Discussion

Thème :NEURORADIO-PEDIATRIE: NRP N°5
Service d’imagerie médicale CHU Tahar Sfar Mahdia
L’hyperplasie congénitale des surrénales
(HCS) est une maladie endocrinienne
congénitale rare , à transmission
autosomique récessive, due à un déficit des
enzymes de la stéroidogenèse
 Elle résulte dans la majorité des cas à un
déficit de l’enzyme 21-hydroxylase
 Le déficit en aldostérone et cortisol et
l’accumulation du 17-OH progesterone et

des androgènes peuvent expliquer les
désordres neurologiques.
Nous rapportons l’observation d’un garçon
âgé de15 ans suivi pour HCS par déficit en
21-hydroxylase depuis l’âge de 40 jours
 Traité pour HTA essentielle depuis l’âge de
8 ans
 Hospitalisé pour exploration de
tremblements d’aggravation progressive
associés à un hémi-syndrome cérébelleux
gauche et un syndrome tétra pyramidal.

Matériels et méthodes
L’examen ophtalmologique était normal
 Les explorations biologiques ont
objectivés :un taux de 21 progestérone ,
des taux d’ACTH et d’androsténedione
élevés
 Une IRM cérébrale a été réalisée

IRM: séquence axiale pondérée en T2 FLAIR:
Hyper signal de la substance blanche
péri ventriculaire bilatérale prédominant dans
les régions postérieures.
IRM: séquence axiale pondérée en T2
Hyper signal de la substance blanche péri
ventriculaire associée à une atrophie
cortico sous corticale.
Résultats
IRM: séquence sagittale médiane pondérée en T1:
agenésie complète du corps calleux
Résultats





L’enquête étiologique était revenue négative:
Le bilan hépatique, le dosage sanguin de
lactates, d’acides aminés, de la céruloplasmine,
des marqueurs inflammatoires ,ainsi que les
acides aminés et acides organiques urinaires
étaient normaux
La ponction lombaire était revenue négative
Les auto anticorps (anti peroxydase et anti
thyréoglobuline) et les anticorps anti nucléaires
étaient négatifs
Le diagnostic de leucoencéphalopathie liée à
l’HCS a été retenu
L’HCS est un désordre héréditaire, à
transmission récessive ,de la
stéroidogenèse du à un déficit en l’une des
enzymes du cycle de synthèse
 La forme commune d’HCS est due à un
déficit en 21- OH
 Le déficit en cortisol et l’hyper sécrétion de
corticotrophines entrainent une hyper
production de métabolites intermédiaires tels
que 17 OH progestérone et androgènes.

Discussion
Les anomalies de la substance blanche
(SB) peuvent s’observer dans l’HCS et
l’IRM est positive dans 46% des cas.
 Ces anomalies en IRM ne sont pas
spécifiques et il s’agit le plus souvent de
lésions de leuco encéphalopathie et/ou
une atrophie cérébrale.

Discussion
En 1997, Nass et al ont décrits que certains
patients atteints d’HCS avaient des
anomalies de la substance blanche qui
mimaient une pathologie démyélinisante
sans manifestations cliniques
 Bergamaschi, a rapporté en 2004 , le cas
d’un patient atteint d’HCS et qui avait des
lésions typiques de sclérose en plaque .

Discussion
Les lésions cérébrales en IRM de l’HCS sont
le plus souvent infra cliniques ou moins
fréquemment associées à des signes
neurologiques discrets
 Récemment, a été suggéré le fait que les
lésions infra cliniques peuvent augmenter le
risque de développer un handicap physique
et un déclin des capacités motrices
 Dans notre cas, les signes neurologiques
étaient à type de tremblements , de
syndrome cérébelleux cinétique et de
syndrome tétra pyramidal

Discussion
Le diagnostic de leuco encéphalopahtie
liée à l’HCS a été retenu après avoir exclu
les autres causes: les affections
métaboliques, génétiques, infectieuses et
immunologiques
 Par ailleurs, les anomalies de la SB péri
ventriculaire ne correspondaient pas à
celles de leuco encéphalopahtie
hypertensive qui intéressent
habituellement les lobes occipitaux et
pariétaux

Discussion
L’agénésie du corps calleux
contrairement à l’atrophie cérébrale est
inhabituelle dans l’HCS
 Notre observation est le deuxième cas
décrit dans la littérature d’association
HCS et agénésie du corps calleux

Discussion

Plusieurs hypothèses ont été suggéré pour
expliquer les anomalies IRM observées:

Le déséquilibre hormonal entre le déficit en
cortisol et en aldostérone et l’hyper production de
17 OH progestérone et d’androgènes peut être à
l’origine d’une déstabilisation de la myéline qui
aboutit à sa dégénérescence
D’autre part, les glucocorticoides exogènes
peuvent interférer avec le processus de
maturation neuronale et de myélinisation
par inhibition de la prolifération de précurseurs
d’oligodendrocytes
Par ailleurs, l’aldostérone a un effet régulateur de
la structure artérielle. Ainsi , son déficit peut
conduire à des ischémies cérébrales infra
cliniques.


Discussion
La relation entre atrophie cérébrale et des
doses élevées de glucocorticoïdes
exogènes est bien établie dans la
littérature
 Dans l’HCS l’atrophie cérébrale atteint
préférentiellement les lobes temporaux, le
corps calleux, les amygdales et les
hippocampes

Notre cas et la revue de la littérature
mettent en évidence une augmentation
de la fréquence des anomalies
cérébrales en IRM dans l’HCS
 En pratique courante, devant des
anomalies diffuses de la substance
blanche sans ou avec atrophie
cérébrale, l’HCS doit être considérée
comme l’une des étiologies possibles de
leuco encéphalopathie .
