Génétique en gynécologie-obstétrique : un vrai challenge !

ÉDITORIAL
Génétique en gynécologie-obstétrique :
un vrai challenge !
Genetics in gynecology and obstetrics: a true challenge!
“
P
ermettez-moi, au nom du comité de rédaction de La Lettre
du Gynécologue, de vous adresser nos vœux les plus sincères
pour l’année 2017.
Pour commencer cette année de changements aux enjeux multiples,
il nous a paru intéressant de consacrer ce numéro à la thématique
“Femme et génétique”.
La génétique a en effet connu depuis 15 ans d’incroyables avancées
dans le domaine médical, majorées, ces dernières années, par les prouesses
de la génomique.
Pr Philippe
Descamps
Chef adjoint du pôle femme-mère-enfant,
CHU d’Angers ; rédacteur en chef de
La Lettre du Gynécologue.
Les implications de cette “révolution génétique” en gynécologieobstétrique sont très importantes puisqu’elle a entraîné un réel
bouleversement de nos pratiques.
Nous avons donc souhaité synthétiser l’influence de la génétique
sur notre discipline, que ce soit en procréation médicalement assistée
(PMA), en médecine prénatale, en obstétrique ou en oncologie
gynécologique.
L’une des principales avancées récentes, le diagnostic prénatal non
invasif (DPNI), a déjà considérablement modifié nos pratiques en médecine
fœtale. Les nouvelles techniques de séquençage de l’ADN nous permettent
désormais de proposer des tests fondés sur la présence d’ADN fœtal
circulant dans le sang maternel. Ces tests, très sensibles et spécifiques, ont
déjà permis de réduire de moitié les indications d’amniocentèse en cas de
risque élevé de trisomie 21, ce qui limite considérablement les risques
iatrogènes liés à ce geste.
En PMA, le diagnostic préimplantatoire permet d’évaluer
les risques de survenue ou de récurrence d’une pathologie génétique.
Dans le cadre du don d’ovocytes, qui concerne 2 000 femmes en France
chaque année, le dépistage génétique est un sujet d’actualité qui pose
de nombreuses questions éthiques en rapport avec l’amélioration
des techniques permettant de dépister de plus en plus de mutations
du génome. Ces pratiques sont très encadrées par la loi de bioéthique
de 2011.
P. Descamps déclare ne pas avoir
de liens d’intérêts.
En oncologie, la génétique nous permet de connaître de nouveaux
gènes impliqués dans les cancers du sein et de l’ovaire, de repérer
4 | La Lettre du Gynécologue • N° 406 - janvier-février 2017
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les patientes à risque élevé, et de mettre au point des traitements plus
adaptés afin de proposer des prises en charge optimales. Nous avons
souhaité exposer l’actualité des recherches en cours et rappeler
les modalités de dépistage et de surveillance des patientes à risque élevé
de cancer du sein ou de l’ovaire.
Enfin, nous aborderons la dépression du post-partum, pathologie
sous-diagnostiquée qui concerne plus de 10 % des femmes dans l’année
suivant l’accouchement et dont le retentissement sur la mère
et le nouveau-né est important et sévère. L’analyse de la littérature montre
que 50 % des cas sont familiaux, avec un nombre important de facteurs
génétiques.
L’avenir est donc très prometteur, et les avancées techniques
en génétique nous permettront sans aucun doute d’améliorer nos résultats
en fécondation in vitro, de limiter le nombre des interruptions médicales
de grossesse et de mieux comprendre la genèse des cancers
afin d’améliorer la survie des femmes atteintes.
Attention toutefois aux dérives potentielles ! Les enjeux éthiques
restent considérables, et les principes fondamentaux de l’information
et du libre choix de nos patientes doivent être respectés.
”
Enfin, je tiens à remercier les auteurs prestigieux qui ont accepté
de signer ces articles passionnants.
Bonne lecture !
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