Cours 7 Conseil génétique - Cours L3 Bichat 2012-2013

Cours 11
Conseil génétique

PCEM2 génétique clinique 2
Génétique médicale
•Champ d’application vaste
•Maladies génétiques (> 6000)trans-
spécialité
•« Généralistes des maladies rares »
•Aspect familial
•Pas (encore) de thérapeutiques spécifiques
•Anomalies du développement (>3000
syndromes)
•Malformations congénitales, même non
génétiques
•Handicap mental / déficience intellectuelle
•> 400 nouvelles affections / an

La spécialité de Génétique Médicale
•Génétique médicale
•Spécialité récente (1996)
•DES spécifique clinico-biologique dans la
flière médicale (env 20 places par an)
•Spécialité surtout hospitalière
•Génétique clinique: consultations
•Génétique moléculaire et chromosomique:
labo
PCEM2 génétique clinique 3

PCEM2 génétique clinique 4
Les consultation de Génétique
•Consultations de Génétique
1.Pédiatrique/périnatal
2.Maladies de l’adulte (neurogénétique,…)
3.Oncogénétique
•Rôles
•Participation au diagnostic clinique (1 >> 2)
•Etude moléculaire et diagnostic différentiel
(1,2,3)
•Conseil génétique (1,2 >> 3)
•Etude des apparentés et diagnostic
présymptomatique (2,3 >> 1)

PCEM2 génétique clinique 5
Conseil génétique
•But
•évaluer le risque de survenue ou de récurrence
d'une maladie ou d'une malformation
•proposer les différentes solutions de prévention
•Démarche médicale originale
•Un couple et non un individu
•Concerne un enfant à venir
•Le plus souvent : aucune thérapeutique
•La prévention repose sur
•interruption de grossesse
•modes alternatifs de reproduction