1ER PARTIE (A 10H)

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PIA : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
ADN ou acide désoxyribonucléique, molécule support de l’information génétique. Il est organisé
en deux brins enroulés en double hélice. Il est composé de nucléotides (les bases azotées A, T,
G, C plus du sucre, le désoxyribose et un groupe phosphate). Il est localisé dans les
chromosomes. L’ADN porte également l’information nécessaire à la synthèse des protéines.
Agent mutagène : facteur de l’environnement qui favorise l’apparition de mutations.
Allèle : variante de la séquence d'un gène présent dans une population
Anaphase : phase de la mitose durant laquelle les chromosomes fils à une chromatide migrent
vers les pôles de la cellule.
Anémie : diminution de la concentration en hémoglobine dans le sang.
Antibiotique : molécule d’origine naturelle ou synthétique capable d'inhiber la croissance ou de
tuer une bactérie.
Appariement : association entre deux nucléotides de brins différents.
ARN messager : molécule composée de tout ou partie des séquences codantes de l’ADN d’un
gène.
ARN pré-messager : molécule d’ARN complémentaire du brin transcrit de l’ADN d’un gène et
n’ayant pas encore subi de maturation (ou épissage).
Cancer : maladie résultant de la prolifération incontrôlée de cellules somatiques.
Caryotype : photographie de l’ensemble des chromosomes d’une cellule en métaphase classés
selon leur taille et leur morphologie.
Cellules (lignée) germinales : cellules d'un organisme destinées à devenir des gamètes, c'est-à-
dire des cellules reproductrices.
Cellules (lignée) somatiques : cellules d'un organisme qui ne deviennent pas des gamètes.
Cellules souches : cellules indifférenciées capables de se diviser et de se différencier pour
donner les différents types cellulaires de notre organisme.
Chromatide : filament constitué d’une molécule d’ADN et de protéines et formant un
chromosome.
Chromatine : complexe d’ADN et de protéines présent dans le noyau des cellules eucaryotes,
organisé en collier de perles l'ADN est enroulé autour de protéines globulaires appelées
histones. Cette disposition de l’ADN favorise de stockage dans le noyau.
Chromosome : structure cellulaire microscopique constituant le support de l’information
génétique. Ils sont constitués d’ADN. Un chromosome peut être formé d’une ou plusieurs
chromatide(s). Leur état peut être condensé ou +/- décondensé.
CMI 90 : concentration minimale d’un antibiotique qui inhibe la croissance de 90 % des couches
d’une espèce bactérienne donnée.

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Code génétique : système de correspondance entre codons de nucléotides (3) de l’ARN et
acides aminés d’une protéine. À quelques exceptions près, il est commun à tous les êtres
vivants.
Codon : triplet de nucléotides de l’ARN. Un codon est traduit un acide aminé. Chaque codon a
un acide aminé propre qui lui correspond ou un codon-stop.
Cycle cellulaire : ensemble des modifications subies par une cellule depuis sa formation jusqu’à
sa division en deux cellules filles. Ce cycle est composé de deux grandes phases : la mitose et
l’interphase.
Cytodiérèse : séparation des cytoplasmes des deux cellules filles : individualisation de la
membrane plasmique de chaque cellule et formation d’une nouvelle paroi (chez les végétaux).
Cytosquelette : système de filaments protéiques qui donne à la cellule sa forme et qui intervient,
entre autres, dans les mouvements des chromosomes.
Dimère de thymine : mutation entraînant la formation de liaisons fortes entre deux nucléotides T
successifs de l’ADN (anomalie).
Diploïde : se dit d’une cellule u d’un organisme qui possède chaque chromosome en double
exemplaire.
Dominant : version d’un gène qui s’exprime toujours au niveau de phénotype.
Enzyme : molécule protéique permettant d’accélérer une réaction chimique dans la cellule.
Épidémiologie : étude des facteurs responsables du développement des maladies fondée sur
des analyses statistiques.
Épissage : processus durant lequel l’ARN pré-messager élimine certaines parties transcrites
afin de devenir un ARN messager (mature).
Épissage constitutif : maturation où l’ARN pré-messager est transcrit en ARNm toujours de la
même façon.
Épissage alternatif : maturation où un même ARN pré-messager peut subir, suivant le contexte,
des maturations différentes et donc être à l’origine de plusieurs ARNm et donc de protéines
différentes.
Étiolée : qualifie une plante qui a jauni.
Étude épidémiologique : étude visant à évaluer les liens possibles entre des maladies et des
facteurs de l’environnement.
Exon : séquence codante conservée de la molécule d’ARN pré-messager dans l'ARNm,
pendant la maturation de cette dernière.
Facteur mutagène : facteur de l’environnement pouvant provoquer une modification ponctuelle
d’une séquence de nucléotides.
Gène : portion d'ADN localisé sur un chromosome étant le vecteur de l'hérédité.

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Gène de prédisposition : gène dont la présence de certains allèles accroît le risque de survenue
d'une maladie.
Génotype : ensemble des gènes présents dans les chromosomes d’une cellule.
IMC : indice de masse corporelle, est égal à la masse (en kg) d'un individu rapportée à sa taille
(en m) au carré.
Infection chronique : infection qui se développe lentement et persiste sur le long terme.
Interphase : phase qui sépare deux mitoses.
Intron : séquence non codante excisée (éliminés) de la molécule d’ARN pré-messager pendant
la maturation en ARNm, fragment d'un gène situé entre deux exons.
Locus : emplacement physique d’un gène sur un chromosome.
Lymphome : cancer touchant les lymphocytes.
Mammographie : examen radiologique des seins.
Mésothéliome : cancer de la plèvre (membrane enveloppant les poumons).
Mélanome : forme de cancer de la peau.
Métaphase : phase de la mitose durant laquelle les chromosomes, attachés au cytosquelette,
se disposent sur le plan équatorial.
Mitose : multiplication cellulaire permettant à une cellule mère de former deux cellules filles (on
parle de reproduction conforme). Elle est composée de plusieurs phases : la prophase (les
chromosomes se condensent et possèdent deux chromatides, l’enveloppe nucléaire disparaît),
la métaphase (les chromosomes s’alignent sur le plan équatorial), l’anaphase (les
chromosomes se séparent, une chromatide par chromosomes pour chaque pôle de la cellule)
et finalement la télophase (les chromosomes ont une chromatide et se décondensent,
l’enveloppe nucléaire se reforme et chez les animaux la cellule s’étrangle au niveau du plan
équatorial pour former deux cellules distinctes, c’est la cytodiérèse).
Mésappariement : erreur d’association qui ne correspond pas à la complémentarité des
nucléotides.
Mutant : individu porteur d’une modification de l’ADN ou mutation.
Mutation : modification d'une séquence d'ADN. Elle peut concerner un ou plusieurs milliers de
nucléotides.
Phase G1 : première phase de l’interphase, durant la phase G1 la masse de la cellule
augmente, elle accumule de grandes quantités de protéines et de lipides.
Phase S : durant la phase S le diamètre cellulaire continu d’augmenter. La quantité d’ADN dans
la cellule est multipliée par 2 ; c’est la réplication semi-conservative de l’ADN.
Phase G2 : dernière étape de l’interphase avant la mitose, durant la phase G2 les organites
sont multipliés.

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Phénotype : ensemble des caractères apparents ou non (morphologiques, physiques…) d’un
organisme, d’une cellule, résultant de l’expression du génotype.
Ploïdie : nombre de jeux différents de chromosomes.
Polymérisation : réaction chimique qui lie les molécules de même nature (ADN = polymère de
nucléotides).
Prévalence : en épidémiologie, c'est le nombre de personnes atteintes par une maladie, à un
moment donné et dans une population donnée.
Prophase : phase de la mitose durant laquelle les chromosomes se condensent et l’enveloppe
nucléaire disparaît.
Protéine : macromolécule constituée d’une longue séquence d’acides aminés obtenue par
traduction d’un ARN messager. L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule
(phénotype moléculaire) dépend du patrimoine génétique de la cellule et de la nature des gènes
qui s’expriment sous l’effet de l’influence des facteurs internes et externes variés.
Récessif : version d’un gène qui ne s’exprime pas au niveau du phénotype s’il n’est présent
qu’en un seul exemplaire.
Réplication semi-conservatrice ou réplication de l’ADN : processus de copie de l’information
génétique basé sur la complémentarité des bases (synthétisé grâce à l'ADN polymérase). Ce
mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la
molécule initiale (quantité doublée). Chaque nouvelle copie de l’ADN est formée d’un brin
ancien et d’un brin nouveau.
Reproduction conforme : reproduction d’une cellule ou d’un organisme dans lequel les
descendants ont la même information génétique que l’unique parent.
Ribosome : les ribosomes sont des structures cytoplasmiques de 20 à 30 nm de diamètre,
composés de deux sous-unités : une petite sous-unité et une grande sous-unité (complexes
composés d'ARN et de protéines). Leur fonction est de synthétiser les protéines (traduction) en
décodant l'information contenue dans l'ARN messager.
Sélection naturelle : influence exercée par certains facteurs environnementaux qui ont un
impact sur la survie ou la reproduction d'un organisme en fonction des caractéristiques de ce
dernier.
Séquence : la séquence d’une molécule est définie par l’ordre et la nature de ses constituants.
Taux de mutation : fréquence d’apparition des mutations. Il correspond au rapport du nombre
de mutants sur le nombre d’individus normaux observés.
Taux d’erreur : fréquence d’erreur dans la réplication de l’ADN.
Télophase : phase de la mitose durant laquelle les chromosomes se décondensent, l’enveloppe
nucléaire se reconstitue et les deux cellules filles s’individualisent.
Temps de génération : intervalle de temps nécessaire au doublement d’une population
cellulaire.

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Thérapie génique : technique thérapeutique qui consiste à introduire dans l’organisme un gène
préparé en laboratoire, en vue de traiter notamment des maladies génétiques, des cancers, des
infections.
Traduction : décodage d’une séquence de nucléotides d’un ARN en une séquence d’acides
aminés (protéine).
Transcription : mécanisme permettant la copie d’une séquence de nucléotides d’un brin d’ADN
en une séquence de nucléotides complémentaire d’un ARN. Chez les eucaryotes, elle se
déroule dans le noyau.
Transgénèse : transfert d’un gène d’une cellule d’une espèce vers une cellule appartenant à
une autre espèce.
Tumeur : amas de cellules issues d'une prolifération anormale de cellules.
Vecteur : Transporteur de matériel génétique qui est soit d’origine virale soit synthétique.
Zygote : œuf