La Minute Neuromuscle, #6
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La Minute Neuromuscle Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires Numéro 6 16 octobre 2012 L’Édito Le présent numéro porte sur une des formes de dystrophie musculaire la plus fréquente chez l’enfant, soit la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Vous trouverez d’abord une critique de ces articles, réalisée par le Dr Craig Campbell, un neuropédiatre spécialiste de ce diagnostic et œuvrant au Children’s Hospital de London (Ontario). Par la suite, nous présentons un résumé des deux publications de Bushby et al. (2010) portant sur le diagnostic et la prise en charge de la DMD. Les détails des interventions et de la médication sont accessibles dans les articles, disponibles gratuitement en ligne via Treat-NMD : www.treat-nmd.eu. Pour accéder aux publications, cliquer ici (les deux parties de l’article sont regroupées dans le même fichier). De plus, cinq intervenantes ont contribué à ce numéro dans la section « La parole à… », dans laquelle elles présentent leur rôle auprès de cette clientèle, et nous tenons à les remercier de leur collaboration : Denise Bernard (CRME) et Marie-Chantale Picard (IRDPQ), ergothérapeutes; Monique Émond (CRME) et Joanne Saulnier (IRDPQ), physiothérapeutes; Josée Albert, inhalothérapeute (CRME). Vous trouverez également quelques publications récentes sur la DMD, d’autres publications sur les maladies neuromusculaires ainsi qu’une liste d’activités et événements à venir. Si vous souhaitez annoncer des événements au sein du bulletin et sur la plateforme www.mnmwiki.ca, n’hésitez pas à nous contacter; il nous fera plaisir de diffuser l’information. La Minute Neuromuscle a été révisée par Dr Jean Mathieu, Dre Amélie Nadeau, Pre Cynthia Gagnon et Éric Gagnon. N’oubliez pas de consulter régulièrement le site internet du réseau MNMWiki—Réadapt (www.mnmwiki.ca)! Vous y trouverez de la documentation, des fiches sur les maladies (que nous commençons à remplir), un forum de discussion pour échanger avec vos pairs ainsi que le profil des membres vous permettant de rapidement repérer et entrer en contact avec un expert! Merci à tous nos collaborateurs et bonne lecture à tous! Une critique des articles de Bushby Auteur : Craig Campbell MD (neuropédiatre) MSc FRCPC, Children’s Holpital, London, Ontario Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD, DMB) sont causées par des mutations génétiques de la protéine dystrophine. Le terme dystrophinopathie peut être utilisé pour englober toutes les manifestations cliniques rares engendrées par des dysfonctionnements de cette protéine telle que la cardiomyopathie isolée. Il peut aussi être utilisé pour décrire l’éventail des faiblesses et des pertes fonctionnelles des DMD/B. Aujourd’hui, principalement en raison de l’utilisation de stéroïdes et des soins orthopédiques, pulmonaires et cardiaques améliorés, le niveau fonctionnel et l'état de santé présentent un spectre beaucoup plus large pour les garçons ayant des mutations de la dystrophine, ce qui rend la distinction entre la DMD et la DMB moins claire. Les efforts mondiaux pour mettre en pratique des soins optimaux pour les enfants atteints de la DMD ont eu directement comme conséquences l’amélioration de la marche, la conservation de la force musculaire pendant une plus grande période et une durée de vie prolongée. Des documents tels que ceux présentés ici par Bushby et al.1,2 sur les soins standards pour les personnes atteintes de DMD représentent une contribution essentielle pour cette communauté. Ce document constitue une des plateformes du projet TREATNMD (www.treat-nmd.eu) et a été réalisé en collaboration avec d’autres groupes de soutien aux patients. TREAT-NMD était au départ un projet financé par l'Union européenne pour développer un réseau d'excellence qui faciliterait le transfert des connaissances scientifiques fondamentales en neuromusculaire vers des traitements pour les patients. TREAT-NMD est maintenant devenu une alliance internationale financée de manière autonome qui continuera idéalement à concentrer les efforts de la communauté œuvrant dans le milieu neuromusculaire. Plusieurs aspects de ce papier méritent qu’on s’y attarde. D'abord, il faut mentionner l'organisation des services de santé. La figure 1 de la partie 1 de l’article de Bushby et al.1 et la discussion initiale illustrent l'importance de fournir aux patients atteints de DMD des soins dans un cadre clinique multidisciplinaire basé sur un modèle centré sur la famille. En plus de diminuer le fardeau du personnel soignant et d’aider à établir un sentiment de confiance, ce modèle facilite la communication entre les prestataires de soins de santé et fournit une infrastructure qui assure le succès de la recherche clinique. Heureusement, les cliniques multidisciplinaires sont la norme à travers le Canada3. Cependant, très peu de cliniques ont un généticien directement impliqué. Récemment, ce modèle a été adopté à notre clinique des maladies neuromusculaires et nous l'avons trouvé extrêmement utile. On ne peut trop insister sur l’importance de délimiter clairement et précisément les diagnostics génétiques et ceci devrait être la priorité d’un neurogénéticien. Il n'est plus adéquat de réaliser une biopsie du muscle pour démontrer une déficience de la dystrophine, bien que les différences provinciales liées à l'accès au séquençage complet du gène de la dystrophine demeurent une problématique au Canada. De plus, la portée de ces lignes directrices pour les soins en DMD doit être mise en évidence. Elles couvrent tous les aspects importants de la DMD en plus de faire une revue complète de la littérature disponible. Les recommandations sont formulées de façon à préciser clairement les éléments de consensus et de discordance. Un autre point méritant d’être souligné concerne l'inclusion d'un large éventail de cliniciens experts et de chercheurs cliniques de partout dans le monde. Il est typique du Dr Bushby et de TREAT-NMD d’être aussi inclusifs et collaboratifs. Il y a beaucoup d’espoir pour la communauté des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker pour l’avenir. Le moment est idéal pour le développement de nouvelles thérapies. Certaines de ces thérapies visent un génotype spécifique (par exemple « nonsense readthrough » et « saut d’exon avec oligonucléotides antisens »). Les essais cliniques en découlant impliqueront de recruter un petit sous-ensemble de patients d'une maladie déjà rare. Par conséquent, il y a une responsabilité importante des cliniciens et des chercheurs cliniques de travailler ensemble pour faciliter la planification de ces essais. Cet effort prend forme au Canada, via le développement du Canadian Neuromuscular Disease Registry (www.cndr.org), un registre pancanadien de personnes atteintes d‘une maladie neuromusculaire confirmée. La DMD est une des maladies principales de ce registre, avec la dystrophie myotonique de type 1 et la sclérose latérale amyotrophique. Le CNDR a pour but de faciliter la planification des essais cliniques visant ces maladies et il devient ainsi un outil de recherche indispensable pour encourager la collaboration parmi les chercheurs canadiens. Cependant, de nouvelles thérapies doivent être développées et basées sur des soins standards uniformes pour la DMD afin que ces thérapies soient administrées et suivies correctement. Ces articles représentent une ligne directrice exceptionnelle et digne d’être révisée et appliquée par toutes les équipes canadiennes travaillant sur les maladies neuromusculaires. LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE Les recommandations présentées par Bushby et al.1,2 découlent d’un questionnaire complété de manière indépendante par 84 intervenants experts de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Les recommandations en découlant répondent aux différents stades de la maladie. Cette coalition internationale a classé les évaluations et les interventions en fonction de leur pertinence et de leur nécessité, proposant un ensemble de « bonnes pratiques » pour la DMD1,2. LA MALADIE La DMD est une maladie héréditaire liée au sexe car le gène est situé sur le chromosome X. Elle touche majoritairement les garçons qui sont diagnostiqués en majorité vers l’âge de cinq ans. Environ 10 % des femmes porteuses du gène présentent quelques manifestations. Cette maladie neuromusculaire est causée par des mutations du gène DMD (localisation Xp21.1, figure 1) et codant pour la protéine dystrophine4,5. Les mutations du gène DMD entraînent soit une perte de la protéine (elle n’est pas synthétisée), soit une défectuosité (elle ne fonctionne pas correctement) causant une dégénération progressive des muscles volontaires, de la fatigue, des difficultés respiratoires et des complications cardiaques1. La DMD affecte plusieurs systèmes devant être considérés de pair lors de la prise en charge. Bien qu’aucun traitement ne soit disponible actuellement pour traiter définitivement la DMD, les glucocorticoïdes et les interventions ciblées visant les systèmes respiratoires et cardiaques, l’orthopédie et la réadaptation peuvent améliorer les fonctions musculaires, la qualité de vie, la santé et la longévité des personnes atteintes. Une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée est donc importante. L’équipe de suivi devrait comprendre un gestionnaire de cas, un neurologue ou un neuropédiatre, un neurogénéticien, un orthopédiste, un chirurgien orthopédique, un pédiatre, un pneumologue, le médecin de famille, ainsi que les professionnels de la réadaptation (ergothérapeute, physiothérapeute, inhalothérapeute, etc.) De plus, la famille et le patient devraient s’engager activement dans le suivi médical1,2. Figure 1 Chromosome X et positionnement du gène de la Dystrophie musculaire de Duchenne6 DIAGNOSTIC Un diagnostic précis et rapide permet d’intervenir promptement auprès des personnes atteintes, et de réduire les effets négatifs découlant d’un processus diagnostic trop long. Un diagnostic de DMD peut être soupçonné lorsque : • un enfant de sexe masculin présente une fonction musculaire anormale; • il y a augmentation dans le sérum sanguin de la créatine kinase (CK); • il y a une augmentation des transaminases produites par les muscles et le foie. Le diagnostic de DMD doit être confirmé par un test génétique. 2 MÉDICATION Les glucocorticoïdes représentent actuellement la seule médication disponible visant à traiter un symptôme spécifique de la DMD. Ils permettent de ralentir la perte de force musculaire et de fonction motrice, réduisent les risques de scolioses et de complications respiratoire et cardiaque, ainsi qu’à prolonger la capacité à marcher. Par contre, ils augmentent le risque de fractures des vertèbres. Il n’y a pas de guide de pratique clair concernant cette médication chez les patients atteints de DMD. Le comité d’experts, basé sur les données probantes et leur expérience pratique, recommande l’utilisation des glucocorticoïdes chez tous les patients, en tenant compte des risques associés à cette médication et des facteurs découlant du patient lui-même. Une série de recommandations sur l’utilisation des glucocorticoïdes est résumée dans la figure 4 de la partie 1 de l’article de Bushby et al. 1. Consulter le document. LA SPHÈRE PSYCHOSOCIALE Le bien-être psychosocial des patients et de leur famille est un aspect très important du processus de soins. Cette sphère peut être influencée par des éléments biologiques, sociaux, émotionnels ou liés au traitement. L’équilibre psychosocial peut représenter un problème plus important pour les parents que les incapacités physiques de leur enfant. L’impact de la DMD augmente le risque de dépression chez les parents, qui doivent être évalués et recevoir de l’aide à ce niveau. Deux séries d’évaluations et d’interventions sont présentées dans la partie 1 de l’article de Bushby et al.1 (encadré « Panel 1 : Psychosocial assessments »; encadré « Panel 2 : Psychosocial interventions »). Consulter le document. L’ajustement psychosocial des jeunes atteints de DMD est similaire à d’autres patients du même âge et ayant une maladie chronique. Par contre, la DMD présente des risques qui lui sont propres : troubles ou retards cognitifs; déficience physique; difficulté de communication; troubles neurocomportemental et neurodéveloppemental; ajustement émotionnel DÉFINITIONS et dépression; anxiété; manque de flexibilité. Il est Arthrodèse : fusion chirurgicale d’une articulation. recommandé d’évaluer le patient rapidement lorsque le Cyphoscoliose : double déviation de la colonne vertébrale. diagnostic est posé et d’évaluer la famille de six à 12 Glucocorticoïdes : groupe de médicaments comprenant entre mois après le diagnostic. Par la suite, l’évaluation autres la prednisone et le deflazacort. Présente une activité psychosociale (patient et famille) devrait être réalisée métabolique importante sur les protéines et les glucides, et une régulièrement et couvrir cinq aspects : 1) l’ajustement ou l’adaptation émotionnelle; 2) le fonctionnement neurocognitif; 3) la parole et le langage; 4) les troubles du spectre autistique; 5) le support social (travail social). Pour la clientèle DMD, il est important de mettre l’emphase sur la prévention et une intervention précoce et proactive, afin d’éviter des problèmes sociaux et l’isolement social. Un élément important du bien-être psychosocial est la présence d’un gestionnaire de cas (coordonnateur de soin) au sein de l’équipe multidisciplinaire, soit un intervenant qu’il est possible de contacter qui connait bien la maladie et qui peut répondre aux besoins d’information de la famille. En fonction des besoins, les interventions psychosociales peuvent viser : action minéralocorticoïde (en cas de chute de la pression artérielle, favorise l'élimination du potassium et la rétention du sodium). Les glucocorticoïdes sont entre autres utilisés comme anti-inflammatoires ou antiallergiques. Ils présentent plusieurs effets indésirables. Hypoventilation : diminution de la quantité d’air inspiré. Hypoxémie : diminution de la pression d’oxygène dans le sang. Myoglobinurie : passage de myoglobine (pigment musculaire) dans l'urine, souvent causé par un traumatisme. Oxymétrie : mesure de la pression partielle d’oxygène ou de la saturation en oxygène. Transaminase : enzyme assurant le transfert du groupement amine d'un acide aminé sur un acide cétonique. Elles permettent ainsi le transfert de ce groupement vers la production d’urée (urine). Définitions adaptées du Grand dictionnaire terminologique OQLF – GDT : http://www.oqlf.gouv.qc.ca/ • la psychothérapie (gestion parentale, thérapie individuelle, de groupe ou en famille, analyse du comportement); • la médication (stimulants, stabilisateur de l’humeur…); • les interactions sociales (sport, camp d’été, thérapies équestre ou aquatique…); • l’évaluation scolaire (programme d’éducation personnalisé,…); • tout autre support approprié (coordonnateur clinique, soins à domicile, soins palliatifs, planification des transitions…). SYSTÈME MUSCULOSQUELETTIQUE La DMD cause une perte de force et de fonction dont la progression va dans le sens proximal à distal (des ceintures vers les extrémités). Une évaluation physique régulière du système musculosquelettique et des déficiences fonctionnelles permet de : • suivre la progression et de comparer le patient avec l’évolution normale de la maladie (ex.: une évolution plus sévère que la normale pourrait indiquée une comorbidité); • procéder aux références adéquates au moment approprié; • suivre l’effet des interventions. Elle devrait inclure des mesures de force, d’amplitude articulaire, de la posture, de la fonction musculaire, de la démarche, des tests chronométrés, des activités de la vie quotidienne (AVQ) et domestique (AVD). Afin de réduire les rétractions, des étirements devraient être réalisés de quatre à six jours par semaine, en combinaison pour être efficaces : étirements actifs, actifs assistés, passifs, prolongés. Des étirements réguliers des chevilles, des genoux et des hanches sont nécessaires au cours des stades ambulatoires et non ambulatoires. Des étirements aux membres supérieurs sont nécessaires lors du stade non ambulatoire. 3 La prévention ou la réduction des rétractions repose aussi sur l’utilisation d’orthèses de repos (tibiale) la nuit. Elles peuvent aussi être utilisées de jour chez les patients confinés au fauteuil roulant. Elles sont peu recommandées pour la marche (poids augmenté, patron de marche modifié, plus difficile de se relever du sol). Les orthèses tibiofémorales aident à contrôler les rétractions et les déformations, elles permettent la position debout et la marche en thérapie lors du stade ambulatoire avancé et au début du stade non ambulatoire. Elles peuvent cependant être mal tolérées la nuit. Chez les patients présentant des rétractions légères des hanches, genoux et chevilles, un dispositif de verticalisation passif est recommandé lors du stade ambulatoire avancé et le début du stade non ambulatoire. S’ils sont bien tolérés, leur utilisation peut se poursuivre jusqu’au stade non ambulatoire avancé. Il existe plusieurs options d’interventions chirurgicales qui seront influencées par les caractéristiques du patient et les stades de la maladie. Il n’existe pas de situation recommandant à tout coup la chirurgie. De plus, l’impact de la chirurgie sur une réduction de force musculaire et les déformations de compensation (qui disparaitront / diminueront si la cause est corrigée) doivent aussi être pris en compte. • Stade ambulatoire précoce : la chirurgie vise à réduire ou retarder les rétractions aux membres inférieures. Certains cliniciens recommandent même une intervention précoce avant l’apparition des rétractions. Cependant, cette approche n’est pas largement répandue aujourd’hui, bien qu’elle ait encore des défenseurs. • Stade ambulatoire intermédiaire : la chirurgie vise principalement à prolonger la marche. Prolongation de un à trois ans de l’ambulation mais les données des recherches sont difficiles à interpréter objectivement (perte graduelle de la marche, survient à un âge variable, influence des glucocorticoïdes). La mobilisation postopératoire doit être rapide (2448h), la marche doit se poursuivre pendant toute la phase postopératoire et des exercices de renforcement doivent être réalisés. • Stade ambulatoire avancé et stade non ambulatoire précoce : les interventions chirurgicales sont souvent inefficaces et sont peu recommandées. • Stade non ambulatoire avancé : la chirurgie vise surtout à corriger les déformations dues à des rétractions majeures, permettant de réduire la douleur et la contrainte, le port de souliers et le positionnement adéquat des jambes sur le fauteuil roulant, etc. Ce type d’intervention ne devrait être réalisé qu’en cas de nécessité majeure. L’évolution de la DMD conduit à l’utilisation d’un fauteuil roulant manuel puis motorisé. Il doit offrir des appuis solides afin de conserver la symétrie et l’extension de la colonne vertébrale, un alignement neutre des membres inférieurs et limiter les mouvements de pendule des jambes. D’autres éléments s’ajoutent au fil du temps afin de rendre le fauteuil confortable, sécuritaire et adapté à l’individu (coussin, appuiUn document à l’intention des familles et des patients tête, supports latéraux pour le tronc, bascule postérieure et appui-pied élévateurs motorisés, Dystrophie musculaire Canada a adapté les articles de Bushby et al. (2010) dans un format adapté pour les patients et leur famille. Disponible en français butées pour les hanches ou les genoux, etc.). et en anglais, les documents sont accessibles sur le site de DMC Lorsque la faiblesse musculaire atteint les (www.muscle.ca) et du réseau MNMWiki-Réadapt (www.mnmwiki.ca). membres supérieurs, des interfaces facilitent le FR : Diagnostic et suivi de la dystrophie musculaire de Duchenne – Guide à contrôle et l’accès à l’environnement (ex. : l’usage des familles. 2012. 51 pages. ordinateur, système de contrôle par la langue, EN : The Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy – A pointage infrarouge, paille adaptée, lit électrique guide for families. 2012. 51 pages. ajustable, salle de bain adaptée, matériel de transfert, etc.). La fréquence et l’intensité d’un entrainement optimal en DMD ont fait l’objet de peu de recherches à ce jour bien que l’exercice démontre un impact positif certain. Les experts recommandent des exercices ou activités aérobiques ou de renforcement fonctionnel à un niveau d’intensité sous-maximal dès le début de la maladie. Les programmes d’exercices doivent éviter le surmenage ou l’épuisement. Une douleur musculaire significative ou une myoglobinurie dans les 24h suivant un programme d’entrainement indiquent que l’intensité était trop élevée (modification du programme nécessaire). Les exercices à résistance élevée ou excentrique sont à éviter, car ils augmentent les risques de blessures des fibres musculaires découlant des rétractions. Le renforcement fonctionnel permet d’éviter l’atrophie. Par exemple la nage, sous forme d’exercices encadrés ou d’activités récréatives, peut être réalisée dès le stade précoce de la maladie et se poursuivre jusqu'au stade non ambulatoire tardif, tant que la condition médicale du patient le permet. Les glucocorticoïdes ont un l’impact positif en réduisant l’apparition de la scoliose, mais ils augmentent le risque de fracture des vertèbres. Un suivi attentif est donc requis de ce côté, particulièrement pour la gestion de la douleur (dans le cas d’une douleur au dos, il faut soupçonner une fracture vertébrale). La colonne vertébrale devrait faire l’objet d’un suivi étroit tout au long de la maladie. Des radiographies de la colonne vertébrale devraient être réalisées annuellement pour les courbes inférieures à 15-20 degrés, puis aux six mois pour les courbes supérieures et ce, jusqu’à maturité du système squelettique. Ce suivi étroit réduit les risques de rater une aggravation de la scoliose. Par la suite, le suivi radiographique dépendra du patient. Des radiographies supplémentaires devraient être réalisées lors de la dépendance au fauteuil roulant. Une arthrodèse des vertèbres peut être envisagée dans certains cas afin de prévenir une détérioration future de la colonne, d’éliminer la douleur due à des fractures ou de ralentir la dégradation du système respiratoire. La fusion antérieure n’est pas recommandée alors que la fusion postérieure est recommandée seulement pour les patients ayant perdu la marche, présentant une courbe supérieure à 20 degrés, et n’étant pas traités aux glucocorticoïdes. Un corset n’est pas requis en cas de chirurgie, mais peut être considéré pour les patients ne pouvant subir une opération. La santé des os demeure un élément important tout au long de la vie des patients atteints de DMD. En effet, les fractures sont fréquentes et les risques augmentés par la prise de glucocorticoïdes. Il y a aussi augmentation du risque d’ostéoporose, de 4 cyphoscoliose et de douleur osseuse. De plus, une bonne santé osseuse influence aussi la qualité de vie. Considérant les risques anesthésiques, la chirurgie devrait se limiter aux fractures les plus graves des membres inférieurs des patients ambulants, dans l’objectif de conserver la marche. Au cours du stade non ambulatoire, il est plutôt recommandé d’utiliser des orthèses ou plâtres, en favorisant une guérison fonctionnelle adéquate. Une série de recommandations sur une saine gestion de la santé des os est proposée dans la figure 1 de la partie 2 de l’article de Bushby et al.2 Consulter le document. SYSTÈME RESPIRATOIRE La perte de force musculaire entraine des problèmes respiratoires et une prise en charge proactive par l’inhalothérapeute et le pneumologue est nécessaire dans un objectif de prévention et de gestion des complications. Une réévaluation doit être réalisée chaque fois que la situation change. Même si les besoins réels sont moins importants lors du stade ambulatoire, le fait de commencer précocement un minimum de suivi du système respiratoire donne à l’enfant la possibilité de se familiariser avec l’équipement, ce qui facilitera la tâche de l’équipe lorsqu’une évaluation plus poussée sera requise. La toux assistée (manuelle ou mécanique), l’assistance ventilatoire nocturne et une bonne technique de recrutement du volume respiratoire favorisent une meilleure oxygénation et prolongent la survie. La prévention des infections est importante dès le plus jeune âge (vaccination contre la grippe et les pneumocoques). Il faut cependant considérer la prise de glucocorticoïdes, car des interactions sont possibles. La toux assistée et la ventilation non invasive permettent de réduire l’hypoxémie (due à de l’hypoventilation ou des sécrétions mal évacuées). Trois séries d’évaluations et d’interventions sont présentées dans la partie 2 de l’article de Bushby et al.2 (figures 2 et 3, et encadré « Panel 1 : Respiratory interventions… »). Consulter le document. SYSTÈME CARDIAQUE Dans la DMD, les troubles cardiaques apparaissent longtemps avant l’apparition de leurs premiers symptômes cliniques et l’implication précoce d’un cardiologue est recommandée. Les problèmes en découlant (fatigue, perte de poids, vomissement, douleur abdominale, sommeil perturbé, incapacité à tolérer les activités quotidiennes) sont souvent sous-estimés ou mal évalués du fait des limitations musculosquelettiques des patients (facteurs confondants). L’évaluation de base de la fonction cardiaque devrait être réalisée tous les deux ans dès le diagnostic ou l’âge de six ans et annuellement dès l’âge de 10 ans ou au moment de l’apparition des premiers symptômes cardiaques. Ces évaluations sont importantes car elles influencent les décisions quant à l’initiation des glucocorticoïdes et l’anesthésie. Les troubles cardiaques peuvent comprendre entre autres : des cardiomyopathies, de l’arythmie, de la tachycardie, des malformations anatomiques, des problèmes ventriculaires. La médication est recommandée tôt dans l’évolution des symptômes à l’exception de l’anticoagulothérapie (requis dans les cas sévères). Les patients recevant des glucocorticoïdes nécessitent un suivi cardiaque additionnel, particulièrement pour l’hypertension. NUTRITION, DÉGLUTITION, SYSTÈME GASTRO-INTESTINAL, ORTHOPHONIE Un dépliant sur la dysphagie et s’adressant aux patients a été réalisé par la CMNM de Jonquière. Il est disponible sur le site www.mnmwiki.ca. Dans le menu de gauche : cliquer sur « Troubles associés »… Il faut se connecter au site pour y avoir accès. Vous n’êtes pas membre? Remplir le formulaire! Vous ne vous souvenez plus de votre code d’accès? Contactez Annie ([email protected]). À mesure que la DMD évolue, l’équipe de soins devrait inclure un nutritionniste, un orthophoniste et un gastroentérologue. Ils pourront guider le patient dans le maintien d’un bon statut nutritionnel, suivre et traiter la dysphagie et les problèmes de langage ainsi que traiter les troubles gastro-intestinaux. Un bon statut nutritionnel permet de conserver un bon indice de masse corporel (IMC) et de prévenir la dénutrition, la malnutrition et l’obésité. Le suivi devrait débuter dès le diagnostic et se poursuivre tout au long de la vie du patient. La diète doit être évaluée pour l’apport énergétique, les protéines, les liquides, les vitamines et les minéraux. Un supplément multivitaminé contenant de la vitamine D et des minéraux devrait être pris quotidiennement. La faiblesse musculaire entraîne de la dysphagie, ce qui peut influencer le statut nutritionnel. L’évolution étant lente, les patients peuvent sous-estimés les problèmes dysphagiques augmentant les risques de complications. Une évaluation de la déglutition doit être réalisée s’il y a une perte de poids involontaire de plus de 10 %, un éloignement anormal de la courbe de croissance, un repas de plus de 30 minutes ou accompagné de signe de fatigue ou encore des signes de dysphagie. Des interventions visant la déglutition et des stratégies compensatoires sont appropriées afin de préserver une déglutition optimale. S’il n’est pas possible de maintenir le poids et l’hydratation, un tube gastrique devrait être envisagé. Un retard d’acquisition du langage est fréquent et il persiste souvent pendant l’enfance. Des exercices oromoteurs et une thérapie visant les troubles articulatoires sont nécessaires chez les patients présentant une hypotonie, une détérioration de la force des muscles oraux ou un langage inintelligible. Des techniques compensatoires, des exercices de voies ou d’amplification de la parole ou encore des appareils de communication peuvent contribuer à faciliter la communication. La constipation et les reflux gastro-œsophagiens sont les deux troubles gastro-intestinaux les plus fréquents observés en clinique. Des émollients fécaux, des laxatifs ainsi que des stimulants et parfois un lavement peuvent être nécessaires pour traiter la constipation. Les reflux gastro-œsophagiens sont normalement traités par un inhibiteur de la pompe à protons ou un antagoniste des récepteurs de H2 accompagnés de procinétiques, sucralfate et antiacides. Les jeunes traités aux glucocorticoïdes devraient recevoir des antiacides afin de prévenir les complications. Avec le vieillissement des patients (survie prolongée) d’autres troubles apparaissent (dilatation gastrointestinale découlant de la ventilation nocturne, vidange gastro-intestinale retardée,…) et nécessitent une prise en charge adéquate. 5 CONSIDÉRATIONS ANESTHÉSIQUES Plusieurs situations découlant ou non du diagnostic de DMD peuvent conduire à l’utilisation de l’anesthésie générale chez les patients atteints bien que les risques soient importants. Une équipe expérimentée avec le diagnostic DMD devrait prendre en charge ces patients en cas de chirurgie et de recours à l’anesthésie. Il est à noter que certains anesthésiants et agents coagulants sont contre-indiqués soit du fait de la DMD elle-même ou de la prise de glucocorticoïdes. Des échocardiaques et électrocardiogrammes devraient être réalisés préalablement à une opération. Des interventions spécifiques sont requises pour assurer une respiration adéquate pendant l’anesthésie. Un entrainement préopératoire à la ventilation assistée non invasive et la toux assistée en prévision de la phase postopératoire est recommandé. CONCLUSION La démarche entreprise par ce groupe d’experts aura permis d’élaborer des recommandations de pratique pour la DMD. Elle aura aussi permis d’identifier les zones d’incertitude où des recherches futures permettraient de mieux comprendre ou documenter l’effet des interventions. Source (cliquer sur le titre pour accéder au résumé) 1. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010;9:77-93. 2. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010;9:177-89. 3. McMillan HJ, Campbell C, Mah JK. Duchenne muscular dystrophy: Canadian paediatric neuromuscular physicians survey. Can J Neurol Sci 2010;37:195-205. 4. *310200 - Dystrophin; DMD. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), 2012. (Accessed August 29, 2012, at http://omim.org/entry/300377#editHistory-shutter.) 5. Hoffman EP, Brown RH, Jr., Kunkel LM. Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus. Cell 1987;51:919-28. 6. Genes and Disease [Internet] – Chromosome Map. National Center for Biotechnology Information, 1998-. (Accessed August 25, 2012, at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/#A295.) La parole à… Les intervenants du Québec et la Dystrophie musculaire de Duchenne ERGOTHÉRAPIE Auteurs : Denise Bernard, ergothérapeute, Programme des maladies neuromusculaires, CRME-Sainte-Justine Marie-Chantal Picard, ergothérapeute, Programme des maladies neuromusculaires, IRDPQ-Enfant Le rôle de l’ergothérapeute s’insère dans un processus à très long terme car nos interventions sont revues et corrigées avec l’évolution de la maladie. Nous accompagnons le jeune atteint de DMD et ses proches de la garderie jusqu’au monde du travail. Nos interventions vont de la simple adaptation du crayon à la mise en place d’accès spéciaux pour l’ordinateur, en passant par le confort de sa chaise de classe ou celui de son fauteuil motorisé. Les jeunes atteints de DMD sont généralement intégrés dans le secteur scolaire régulier mais à l’adolescence, certains évolueront avec plus de facilité et de satisfaction dans un milieu scolaire spécialisé auprès d’autres jeunes présentant des incapacités comparables. Toutefois, avec les progrès de la recherche et la médication offerte, leur espérance de vie est nettement prolongée et il ne faut pas négliger leur participation sociale comme jeune adulte sur le marché du travail, élément qui demeure un défi à l’heure actuelle. Notre mandat peut paraître vaste, mais avec un travail en interdisciplinarité incluant l’équipe médicale, nous arrivons à des réalisations dont nous sommes fières. Quand et comment intervenons-nous? • Suite à l’annonce du diagnostic, la première évaluation permet de réaliser un constat de la réalité du moment et des impacts de la maladie sur les habitudes de vie. Les évaluations périodiques subséquentes seront effectuées en fonction de l’évolution de la maladie tout en étant plus fréquentes lors des « périodes charnières » vécues par le jeune (ex.: entrée scolaire, perte de la marche…). En effet, les besoins sont souvent plus importants à ces moments. Il est important d’établir avec le jeune et ses parents les objectifs en respectant leurs valeurs et leurs priorités. Nous devons prévoir les incapacités à venir, indiquer quelles sont nos limites et celles du système de santé. • Dans un deuxième temps, il faut valider et mettre en perspective nos observations et nos objectifs avec les autres membres de l’équipe afin d’établir un plan d’action concerté le plus pertinent possible. • Selon les objectifs retenus, nous actualisons nos recommandations par le biais de thérapies, de consultations dans le milieu de vie, de processus d’adaptation (domicile, véhicule…) ou d’attribution d’aides techniques. Nous collaborons avec nos collègues ou avec des experts pour les besoins surspécialisés. Avec les plus jeunes, il ne faut pas négliger les séances de 6 thérapie en lien avec la biomécanique (influencée par la faiblesse musculaire), la réadaptation (compenser les incapacités) et l’aspect développemental (pour les activités de la vie quotidienne (AVQ), les préalables scolaires, l’alimentation…). • Nous effectuons le suivi de nos recommandations afin de valider si elles sont bien appliquées, de quelle façon et si elles sont toujours pertinentes (par exemple : la sécurité dans le transport, la bonne utilisation d’aide technique à la locomotion, l’application des programmes d’exercices, la capacité d’utilisation d’un appareil, le confort et l’ergonomie en position assise…). Il faut toujours être prêt pour de nouveaux défis, car parfois la DMD peut présenter un symptôme soudain (chute et perte de la marche, pneumonie d’aspirations, changement du contexte familial ou environnemental…). • Nous avons également un rôle d’expert, c’est-à-dire un devoir de vigilance scientifique et technologique que nous impose notre travail. La DMD est relativement rare (1 sur 3500 naissances mâles vivantes) sur laquelle nos chercheurs se penchent de plus en plus. Nous sommes appelés à participer à leur recherche ou au minimum à se tenir informé des développements récents. Comme la technologie et l’informatique progressent à vive allure, il faut essayer de se tenir à jour le plus possible sur les nouveautés qu’elles nous proposent et même participer à la bonification de certains produits afin de répondre aux besoins de notre clientèle. • Enfin, un élément important de notre travail concerne la rédaction et la recherche d’information en lien avec les recommandations d’adaptations de l’environnement physique et des aides techniques (soumissions, formulaires, lettres, appels, justifications…). Il s’agit d’une part importante du suivi de la clientèle qui n’est pas à négliger. Selon l’âge et le stade de la maladie, nos interventions seront plus spécifiques et peuvent ressembler à celles-ci : • Période préscolaire : nous intervenons davantage sur l’aspect développemental (raffinement moteur fin, perceptivo cognitif, AVQ). Plusieurs enfants atteints de DMD présentent des retards et même des troubles spécifiques d’apprentissage reconnus par la suite en neuropsychologie. Des visites en garderie sont nécessaires. • Début de la scolarité : nous favorisons l’intégration en classe (positionnement, gestion de l’énergie, mesures adaptatives pour l’écriture ou autres activités). Nous conscientisons les intervenants aux difficultés et à l’aspect évolutif de la maladie. • École primaire : nous introduisons des aides techniques pour la réalisation des AVQ (particulièrement dans la salle de bain), les déplacements (fauteuil manuel, quadriporteur) et l’intégration de l’ordinateur. Nous prévoyons ou actualisons des mesures plus importantes en lien avec l’adaptation du domicile et du véhicule. • École secondaire : nos interventions porteront en particulier sur l’installation au fauteuil motorisé (positionnement, accessoires, sport adapté…), à la dysphagie et aux besoins en informatique. • Âge adulte : nous participons à l’intégration du jeune en milieu de stages ou de travail. Au niveau des aides techniques, en raison de l’évolution de la maladie, il peut s’avérer nécessaire de modifier le type de conduite du fauteuil motorisé, le positionnement en fonction d’une ventilation assistée et jusqu’au contrôle de l’environnement à domicile. Notre rôle vise à faciliter la réalisation des habitudes de vie du jeune pour une participation sociale optimale, satisfaisante, sécuritaire et confortable en travaillant sur ses capacités, qu’elles soient à développer, à maintenir ou à compenser. Il s’agit d’une tâche colossale! Il faut s’assurer de la collaboration du jeune, de sa famille et des intervenants dans le milieu ainsi que celle de nos collègues ergothérapeutes surspécialisés et de nos collègues des autres disciplines. Il faut s’accorder des moments pour partager non seulement nos réussites mais également nos frustrations. Des prérequis à posséder? Être à l’écoute, être positif, créatif, avoir le sens de l’humour et de l’observation et ne jamais croire qu’il est possible de réussir à 100 %. INHALOTHÉRAPIE Auteur : Josée Albert, inhalothérapeute, Programme des maladies neuromusculaires, CRME-Sainte-Justine Le Centre de réadaptation Marie Enfant du CHU Sainte-Justine compte un inhalothérapeute permanent parmi son équipe multidisciplinaire. Nous sommes présents lors des cliniques surspécialisées et des rencontres multidisciplinaires. Notre implication auprès de la clientèle ayant une dystrophie musculaire de Duchenne commence vers l’âge de 5 ans. Avant l’âge de 5 ans, les clients sont trop jeunes pour que le bilan respiratoire soit valide et les atteintes respiratoires sont plutôt rares. Tout au long de l’évolution de la maladie, notre implication varie selon la complexité des situations vécues par les jeunes et leur famille. Une évaluation de la fonction respiratoire (mesure de la capacité vitale, force expiratoire / inspiratoire, capacité à tousser, etc.) est réalisée annuellement ou plus fréquemment selon l’évolution de la maladie. À l’aide d’un questionnaire détaillé, nous surveillons l’état de santé respiratoire et la qualité du sommeil tout au long du suivi en clinique. Nous effectuons une référence en pneumologie lorsque cela est nécessaire. Au besoin, nous faisons la surveillance des signes cliniques d’hypoventilation nocturne en procédant à des oxymétries nocturnes à domicile. Lorsque le bilan respiratoire du jeune atteint un certain seuil de détérioration, nous travaillons en collaboration avec les pneumologues pour élaborer un programme personnalisé de rééducation respiratoire à domicile. Ce programme vise à ralentir le processus de détérioration de la musculature respiratoire. Pour les jeunes atteints de DMD et bénéficiant de ventilation nocturne, nous assurons le support ventilatoire. Nous avons quelques appareils disponibles pour des prêts à domicile. Nous faisons l’enseignement à la famille et nous assurons un suivi jusqu’à la prise en charge du jeune par le Programme national d’assistance ventilatoire à domicile5 (cliquer ici pour accéder au Cadre de référence). L’inhalothérapeute de la clinique des maladies neuromusculaires agit comme agent de liaison auprès des inhalothérapeutes des CSSS pour assurer le suivi relié à la santé respiratoire de nos clients. Ce suivi avec nos divers partenaires constitue un rôle essentiel de l’inhalothérapeute de la clinique. 7 PHYSIOTHÉRAPIE Auteurs : Monique Émond, physiothérapeute, Programme des maladies neuromusculaires, CRME-Sainte-Justine Joanne Saulnier, physiothérapeute, Clinique des maladies neuromusculaires, IRDPQ-Enfant Le caractère dégénératif rapide de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pose un défi de taille pour tous les intervenants travaillant auprès des jeunes atteints et de leur famille. Le physiothérapeute est un acteur essentiel aux différentes étapes de l’évolution de la maladie et de la vie du jeune. Les échanges avec les divers intervenants impliqués permettent d’optimiser l’efficacité des interventions pour et avec le jeune atteint de DMD et sa famille. Les principaux problèmes de la DMD sont la faiblesse musculaire progressive, ainsi que le développement de contractures et de déformations. Dans le suivi des jeunes atteints de cette maladie, la physiothérapie joue un rôle important au niveau de l’apparition précoce des déformations et des limitations motrices, qui augmentent avec le temps, ainsi que pour maintenir les capacités fonctionnelles. Il intervient également afin de réduire les débalancements musculaires responsables des enraidissements musculaires des membres et du tronc. Au niveau du suivi médical, le physiothérapeute documente à l’aide de tests spécifiques, l’évolution motrice du jeune dans le temps. L’évaluation périodique comprend des bilans musculaires, articulaires et fonctionnels, ainsi que des tests chronométrés. Il doit également observer la posture statique et dynamique du jeune afin de cibler la musculature potentiellement faible ou à risque de contractures qui sont responsables des déformations du tronc et des membres. L’analyse des diverses données recueillies permet de documenter l’évolution de la maladie et de situer le jeune par rapport à l’évolution naturelle de la DMD. Cette analyse permet également au physiothérapeute d’anticiper les pertes et de proposer des interventions ciblées lorsque cela est nécessaire. Ainsi, il sera possible pour les intervenants de proposer, en temps opportun, les aides techniques aux déplacements ou à la mobilité (ex. : fauteuil roulant), l’adaptation de l’environnement (véhicule, domicile…) et au médecin à introduire ou ajuster la médication au besoin. Dans un suivi optimal de la DMD, il est essentiel d’intervenir dès les premiers signes de la maladie. Le physiothérapeute est sollicité pour favoriser une intégration sociale maximale en conseillant la famille, la garderie et l’école sur les activités à encourager au quotidien. L’activité physique sur une base quotidienne est recommandée afin de prévenir le déconditionnement et l’atrophie de non-usage. Il est également important d’enseigner au jeune et à sa famille à gérer les périodes d’effort et de repos afin d’éviter une surutilisation des capacités musculaires (gestion de l’énergie). Afin de maintenir la mobilité, il est possible de travailler la musculature à un niveau d’intensité sous maximal ou par le biais d’activités fonctionnelles pour s’assurer un développement optimal des capacités du jeune. Il est primordial d’être clair sur les raisons des exercices et sur le choix d’objectifs à court terme, préférablement révisés sur une base régulière. Publications récentes sur les MNM (survol…) L’accès aux documents est soumis aux règles des droits d’auteurs. Pour accéder au résumé, cliquez sur le titre. Pour obtenir un article, consultez votre centre de documentation affilié ou le CIGI pour ceux qui en sont membres. ARTICLES SUR LA DMD ET LA RÉADAPTATION • Doglio L, Pavan E, Pernigotti I, Petralia P, et al. Early signs of gait deviation in Duchenne muscular dystrophy. Eur J Phys Rehabil Med. 2011;47(4):587-94. • Markert CD, Ambrosio F, Call JA, Grange RW. Exercise and Duchenne muscular dystrophy: toward evidence-based exercise prescription. Muscle Nerve. 2011;43(4):464-78. Review. • Lehmann A, Speight BS, Kerzin-Storrar L. Extended family impact of genetic testing: the experiences of X-linked carrier grandmothers. J Genet Couns. 2011;20(4):365-73. • Mento G, Tarantino V, Bisiacchi PS. The neuropsychological profile of infantile Duchenne muscular dystrophy. Clin Neuropsychol. 2011;25(8):1359-77. • Davoodi J, Markert CD, Voelker KA, Hutson SM, Grange RW. Nutrition strategies to improve physical capabilities in Duchenne muscular dystrophy. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(1):187-99, xii-xiii. Review. • Arias R, Andrews J, Pandya S, Pettit K, et al. Palliative care services in families of males with Duchenne muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2011 Jul;44(1):93-101. • Glanzman AM, Flickinger JM, Dholakia KH, Bönnemann CG, Finkel RS. Serial casting for the management of ankle contracture in Duchenne muscular dystrophy. Pediatr Phys Ther. 2011;23(3):275-9. Pangalila RF, van den Bos GA, Stam HJ, van Exel NJ, et al. Subjective caregiver burden of parents of adults with Duchenne muscular dystrophy. Disabil Rehabil. 2012;34(12):988-96. • QUELQUES PUBLICATIONS DE CHERCHEURS DU QUÉBEC • Zhao J, Duprè N, Puymirat J, Chahine M. Biophysical characterization of M1476I, a sodium channel founder mutation associated with cold-induced myotonia in French Canadians. J Physiol. 2012;590(Pt 11):2629-44. • Puymirat J, Bouchard JP, Mathieu J. Efficacy and tolerability of a 20-mg dose of methylphenidate for the treatment of daytime sleepiness in adult patients with myotonic dystrophy type 1: a 2-center, randomized, double-blind, placebo-controlled, 3-week crossover trial. Clin Ther. 2012;34(5):1103-11. • Mathieu J, Prévost C. Epidemiological surveillance of myotonic dystrophy type 1: A 25-year population-based study. 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J Child Neurol. 2007;22(8):1027-49. • Wang CH, Dowling JJ, North K, Schroth MK, et al. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies. J Child Neurol. 2012;27(3):363-82. ÉVÉNEMENTS À VENIR 1-3 novembre 2012 Ataxia Research Conference 9 novembre 2012 12 London, UK th Annual King's College Neuromuscular Disease Symposium London, UK 9-10 novembre 2012 Action Duchenne 10th International Conference 2012 14-16 novembre 2012 10 Journées annuelles de la Société française de myologie 15-19 janvier 2013 London, UK e Grenoble, France The Society of Neuromuscular Sciences Incorporated 7th Annual Scientific Meeting Hakkaido, Japan 6 au 10 mai 2013 Soumettre un colloque : 2 novembre 2011 Soumettre un résumé : 28 novembre 2012 À mettre à l’agenda 8-10 mai 2013 16-20 juin 2013 Soumission des résumés : jusqu’au 15 janvier 2013 21-26 septembre 2013 25-28 septembre 2013 Savoirs Sans Frontières – 81e Congrès de l’ACFAS Université Laval, Québec Myasthenia Gravis Foundation of America National Conference Miami, FL, USA th 7 World Congress of the International Society for Physical and Rehabilitation Medicine (ISPRM) Beijing, Chine e XXI World Congress of Neurology Vienne, Autriche th 10 European Paediatric Neurology Society Congress Bruxelles, Belgique Contact Pour toute information, suggestions ou commentaires concernant le bulletin La Minute Neuromuscle, pour annoncer un événement ou pour participer à l’une ou l’autre des rubriques, contactez Mme Annie Plourde, courtière de connaissances pour le GRIMN. 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