Activité : Quel est l`effet d`une anomalie du nombre de chromosomes

Activité : Quel est l’effet d’une anomalie du nombre de chromosomes chez l’humain ?
A partir des documents 4 et 5 page 19, répondez aux questions suivantes.
1. Indiquez les principales manifestations du syndrome de Down. (I2)(Ec1)(Ec2)
Le syndrome de Down se traduit par un déficit intellectuel important et des particularités
anatomiques reconnaissables comme les yeux bridés, un visage arrondi, un cou court, ...)
2. Indiquez l’anomalie du caryotype à l’origine de cette maladie. (I3 )(Ec1)(Ec2)
Sur le caryotype on peut observer la présence d'un chromosome en plus (3 chromosomes )
pour la paire de chromosomes numéro 21.
3. Indiquez l’autre nom qui explicite davantage cette anomalie chromosomique. (I2)(Ec1)(Ec2)
Cette anomalie est aussi appelée trisomie 21.
4. Expliquez pourquoi cette anomalie du nombre de chromosome permet de confirmer que les
chromosomes sont le support de l’information génétique héréditaire. (Ra3) (Ec1)(Ec2)
Cette anomalie confirme le rôle déterminant des chromosomes comme support du
programme génétique car un changement dans le nombre de chromosomes modifie les
caractères de l'individu.
Grille d'évaluation de l'activité « J'ai réussi si..... »
I2 J'ai indiqué les effets de cette anomalie
I1 J'ai identifié l'anomalie du caryotype
Ra3 J'ai expliqué le rôle des chromosomes