Introduction à l`étude de l`évolution

Introduction à l’étude de l’évolution
transparents : Pierre Nicolas
[email protected]
Institut National de Recherche Agronomique, Centre de Jouy-en-Josas
Unité Mathématique, Informatique et Génome
3I019 - 24 mars 2016
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Nothing in biology makes sense except in the light of evolution
Theodosius Dobzhansky. 1973. American Biology Teacher, volume 35, pp. 125–129.
Arbres et séquences
I- Bref historique de l’idée d’évolution
II- La reconstruction d’arbre phylogénétique (échelle
inter-spécifique)
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Aristote (384-322 av. JC)
Scala naturae : existence < vie < mouvement < âme
500 espèces décrites dans Historia Animalium
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Deus creavit, Linnaeus disposuit
Linné (1707-1778)
nomenclature binomiale.
taxonomie hierarchique :
règne, classe, ordre, genre.
Systema Naturae : 4400
animaux, 7700 plantes
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Georges Cuvier (1769-1832)
Fondateur de la paléontologie
scientifique et de l’anatomie
comparée.
Démontre l’extinction
d’espèces (1796).
Opposant aux évolutionnistes
(Jean-Baptiste Lamarck,
1744-1829).
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Charles Darwin (1809-1882)
Naturaliste à bord du Beagle (1831-1836).
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L’arbre des espèces
Darwin. Notebook B: Transmutation of
species (1837-1838)
I think [sketch] Case must be that one
generation then should be as many
living as now. To do this & to have
many species in same genus (as is)
requires extinction. Thus between A &
B immense gap of relation. C & B the
finest gradation, B & D rather greater
distinction. Thus genera would be
formed. — bearing relation
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La sélection naturelle
Malthus. An essay on the principle of
population. (1798)
"The power of population is indefinitely
greater than the power in the earth to
produce subsistence for man.
Population, when unchecked,
increases in a geometrical ratio.
Subsistence increases only in an
arithmetical ratio. A slight
acquaintance with numbers will show
the immensity of the first power in
comparison with the second."
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On the Origin of Species, 1859
Charles Darwin (1809-1882)
Alfred Russel Wallace
(1823-1913)
Les espèces dérivent les unes des autres.
La sélection naturelle est le moteur de l’évolution.
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Les pinsons de Darwin
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Chap. XII. Geographical Distribution.
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Homologie
120 Salamander, 121 Schildkröte (tortue), 122 Krokodil, 123 Vogel (oiseau), 124 Fledermaus (chauve-souris), 125 Wal (baleine),
126 Maulwurf (taupe), 127 Mensch (Wilhelm Leche, 1909)
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L’arbre du vivant
Haeckel, 1866. One of the first attempts to draw an evolutionary tree that included all known
life-forms.
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Evolution vs. Sélection naturelle
L’évolution des espèces est une idée rapidement acceptée
C’est beaucoup moins vrai pour la sélection naturelle
Les bases de l’hérédité restent inconnues (Pangenesis,
hypothèse de Darwin).
Popularité de l’idée de transmission des caractères acquis
(“Lamarckisme”).
La théorie de la sélection naturelle n’est largement acceptée qu’à
partir des années 1930 lors de la “Synthèse” (néodarwinisme)
théorie de l’hérédité mendélienne et de la génétique des
populations
la théorie darwinienne
Fisher, Haldane, Wright, Huxley, Mayr, . . .
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Gregor Mendel (1822-1884)
Versuche über Pflanzen-Hybriden (1865).
Annales de la société d’histoire naturelle de Brno. Cité 3 fois en
35 ans.
Caractères phénotypiques chez le pois (Pisum sativum).
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Hérédité mendélienne
self
3:1
Support pour la théorie de la sélection naturelle
pas d’influence directe de l’environnement sur la variation.
les variations héritables sont préservées au cours des
générations (6= mélange).
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Synthèse néodarwienne
L’adaptation n’est due qu’à la sélection naturelle
dérive, migration, mutation
sélection
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ADN
A structure for deoxyribose nucleic acids. Watson and Crick
(1953)
Séquençage de l’ADN - méthode de Sanger (1977)
Premier génome Haemophilus influenza (1996)
Homo sapiens (2001)
Next Gen Sequencing (2007-)
1000 génomes humains, médecine personnalisée.
métagénomique
Les séquences d’ADN sont une source de données très riche pour
l’étude de l’évolution.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank/index.html
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Séquençage de l’ADN par la méthode Sanger (1977-)
La méthode proposée en 1977 a été rafinée et automatisée jusqu’au
début des années 2000.
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Le récent saut technologique
bien résumé par les couts
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High Throughput Sequencing (2007-)
Une des plus populaires est le “sequencing by synthesis” sur des
plateformes Illumina. On distingue trois étapes: la préparation de la
librairie (pas illustrée ici), la génération des clusters et le séquençage.
>1,000,000 lectures (sequence reads) produites simultanément:
l’approche est massivement parallèle / Sanger.
De nombreux champs d’application même en dehors de l’analyse de
génome (ex. transcriptome sequencing; ChIP-Seq; chromosome
conformation capture).
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In the news: the Ebola outbreak
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... illustre l’utilisation des séquences génomiques.
Genomic surveillance elucidates Ebola virus origin and transmission
during the 2014 outbreak. Gire et al., Science 2014.
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I- Historique de l’idée d’évolution
II- La reconstruction d’arbre phylogénétique (échelle
inter-spécifique)
III- Expliquer le polymorphisme (échelle intra-spécifique)
IV- Détecter la sélection naturelle (adaptative)
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Reconstruction d’arbres phylogénétiques
Données
phénotypiques (morphologie, langues, . . .).
génétiques (ADN, protéine, . . .)
Hominidae
Arbre phylogénétique
topologie
longueur des branches
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Reconstruction d’un arbre
Human
Chimp
Gorilla
Orangutan
mitochodrial COII genes
From Ruvolo et al., 1993
H
C
H
O
H
C
O
G
C
G
G
O
Quel est le nombre minimum de changements nécessaires pour
rendre compte des séquences selon chacune des 3 topologies ?
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L’arbre obtenu n’est pas enraciné
H
O
C
G
G
O
H
H
O
C
G
C
G
C
O
H
H
G
C
O
H
C
O
G
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Comment enraciner l’arbre ?
Hypothèse d’horloge moléculaire.
O
H
C
G
H
G
H
G
H
C
C
C
G
O
O
O
Utilisation d’un outgroup.
O
H
C
G
Etude d’un processus d’évolution non réversible (hypermutabilité
de CpG).
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Reconstruction d’arbres phylogénétiques
Trois classes de méthodes
parcimonie
distances
vraisemblance (ML, Bayésien)
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Parcimonie - L’algorithme de Sankoff (1975)
A
C
G
−
0
−
T
−
A
C
G
T
A
−
0
−
−
−
C
−
G
T
A
0
−
−
C
−
G
0
T
2
Sk (x)
=
A
C
G
T
−
−
−
0
−
2
1
1
min[cxy + Sl(k ) (y )] + min[cxy + Sr (k ) (y )]
y
y
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Dénombrement des topologies
Nombre d’arbres enracinés à n feuilles
3 ⇥ 5 ⇥ 7 ⇥ . . . ⇥ (2n
|
{z
sans racine
5) ⇥(2n
}
3)
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Le problème du nombre des topologies
n
3
4
5
6
7
8
9
10
.
.
.
100
topologies d’arbres sans racine
1
3
15
105
945
10 395
135 135
2 027 025
.
.
.
182
⇡ 1.7 ⇥ 10
L’explosion combinatoire interdit la recherche exhaustive quand le
nombre de feuilles est un peu grand (n > 10).
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