Discussion

Service d’imagerie médicale CHU Tahar Sfar Mahdia
Thème :NEURORADIO-PEDIATRIE: NRP N°5

L’hyperplasie congénitale des surrénales
(HCS) est une maladie endocrinienne
congénitale rare , à transmission
autosomique récessive, due à un déficit des
enzymes de la stéroidogenèse
Elle résulte dans la majorité des cas à un
déficit de l’enzyme 21-hydroxylase
Le déficit en aldostérone et cortisol et
l’accumulation du 17-OH progesterone et
des androgènes peuvent expliquer les
désordres neurologiques.

Nous rapportons l’observation d’un garçon
âgé de15 ans suivi pour HCS par déficit en
21-hydroxylase depuis l’âge de 40 jours
Traité pour HTA essentielle depuis l’âge de
8 ans
Hospitalisé pour exploration de
tremblements d’aggravation progressive
associés à un hémi-syndrome cérébelleux
gauche et un syndrome tétra pyramidal.

L’examen ophtalmologique était normal
Les explorations biologiques ont
objectivés :un taux de 21 progestérone ,
des taux d’ACTH et d’androsténedione
élevés
Une IRM cérébrale a été réalisée
Matériels et méthodes

IRM: séquence axiale pondérée en T2 FLAIR:
Hyper signal de la substance blanche
péri ventriculaire bilatérale prédominant dans
les régions postérieures.
IRM: séquence axiale pondérée en T2
Hyper signal de la substance blanche péri
ventriculaire associée à une atrophie
cortico sous corticale.