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Pathologies plaquettaires héréditaires : démarche diagnostique
Interrogatoire :
Manifestation hémorragique ou thrombopénie personnelle/familiale
eczema, infection récurrente, ATCD hémopathie
Examen clinique :
- Signes hémorragiques, score hémorragique
Forme syndromique :
Atteinte osseuse/ cardiaque/ endocrinienne/ immunitaire/ rénale/
hépatique/ auditive/ ophtalmologique/ cutanée / pulmonaire/
neurologique/ Dysmorphie/Anomalie du développement
Pas d’investigation
poussée
TP, TCA, Fibrinogène
VWF Act + Ag + FVIII
Normal
Maladie de Willebrand
Afibrinogénémie
Déficit facteur coagulation
Anormal
Thrombopathie à évoquer
Normale
Basse
Diagnostic de
Thrombocytopénie
Numération plaquettaire
1
1
Frottis : contenu plaquettaire
en granule, morphologie
Agrégation plaquettaire : ADP,
epi, coll, Ac A, Risto
Cytométrie en Flux (+/stimulation) : GPIIb/IIIa,
GPIb/IX, GPVI, PAC 1, Granules
(GP53, CD62P…)
Contenu Granules : Sérotonine,
PAI, ADP, ATP
2
2
Diagnostic de
Thrombopathie (40%)
Agrégation plaquettaire :
+ TRAP, U46619, PMA
variation des doses d’agonistes
Epreuve croisée : VWIIb
Cytométrie en Flux : PS,
GPIa/IIa….
Microscopie Electronique :
nombre et morphologie
granules denses
Production AMPc, VASP
Rétraction Caillot
D Dimère dans le sérum
TGT sur PRP, consommation II
Recherche : Etude
récepteur, signalisation,
Western blot, mesure TA2…
3
Biologie moléculaire : étude
génétique (ciblée ou NGS)
Diagnostic de
Thrombopénie (40%)
Frottis : taille, morphologie
plaquette, morpho GR, GB, %
de plq géantes, corps de dohle
+/- immunofluorescence
Négativité du bilan PTI
Microscopie electronique
(granule alpha et constituant
membranaire)
Granules : Sérotonine, PAI, CMF
(GP53, GMP140), ADP, ATP…..
Myélogramme +/Dosage TPO
Agrégation plaquettaire :
surtout Risto
Cytométrie en Flux : GPIb
GPIIb/IIIa, GPIIIa,, GPIb/IX, PAC 1
CD34+
CRPP 2016 , P. Gresele 2014