Bacs on Beads Hôpital Robert Debré

Unité fonctionnelle de Cytogénétique
Hôpital Robert Debré (AP-HP) Paris
DIAGNOSTIC PRENATAL
RAPIDE PAR LA TECHNIQUE
DES BACs-on-BEADS (BoBs):
UTILISATION EN ROUTINE

ADN
patient
*Cy3
ADN
témoin
*Cy5
Cohybridation
Lavage
Lecture par
scanner
Analyse des
rapports de
fluorescence
Cy3/Cy5 par
un logiciel
adapté
Marquage
des ADN
Principe de la CGH array
Puce 2500
clones (BAC)

Wolf-
Hirschhorn Cri du Chat
Williams-
Beuren Langer-
Giedion
Prader-Willi /
Angelman
Miller-
Dieker
Smith-
Magenis
DiGeorge
13
21
18
Y
X

Quelle technologie utilise Prenatal
BoBs?
BACs on Beads utilise le couplage de sondes d’ADN
générées à partir de chromosomes bactériens
artificiels (BACs) sélectionnés et amplifiés par PCR,
sur les billes Luminex codées par fluorescence.
5 sondes BACs-on-Beads indépendantes sont inclus
es pour les chromosomes 13,18,21, X et Yet 4 à 8
sondes sont incluses pour chaque région.
Prenatal BoBs
ACs nead

Random Primer Solution
Biotin-dNTP Mix
Polymerase
Sample Diluent
Marquage de l’ADN à la Biotine
Biotine
J1