l’objet d’un dépistage avant l’apparition d’une forme grave, par
une surveillance systématique des prématurés (fond d’œil) et par un contrôle de
l’oxygénothérapie. Cela a nettement diminué son incidence.
Clinique
L’atteinte est bilatérale. Elle se manifeste par une leucocorie.
La gravité est liée à une complication, le décollement de rétine (exsudatif et par traction) qui
peut être partiel ou total. Mais les formes bénignes peuvent régresser spontanément.
Imagerie
Echographie, TDM : on constate une membrane épaisse (hyperdense en TDM) au niveau de
la partie postérieure du vitré, la rétine est détachée dans les formes sévères.
Traitement
- cryoapplication ou photocoagulation au laser au stade précoce
- chirurgie, mais le pronostic visuel est très réservé.
Diagnostic différentiel
- rétinoblastome +++
- cataracte congénitale
- PHVP
- uvéite.
61
PATHOLOGIE RETINIENNE
Figure 1 : garçon de 2 mois avec
microphtalmie gauche et cataracte.
La TDM confirme ces constatations
cliniques et ne trouve pas d’autres
anomalies. Diagnostic de PHVP.
Figure 2 : bébé de 3 mois. En TDM avant puis après injection : microphtalmie bilatérale avec hyperdensité spontanée
bilatérale du vitré. Il n’y a pas de calcifications. Il existe une image linéaire, plus visible à droite, entre le cristallin et la tête
du nerf optique correspondant au reliquat artériel ; absence de prise de contraste. Cet aspect évoque une PHVP.
Figure 3 : garçon de 4 ans. En TDM sans produit de contraste : niveau liquide de l’œil
gauche avec hyperdensité spontanée évoquant une maladie de Coats unilatérale.
Figure 4 : enfant de 2 ans. En
TDM sans produit de contraste,
hyperdensité spontanée de l’œil
gauche avec une microphtalmie
associée. Diagnostic de maladie
de Coats.
Figure 5 : garçon né avant terme, TDM
réalisée à terme en âge corrigé.
Epaississement irrégulier hyperdense bilatéral
de la rétine évoquant une rétinopathie des
prématurés.
62
PATHOLOGIE INFLAMMATOIRE
63
64
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CELLULITE BACTERIENNE
Elle est due à une prolifération bactérienne (staphylocoque, streptocoque…).
Dans 75% des cas, il s’agit de complications d’une sinusite ethmoïdale ou d’une ethmoïdite.
Plus rarement, elle est causée par un corps étranger, une plaie perforante ancienne, une
thrombose des veines ethmoïdales, une septicémie, une infection dentaire ou une otite
moyenne. L’atteinte est le plus souvent unilatérale.
Clinique
Le début est souvent brutal. L’infection est superficielle (palpébrale) lorsque l’atteinte est préseptale : paupière inflammatoire et douloureuse, chémosis.
L’infection est profonde lorsque l’atteinte est rétro-septale, c’est la cellulite orbitaire
proprement dite ; elle touche alors l’ensemble des espaces intra ou extraconiques et peut
aboutir à un abcès avec, dans les cas les plus sévères, fonte purulente de l’œil, voire extension
intracrânienne (avec risque d’abcès, d’empyème ou de thrombophlébite).
Le diagnostic est aisé en cas de tuméfaction inflammatoire dans un contexte fébrile.
Imagerie
TDM : l’examen montre une zone hétérogène, mal limitée, prenant fortement le contraste.
Il précise l’extension et recherche une cause éventuelle. On peut observer une compression
des veines ophtalmiques.
Cellulite : aspect anormalement dense de la graisse.
Ethmoïdite : sinusite ethmoïdale qui peut se compliquer d’abcès sous-périosté.
On peut constater une collection abcédée ou un abcès sous-périosté (pouvant exister
d’emblée), mais ces lésions ne sont pas spécifiques d’un germe ; l’abcès apparaît comme une
masse hypodense, bien limitée, entourée par une coque prenant le contraste.
Quelques signes peuvent néanmoins orienter vers un germe :
- sclérite postérieure avec amincissement et prise de contraste en faveur du pseudomonas,
- prise de contraste de la rétine chez les séropositifs à VIH atteints de CMV,
- air intra-orbitaire lors d’une infection à germes anaérobies.
Il faut rechercher un corps étranger intra-orbitaire qui peut être hyperdense ou hypodense
(morceau de bois).
IRM : n’est pas adaptée pour apprécier l’os.
Traitement
Antibiothérapie à large spectre.
Diagnostic différentiel
- dacryocystite aiguë du nourrisson
- ostéomyélite aiguë du maxillaire supérieur.
65
PARASITOSES
LE KYSTE HYDATIQUE ORBITAIRE
C’est une pathologie rarement rencontrée en France, mais elle reste une atteinte fréquente
dans les pays du bassin méditerranéen. Elle y constitue la 2ème étiologie des masses orbitaires
chez l’enfant.
Elle est due à un plathelminthe, Echinococcus granulosus (hôte : mouton, chien).
Elle touche l’enfant ou l’adulte jeune et évolue sur un mode chronique avec des poussées. La
clinique n’est pas spécifique mais consiste généralement en une exophtalmie lentement
progressive ; l’atteinte est unilatérale.
Il existe une hyperéosinophilie sanguine modérée.
Imagerie
Echographie : elle montre une lésion liquidienne.
TDM : l’examen révèle une masse bien limitée intra ou extraconique, hypodense, liquidienne,
homogène, ne prenant pas le contraste avec une capsule épaisse.
IRM : hypo-signal T1, hypersignal T2.
Diagnostic positif
Test cutané (IDR de Casoni) au liquide hydatique ou immuno-sérodiagnostic.
Traitement
Il est chirurgical.
LA TOXOCAROSE
Elle est due à Toxocara canis (larva migrans). Il existe une forme lésionnelle dite de pseudogliome avec une masse du pôle postérieur qui peut faire évoquer un rétinoblastome.
TUBERCULOSE
Elle est due à une mycobactérie ; c’est une pathologie des pays en voie de développement.
L’atteinte intra-oculaire est rare, mais toutes les structures de l’œil peuvent être atteintes. Elle
est alors souvent associée à une miliaire. La plupart des atteintes donnent au fond d’œil un
aspect de choroïdite disséminée (tubercules de Bouchut) non détectable en imagerie.
Les formes pseudotumorales avec un tuberculome peuvent atteindre les segments antérieur ou
postérieur.
Imagerie
TDM : on retrouve une masse hypodense.
IRM : l’examen montre une masse tissulaire avec une prise de contraste périphérique et un
centre en hypo-signal T1.
Il faut pratiquer une imagerie cérébrale à la recherche d’autres localisations.
Diagnostic différentiel
- mélanome choroïdien
- métastase choroïdienne.
66
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TIIII))
Physiopathologie
La PTII est un processus granulomateux inflammatoire chronique sans étiologie patente. A
l’histologie, on trouve un polymorphisme cellulaire avec une prédominance des infiltrats
inflammatoires. Le globe oculaire est préservé.
Clinique
Cette pathologie survient surtout chez l’adulte, mais elle concerne aussi l’enfant chez qui elle
représente autour de 8% des tumeurs orbitaires. L’atteinte est unilatérale au début, mais elle
se bilatéralise souvent.
En quelques jours à quelques mois, on observe l’apparition :
- d’une exophtalmie dans 80% des cas, généralement modérée,
- de signes inflammatoires dans 8% des cas : œdème palpébral, hyperhémie conjonctivale,
chémosis,
- d’une paralysie oculomotrice avec diplopie fréquente, ptosis,
- de douleurs péri ou rétro-orbitaires dans 50% des cas, sans rapport avec l’évolutivité du
processus,
- de signes généraux dans 50% des cas : fièvre, céphalées, anorexie,
- d’une baisse de l’acuité visuelle dans 25% des cas ; compression du nerf optique, uvéite
réactionnelle, décollement de rétine exsudatif.
L’évolution est polymorphe et imprévisible. La cortico-dépendance est classique.
Imagerie
L’échographie ne permet pas la différenciation entre PTII, lymphome ou autre affection.
L’imagerie en coupes fait le diagnostic d’élimination et permet d’écarter les tumeurs
malignes, la présence d’un corps étranger (responsable d’un granulome réactionnel) ou une
pathologie sinusienne ou cérébrale.
Formes cliniques
- myosite : souvent un seul muscle est atteint, mais plusieurs peuvent l’être avec prédilection
pour le muscle droit inférieur. Le contour du muscle peut être régulier ou mal défini en cas
d’atteinte adipeuse adjacente. Les insertions tendineuses peuvent être touchées à la
différence de la maladie de Graves-Basedow.
En cas d’atteinte prolongée du muscle droit médial, on peut observer une empreinte osseuse
voire une ostéolyse.
TDM : le signal est hyperdense par rapport aux muscles sains et il s’y associe une prise de
contraste.
IRM : le muscle atteint est iso-intense en T1 et hyperintense en T2 à cause de l’œdème.
67
- périsclérite : la capsule de Tenon est atteinte.
TDM : l’examen permet de visualiser un épaississement de la paroi oculaire postérieure
avec extensions hyperdenses vers le tissu adipeux contigu.
- périnévrite : la gaine du nerf optique est épaissie et irrégulière. En TDM, on note un aspect
d’hyperdensité en rails.
- dacryo-adénite : la glande lacrymale, volumineuse, se moule sur le globe oculaire et sur le
toit de l’orbite adjacente.
- formes diffuses : l’atteinte prédomine au tissu adipeux. Lorsqu’elle est chronique, elle peut
aboutir à une atrophie avec enophtalmie.
TDM : on constate une hyperdensité diffuse englobant les muscles et le nerf optique.
IRM : aspect en hypo-signal T1 par rapport à la graisse normale et hypersignal en T2.
Cependant, ces aspects ne sont pas spécifiques d’une PTII et parfois seul le test thérapeutique
par corticoïdes (induisant une réponse nette et rapide) peut orienter.
Diagnostic différentiel
- rhabdomyosarcome
- lymphome
- fistule carotido-caverneuse
- métastase (de neuroblastome ou de sarcome d’Ewing).
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Physiopathologie
Elle est plus rare chez l’enfant que chez l’adulte.
C’est une lésion inflammatoire de cause variable ; elle est associée dans 87% des cas à une
sclérose en plaques (SEP) dont elle peut être la première manifestation.
Les autres causes sont : l’ischémie, la sarcoïdose, le lupus, les tumeurs, une infection virale, la
toxoplasmose, les maladies héréditaires (de Leber, de Leigh), des désordres métaboliques
(mucopolysaccharidoses, sphingolipidoses) ; mais parfois on ne trouve pas de cause.
Clinique
Baisse brutale de l’acuité visuelle, douleur oculaire, vision des couleurs anormale.
Imagerie
TDM : l’examen est souvent réalisé en urgence pour éliminer une tumeur. Il peut montrer une
prise de contraste du nerf optique et, rarement, des hypodensités cérébrales périventriculaires.
Cependant, la tomodensitométrie peut être normale.
IRM : c’est le meilleur examen à la fois pour visualiser les nerfs optiques et le cerveau.
Le nerf optique lésé est en hypersignal en T2 mais il est habituellement de forme et de volume
normaux.
Dans 50% des cas, une prise de contraste est constatée après injection de gadolinium
(précoce, dans les 2 semaines) en raison de l’inflammation périveineuse. Celle-ci est aussi
responsable de l’effacement des espaces sous-arachnoïdiens autour du nerf optique.
En cas de SEP, on observera au niveau de la substance blanche cérébrale sur la séquence
pondérée en T2 plusieurs hypersignaux périventriculaires.
SCLEROSE EN PLAQUES
Il s’agit d’une pathologie démyélinisante de la substance blanche cérébrale qui affecte
habituellement l’adulte jeune, mais qui peut débuter chez l’enfant. Les cas de SEP
apparaissant avant l’âge de 5 ans sont de plus en plus souvent décrits et les cas pédiatriques
sont probablement sous-estimés. Ils seraient de plus mauvais pronostic.
Les critères diagnostiques IRM (dissémination spatiale et temporelle) semblent mal adaptés à
l’enfant mais ont le mérite d’exister.
Critères de dissémination spatiale : 3 conditions doivent être remplies parmi les 4
suivantes :
- au moins 1 lésion prenant le contraste ou 9 lésions en hypersignal T2,
- au moins 3 hypersignaux périventriculaires,
- au moins 1 lésion juxtacorticale,
- au moins 1 lésion sous-tentorielle.
Une lésion médullaire peut être comptabilisée comme une lésion cérébrale.
Critères de dissémination temporelle : apparition d’une nouvelle prise de contraste ou d’un
nouvel hypersignal sur une IRM réalisée au moins trois mois après la précédente. Les plaques
d’inflammation récentes prennent le contraste pendant environ trois semaines.
Les lésions sous-tentorielles et les formes pseudotumorales seraient plus fréquentes chez
l’enfant.
69
PATHOLOGIE INFLAMMATOIRE
Figure 1 : enfant de 3 ans avec fièvre et exophtalmie gauche. En TDM,
comblement des cellules ethmoïdales antérieures et abcès sous-périosté
refoulant le muscle droit interne. Epaississement du canthus interne et
exophtalmie. Diagnostic d’ethmoïdite avec abcès extraconique.
Figure 2 : fonte purulente du GO droit dans un
contexte de rétinopathie du prématuré.
Figure 3 : enfant consultant pour une exophtalmie indolore. En IRM et en TDM, image kystique ovalaire intraconique
indépendante du globe qui est normal par ailleurs. Diagnostic de kyste hydatique (cas du Dr Hartani).
Figure 4 : fille de 10 ans avec uvéite
antérieure et papillite de l’œil gauche.
A l’IRM, infiltration de la graisse intraconique en
hypersignal T2 et hypo-signal T1 se rehaussant,
évoquant une PTII.
70
Figure 5 : TDM en axial et coronal d’un enfant de 6 ans. PTII localisée au muscle droit interne avec une prise de contraste
vive et homogène.
Figure 6 : garçon de 13 ans avec baisse de l’acuité visuelle et œdème papillaire de l’œil droit. IRM en axial et coronal
en séquences T2 et T1 pré et post gadolinium : gros nerf optique droit avec prise de contraste à sa portion proximale.
Diagnostic de névrite optique suite à la disparition de la symptomatologie sous corticoïdes avec un recul d’un an. L’aspect
en imagerie est resté identique.
Figure 7 : fille de 11 ans, neuropapillite de
l’œil gauche avec douleurs à la mobilisation
du globe oculaire. La TDM révèle une augmentation de calibre du nerf optique gauche sans
prise de contraste.
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PATHOLOGIE VASCULAIRE
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La classification utilisée est celle de Mulliken et se base sur les caractéristiques cellulaires
endothéliales. Cette classification, cliniquement pertinente, distingue des étiologies tumorales
et des étiologies malformatives.
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C’est une tumeur vasculaire bénigne, hémodynamiquement active. Elle résulte d’une
prolifération de l’endothélium vasculaire. C’est une anomalie fréquente qui existe chez
l’enfant dès la naissance. Elle grossit pendant 6 à 8 mois (phase de prolifération) puis involue
spontanément en quelques années (phase d’involution avec transformation fibro-graisseuse).
Clinique
La tumeur est molle à la palpation et comprend un chémosis et des capillaires dilatés avec une
veine de drainage. Elle augmente de volume lors des cris de l’enfant. Au niveau de l’orbite,
elle est superficielle, localisée en extraconique (paupière supérieure ou quadrant supérointerne de l’orbite).
Imagerie
Echographie : la masse tissulaire est bien circonscrite, le plus souvent hypoéchogène en
phase de prolifération.
En Doppler, la masse est hyperartérialisée à partir d’un ou de plusieurs pédicules afférents
convergeant vers son centre ; il existe plusieurs veines efférentes. On observe un flux artériel
à très basse résistance durant la phase de prolifération.
TDM : elle permet de retrouver une masse isodense prenant le contraste de façon intense et
homogène. Cette masse respecte l’os.
IRM : on visualise une masse avec des zones punctiformes hypo-intenses révélant du flux
sanguin (« vide de signal ») dans les capillaires ; son signal en T1 est intermédiaire entre le
muscle et la graisse, elle est hyperintense en T2.
Evolution
La régression est le plus souvent spontanée.
Diagnostic différentiel
Tumeur maligne hypervascularisée des parties molles.
Traitement
Dans les formes simples, l’abstention thérapeutique est préconisée. En cas de forme
menaçante, le traitement consiste en une corticothérapie ou une embolisation par voie
artérielle. La chirurgie est réservée à des formes très localisées.
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Il s’agit essentiellement de la varice orbitaire qui est une malformation veineuse, d’évolution
lente, exceptionnelle chez l’enfant.
Clinique
Exophtalmie intermittente et réductible.
Imagerie
Elle doit être pratiquée avant et après procubitus-décubitus qui révèle une variation de taille
(la taille augmente avec le procubitus). Elle évalue l’extension et élimine une malformation
associée. La varice consiste en la dilatation localisée d’une veine ou parfois d’une poche
veineuse ; elle concerne souvent la veine ophtalmique supérieure.
TDM : hyperdensité intraconique se renforçant avec le contraste.
IRM : le signal en T1 est fonction de la vitesse de circulation ; hypersignal T2.
Traitement
Exérèse chirurgicale en cas d’atteinte palpébrale exclusive, sinon risque de récidive.
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La topographie est purement cutanée ; elle peut être palpébrale lors de l’atteinte du territoire
trigéminal (V1) ; dans ce cas, une exploration encéphalique est réalisée, recherchant
notamment une maladie de Sturge-Weber.
Echo-Doppler : l’examen est normal.
SYNDROME DE STURGE-WEBER (SSW) ou angiomatose encéphalo-trigéminée
Affection sporadique survenant dans 1/10 000 naissances et comprenant l’association
complète ou non des signes suivants :
- malformation capillaire (ou angiome plan) dans l’hémiface supérieure (atteinte isolée du
territoire du V1 ou associée à l’atteinte des autres territoires) ; marqueur congénital ; ce
n’est pas un SSW en cas d’atteinte isolée de V2 ou V3,
- angiome leptoméningé au niveau occipital du même côté, responsable de signes cliniques,
principalement de comitialité précoce (avant l’âge d’un an), souvent résistante, et d’une
hémiparésie controlatérale,
- anomalies oculaires (glaucome dans 50% des cas, décollement de rétine, buphtalmie…) du
même côté. Elles sont dues à un angiome choroïdien avec parfois extension rétinienne ou
conjonctivale.
Imagerie
TDM : la prise de contraste au niveau du cortex cérébral est gyriforme, associée à une
hypertrophie du plexus choroïde puis calcification et atrophie corticale unilatérale.
IRM : plus sensible et plus précocement positive.
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Les MAV (malformations artério-veineuses) et les FAV (fistules artério-veineuses) sont
exceptionnelles chez l’enfant.
Elles sont hémodynamiquement très actives avec des shunts artério-veineux.
Clinique
L’examen clinique est caractérisé par une pulsatilité avec parfois un souffle et une
augmentation de la chaleur locale.
Imagerie
Echographie : on ne retrouve pas de masse mais un amas de vaisseaux dilatés.
Artériographie : elle s’avère nécessaire pour faire le bilan angio-architectural.
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Physiopathologie
Il s’agit d’une tumeur mixte congénitale développée à partir de vaisseaux lymphatiques
ectopiques.
Clinique
Elle apparaît à la naissance ou vers quatre ans et évolue par poussées en s’aggravant. Elle est
plus fréquente chez le garçon.
Elle se manifeste sous forme d’une masse, d’une exophtalmie ou d’hémorragies sousconjonctivales (lors de poussées). La localisation peut être orbitaire pure ou étendue à la
conjonctive, aux paupières.
Imagerie
TDM : on retrouve une masse hétérogène intra et extraconique avec des foyers kystiques et
hémorragiques. Elle est infiltrante, mal limitée, souvent multikystique. On peut observer un
agrandissement de l’orbite.
IRM : elle permet de visualiser les cloisons et montre mieux les hémorragies intrakystiques.
Les zones kystiques sont en hypo-signal T1 et en hypersignal T2 (signal liquidien analogue à
celui du vitré) ; il n’existe pas de prise de contraste.
Les zones hémorragiques sont en hypersignal en T1 et en T2 mais le signal varie en fonction
du stade de l’hémorragie.
Traitement
- de la poussée : antibiotiques et corticoïdes
- curatif : chirurgical mais difficile, ou injection directe de colle en cas d’atteinte palpébrale.
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Toutes les formes d’association sont possibles.
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PATHOLOGIE VASCULAIRE
Figure 1 : garçon de 3 mois avec hémangiome immature. TDM : rehaussement vif
et de façon homogène. Il n’y a pas d’extension intra-orbitaire. Noter la dilatation de
la veine ophtalmique supérieure.
Figure 2 : hémangiome de l’orbite droite. La TDM axiale injectée montre une masse homogène superficielle canthale
interne avec extension en profondeur extraconique.
Figure 3 : en TDM après injection, volumineuse masse palpébrale avec extension
intra-orbitaire droite se rehaussant fortement, évoquant un hémangiome.
Figure 4 : garçon de 12 ans, avec lymphangiome kystique. TDM après injection : masse extraconique intra-orbitaire
gauche refoulant le muscle droit externe isodense ne prenant pas le contraste. L’IRM axiale en T1 après injection avec
saturation du signal de la graisse (FS) et en T2 montre mieux le caractère liquidien des kystes et les cloisons. Il n’y a pas de
prise de contraste, pas d’hémorragie.
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PATHOLOGIE TRAUMATIQUE
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Ils sont dus le plus souvent à des accidents de jeux ou de la voie publique.
Quelques particularités sont à prendre en compte dans la traumatologie de l’enfant :
- il y a moins de fractures chez l’enfant en raison de l’élasticité de l’os (jusqu’à 5-6 ans), de
l’absence de pneumatisation sinusale et de la disproportion de croissance entre le massif
facial et le crâne.
- syndrome des enfants battus : à avoir à l’esprit en cas de lésions osseuses disséminées
d’âges différents.
- en cas de fracture orbitaire, fréquence des lésions crânio-cérébrales associées.
La prédominance masculine (4 fois plus fréquente) en traumatologie n’est pas une spécificité
pédiatrique.
SYNDROME DES « ENFANTS BATTUS »
Il nécessite, plus qu’une exploration oculaire, une imagerie du cerveau et des os périphériques
à la recherche de lésions associées évocatrices. Des lésions d’âges différents peuvent être
retrouvées à type de fractures, d’hématomes ou de séquelles parenchymateuses traumatiques.
Il faut bien entendu se garder de conclusions hâtives et si la protection de l’enfant est
prioritaire, il faut bien entendu éliminer d’autres diagnostics (hémopathie notamment, maladie
de Lobstein,…).
L’IRM n’a pas sa place en urgence et est même contre-indiquée en cas de corps étranger
intra-orbitaire métallique. Elle peut éventuellement être pratiquée à distance pour évaluer le
nerf optique ou le parenchyme cérébral.
LESIONS DU GLOBE OCULAIRE ET DU NERF OPTIQUE
Des traumatismes à forte énergie peuvent être responsables de plaies du globe, de lésions
cristalliniennes, d’avulsion du nerf optique, d’hématome orbitaire, de déchirure rétinienne
voire de rupture du globe oculaire. Le nerf optique peut subir une section (partielle ou totale),
une contusion, un hématome de sa gaine ou une compression (par hématome ou par
déplacement osseux).
Une aphakie ou un cristallin luxé sont immédiatement reconnaissables ; en cas de cataracte, le
cristallin est hyperdense en TDM, en hypersignal T1 et hypo-signal T2 à l’IRM.
CORPS ETRANGER INTRA-ORBITAIRE (CEIO)
Les blessures pénétrantes de l’œil peuvent résulter en un CEIO potentiellement responsable
d’une infection.
Echographie : souvent contre-indiquée en cas de blessure pénétrante de l’œil en raison de la
pression exercée sur l’œil, ce qui peut provoquer une fuite d’humeur.
TDM : indispensable, en coupes fines et jointives, sans produit de contraste. Elle permet de
repérer en pré-opératoire des CEIO, avec la meilleure localisation géographique, qui
apparaîtront :
- s’il s’agit de métal : en hyperdensité,
- s’il s’agit de bois frais : de densité liquidienne (due à la sève),
- s’il s’agit de bois sec : de densité aérique (air)
81
FRACTURES OSSEUSES
Le mécanisme habituel est un traumatisme direct sur l’os ou par hyperpression sur le globe
oculaire (blow out). Elles sont variables en fonction de l’importance et de l’énergie du
traumatisme initial ; elles peuvent concerner une seule paroi osseuse de l’orbite ou donner des
fractures faciales complexes type Lefort. La TDM, avec des reconstructions, est le meilleur
examen pour évaluer l’intégrité osseuse et pour rechercher un CEIO.
Ces fractures peuvent intéresser :
- la lame papyracée (ethmoïde) : très mince, elle ne peut résister à un impact de grande
énergie. Trois signes sont recherchés :
- un hémosinus,
- une fracture : solution de continuité et décalage,
- une pneumorbitie : hypodensité intra-orbitaire en intra ou en extraconique.
Il faut rechercher une lésion du canal lacrymo-nasal.
- le plancher de l’orbite :
Clinique : enophtalmie, diplopie liée à la limitation de l’élévation (si elle est associée à un
abaissement du globe oculaire et surtout si elle est douloureuse, penser à une « trap door »
fracture), ecchymose palpébrale, crépitation neigeuse, parfois anesthésie dans le territoire du
nerf infra-orbitaire.
TDM : l’examen permet d’identifier un hémosinus, une fracture, une pneumorbitie ; il
recherche un passage possible dans le foyer de fracture de graisse péri-orbitaire (le plus
souvent) ou du muscle droit inférieur. Cela apparaît comme une image en goutte d’eau
appendue au plafond du sinus maxillaire. Mais même en cas d’incarcération de graisse,
l’inflammation et l’hématome local peuvent être responsables d’une paralysie.
- le toit de l’orbite : elles sont plus rares mais à suspecter systématiquement en cas de plaie
palpébrale supérieure.
Elles sont bien visibles sur les coupes coronales.
Une méningocèle peut exceptionnellement compliquer une fracture-délabrement du toit.
- la paroi externe : elles nécessitent un traumatisme grave ou un impact direct car la paroi
externe est un pilier de force de l’orbite.
- le canal optique :
Clinique : cécité ou baisse de l’acuité visuelle en cas de compression du nerf optique.
L’IRM, après la réalisation de la TDM, détecte le signal du nerf optique et repère une lésion
éventuelle.
82
PATHOLOGIE TRAUMATIQUE
Figure 1 : garçon de 6 ans avec traumatisme orbitaire droit et diplopie verticale. TDM : fracture du
plancher orbitaire avec hémosinus maxillaire.
Figure 2 : garçon de 6 ans avec traumatisme orbitaire droit. TDM : fracture de la lame papyracée.
Figure 3 : nourrisson de 1 mois, traumatisme oculaire. Pas de corps
étranger intra-orbitaire, cristallin luxé et microphtalmie liée à la perforation du globe oculaire gauche.
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Physiopathologie
C’est une atteinte osseuse congénitale, de survenue sporadique, se caractérisant par
l’envahissement de l’os médullaire par du tissu fibreux (et parfois par du tissu kystique ou
cartilagineux) responsable d’une hypertrophie osseuse. C’est une affection secondaire à une
mutation somatique post-zygotique de la protéine G ; elle entraîne une altération des
ostéoblastes qui produisent un os anormal.
Clinique
Elle est asymptomatique et de découverte fortuite ou révélée durant l’enfance ou
l’adolescence par une exophtalmie, des fractures ou des déformations osseuses. Elle n’est plus
évolutive au-delà de 25 ans.
Le syndrome d’Albright est une forme associant la dysplasie fibreuse à une puberté précoce et
des taches cutanées par dépigmentation.
Imagerie
L’atteinte est monostotique (75%) ou polyostotique (25%) uni ou bilatérale, souvent
asymétrique. Elle peut toucher tous les os mais elle atteint surtout les os frontal et sphénoïdal.
Radiographies : on retrouve des lésions radiotransparentes ou en verre dépoli.
TDM : l’examen permet de visualiser l’épaississement de la corticale (ostéocondensation)
alternant avec des plages d’amincissement cortical et des hypodensités centrales ; la prise de
contraste est hétérogène. Il peut s’y associer un micro-orbite avec hypoplasie du sinus frontal
homolatéral.
IRM : en T1 et en T2, hétérogénéité avec hypo et hypersignaux associés. L’IRM permet de
préciser la nature fibreuse, cartilagineuse ou kystique de la lésion.
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Physiopathologie
Ils sont dus à l’accumulation de matériel axonal secondairement calcifié au niveau de la
papille. Leur taille et leur densité augmentent avec l’âge. Cette variante est présente chez
0,3% des patients et est bilatérale dans 66% des cas. L’atteinte est sporadique la plupart du
temps mais elle peut être familiale. L’association avec une rétinite pigmentaire est possible
mais rare.
C’est une affection de l’adulte qui peut rarement toucher l’enfant à partir de 10 ans.
Clinique
Le motif de consultation peut être un faux œdème papillaire sans baisse de l’acuité visuelle.
Au fond d’œil, les drusens superficiels apparaissent comme de petites formations
blanchâtres ; les formes profondes donnent une impression de surélévation papillaire et
peuvent mimer un œdème papillaire. Au champ visuel, on a un aspect d’élargissement de la
tache aveugle.
Les risques sont exceptionnels :
- compression du nerf optique
- néovaisseaux
- hémorragie
Imagerie
Echographie : on distingue des formations hyperéchogènes avec des ombres acoustiques
postérieures.
TDM : l’examen retrouve des calcifications punctiformes hyperdenses à la jonction du nerf
optique et du globe oculaire.
IRM : en raison de sa relative insensibilité au calcium, elle a du mal à détecter ces anomalies.
Diagnostic différentiel
Rétinoblastome de petite taille.
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ECTOPIE, SUBLUXATION DU CRISTALLIN
Contexte de syndrome de Marfan, de syndrome de Weill-Marchesani (forme de syndrome de
Marfan), d’homocystinurie, d’aniridie, ou ectopie essentielle.
Clinique
Le diagnostic est fait aisément ; l’ectopie peut s’accompagner d’une hypertonie oculaire,
d’une cataracte. En général, le cristallin est plus petit et plus sphérique que la normale.
Imagerie
Echographie : biométrie de l’œil.
L’imagerie par TDM et IRM est surtout utile pour confirmer le diagnostic de Marfan.
SYNDROME DE MARFAN
Il s’agit d’une pathologie héréditaire du collagène, à transmission autosomique dominante,
affectant l’ensemble des tissus conjonctifs de l’organisme.
Il s’accompagne d’une luxation ou d’une subluxation du cristallin dans 60% des cas, par
étirement de la zonule.
Le cristallin est trop petit et trop rond. Ce syndrome peut être associé aux rétinites
pigmentaires.
Les critères diagnostiques de Berlin (1986) :
- en l'absence de parent direct porteur du syndrome, une atteinte du squelette et d'au moins 2
autres systèmes est requise. Au moins 1 signe majeur (ectopie du cristallin, dilatation de
l'aorte ascendante, dissection aortique, ectasie de la dure-mère) doit être présent.
- si un parent direct est porteur du syndrome, une atteinte d'au moins 2 systèmes (parmi
squelette, oculaire, cardio-vasculaire, poumons, peau, système nerveux central) doit être
retrouvée. La présence d'une manifestation majeure est souhaitée, mais ce dernier point est à
moduler en fonction du morphotype de la famille.
CATARACTE CONGENITALE
C’est une des causes les plus fréquentes de handicap visuel de l’enfance. C’est une opacité du
cristallin d’extension variable. Il existe des formes unilatérales et des formes bilatérales et la
gravité est variable.
Elle est d’origine génétique le plus souvent (souvent à transmission autosomique dominante
ou dans le cadre d’une trisomie 21). Mais elle est parfois due à une infection (rubéole
essentiellement) ou une anomalie métabolique (diabète) en cours de grossesse. Elle peut aussi
exister en cas de galactosémie.
La cataracte congénitale peut être isolée ou faire partie d’un syndrome plus général.
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Clinique
Le cristallin peut être déplacé et/ou avoir une mauvaise forme (trop bombé ou trop aplati).
Parfois, la cataracte est associée à des anomalies oculaires à type de microphtalmie ou de
colobome, PHVP, rétinopathie des prématurés.
Elle peut aussi être associée à des syndromes polymalformatifs (syndrome oculo-cérébrorénal de Lowe, syndrome d’Alport, maladie des épiphyses pointillées).
Le fond d’œil est plus ou moins accessible en fonction de l’extension lésionnelle.
Si on ne réalise aucun traitement, il y a amblyopie pouvant aller jusqu’à la cécité.
Imagerie
Le diagnostic est clinique, l’imagerie sert à préciser des anomalies ou des complications
associées.
Echographie : elle recherche des anomalies associées (décollement de rétine, PHVP), permet
de mesurer la longueur axiale du globe oculaire (notamment pour prévoir la taille de
l’implant).
TDM : elle recherche une étiologie
IRM : elle permet la détection in utero.
Traitement
Il s’agit d’une urgence chirurgicale pour prévenir la survenue d’une amblyopie, encore plus
en cas d’atteinte bilatérale faisant courir le risque d’une cécité définitive.
Après chirurgie, l’occlusion de l’œil sain peut être requise pour permettre une
reperméabilisation de la fonction visuelle.
SYNDROME DE PIERRE-ROBIN
Il concerne 1 naissance sur 8 000. Il est souvent sporadique mais des formes héréditaires sont
décrites. Il est isolé ou associé à d’autres malformations (syndrome de Wagner, syndrome de
Stickler, …)
Il est défini par l’association de :
- micrognatie qui serait l’anomalie initiale responsable des 2 autres, survenant entre la 7ème et
la 11ème semaine de gestation,
- glosso-ptose avec détresse respiratoire,
- fente palatine en forme de U.
Des anomalies oculaires sont présentes dans 20% des cas : myopie forte, cataracte, rarement
décollement de rétine, glaucome congénital, ptosis.
L’évolution peut être favorable si le syndrome est isolé ; une correction chirurgicale est
néanmoins nécessaire.
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DIVERS
Figure 1 : fille de 15 ans. Dysplasie fibreuse fronto-sphénoïdale gauche unilatérale déformant l’orbite. IRM en coupes
axiales et coronales : épaississement osseux sans retentissement sur le canal optique et sans exophtalmie.
Figure 2 : garçon de
14 ans avec dysplasie
fibreuse. TDM : épaississement osseux du corps
du sphénoïde, des parois
orbitaires et de l’os frontal.
Figure 4 : en TDM, aspect
anormalement dense des cristallins mais forme respectée,
en faveur d’une cataracte
bilatérale congénitale. Il n’y
a pas de malformation associée du globe oculaire ou du
cerveau, il n’y a pas de calcifications cérébrales.
Figure 3 : fille de 8 ans. TDM :
calcifications punctiformes bilatérales
des papilles. Pas de prise de contraste pathologique, pas d’anomalie
cérébrale. Diagnostic de drusens.
Figure 5 : enfant de 7 ans avec paralysies oculomotrices. IRM en sagittal T1, axial T2, axial T1 après injection :
syndrome de masse protubérantiel avec effacement des citernes prépontiques et du 4ème ventricule. Aspect en hypersignal T2,
hyposignal T1 sans prise de contraste, évoquant un gliome du tronc cérébral. L’aspect irrégulier de la protubérance en sagittal
évoque un type exophytique.
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ORIENTATIONS DIAGNOSTIQUES
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Fréquence des tumeurs orbitaires chez l’enfant, d’après Shields JA et Bullock JD (Shields
JA, Bakewell B, Augsburger JJ, Donoso LA, Bernardino V. Space-occupying orbital masses
in children. A review of 250 consecutive biopsies. Ophtalmology. 1986 Mar;93(3): 384).
- kystique
- vasculaire
- lésions graisseuses
- inflammatoire
- métastases
- rhabdomyosarcome
- lymphome/leucémie
- nerf optique et méninges
- histiocytose
- lésions lacrymales
40-52%
7-17%
7-9%
1,5-16%
3,5-4%
2,5-4%
2,5-4%
2,5-5%
0,5-2,5%
2,5%
Fréquence des tumeurs malignes de l’orbite chez l’enfant, d’après Crawford JS, Morin JD.
The Eye in Childhood. Grune & Stratton, 1983.
- primitives :
rétinoblastome
rhabdomyosarcome
86%
8,1%
- secondaires :
leucémie aiguë
sarcomes
Hodgkin
neuroblastome
35,9%
14,3%
11%
9,2%
Kystes orbitaires chez l’enfant, d’après Grossman RI, Yousem DM. Neuroradiology: The
Requisites. 2nd edition, Mosby, Philadelphia, 2004.
- épidermoïde, dermoïde
- tératome
- colobome
- lymphangiome
- épithélial (chalazion, hydrocystome…)
- méningocèle péri-optique
- encéphalocèle
- infectieux (myosite, abcès, parasitaire comme l’hydatidose)
- mucocèle
- dacryocystocèle
Macrophtalmie
- idiopathique
- myopie
- glaucome congénital
- staphylome postérieur
- anomalies du collagène (Marfan)
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Microphtalmie, d’après Dahnert, Radiology Review Manual, 5th Ed. Paperback, Lippincott
Williams & Wilkins, 2003.
- bilatérale avec cataracte :
rubéole congénitale
PHVP
rétinopathie des prématurés
syndrome de Lowe (petit orbite, petit globe)
- unilatérale :
colobome
traumatisme, chirurgie
phtise du globe oculaire
Leucocorie
- cristallin opaque : cataracte, PHVP
- origine au niveau du vitré : PHVP, hémorragie intravitréenne, abcès, toxocarose
- origine au niveau de la rétine : rétinoblastome (cause la plus fréquente), rétinopathie des
prématurés
Décollement de rétine chez l’enfant
- traumatique
- dégénératif : myopie, syndrome de Marfan
- colobome, PHVP
- maladie de Coats, rétinopathie des prématurés
- rétinoblastome
Calcification oculaire
- rétinoblastome
- drusen
- phacome
- non spécifique (infection, traumatisme)
Aspect de gros nerf optique
- gliome
- œdème par hypertension intracrânienne
- infection
- lymphome, leucémie
- névrite
- rétinoblastome
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PF 0814 - mars 2008