Anomalies chromosomiques - Collège Lionel

LES ANOMALIES
CHROMOSOMIQUES
Collège Lionel-Groulx 1

Collège Lionel-Groulx 2
La méiose

Collège Lionel-Groulx 3
L’aneuploïdie
Définition:
Nombre anormal d’un chromosome donné.
Cause:
Erreur dans la répartition des chromosomes lors d’une division
cellulaire: non-disjonction.
Généralement, il y a deux types d’aneuploïdie:
la monosomie où il y a un seul chromosome au lieu d’une paire
la trisomie où il y a trois chromosomes au lieu d’une paire
Sauf pour le chromosome X, les monosomies ne sont pas
compatibles avec la vie.

Collège Lionel-Groulx 4
L’aneuploïdie
(dans cet exemple: 2n = 2)
Division I
Division II
Division I
Division II
Non-disjonction à la méiose I
Formation de 4 gamètes anormaux
Non-disjonction à la méiose II
Formation de 2 gamètes anormaux

Conséquences de l’aneuploïdie
Monosomie
Toutes les monosomies mènent à la mort de l’embryon, sauf
une (à voir plus loin)
Trisomie
Trisomie 13: Syndrome de Patau, 1 naissance /5000, espérance
de vie de quelques mois.
Trisomie 18: Syndrome d’Edwards, 1 naissance/3000,
espérance de vie de quelques semaines
Trisomie 21: à voir plus loin
Trisomies allosomiques: à voir plus loin
Toutes les autres trisomies autosomiques mènent à la mort de
l’embryon
Collège Lionel-Groulx 5