Problemes articulaires et musculaires_V1

Version 1 - Novembre 2011
Fiches info de l’asbl GESED Groupe d’Entraide des Syndromes d’Ehlers-Danlos
Problèmes articulaires et musculaires
en cas de syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile
Lies Rombaut (1), Fransiska Malfait (2)
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GESED asbl
Problèmes articulaires et musculaires
en cas de syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile
Lies Rombaut (1), Fransiska Malfait (2)
Les caractéristiques cliniques
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED)
inclut un groupe de maladies
et, surtout, douleurs (articulaires). La
chronicité de la maladie se traduit par
essentielles du SED incluent une
génétiques touchant essentiellement
une sensibilisation centrale. Les
augmentation de l’élasticité et de la fragilité
les tissus conjonctifs mous. D’après les
estimations, la prévalence générale se
patients atteignent rapidement un haut
niveau de fatigue résultant d’une
cutanées, une hypermobilité articulaire
situe entre 1/5.000 et 1/10.000. Le
type hypermobile (SED-TH),
baisse de fatigabilité musculaire. Ces
deux facteurs, la douleur et la fatigue,
auparavant dénommé «type III»,
sont des paramètres essentiels
de Villefranche», datant de 1997, inclut six
représente la forme la plus fréquente.
Le SED-TH se caractérise
exerçant une influence majeure sur le
fonctionnement quotidien du patient
sous-types qui se distinguent par le mode
essentiellement par une hypermobilité
généralisée des petites et des grandes
SED hypermobile. Une étude
comparative récente a montré que
gravité des symptômes cliniques et par le
articulations, associée à des
l’impact global de la maladie (tant sur
certain nombre de formes de SED, il est
distorsions et luxations articulaires
répétées, des douleurs articulaires
le plan physique que psychosocial)
était significativement plus élevé chez
possible d’identifier le défaut génétique
chroniques et une peau veloutée,
douce et/ou hyperextensible. Le degré
les patients SED-TH, par rapport aux
patients atteints d’arthrite rhumatoïde,
d’hyperextensibilité est variable, mais
et que les effets négatifs étaient
s’avère en général moins prononcé
que chez les personnes atteintes du
analogues à ceux constatés chez les
patients fibromyalgiques.
syndrome de type classique.
L’hypermobilité peut être estimée au
généralisée, une tendance accrue à la
formation d’ecchymoses, une fragilité
générale des tissus mous (1, 2). La
classification actuelle, appelée «nosologie
de transmission héréditaire, la nature et la
défaut génétique sous-jacent (3). Dans un
sous-jacent grâce à un examen
biochimique et/ou moléculaire. Il s’agit
essentiellement de mutations d’un certain
nombre de gènes codant pour les
collagènes fibrillaires ou fibrogènes de type
I, III et V et de gènes codant pour les
enzymes impliquées dans la biosynthèse
de ces collagènes (Tableau 1). Il existe par
ailleurs d’autres «formes» de SED
moyen de l’échelle de Beighton, un
Introduction
système d’évaluation objectif semiquantitatif. Un trait essentiel du type
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED)
sous-jacent inconnu. L’origine précise du
inclut un groupe de maladies génétiques
type hypermobile du SED, soit de loin la
touchant essentiellement les tissus
forme la plus fréquente, reste à ce jour
conjonctifs mous. La prévalence générale –
inconnue (4).
hypermobile est l’instabilité articulaire,
où les troubles de la proprioception
(perception de la position et du
mouvement des articulations), une
baisse de l’endurance de force et de la
caractérisées par un défaut moléculaire
estimée – se situe entre 1/5.000 et
1/10.000 (1), ce qui représente de toute
Le diagnostic de SED hypermobile est
façon une sous-estimation, nombre de
donc principalement établi sur la base
personnes atteintes de SED n’étant pas
d’une anamnèse familiale et d’un examen
force maximale ainsi qu’une diminution
du contrôle et de la coordination
diagnostiquées en raison, d’une part, d’une
clinique approfondi.
musculaires jouent un rôle de premier
d’autre part, du caractère parfois modéré
plan. Cette instabilité entraîne des
problèmes graves: luxations, arthrose,
des symptômes.
méconnaissance du milieu médical et,
tuméfaction articulaire, déformations
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Tableau 1: Classification du syndrome d’Ehlers-Danlos en fonction de la nosologie de Villefranche avec
schéma de transmission héréditaire, gènes et protéines responsables, caractéristiques cliniques majeures
et diagnostic de laboratoire (AD: autosomique dominant; AR: autosomique récessif).
COL5A1,
Classique
AD
COL5A2,
Hyperextensibilité cutanée Cicatrices Montrer/exclure haploinsuffisance COL5A1
Collagène type V et I
en examinant si les deux allèles s’expriment
larges, atrophiques
COL1A1
Hypermobile
AD
Inconnue
Inconnue
Vasculaire
AD
COL3A1
Collagène type III
Hypermobilité articulaire
Hypermobilité articulaire généralisée
Implication de la peau
Peau fine, transparente
Analyse moléculaire COL5A1 et COL5A2
Non disponible
Caractéristiques faciès
Analyse biochimique du collagène type III
Formation ecchymose étendue
(SDS-PAGE)
Analyse moléculaire COL3A1
Rupture artérielle, intestinale et/ou
utérine
Hypermobilité articulaire généralisée
Cypho-scoliose
Arthro-chalasie
Dermato-sparaxie
AR
AD
AR
PLOD-1
Lysyl-hydroxylase-1
COL1A1,
Collagène type I
COL1A2
(délétion exons 6)
ADAMTS2
Hypotonie musculaire
oculaire
Lux. hanche congénitale bilatérale
Analyse biochimique collagène de type I
Hypermobil. articul. grave et
(SDS-PAGE) Analyse moléculaire COL1A1
luxations récidivantes
et COL1A2 (délétion exons 6)
Analyse biochimique collagène type I
Fragilité cutanée grave Formation
IN
ecchymose étendue
Cette forme, auparavant appelée
«type III», se caractérise par une
hypermobilité généralisée des petites et
des grandes articulations, associée à des
distorsions et luxations articulaires
répétées, des douleurs articulaires
chroniques et une peau veloutée, douce et/
ou hyperextensible. Le degré
d’hyperextensibilité est variable, mais
s’avère généralement moins prononcé que
chez les personnes présentant un
syndrome de type classique. La presence
de cicatrices atrophiques, évoquant le
papier à cigarette, constitue davantage un
indice du type classique (3). Une proportion
importante de patients examinés en
rhumatologie – souvent des femmes –
présentent une hypermobilité généralisée.
pyridinoline dans urine par HPLC
Mesure de l’activité lysyl-hydroxylase dans
culture fibroblastes
Cyphoscoliose progressive
Analyse moléculaire PLOD-1
Fragilité sclérale et rupture du globe
Protéinase procollagène
Syndrome d’Ehlers-Danlos
type hypermobile
Ratio de déoxypyridinoline liaisons croisées
(SDS-PAGE) Analyse moléculaire
ADAMTS2
Nombre de discussions visent à déterminer
90% des patients sont des femmes). Une
si – et, le cas échéant, dans quelle mesure
explication potentielle de ce phénomène
– les patients atteints de SED hypermobile
serait liée au fait que ce type suscite des
se distinguent des patients présentant un
symptômes plus aigus chez les femmes.
syndrome d’hypermobilité (bénin).
La gravité et la manifestation des
symptômes continuent malgré tout à varier
Cette dernière pathologie est associée
dans une large mesure. Si les personnes
à la présence d’une hypermobilité
atteintes de SED hypermobile ont une
articulaire généralisée et d’une douleur
espérance de vie normale, cette pathologie
chronique dans différentes articulations,
nuit considérablement à leur qualité de vie.
ainsi qu’à l’absence de symptômes cutanés
Leurs troubles peuvent avoir une incidence
(5). Cette différence s’avère toutefois peu
majeure sur leur activité physique ainsi que
pertinente en ce qui concerne le traitement,
sur leur fonctionnement social et
les symptômes cutanés modérés liés au
émotionnel au quotidien (6, 8). Le type
SED hypermobile suscitant rarement des
hypermobile est en fait considéré comme la
troubles importants. Si le SED hypermobile
forme de SED la plus invalidante sur le
se caractérise par une hérédité
plan
autosomique dominante (1), le diagnostic
musculosquelettique (9), étant donnés les
est établi beaucoup plus souvent chez des
problèmes articulaires et musculaires
femmes que chez des hommes (près de
importants associés à cette pathologie.
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du
fonctionnement
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Problèmes articulaires en cas
de syndrome d’Ehlers-Danlos
type hypermobile
La mobilité articulaire extrême
généralisée représente la manifestation
clinique dominante du SED hypermobile.
Cette hypermobilité, qui touche à la fois les
petites et les grandes articulations, résulte
d’une laxité des capsules articulaires,des
ligaments et des tendons (Figure 1) et peut
être estimée au moyen de l’échelle de
Beighton, un système d’évaluation objectif
et semi-quantitatif (10). Ce système inclut
cinq tests cliniques qui mesurent
l’extension des auriculaires (extension >
90° correspondant à un point de chaque
côté), l’apposition des pouces (contact du
pouce et de l’avant-bras correspondant à
un point de chaque côté), l’hyperextension
des coudes (hyperextension > 10°
correspondant à un point de chaque côté),
l’hyperextension des genoux
(hyperextension > 10° correspondant à un
point de chaque côté) et la flexibilité de la
colonne vertébrale (mains à plat sur le col
équivalant à un point). Un score de cinq –
instabilité de presque toutes les
ou plus – sur neuf indique une
articulations a été rapportée dans la
hypermobilité articulaire généralisée
littérature (8, 9, 12). L’instabilité articulaire
(Figure 2). Ces critères de classification ne
peut être assurée non seulement par le
peuvent toutefois être utilisés de façon
système de stabilisation passive (forme
rigide, l’hypermobilité dépendant de divers
des os, fermeté des capsules, ligaments et
facteurs, dont l’âge, le sexe et l’ethnicité.
tendons périarticulaires), mais aussi par le
En cas de SED hypermobile,
système de stabilisation active, soient les
l’hypermobilité articulaire se manifeste
muscles périarticulaires (13). Les patients
cependant dès le plus jeune âge et diminue
atteints de SED hypermobile présentent
à mesure que la personne vieillit, même si
également des lacunes à cet égard (voir la
la majorité des patients restent
section «Problèmes musculaires en cas de
extrêmement mobiles à un âge avancé.
SED hypermobile» ci-dessous).
L’association de l’hypermobilité et d’une
diminution de la proprioception (perception
L’ h y p e r m o b i l i t é e t l ’ i n s t a b i l i t é
de la position et des mouvements des
articulaires sont susceptibles d’entraîner
articulations) – mise en évidence chez des
régulièrement des luxations et
patients atteints de SED hypermobile par
subluxations, qui peuvent le plus souvent
des recherches(11) – se traduit par une
être facilement réduites par le patient
perte de stabilité d’une proportion très
même. Les (sub)luxations les plus
élevée d’articulations avec, à la clé, des
fréquemment rapportées concernent
(sub) luxations et distorsions. Les luxations
l’épaule, la rotule, la cheville/ le pied et la
récidivantes peuvent surcharger et
hanche (6, 9, 12). Toute luxation favorise
endommager les structures articulaires
un accroissement de l’instabilité de
(microtraumatismes) et, en conséquence,
l’articulation, qui se remarque
contribuer à l’instabilité articulaire. Une
principalement au fait que la luxation
suivante est systématiquement moins
douloureuse et que l’articulation peut
ensuite se déboîter – et être réduite – plus
rapidement. On parle même, en fin de
compte, de «luxations habituelles». Les
luxations de la hanche surviennent avant
tout chez des enfants et des jeunes et
peuvent, lorsqu’elles coexistent avec une
hypotonie musculaire primaire, se
compliquer par une affection
neuromusculaire. Associée à une instabilité
articulaire des chevilles, des genoux et des
hanches, l’hypotonie peut entraîner un
ralentissement du développement moteur
et des perturbations de la motricité brute et
fine. Une instabilité du bassin et des
problèmes de snapping hip («hanche à
ressort ») apparaissent régulièrement chez
les jeunes adultes et les adultes (6, 8).
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Les luxations des petites articulations
musculosquelettiques chroniquesétendues,
– par exemple dans la main et les doigts –
qui semblent s’intensifier avec l’âge (17,
sont très fréquentes et peuvent susciter
19). Les douleurs articulaires représentent
des problèmes de force de préhension, qui
le trouble le plus sérieux et le plus courant
se manifestent par une tendance à lâcher
chez de nombreux patients, principalement
facilement les petits objets et par une
au niveau des extrémités (épaule, genou,
incapacité d’ouvrir les petits couvercles et
hanche, cheville, pied et doigts), de la
autres éléments similaires. Un autre aspect
nuque et du dos (7, 18, 20, 21). Des points
notable tient à l’apparition régulière de
de pression peuvent parfois apparaître. Les
(sub) luxations temporo-mandibulaires lors
douleurs articulaires peuvent résulter de
d’une consultation chez un dentiste ou
(sub)luxations fréquentes et de lésions
après avoir mordu dans un aliment dur, par
répétées des parties molles. La douleur ne
exemple une pomme (14-15). Les
semble pas purement périphérique, la
(sub)luxations costales et vertébrales sont
chronicité entraînant selon toute probabilité
en revanche moins courantes, mais
une sensibilisation centrale. Les céphalées
beaucoup plus douloureuses.
sont moins répandues (7, 20). Différentes
études indiquent que des patients atteints
Les luxations récidivantes survenant
de SED hypermobile font état d’une
principalement au niveau des articulations
intensité douloureuse moyenne de 4-5 sur
de soutien du poids, tels la hanche et le
10 sur l’échelle VAS, un résultat qui
genou, peuvent être à l’origine d’une
souligne l’existence – dans une large
arthrose en cas de SED hypermobile. Le
mesure – d’une douleur journalière (18,
cartilage étant notamment constitué de
21). La douleur apparaît très difficile à
fibres de collagène, lesquelles présentent
maîtriser et peut varier d’un jour à l’autre,
des anomalies dans le cas de cette
mais reste toujours présente à un certain
pathologie, le SED pourrait être associé à
degré (18). Dans certains cas, son impact
une perte de fermeté du cartilage et, en
est tel que les activités quotidiennes s’en
conséquence, à une sensibilité accrue à
ressentent considérablement (8, 18, 19).
l’arthrose. La littérature fournit à cet égard
les critères diagnostiques de Villefranche
relatifs au SED hypermobile, les problèmes
musculaires constituent un trouble
fréquemment associé à cette pathologie.
La faiblesse musculaire, au niveau des
extrémités supérieures et inférieures,
survient chez la majorité des patients et
semble plus importante dans les groupes
de muscles proximaux et axiaux tels que
les quadriceps, les ischio-jambiers, les
muscles fléchisseurs de la hanche et les
muscles du cou et du tronc (22-24). Une
explication généralement admise en ce qui
concerne la faiblesse musculaire en cas de
SED hypermobile tient au fait que
l’hyperextensibilité des tendons entraînerait
une diminution de la transmission de force
myotendineuse avec, à la clé, une perte de
force musculaire. Des recherches récentes
(22-23) suggèrent cependant un rôle
pathophysiologique du tissu conjonctif
extracellulaire du muscle même, au niveau
de l’endomysium, du périmysium et de
l’épimysium musculaires.
collagène – modification de la composition
atteints de SED. La tuméfaction des
et perte de densité des fibrilles – entraînent
grandes (p. ex. le genou) et des petites (p.
une diminution de la résistance à la traction
ex. les doigts) articulations – résultant le
du tissu conjonctif dans le muscle et
plus souvent d’une surcharge – est
peuvent en conséquence influencer la
relativement peu courante et rarement
fonction musculaire via une dysfonction
considérée comme un trouble «sérieux»
myofasciale (transmission de force), ce qui
par le patient. L’hypermobilité articulaire
peut entraver la production de force
extrême engendre fréquemment des
musculaire. Cette faiblesse musculaire
déformations du pied telles que le pied plat,
pourrait aussi résulter de modifications de
le pied bot varus équin, le pied bot
la conduction nerveuse (polyneuropathie)
congénital et l’hallux valgus (16) ainsi que
et de dysfonctionnements mitochondriaux.
des scolioses, surtout chez les adultes,
Enfin, l’inhibition réflexe des muscles
lesquelles gagnent en rigidité avec l’âge et
suscitée par la douleur joue potentiellement
s’avèrent de plus en plus difficiles à
un rôle à cet égard. Il se produit non
c o r r i g e r. L e s p a t i e n t s a v e c S E D
seulement une diminution de la force
hypermobile souffrent très souvent et
de
Même s’ils ne sont pas décrits dans
Les anomalies observées dans le
peu d’informations concernant les patients
précocement
Problèmes musculaires en
cas de SED hypermobile
musculaire, mais aussi – très fréquemment
douleurs
– une baisse de l’endurance de force (24).
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En conséquence, de nombreux patients
être due à une hypotonie musculaire
les dysfonctionnements musculaires (7, 8).
atteints de SED hypermobile présentent
primaire. Cela se manifeste souvent chez
Ces troubles peuvent avoir une incidence
rapidement une fatigue musculaire qui
des enfants atteints de SED, qui sont
énorme sur la vie quotidienne du patient et
entrave considérablement leurs capacités
régulièrement considérés comme
se solder par une limitation des activités
fonctionnelles. Une proportion importante
«maladroits» ou «empotés». Comme
physiques et des contacts sociaux, des
de patients ne sont pas en mesure de
mentionné plus haut, une hypotonie
problèmes de sommeil et l’abandon d’une
marcher sur de longues distances, de
associée à une instabilité articulaire peut
activité professionnelle (6-8). Ces facteurs,
monter des escaliers ou d’effectuer des
entraîner un ralentissement du
qui se conjuguent souvent à une
tâches ménagères contraignantes telles
développement moteur et des
incompréhension du monde médical, sont
que le nettoyage ou le passage de
perturbations de la motricité brute et fine
générateurs de frustration, d’angoisse, de
l’aspirateur. Une fatigue musculaire
chez l’enfant. Les douleurs musculaires
colère et de dépression chez le patient
disproportionnée par rapport à l’activité
constituent un autre trouble couramment
(26-28). Une étude comparative récente
musculaire survient très rapidement. Le
signalé par les patients atteints de SED
indique même que l’impact global de cette
temps de récupération est également
hypermobile (7, 8, 18, 21, 23). Les
maladie (sur le plan physique et
anormalement long. Outre une faiblesse et
douleurs musculaires ne sont pas
psychosocial) est considérablement plus
une fatigue musculaires, les patients avec
nécessairement associées à un effort et ne
élevé chez les patients atteints de SED
SED hypermobile souffrent parfois de
sont pas localisées dans une zone précise.
hypermobile que chez les patients souffrant
troubles du contrôle et de la coordination
La douleur au niveau des bras et des
d’arthrite rhumatoïde et que les effets
musculaires. Autant les adultes que les
jambes est cependant la plus souvent
négatifs sont analogues à ceux enregistrés
enfants chutent plus souvent et heurtent
rapportée. Des recherches indiquent que
chez les patients fibromyalgiques (8).
régulièrement des objets (25), ce qui
60% environ des patients avec SED
augmente davantage encore le risque de
hypermobile souffrent régulièrement de
bleus et de cicatrices. Un dépôt
crampes (7, 8, 12, 21), lesquelles
d’hémosidérine sur les zones de trauma
surviennent généralement dans les
répété, comme par exemple les genoux,
membres inférieurs, et ce tant la nuit que
Cet article tente de dresser un tableau
peut provoquer à la longue une coloration
pendant la journée. La mesure dans
clair de la symptomatologie – en particulier
sombre et peu esthétique de la peau. Ces
laquelle ces crampes résultent
des problèmes articulaires et musculaires –
zones peuvent aussi présenter des
exclusivement de la charge musculaire
des patients atteints de SED hypermobile.
microlésions telles que des pseudotumeurs
limitée n’a pas à ce jour été établie avec
L’hypermobilité et l’instabilité articulaires
molluscoïdes (nodules mous résultant
c e r t i t u d e . C e s a ff a i b l i s s e m e n t s s e
généralisées avec (sub)luxations répétées
d’une accumulation de tissu conjonctif,
traduisent par une fréquence des ruptures
et douleurs articulaires importantes
principalement au niveau de cicatrices sur
de tendons et de muscles, généralement
constituent les symptômes articulaires
des points de pression, comme les coudes
au niveau des quadriceps, des ischio-
majeurs. La faiblesse et la fatigue
ou les genoux) et des sphéroïdes sous-
jambiers, des muscles soléaires et des
musculaires, l’hypotonie, les douleurs
cutanés (petits nodules durs présents dans
petits muscles intercostaux. Impact des
musculaires et les crampes représentent
l’hypoderme, sur des saillies osseuses des
problèmes articulaires et musculaires sur la
les symptômes musculaires principaux.
mains et des jambes, et qui peuvent se
vie quotidienne Des recherches indiquent
Ces problèmes musculosquelettiques
calcifier et apparaître sur les images
que les patients avec SED hypermobile
peuvent avoir un impact majeur sur le
radiographiques). La marche peut aussi
font état d’un nombre moyen de quatre à
fonctionnement physique, social et
être entravée. Un nombre relativement
sept troubles (7, 22) (plage 1-13), de
émotionnel du patient et nuire à sa qualité
élevé de patients adultes indiquent que
nature musculosquelettique ou non. Un
de vie.
l’exécution de tâches assez simples, telles
élément important tient à l’omniprésence
que le fait de marcher et de tenir
de ces douleurs et problèmes articulaires
simultanément quelque chose en main,
et musculaires. Les douleurs articulaires
requiert un haut niveau de concentration
sont considérées comme le trouble le plus
(25). Une perte de contrôle et de
grave et le plus fréquent, avant les
coordination musculaires peut par ailleurs
luxations articulaires et, en troisième lieu,
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Conclusion
Note : Les chiffres entre parenthèses
font référence à des publications dont
vous trouverez la liste exhaustive sur
notre site internet.
6