phénotype cognitif - GER-NF

UNE QUESTION DE TÂCHES ?
LA NEUROCOGNITION DANS LA
NEUROFIBROMATOSE DE TYPE I
C. Poloni _ Neuropédiatre _ RSV/CHUV 06.05.2017

PLAN
•Introduction :
–Quelques chiffres
–Un peu d’histoire
•Phénotype cognitif :
–De quoi parle-t-on?
•Des gènes à la salle de classe….
C. Poloni _ Neuropédiatre _ RSV/CHUV 06.05.2017

QUELQUES CHIFFRES
•La neurofirbromatose de type I :
–Prévalence de 1 /2500 à 1/3500
–Sévérité variable :
•20% des enfants : complications physiques
–Troubles développementaux et d’apprentissages :
•40 à 80% des cas (prévalence variable en fonction des
études)
•Cause importante de morbidité tout au long de la vie
C. Poloni _ Neuropédiatre _ RSV/CHUV 06.05.2017

UN PEU D’HISTOIRE
•Début des années 1980 :
–Peu d’études
–Surestimation de l’incidence de la déficience
mentale :
•Car critères diagnostiques formels
•Car inclusion de patients avec tumeurs cérébrales
•Car utilisation de tests psychométriques non
standardisés
C. Poloni _ Neuropédiatre _ RSV/CHUV 06.05.2017

GÉNÉTIQUE
•Le gène NF 1 :
–Cloné en 1990
–Protéine appelée neurofibromine
–A pu être étudié car similaire à la neurofibromine
produite par la souris (98% de similarité)
C. Poloni _ Neuropédiatre _ RSV/CHUV 06.05.2017