les changements climatiques des 700 000

DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
1. Les différents niveaux de définition du phénotype
a. Exemple de la drépanocytose
b. Du génotype au phénotype
c. Structure des protéines
2. Les enzymes, protéines fonctionnelles
a. Exemple de la phénylcétonurie
b. L’action d’une enzyme
c. Vitesse de réaction enzymatique
d. Influence de l’environnement sur l’activité enzymatique

DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
3. La biosynthèse des protéines
a. Notion de gène
b. La transcription
c. La traduction
4. Complexité du phénotype
a. Polyallélisme d’un gène
b. Origine polygénique d’un phénotype
c. Intervention de l’environnement dans le phénotype

Phénotype clinique de la drépanocytose
La drépanocytose est une maladie héréditaire particulièrement
fréquente dans les population d'origine africaine subsaharienne, des
Antilles, d'Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen. On
estime que 50 millions d'individus en sont atteints dans le monde.
C'est la première maladie génétique en France, et probablement dans
le monde.
SYMPTOMES
- Anémie sévère, toux
- Fièvre, essoufflement
- Grande faiblesse
- Troubles respiratoires, cardiaques et circulatoires
- Le sang circule peu ou pas dans les capillaires
-Mort des cellules de l’organisme par privation d’O2 et de nutriments
- Lésions des tissus

Phénotype cellulaire de la drépanocytose
- Globules rouges en forme
de faucille (falciforme)
- Globules rouges rigides,
obstruant les capillaires
- Globules rouges ronds
(disque biconcave)
déformables

Phénotype moléculaire de la drépanocytose
-Hb S s’agrègent en longues fibres
rigides qui forment un réseau qui
précipite dans la cellule
- Hb S insoluble
- Acide aminé n° 6 : valine
- Hb A globulaire
- Soluble
- Acide aminé n° 6 :
acide glutamique