Partie III : La transmission de l`information génétique au sein des
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Partie III : La transmission de l’information génétique au sein des cellules, d’un organisme, d’une espèce I. Introduction Si des cellules meurent sans cesse, d’où proviennent les cellules neuves ? 4S3BiUAA3 3 gènes 1 II. Mitose et cycle cellulaire Toutes les cellules somatiques (càd toutes les cellules du corps à l’exception des gamètes) se multiplient selon un processus appelé mitose. L’intérêt est double : remplacer les cellules qui meurent et assurer la croissance de l’individu. Lors de la mitose, une cellule (appelée parfois cellule mère) se scinde en deux. Les deux cellules obtenues sont alors appelées cellules filles. Problème : le partage de l'héritage... 1. Le partage équitable du cytoplasme de la cellule mère entre les deux cellules filles attribue à chacune de celles-ci approximativement la moitié des organites présents dans la première. 2. Le partage de l'unique noyau pose un autre problème, et de taille étant donné l'importance vitale du noyau pour la survie de la cellule (il contient l’ADN !) Il s'agira donc de fournir à chacune des cellules filles un noyau complet, avec l'entièreté du matériel héréditaire, en tous points identique à celui de la cellule mère. En pratique, cela signifie : – que toute l'information héréditaire (l'ADN) doit être dupliquée, avant la mitose, afin de disposer de deux exemplaires qui pourront être donnés à chaque cellule fille, – que la répartition correcte de ces deux exemplaires devra être assurée entre les deux cellules filles. Déroulement d’un cycle cellulaire : Le cycle cellulaire est un processus qui assure la multiplication continue des cellules, une cellule fille fraîchement apparue devenant à son tour une cellule mère... qui va disparaître au profit de deux nouvelles cellules filles. On distingue deux grandes étapes, correspondant à l'accomplissement de chacune des contraintes exprimées plus haut : ce sont l'interphase et la mitose proprement dite (cette dernière concerne donc uniquement les phases visibles de la division du noyau et du cytoplasme). 1. L’interphase : Il s’agit de la période entre deux mitoses successives. Durant cette période, la cellule grandit, accomplit la majeure partie de son activité et se prépare à se diviser. Apparemment, rien ne se passe dans la cellule, hormis la poursuite de ses activités normales. Cependant, c'est durant l'interphase qu'a lieu la duplication de l'ADN, c'est à dire que chaque molécule d'ADN va être recopiée afin d'en obtenir deux exemplaires. Cette étape s’appelle la réplication. Durant l’interphase, l’ADN se présente sous une forme de chromatine. 4S3BiUAA3 3 gènes 2 La réplication de l’ADN est facilitée par la structure-même de l'ADN : la double hélice s'ouvre, et sur chaque montant, une nouvelle chaîne de nucléotide se forme en utilisant la complémentarité des bases qui la constituent : l'adénine se lie uniquement avec la thymine, la cytosine se lie uniquement avec la guanine . Illustration : la réplication, aussi appelée phase de synthèse ( S ) http://fr.wikipedia.org L’interphase est subdivisée en deux autres phases de croissance (growth), la phase G1 (avant S) et G2 (après S). Pendant ces phases des décisions sont prises par la cellule (y a—il assez d’énergie pour se diviser, assez de place ?) et des contrôles sont réalisés (l’ADN a-t-il été correctement recopié ?). 2. La mitose La mitose est la division de la cellule mère en deux cellules filles identiques entre elles et identiques à la cellule mère grâce au partage équitable du matériel cellulaire en deux parties. Activité 1 : Légende le schéma du cycle cellulaire 4S3BiUAA3 3 gènes 3 Activité 2 : A l’aide des documents qui te sont fournis, décris les étapes de la mitose Document 1: Alors que beaucoup d'illustrations semblent indiquer le contraire, les chromosomes sont des structures temporaires, qui n'apparaissent que lors de la division de la cellule. Ils sont formés par le compactage des molécules d'ADN et de leurs protéines d'accompagnement (= les histones). Il s'agit donc de chromatine condensée. Chaque chromosome est constitué de deux « bras », les chromatides, unies par une zone de jonction unique, le centromère. Les deux chromatides contiennent les deux exemplaires obtenus par la réplication d'une molécule d'ADN, ils possèdent donc des informations génétiques identiques. Document 2 : Comportement des chromosomes à différentes moments de la multiplication cellulaire (ou mitose)(BESNARD, P., et al.,SVT 3e, Hachette, 2008, p. 45). 4S3BiUAA3 3 gènes 4 Description de la mitose : Elle se déroule de façon continue, mais on peut la subdiviser en quatre étapes : la prophase, phase de préparation, caractérisée par :...................................................... ................................................................................................................................................................. la métaphase, phase intermédiaire, caractérisée par :...................................................... ................................................................................................................................................................. l’anaphase, phase de partage de l’info, caractérisée par :............................................... ................................................................................................................................................................. la télophase, phase terminale, de partage du cytoplasme, caractérisée par :.......... ................................................................................................................................................................. III. Méiose et reproduction sexuée Nous avons vu précédemment que les cellules germinales, à l’origine des ovules chez la femme et des spermatozoïdes chez l’homme, ne se multiplient pas par mitose. En effet, les cellules germinales se forment par méiose. POURQUOI ? Les caryotypes Avant de comprendre le rôle de la méiose intéressons nous au caryotype, càd au résultat du classement des chromosomes tels qu’ils apparaissent lors des divisions cellulaires. Afin de réaliser un caryotype, il faudra utiliser des colorants qui mettent les chromosomes en évidence (facile, chromo = couleur, ils tirent leur nom de là). Ensuite, on éclate la cellule alors qu’elle est en pleine division, ce qui permet de disperser les chromosomes, et on prend une photographie. Enfin, on découpe chaque chromosome et on les range par paire, selon leur taille (du plus grand, ceux de la paire n°1, au plus petit...). Voici des caryotypes humains : 4S3BiUAA3 3 gènes 5 Activité 3: Observez les documents suivants et répond aux questions : Document 1 : Voici trois cellules d’un même individu et leur caryotype. Détermine le nombre de chromosomes d’un caryotype humain : ................................... Que pouvez vous constater en comparant ces différents caryotypes ?..................... ................................................................................................................................................................. Compare les caryotypes réalisés à partir de deux personnes de sexe différent, (voir page précédente) : ................................................................................................................ ................................................................................................................................................................. ................................................................................................................................................................. ................................................................................................................................................................ Document 2 : Caryotype d’une personne atteinte d’une trisomie Quelle paire chromosomique est ici concernée ? ............................................................... Cite les symptômes présentés par une personne porteuse de cette anomalie ? ................................................................................................................................................................. Quel est le sexe de cette personne ? ...................................................................................... 4S3BiUAA3 3 gènes 6 Comme le montre les caryotypes ci-dessus, chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, dits homologues (donc 46 chromosomes au total). Les 22 premières paires de chromosomes sont numérotées de 1 à 22. La 23e paire est constituée des «chromosomes sexuels». Cette paire est différente selon le sexe : deux grands chromosomes X (formule XX) pour les individus de sexe féminin et un grand chromosome X accompagné d’un petit chromosome Y (formule XY) pour les individus de sexe masculin. A titre d’info, voici le nombre de chromosomes de quelques autres espèces. Une espèce se définit comme un ensemble d’individus qui se ressemblent et sont capables de se reproduire entre-eux. Le nombre de Xh est constant dans une espèce donnée (hors anomalie). Espèce Nombre de Xh Drosophile 8 Espèce Nombre de Xh Homme 46 Seigle 14 Singe 48 Pois 14 Mouton 54 Pigeon 16 Cheval 64 Escargot 24 Poule 78 Ver de terre 36 Carpe 104 Porc 36 Papillon 380 Chat 38 Chien Pomme de terre 48 Fougère 78 1200 Le 1er rôle de la méiose Si les cellules sexuelles parentales ou gamètes apportaient chacune la totalité des chromosomes des parents (soit 46 + 46), l’enfant aurait un nombre de chromosomes double de celui des parents (92). Les petits enfants en auraient quatre fois plus, etc… 4S3BiUAA3 3 gènes 7 Ce problème est résolu par la méiose. La méiose est un processus de division qui réduit de moitié le nombre de chromosomes dans les futures cellules reproductrices ( = les gamètes) Une cellule possédant des paires de chromosomes homologues est dite diploïde, alors qu’une cellule ne possédant qu’un seul exemplaire de chaque chromosome sera dite haploïde. La méiose permet donc le passage de la diploïdie à l’haploïdie. Ces cellules haploïdes seront soit un ovule soit un spermatozoïde. La fécondation rétablira la diploïdie en permettant la fusion de deux gamètes haploïdes en une seule cellule œuf ou zygote, diploïde. Le 2ème rôle de la méiose La méiose a un autre rôle essentiel. Elle permet de produire un très grand nombre de gamètes génétiquement différents. En d’autres termes, elle assure le brassage des informations génétiques. Ceci explique la diversité observée entre les frères et sœurs. 4S3BiUAA3 3 gènes 8 Ce phénomène est rendu possible grâce à deux phénomènes qui ont lieu pendant la méiose : 1. Le brassage interchromosomique : Pour rappel, nous sommes issus de la rencontre entre un spermatozoïde de papa et d’un ovule de maman. Or, papa et maman sont différents = les informations héréditaires contenues dans leurs chromosomes sont donc évidemment aussi différentes. Au cours de la première phase de la méiose, les chromosomes homologues (= les paires formées par les Xh reçus de papa et les Xh reçus de maman) sont séparés et placés dans deux cellules différentes. Cette répartition est aléatoire et crée de nouvelles combinaisons chromosomiques ! Exemple pour une cellule ne possédant que 2 paires de chromosomes : • Avec deux paires de chromosomes (2n=4) on aura 4 gamètes différents. • Si on considère une cellule avec trois paires de chromosomes (2n= 6), on • aura 8 gamètes différents (= 23). Un homme possédant 23 paires de chromosomes peut produire plus de 8 millions de gamètes différents (= 223). Une femme aussi, et comme un couple ne fabrique que quelques enfants, il est donc normal que leurs gosses soient différents les uns des autres ! Qu’ils reçoivent les mêmes chromosomes de chacun de leur deux parents est hautement improbable ! 2. Le brassage intrachromosomique : Lors de la méiose, les chromosomes homologues établissent des contacts appelés chiasmas. Il va alors fréquemment se produire des échanges de bouts de chromatides entre les chromosomes paternels et maternels de l’individu. Ce phénomène est appelé crossing-over et il aboutit à des échanges d'allèles entre deux chromatides de deux chromosomes homologues. Les chromosomes ainsi recombinés associent, sur un même chromosome, des informations héréditaires qui étaient auparavant portées par deux Xh distincts ! 4S3BiUAA3 3 gènes 9 Ce phénomène amplifie encore la diversité des gamètes produits. 3. La réunion hasardeuse de deux gamètes La fécondation permet la réunion de manière aléatoire de deux combinaisons originales d'allèles et ainsi amplifie considérablement le brassage génétique. La méiose et la fécondation entraînent la création d'individus uniques génétiquement. IV Quantité d’ADN au cours du cycle cellulaire Activité : le graphique ci-dessous montre l’évolution de la quantité d’ADN par cellule au cours d’un cycle cellulaire. Cette cellule se divise-t-elle par mitose ou par méiose ?................................................. Replace ces différentes phases sur le graphique : cycle cellulaire, mitose/méiose, interphase, phase S, phase G1, phase G2 4S3BiUAA3 3 gènes 10 Cette cellule se divise-t-elle par mitose ou par méiose ?................................................. Replace ces différentes phases sur le graphique : cycle cellulaire, mitose/méiose, interphase, phase S, phase G1, phase G2. V. Mendel : la transmission des caractères héréditaires. Un peu d’histoire, 4S3BiUAA3 3 gènes 11 Expérience de monohybridisme sur les pois cultivés Mendel va s’intéresse à la transmission d’un seul caractère, à savoir la forme de la graine. Ce caractère contient deux variations individuelles possibles : pois lisse et pois ridé. Il croise donc des lignées pures de plants à graines lisses avec des lignées pures de pois à graines ridées. Après ce croisement, il obtient une nouvelle génération qualifiée F1. Il laisse ensuite les plants obtenus s’autoféconder entre eux pour donner naissance à une autre génération F2. 4S3BiUAA3 3 gènes 12 Résultats expérimentaux obtenus par Mendel : Mendel croise des pois lisses avec des pois ridés. Il obtient 100% de pois lisses. Lorsqu’ils croisent entre eux les pois de la génération F1, il obtient 75% de pois lisses et 25% de pois ridés. Mendel propose que la réapparition des graines ridées en seconde génération viendrait du fait que l’expression d’un caractère serait conditionnée par l’existence de deux facteurs héréditaires qu’il appelle allèles. Ces allèles n’ont pas la même force d’expression : les allèles qui s’effacent en F1 pour réapparaître en F2 sont qualifiés de récessifs tandis que ceux qui s’expriment à chaque génération sont qualifiés de dominants. A ton avis quel est l’origine des deux allèles portés par le même individu ? ................................................................................................................................................................. ................................................................................................................................................................. ................................................................................................................................................................. ................................................................................................................................................................. Exercices de Monohybridisme On peut modéliser simplement les conclusions de Mendel en représentant les allèles récessifs par une lettre minuscule et les dominants par une lettre majuscule ; ce qui donne : Indiquons ensemble le génotype (les allèles) de chacun des pois de l’expérience de Mendel. Il existe un moyen simple de prévoir les rapports de proportions des différentes allèles à travers les générations : l’échiquier de croisement, également appelé échiquier de Punnett ou tableau de croisement. Le tableau de croisement est un diagramme qui permet de prédire le patrimoine génétique résultant d’un croisement entre parents. C’est un diagramme dans lequel tous les types possibles de spermatozoïdes et 4S3BiUAA3 3 gènes 13 d’ovocytes sont énumérés des deux côtés d’une grille, permettant de manière graphique de prévoir les patrimoines génétiques qui pourraient en résulter. Par exemple, inventons un couple de parents dont le père et la mère présentent des yeux bruns, chacun ayant les allèles « brun » et « bleu ». Les spermatozoïdes vont donc contenir pour 50% les allèles « brun » (B) et pour 50% les allèles « bleu » (b). On retrouve la même situation pour les ovocytes. Grâce à l’échiquier de croisement, on peut examiner les différentes possibilités quant à la couleur des yeux des enfants. Quelle probabilité ces parents ont d’avoir un enfant aux yeux bleu ?........................................................... ........................................................................................... Note : la transmission de la couleur des yeux dans l’espèce humaine est en réalité plus complexe que le modèle présenté ici ! Exercices supplémentaires : 4S3BiUAA3 3 gènes 14
