Métabolismes Hormones Diabètes et Nutrition (IX), n° 2, mars/avril 2005
apporte une source d’informations
supplémentaires, tant dans l’abord
diagnostique que dans l’approche pro-
nostique et thérapeutique. Les déve-
loppements récents s’attachent même
à définir une approche thérapeutique
individuelle, adaptée aux caracté-
ristiques génétiques propres des
malades.
L’étude moléculaire de la pathologie,
dans son versant diagnostique, pré-
sente une singularité et une informa-
tivité certaine par rapport à l’analyse
biologique classique. Une seule ana-
lyse (à vrai dire deux analyses pour
confirmation) caractérisera une muta-
tion localisée sur l’ADN génomique
d’un individu et cette connaissance
sera porteuse d’une information
importante et “définitive”. Si les
études “fondamentales” préliminaires
ont établi clairement et indiscutable-
ment les conséquences de la muta-
tion, il devient possible d’établir une
prédisposition au développement
d’une maladie dans sa composante
génétique. Point n’est besoin de mul-
tiplier les dosages d’un produit biolo-
gique pour établir cette prédisposition.
Ces analyses issues des techniques de
biologie moléculaire sont porteuses
d’une information qu’il faut savoir
décrypter et interpréter. Elles définis-
sent une anomalie de l’information
génétique d’un individu alors même
que cette information n’est éventuel-
lement pas encore utilisée par l’orga-
nisme. En cela, elle met en évidence
des prédispositions, non spéculatives,
du développement ultérieur d’une
maladie. Elle constitue, en propre,
une vision prédictive de la pathologie,
sans pourtant apporter, dans la plupart
des cas, des certitudes sur l’apparition
de la maladie et sur la date de cette
éventuelle apparition.
Le premier vrai développement
de cette médecine prédictive s’est
concrétisé dans la mise au point d’un
diagnostic prénatal pour certaines
pathologies. La difficulté à traiter
l’information génétique et à définir
la probabilité d’apparition des patho-
logies dépistées impose un Conseil
génétique individuel pour aider les
parents concernés à maîtriser cette
information et à prendre une éven-
tuelle décision.
Les règles de transmission des ano-
malies de l’ADN sont aujourd’hui
assez bien connues. La détection
d’une prédisposition génétique à une
pathologie doit s’analyser également
dans son implication héréditaire. En
cela, mettre en évidence une prédispo-
sition génétique au développement
d’une pathologie, endocrinienne par
exemple, chez un patient, concerne
potentiellement les membres de sa
famille, descendants, collatéraux et
ascendants mêmes.
Détecter une prédisposition à une
maladie à composante génétique est
une information qui dépasse donc
le simple cadre de la prise en charge
thérapeutique de la personne concer-
née. Cette information nécessite en
elle-même un traitement dont le
législateur a pris conscience pour
en assurer la confidentialité pour
le patient, et pour permettre aux
membres de la fratrie d’en béné-
ficier à titre prédictif et de dépis-
tage conséquent. La demande de
tests génétiques est aujourd’hui très
encadrée par des textes de loi et par
des règles éthiques.
Les lois de bioéthique
L’examen des caractéristiques géné-
tiques de l’individu est protégé par
plusieurs textes parus dans le cadre
des “Lois de bioéthique” du 24 juillet
1994 et du décret du 23 juin 2000. Il
y est spécifié que l’étude des carac-
téristiques génétiques d’une personne
ne peut être entreprise qu’à des fins
médicales. Le consentement de la per-
sonne doit être préalablement recueilli
par écrit par le médecin prescripteur.
Le prélèvement biologique permet-
tant l’analyse, ainsi qu’une attestation
stipulant que le consentement de
l’intéressé a été établi selon les formes
légales, seront confiés à un laboratoire
habilité à pratiquer cette analyse.
L’information sur l’étude génétique
doit être de qualité, directe, et doit
assurer la compréhension parfaite du
patient. Il est nécessaire de laisser à
celui-ci un temps de réflexion suffi-
sant entre l’instant de l’information
et celui du consentement.
La communication des résultats doit
se faire par l’intermédiaire d’un méde-
cin qui en expliquera toute la signi-
fication et non par le laboratoire,
contrairement aux analyses biolo-
giques “classiques”. Les résultats ne
peuvent être communiqués directe-
ment à la personne explorée ni à plus
forte raison communiqués à un tiers
(parent ou organisme).
Selon le décret du 23 juin 2000
(article R.145-15-5), la prescription
des tests génétiques aux personnes
asymptomatiques doit être réalisée
au sein d’une consultation pluridisci-
plinaire réunissant toutes les compé-
tences cliniques et génétiques néces-
saires à la prise en charge des patients.
Pour les mineurs, les examens ne
pourront être réalisés que si l’inté-
ressé ou sa famille peuvent personnel-
lement bénéficier des mesures pré-
ventives ou curatives immédiates.
Lors de la mise en place des lois de
bioéthique, il avait été recommandé
leur révision après 3 années, dans le
but de renforcer les garanties en
matière d’information, de recherche
et de recueil du consentement des
personnes dans un contexte d’évo-
lution rapide des techniques. La révi-
sion, faite tardivement, a finalement
été adoptée le 6 octobre 2004. Elle
confirme que la personne dépistée
doit être informée, et elle seule, des
résultats de l’analyse génétique par
un médecin, charge lui étant faite d’en
informer les membres de sa famille
et de sa fratrie en cas d’anomalie géné-
tique grave. Elle précise qu’en cas
de diagnostic d’une telle anomalie
génétique grave, le médecin informe
la personne dépistée de sa responsabi-
lité si elle n’informait pas les membres
de sa famille potentiellement concer-
nés dès lors que des mesures pré-
ventives peuvent être proposées. Un
document écrit devrait être délivré, ne
laissant plus au médecin la délicate
responsabilité du choix entre secret
professionnel et non-assistance à
personne en danger potentiel.
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des maladies endocriniennes
Tests génétiques