(Microsoft PowerPoint - AFSOP 2012 Dysg\351n\351sies segment

Clinique des dysgénésies du
segment antérieur
Réunion de printemps de l’AFSOP
28 et 29 avril 2012
Dr Emmanuel BUI QUOC, MD PhD
Hôpital Robert Debré, Paris
[email protected]php.fr

Classifications…
• Pathologies multiples
• Définitions phénotypiques
• Définitions génotypiques
• Glaucome congénital : Diagnostic
différentiel en cas de glaucome congénital
primitif AR CYP1B1…/ Diagnostic associé
dans le cadre du glaucome congénital
secondaire dysgénésique AD PAX 6,
PITX2, FOXC...

Développement normal et
pathologique de l’œil
• Développement du SNC à partir de
l’ectoblaste au 18ejour = plaque neurale
• Invagination au 20ejour : gouttière
neurale puis tube neural
• 2 vésicules optiques
• « Neurocristopathies »
• Migration/Différenciation
• Développement du segment antérieur de
l’œil/ de l’angle très précoce…
Problématique d’un éventuel diagnostic
prénatal sur des critères anatomiques…
alors que la patiente ne connaît pas
forcément encore sa grossesse et que
l’échographie n’a pas une résolution
suffisante
Martine Santallier. Anatomie Ed A&J Péchereau
Barishak YR. Embryology of the Eye and Its Adnexa.
2nd, revised edition KARGER 2001.

• « Les malformations du segment antérieur de
l’œil sont la conséquences d’anomalies du
développement et de la maturation, les
différents phénotypes dépendant du moment où
ces perturbations surviennent dans
l’embryogénèse et le développement fœtal ;
bien entendu la génétique et les caractérisations
génotypiques récentes permettent de mieux
comprendre les processus pathologiques et de
repenser la nosologie des dysgénésies du
segment antérieur »
Glaucomes congénitaux, E Bui Quoc & E Costantini, EMC OPH 2011

• Travaux princeps d’excision graduée des
cellules de la crête neurale céphalique chez
l’embryon de poulet
• Classification des anomalies malformatives du
segment antérieur
– Anomalies de formation,
– Anomalies de migration
– Anomalies de prolifération
– Anomalies de différenciation
des cellules dérivés des crêtes neurales.
Johnston MC, Noden DM, Hazelton RD, Coulombre JL, Coulombre AJ. Origins of avian ocular and periocular tissues. Exp Eye Res.
1979;29:27-43.