Anomalies chromosomiques - Collège Lionel

LES ANOMALIES
CHROMOSOMIQUES
Collège Lionel-Groulx
1
La méiose
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2
L’aneuploïdie

Définition:
 Nombre anormal d’un chromosome donné.

Cause:
 Erreur dans la répartition des chromosomes lors d’une division
cellulaire: non-disjonction.

Généralement, il y a deux types d’aneuploïdie:
 la monosomie où il y a un seul chromosome au lieu d’une paire
 la trisomie où il y a trois chromosomes au lieu d’une paire
Sauf pour le chromosome X, les monosomies ne sont pas
compatibles avec la vie.
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3
L’aneuploïdie
(dans cet exemple: 2n = 2)
Division I
Division I
Division II
Division II
Non-disjonction à la méiose I
Non-disjonction à la méiose II
Formation de 4 gamètes anormaux
Formation de 2 gamètes anormaux
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4
Conséquences de l’aneuploïdie

Monosomie
 Toutes les monosomies mènent à la mort de l’embryon, sauf
une (à voir plus loin)

Trisomie
 Trisomie 13: Syndrome de Patau, 1 naissance /5000, espérance
de vie de quelques mois.
 Trisomie 18: Syndrome d’Edwards, 1 naissance/3000,
espérance de vie de quelques semaines
 Trisomie 21: à voir plus loin
 Trisomies allosomiques: à voir plus loin
 Toutes les autres trisomies autosomiques mènent à la mort de
l’embryon
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5
La monosomie X
Syndrome de Turner (1/2500 naissances
)
Atlas des maladies chromosomiques
J. De Grouchy et C. Turleau, 1982.
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6
La monosomie X
Syndrome de Turner (1/2500 naissances

)
Symptômes:
 Le bébé nait avec des pieds
et mains « gonflées »
 Petite taille
 Cou d’aspect palmé
 Pas de puberté - infertilité
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7
La trisomie X
Syndrome du triple-X (1/1000
)
Smith’s recognizable Patterns of Human
Malformation, 1997.
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8
Le syndrome de Klinefelter
Syndrome de Klinefelter (1/500
Collège Lionel-Groulx
)
Atlas des maladies chromosomiques, J. De
Grouchy et C. Turleau, 1982.
9
Le syndrome de Klinefelter
Syndrome de Klinefelter (1/500

)
Symptômes:




Infertilité
Taille plus grande
Retard pubertaire
Distribution plus féminine du
gras
 Taille des testicules plus petite
 Taux de testostérone plus bas
Faible pilosité
 Manque de tonus musculaire
 Développement des glandes
mammaires

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10
La disomie Y
Le syndrome du double Y (1/840
)
Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation, 1997.
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11
La trisomie 21 - Le syndrome de Séguin-Down
(1/800)
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12
La trisomie 21 - Le syndrome de Séguin-Down
(1/800)

Symptômes:






Retard mental variable
Visage aplati
Nuque plate
Os du nez peu développé
Malformations cardiaques
Infertilité, surtout chez les
hommes

Ceux qui sont fertiles ont
50% de chance d’avoir un
enfant atteint du même
syndrome.
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13
L’âge de la femme et le risque
Détection prénatale

Ultrasons

Prise de sang

Amniocentèse
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