Cours 10 : Diversification des espèces et évolution

Cours 10 : Diversification des espèces et évolution
Des espèces ou des individus très proches peuvent présenter une grande diversité de phénotypes qui ne
peut pas s'expliquer par de simples mutations.
L'association entre les mutations et le brassage génétique au cours de la méiose et de la fécondation ne
suffit pas à expliquer la grande diversité des organismes. Il existe d'autres mécanismes, d'origine
génétique ou non, qui permettent de créer une grande diversité d'espèces, mais aussi d'augmenter la
variabilité au sein de celles-ci.
I) La diversification des génomes
A) Le polyallélisme et le polymorphisme
Chez les espèces à reproduction sexuée, même s'il existe une stabilité importante du génome (quantité
d'ADN, nombre et emplacement des gènes sur les chromosomes, ...), la diversité génétique au niveau des
individus est à l'origine d'une très grande variabilité des phénotypes. La quasi-totalité des gènes existent
sous forme de plusieurs allèles = polyallélisme (c'est l'existence d'au moins deux allèles pour un gène
donné) et les fréquences de chaque allèle peuvent varier d'une population à l'autre. On peut caractériser
chaque population par l'ensemble des allèles qu'elle possède (= pool allélique).
Le polymorphisme de la population se définit par la variabilité des phénotypes au sein d'une
population. Le concept de polymorphisme génétique (du grec « poly » plusieurs et « morphê » forme)
désigne la coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donnés, dans une population. Il explique
qu'une espèce présente des individus aux caractères phénotypiques différents (appelés morphotypes) au
sein d'une même population. D'autre part, un gène est dit polymorphe si au moins deux de ses allèles
sont présents à une fréquence supérieure ou égale à 1% dans la population.
B) Les mutations ponctuelles: l'origine du polyallélisme
1) Généralités
Les différents allèles d'un même gène présentent des différences de séquence plus ou moins importantes
qui résultent de l'accumulation de mutations géniques survenues au cours du temps. Ces mutations
(changements de la séquence de nucléotides de l'ADN) sont rares, spontanées et aléatoires (non
orientées) ; elles peuvent toutefois être favorisées par certains facteurs d'origine environnementale comme
le rayonnement UV. Une mutation peut être plus ou moins étendue, c'est-à-dire qu'elle concerne une
portion plus ou moins grande de la séquence nucléotidique. Les mutations ponctuelles ne concernent
qu'une paire de nucléotides.
Remarques :
- Seules les mutations se produisant dans les cellules germinales peuvent être transmises à la génération
suivante et être à l'origine d'un nouvel allèle.

- La fréquence de mutation par gène et par génération est estimée à 10-6.
2) Rappel sur les principaux types de mutations
Rappel :
On distingue les mutations ponctuelles et les mutations chromosomiques (duplication, translocation,
inversion, délétion, insertion…). Les mutations chromosomiques correspondent à des cassures ou des
remaniements de chromosome qui sont visibles au niveau du caryotype car concernent un grand nombre
de nucléotides dans l'ADN. Les mutations ponctuelles correspondent à la modification d’une seule ou
quelques paires de bases azotées dans la molécule d’ADN et ne sont donc invisibles au niveau du
caryotype.
Les mutations géniques ponctuelles sont de plusieurs types : les substitutions, les additions et les
délétions.

Les substitutions sont dues au remplacement d'une paire de nucléotides par une autre. Ce remplacement
peut :
⇒ ne pas provoquer de changement au niveau de la séquence d'acides aminés de la protéine codée par le
gène. La mutation est dite silencieuse (ou neutre) car elle n'a pas de conséquences phénotypiques.
⇒ Dans le cas contraire, elle peut induire le remplacement d'un acide aminé par un autre, la mutation est
dite faux-sens (ex : drépanocytose Glu->Val, chr 11 ; phénylcétonurie Glu->Lys, chr 12)
⇒ ou créer un codon stop qui induit un arrêt prématuré de la traduction : la mutation est dite non-sens.
Les additions ou insertions sont dues au gain d'au moins une paire de nucléotides alors que les
délétions sont dues à la perte d'au moins une paire de nucléotides (ex : délétion : mucoviscidose, 3
nucléotides délétés, chr 7, Phe 508 éliminé). Elles sont le plus souvent décalantes et en changeant le
cadre de lecture induisent une modification importante de la séquence en acides aminés. Les
conséquences phénotypiques sont donc souvent lourdes d'autant que la possibilité d'un codon stop est
forte.
Les mutations qui induisent un changement de séquence de la protéine peuvent avoir des répercussions
sur la structure de la protéine et donc sur sa fonction, qui peut être altérée. Les mutations non-sens sont à
l'origine de la synthèse d'une protéine écourtée, le plus souvent non fonctionnelle.
Une mutation ne sera transmise que si elle affecte les cellules sexuelles, par contre, lorsqu'une mutation
s'effectue sur les cellules somatiques la mutation n'est pas transmise.
Au sein d'une espèce, le polymorphisme des gènes résulte de l'accumulation de mutations au cours des
générations. Suivant leur nature et leur localisation, les mutations ont des conséquences variables sur le
phénotype moléculaire.
C) Les duplications géniques et la complexification des génomes : origine des
nouveaux gènes
Certains mécanismes peuvent aboutir à la formation de nouveaux gènes. Il s'agit de phénomènes de
duplication lors desquels une ou plusieurs copies d'un gène peuvent être créées.
Ces copies subissent ensuite une transposition (= migration vers un autre locus) et éventuellement des
mutations, chaque copie évoluant de son côté en fonction du nombre de mutations qu'elle subit. On
obtient alors des gènes différents, codant pour des protéines aux fonctions voisines ou complètement
différentes, mais qui présentent de grandes similitudes au niveau de leur séquence nucléotidique.
Ces gènes qui dérivent d'un même gène ancestral sont qualifiés d'homologues et constituent une famille
multigénique. C'est le cas chez l'homme, par exemple, des gènes qui codent pour les différentes chaînes
de globines.

Ces phénomènes de duplication-transposition-mutation ont joué un rôle important dans la complexification
du génome au cours du temps.
1) La notion de famille multigénique
Lorsque l'on compare les séquences nucléotidiques de certains gènes, on constate qu'ils peuvent
présenter de très grandes similitudes et on dit qu'ils sont homologues et qu'ils descendent du même gène
ancestral. On parle alors de famille multigénique.
Une famille multigénique est donc un ensemble de gènes présents chez une même espèce,
présentant des homologies de séquences, et dérivant d'un gène ancestral qui s'est multiplié au
cours de l'évolution.
2) Mécanisme à l'origine des familles multigéniques
Le mécanisme précis est : duplication-transposition-mutation. Les familles de gènes sont issues d'une
ou plusieurs duplications de gène ancestral. La duplication est la fabrication de deux copies identiques
d'un gène. Certains crossing-over inégaux peuvent modifier le nombre de copies d'un gène au niveau du
génome. Le transfert n'est pas équilibré (le nombre de gènes est différent entre les deux cellules issues de
la méiose I) : il y a duplication de certains gènes. Le phénotype résultant après fécondation n'est pas pour
autant anormal ou pathologique.

La seconde version peut ainsi muter
pendant des générations sans
conséquence phénotypique jusqu'à
aboutir à une nouvelle molécule et
une nouvelle fonction.
La duplication est suivie de la transposition : c'est le transfert d'un duplicata (d'une copie) en un autre
locus. Cela peut se faire sur le même chromosome ou sur un autre chromosome ; dans ce dernier cas on
dit qu'il y a translocation.
Les familles multigéniques proviendraient donc d'un gène ancestral commun qui aurait subi des
duplications, transpositions et mutations au cours du temps. C'est l'ensemble de ces trois mécanismes qui
aurait entraîné une complexification des génomes.
L'ensemble des gènes issus de duplications suivies de mutations constitue des familles multigéniques.