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De la table de travail au chevet du patient
Lorsque le Dr David Huntsman a commencé à pratiquer la médecine
familiale, à Terre-Neuve, il se posait bien des questions sur l’origine des
maladies telles que le cancer – des questions auxquelles il trouve maintenant
des réponses dans son laboratoire de recherche à Vancouver. Le Dr
Huntsman traite également des patients atteints du cancer. Ses allers-
retours entre le chevet de ses patients et sa table de travail ont donné lieu à
la création d’un outil de dépistage vital pour les patients à haut risque d’une
forme mortelle de cancer de l’estomac.
Avec l’aide financière de la Société canadienne du
cancer, le Dr Huntsman et son équipe de recherche
de la British Columbia Cancer Agency ont identifié
plusieurs mutations génétiques responsables d’une
maladie héréditaire rare, appelée cancer gastrique
de type diffus. « Nous avons dû examiner le gène
dans sa totalité pour arriver à trouver les
mutations responsables de ce cancer », explique-t-
il. À partir de cette information, les chercheurs ont
pu créer un test sanguin d’ADN permettant de
vérifier si des individus ayant des antécédents
familiaux de la maladie risquent de la contracter
eux-mêmes.
Cette découverte constitue une véritable bouée de sauvetage pour les
familles du monde entier qui présentent ces mutations génétiques. On
connaît moins d’une centaine de familles ainsi affectées, mais pour les
personnes qui en font partie, le risque de mourir de cette maladie est de 70
%; la moitié d’entre elles risquent également de développer un cancer
lobulaire du sein.
Plusieurs des personnes porteuses du gène
choisiront de subir l’ablation totale de
l’estomac à titre préventif – une mesure qui
peut sembler radicale, mais qui permet
d’avoir la vie sauve. C’est que, au moment
où la plupart des cancers de l’estomac sont
diagnostiqués, la maladie est tellement avancée qu’elle est incurable. « Ces
cancers sont hélas très sournois, si bien que nous ne disposons d’aucun
élément qui nous permette de les détecter aux tout premiers stades »,
précise le Dr Huntsman.
« Ces cancers sont hélas très
sournois, si bien que nous ne
disposons d’aucun élément qui
nous permette de les détecter
aux tout premiers stades. »

À l’autre bout du pays, à St. John’s (Terre-Neuve),
Geralyn Hansford est au nombre des personnes
ayant des antécédents familiaux de cancer de
l’estomac – plusieurs de ses proches ont été
emportés par la maladie. Lorsqu’elle a entendu parler
du test mis au point par le Dr Huntsman, elle n’a pas
hésité une seconde à s’y soumettre. Le résultat? Elle
a eu la confirmation qu’elle aussi était porteuse de la
mutation génétique associée au cancer gastrique de
type diffus. C’était évidemment une bien mauvaise
nouvelle, mais Geralyn était en même temps
reconnaissante d’avoir l’heure juste, ce qui lui a
permis de prendre une décision qui allait lui sauver la
vie. En 2005, elle a été hospitalisée afin de subir l’ablation chirurgicale de
l’estomac.
Aujourd’hui, elle est en santé et vit normalement, bien qu’elle doive prendre
de plus petits repas, mais plus fréquents. Elle a également perdu 27 kilos
depuis l’intervention – ce qui n’est pas cher payé, selon elle. « Je mentirais si
je disais que ma vie n’a pas changé », dit-elle. « Mais je sais que j’ai pris la
bonne décision. »
D’autres membres de sa famille ont aussi
bénéficié de la recherche du Dr Huntsman.
L’analyse sanguine a donné des résultats
positifs pour sa mère, son frère et une demi-
douzaine de ses proches, également porteurs
du gène. Tous ont choisi de se faire enlever
l’estomac.
« Je suis un exemple vivant
de ce que peut faire la
recherche sur le cancer »,
dit Geralyn Hansford.
Malheureusement, la jeune sœur de Geralyn, Arleen, n’a pas eu cette chance
et est décédée en 2002 des suites du cancer gastrique de type diffus. En fait,
ce sont les nombreux cas de cancer du côté maternel de même que le
diagnostic de sa sœur qui ont poussé Geralyn à poser des questions et l’ont
finalement menée au test de dépistage.
« Le Dr Huntsman et ses collègues, par leur travail, ont réalisé une percée
qui m’a permis de faire un choix proactif. Arleen aurait sûrement voulu avoir
ce choix elle aussi », déclare Geralyn.
Le Dr Huntsman fait partie de ces chercheurs, de
plus en plus nombreux, qui réussissent à
transposer les découvertes effectuées en
laboratoire dans le quotidien des patients atteints
du cancer pour les aider à affronter la maladie.
Ces chercheurs-cliniciens occupent une place à
part dans le milieu de la recherche biomédicale,
car ils permettent de faire le pont entre la
« Le D
r
Huntsman et ses
collègues, par leur
travail, ont réalisé une
percée qui m’a permis de
faire un choix proactif.
Arleen aurait sûrement
voulu avoir ce choix elle
aussi. »

pratique clinique et la détection des mécanismes de la maladie, et les
nouvelles applications diagnostiques et thérapeutiques.
Pour le Dr Huntsman et son équipe de
recherche, la prochaine étape consistera à
vérifier si des programmes spéciaux de
dépistage sont nécessaires pour les patients
porteurs du gène défectueux. Ses travaux
seront concentrés principalement sur des
familles de Terre-Neuve, où l’incidence du
cancer de l’estomac est presque deux fois plus
élevée que dans le reste du Canada. Les
chercheurs sont portés à croire que la mutation génétique pourrait en être la
cause. À plus long terme, « nous espérons pouvoir offrir d’autres options aux
générations qui suivront celle de Geralyn ».
« C’est vraiment formidable
de côtoyer ces familles et de
voir que mon travail de
laboratoire trouve une
application concrète en
aidant des gens à mettre
leurs craintes en échec. »
« C’est vraiment formidable de côtoyer ces familles et de voir que mon
travail de laboratoire trouve une application concrète en aidant des gens à
mettre leurs craintes en échec », confie le Dr Huntsman. « C’est à la fois une
leçon d’humilité et une source d’inspiration. »
Pour voir un court document vidéo sur le D
r
Huntsman et Geralyn Hansford,
cliquez sur Le dépistage génétique : vérifier l’orthographe de l’ADN