Quoi de neuf en Génétique

Quoi de neuf en Génétique ?
Dr Bruno BUECHER
XXIème Journée Scientifique de la FFCD - PRODIGE - Paris - Janvier 2010

Anderson GL - Writing Group for the WHI investigators . JAMA 2004; 291: 1701-1712
▪Evaluation des risques tumoraux dans le contexte du syndrome de
Lynch: Données préliminaires de l’étude française ERISCAM
▪Indications de la chirurgie prophylactique dans le contexte du
syndrome de Lynch: Recommandations de l’expertise INCa
▪Les facteurs mineurs de prédisposition génétique aux cancers
colorectaux: intérêt, stratégies d’identification & résultats obtenus
Plan de l’exposé

Anderson GL - Writing Group for the WHI investigators . JAMA 2004; 291: 1701-1712
Evaluation des risques tumoraux dans le contexte du
syndrome de Lynch
Données préliminaires de l’étude française ERISCAM

Anderson GL - Writing Group for the WHI investigators . JAMA 2004; 291: 1701-1712
Risques tumoraux associés au syndrome de Lynch
Vasen et al.
(1996)
Aarnio et al.
(1999)
Alarcon et al.
(2007)
Quehenberger et al.
(2005)
Cancers colorectaux
▪Hommes
▪Femmes
92%
83%
83%
48%
47%
33%
27%
22%
Cancer de l’endomètre 61% (MSH2)
42% (MLH1)
62% 14% 31,5%
Conditionnent les recommandations pour le dépistage
Surévaluation des risques dans la majorité des études disponibles
Biais de sélection / critères cliniques d’Amsterdam
Incidence cumulée

Anderson GL - Writing Group for the WHI investigators . JAMA 2004; 291: 1701-1712
Critères cliniques d’Amsterdam
≥3 apparentés atteints
≥1 apparenté au premier degré aux 2 autres
Atteinte de ≥2 générations successives
≥1 cas diagnostiqué à un âge 50 ans
Mauvaise spécificité
Sensibilité très insuffisante
Recrutement des familles sur la base de ces critères
Surestimation des risques tumoraux
Côlon 55 ans
Côlon 43 ans
Endomètre 36 ans Côlon 50 ans