Méthylation de l`ADN

Analyse méthylomique prénatale
non invasive par séquençage
pangénomique au bisulfite de
l’ADN plasmatique maternel
F.M.F. Lun, R.W.K. Chiu, K. Sun, T.Y. Leung,
P. Jiang, K.C.A. Chan, H. Sun et Y.M.D. Lo
Novembre 2013
www.clinchem.org/content/59/11/1583.full
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Introduction
Epigénétique
Se rapporte aux mécanismes cellulaires et biologiques qui
modifient l'expression des gènes ou la fonction exprimée de
l'ADN sans modification de la séquence d'ADN.
Des exemples de mécanismes épigénétiques comprennent
la méthylation de l'ADN, les modifications des histones, le
remodelage de la chromatine et les ARN non codants.
Méthylation de l’ADN
C’est l'un des phénomènes épigénétiques les plus étudiés
qui se présente principalement sous la forme de
méthylation des cytosinse. Ceci fait référence à l'addition
d'un groupe méthyle à l'extrémité carbonée 5’des résidus
cytosines dans les dinucléotides CpG.

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Introduction
Méthylation de l’ADN et développement
La méthylation de l'ADN joue un rôle dans la régulation de
l'expression des gènes, la fonction promotrice de gènes,
l'inactivation du chromosome X et l'empreinte génomique.
Les chercheurs s’intéressent de près au rôle de la
méthylation de l'ADN dans la croissance et le développement
du fœtus ainsi qu’aux modifications épigénétiques de
méthylation aberrante liées à des pathologies fœtales ou
associées à la grossesse.
Cependant, les tissus fœtaux ou placentaires ne sont pas
facilement accessibles à partir de grossesses viables avant
terme.

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Introduction
ADN fœtal libre circulant
Pendant la grossesse, de l'ADN provenant en grande
partie de cellules placentaires mourantes est libéré dans
le sang de la mère. De telles molécules d'ADN fœtal sont
présentes parmi une grande quantité d'ADN de la mère
dans le plasma maternel.
Les molécules d'ADN fœtal circulant sont naturellement
libre et existent sous forme de fragments courts.
L’ADN fœtal libre est donc une source de matière
génétique fœtale qui pourrait être prélévé de manière non
invasive à partir d’un échantillon de sang de la mère.

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Question
De nombreux travaux portent sur l’étude du
profil de méthylation de l’ADN de tissus
placentaires
Qu’est-ce que les chercheurs ont découvert à ce jour
?
Quel est l’impact des anomalies de la méthylation de
l'ADN sur le développement de la grossesse, le fœtus ou
le nouveau-né ?