Génétique dans la Médecine ou Génétique médicale

Génétique dans la Médecine ou
Génétique médicale
1. Qu’est ce que la génétique médicale?
2. Le spectrum étiologique des maladies humaines.
3. La classification des maladies génétiques.
4. Les indications des maladies génétiques.
5. Les maladies congénitale, familière et génétique.
6. Les branches de la génétique médicale .
7. La médecine génétique.
8. Le projet du génome humain.
9. Une revu des termes génétiques.

Qu’est ce que la génétique médicale?
A partir de la définition usuelle de la génétique comme
une science de la variation biologique, on peut dire que
la génétique humaine est la science de la variation
biologique chez l’homme et que la génétique médicale
est la science de la variation biologique humaine en
association avec la santé et les maladies. La génétique
clinique est une partie de la génétique médicale
concernant la santé des individus humains et leurs
familles.
Mukusick VA: Foreword. Principles of Medical
Genetics (Gelehter TD, Collins FS), Williams and
Wilkins, 1990.

Il y a des arguments pour dire que la génétique
médicale est une discipline plus large que la génétique
humaine puisqu’il est impossible de penser à aucun
aspet de la génétique humaine qui n’est pas relevant à la
génétique médicale, mais le contraire n’est pas vrai.
Donc, la génétique médicale pourait être définie comme
“toute la médecine qui est génétique et toute la
génétique qui est médicale.”
Mukusick VA: Foreword. Principles of
Medical Genetics (Gelehter TD, Collins FS),
Williams and Wilkins, 1990.

1839 La théorie de cellule Schleiden, Schwann
1859 La théorie de l’évolution Darwin
1865 Le particule de l’hérédité Mendel
1877 Les chromosomes observés Flemming
1900 Les groupes sanguins ABO découverts Landsteiner
1902 La variation biochimique Garrod
1903 Les gènes sont portés par les chromosomes Sutton, Boveri
1908 L’hérédité des groupes sanguins ABO Ottenbury, Epstein
1910 Le premier clinique de génétique aux Etats Unis Davenport
1911 Le liaison chez la drosophilie Morgan
1911 Le premier assignement d’un gène humain Wilson
1927 La mutagénicité du rayon X Muller
1928 La transfection Griffith
1940 Le concept du polymorphisme Ford
1944 Le rôle d’AND Avery
1946 Le premier clinique de génétique en Angléterre Roberts
1947 L’éléments transposables MaClintock
1949 La chromatine du sexe Barr
1953 La structure d’AND Watson, Crick
Evènements importants dans l’histoire
de la génétique humaine

Evènements importants dans l’histoire
de la génétique humain
1956 Les 46 chromosomes chez l’homme Jjio, Levan
1959 La première anormalie chromosomique de Lejeune
chez l’homme
1960 La détermination prénatale du sexe Riis, Fuchs
1960 L’analyse chromosomique du sang Moorhead
1961 Le criblage biochimique Guthrie
1961 L’inactivation du chromosome X Lyon
1961 La code génétique Nirenberg
1964 L’ultrasonique anténatale Donald
1966 La première analyse chromosomique prénatale Breg, Steel
1967 Le premier assignement autosomique Weiss, Green
1970 La prévention de l’isoimmunization Rh Clarke
1970 Les bandes chromosomiques Caspersson
1970 La découverte de la séquence spécifique de Nathan, Smith
l’enzyme de restriction
1970 Le premier gène synthétisé in vitro Khorana
1972 Le criblage de la protéine αfoetale (AFP) Brock
1973 L’association entre l’HLA et les maladies Terasaki
1977 Le premier gène humain cloné Shine
1977 La production de la somatostatine par génie génétique Itakura