La Minute Neuromuscle, #6

La Minute Neuromuscle
Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires
Numéro 6 16 octobre 2012
L’Édito
Le présent numéro porte sur une des formes de dystrophie musculaire la plus fréquente chez l’enfant, soit la dystrophie
musculaire de Duchenne (DMD).
Vous trouverez d’abord une critique de ces articles, réalisée par le Dr Craig Campbell, un neuropédiatre spécialiste de ce
diagnostic et œuvrant au Children’s Hospital de London (Ontario).
Par la suite, nous présentons un résumé des deux publications de Bushby et al. (2010) portant sur le diagnostic et la prise en
charge de la DMD. Les détails des interventions et de la médication sont accessibles dans les articles, disponibles gratuitement
en ligne via Treat-NMD : www.treat-nmd.eu. Pour accéder aux publications, cliquer ici (les deux parties de l’article sont
regroupées dans le même fichier).
De plus, cinq intervenantes ont contribué à ce numéro dans la section « La parole à… », dans laquelle elles présentent leur
rôle auprès de cette clientèle, et nous tenons à les remercier de leur collaboration : Denise Bernard (CRME) et Marie-Chantale
Picard (IRDPQ), ergothérapeutes; Monique Émond (CRME) et Joanne Saulnier (IRDPQ), physiothérapeutes; Josée Albert,
inhalothérapeute (CRME).
Vous trouverez également quelques publications récentes sur la DMD, d’autres publications sur les maladies neuromusculaires
ainsi qu’une liste d’activités et événements à venir. Si vous souhaitez annoncer des événements au sein du bulletin et sur la
plateforme www.mnmwiki.ca, n’hésitez pas à nous contacter; il nous fera plaisir de diffuser l’information.
La Minute Neuromuscle a été révisée par Dr Jean Mathieu, Dre Amélie Nadeau, Pre Cynthia Gagnon et Éric Gagnon.
N’oubliez pas de consulter régulièrement le site internet du réseau MNMWiki—Réadapt (www.mnmwiki.ca)! Vous y trouverez de
la documentation, des fiches sur les maladies (que nous commençons à remplir), un forum de discussion pour échanger avec vos
pairs ainsi que le profil des membres vous permettant de rapidement repérer et entrer en contact avec un expert!
Merci à tous nos collaborateurs et bonne lecture à tous!
Une critique des articles de Bushby
Auteur : Craig Campbell MD (neuropédiatre) MSc FRCPC, Children’s Holpital, London, Ontario
Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD, DMB) sont causées par des mutations génétiques de la protéine
dystrophine. Le terme dystrophinopathie peut être utilisé pour englober toutes les manifestations cliniques rares engendrées par
des dysfonctionnements de cette protéine telle que la cardiomyopathie isolée. Il peut aussi être utilisé pour décrire l’éventail des
faiblesses et des pertes fonctionnelles des DMD/B. Aujourd’hui, principalement en raison de l’utilisation de stéroïdes et des soins
orthopédiques, pulmonaires et cardiaques améliorés, le niveau fonctionnel et l'état de santé présentent un spectre beaucoup
plus large pour les garçons ayant des mutations de la dystrophine, ce qui rend la distinction entre la DMD et la DMB moins claire.
Les efforts mondiaux pour mettre en pratique des soins optimaux pour les enfants atteints de la DMD ont eu directement comme
conséquences l’amélioration de la marche, la conservation de la force musculaire pendant une plus grande période et une durée
de vie prolongée.
Des documents tels que ceux présentés ici par Bushby et al.1,2 sur les soins standards pour les personnes atteintes de DMD
représentent une contribution essentielle pour cette communauté. Ce document constitue une des plateformes du projet TREAT-
NMD (www.treat-nmd.eu) et a été réalisé en collaboration avec d’autres groupes de soutien aux patients. TREAT-NMD était au
départ un projet financé par l'Union européenne pour développer un réseau d'excellence qui faciliterait le transfert des
connaissances scientifiques fondamentales en neuromusculaire vers des traitements pour les
patients. TREAT-NMD est maintenant devenu une alliance internationale financée de manière
autonome qui continuera idéalement à concentrer les efforts de la communauté œuvrant dans le
milieu neuromusculaire.
Plusieurs aspects de ce papier méritent qu’on s’y attarde. D'abord, il faut mentionner
l'organisation des services de santé. La figure 1 de la partie 1 de l’article de Bushby et al.1 et la discussion initiale illustrent
l'importance de fournir aux patients atteints de DMD des soins dans un cadre clinique multidisciplinaire basé sur un modèle
centré sur la famille. En plus de diminuer le fardeau du personnel soignant et d’aider à établir un sentiment de confiance, ce
modèle facilite la communication entre les prestataires de soins de santé et fournit une infrastructure qui assure le succès de la
recherche clinique. Heureusement, les cliniques multidisciplinaires sont la norme à travers le Canada3. Cependant, très peu de
cliniques ont un généticien directement impliqué. Récemment, ce modèle a été adopté à notre clinique des maladies

neuromusculaires et nous l'avons trouvé extrêmement utile. On ne peut trop insister sur l’importance de délimiter clairement et
précisément les diagnostics génétiques et ceci devrait être la priorité d’un neurogénéticien. Il n'est plus adéquat de réaliser une
biopsie du muscle pour démontrer une déficience de la dystrophine, bien que les différences provinciales liées à l'accès au
séquençage complet du gène de la dystrophine demeurent une problématique au Canada.
De plus, la portée de ces lignes directrices pour les soins en DMD doit être mise en évidence. Elles couvrent tous les aspects
importants de la DMD en plus de faire une revue complète de la littérature disponible. Les recommandations sont formulées de
façon à préciser clairement les éléments de consensus et de discordance. Un autre point méritant d’être souligné concerne
l'inclusion d'un large éventail de cliniciens experts et de chercheurs cliniques de partout dans le monde. Il est typique du Dr
Bushby et de TREAT-NMD d’être aussi inclusifs et collaboratifs.
Il y a be sculaires de Duchenne et de aucoup d’espoir pour la communauté des dystrophies mu
Becker pour l’avenir. Le moment est idéal pour le développement de nouvelles thérapies.
Certaines de ces thérapies visent un génotype spécifique (par exemple « nonsense
readthrough » et « saut d’exon avec oligonucléotides antisens »). Les essais cliniques en
découlant impliqueront de recruter un petit sous-ensemble de patients d'une maladie déjà rare.
Par conséquent, il y a une responsabilité importante des cliniciens et des chercheurs cliniques de
travailler ensemble pour faciliter la planification de ces essais. Cet effort prend forme au Canada, via le développement du
Canadian Neuromuscular Disease Registry (www.cndr.org), un registre pancanadien de personnes atteintes d‘une maladie
neuromusculaire confirmée. La DMD est une des maladies principales de ce registre, avec la dystrophie myotonique de type 1 et
la sclérose latérale amyotrophique. Le CNDR a pour but de faciliter la planification des essais cliniques visant ces maladies et il
devient ainsi un outil de recherche indispensable pour encourager la collaboration parmi les chercheurs canadiens. Cependant,
de nouvelles thérapies doivent être développées et basées sur des soins standards uniformes pour la DMD afin que ces thérapies
soient administrées et suivies correctement. Ces articles représentent une ligne directrice exceptionnelle et digne d’être révisée
et appliquée par toutes les équipes canadiennes travaillant sur les maladies neuromusculaires.
LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE
Les recommandations présentées par Bushby et al.1,2 découlent d’un questionnaire complété de manière indépendante par 84
ADIE
maladie héréditaire liée au sexe car le gène est situé sur le
rs de la prise
intervenants experts de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Les recommandations en découlant répondent aux
différents stades de la maladie. Cette coalition internationale a classé les évaluations et les interventions en fonction de leur
pertinence et de leur nécessité, proposant un ensemble de « bonnes pratiques » pour la DMD1,2.
LA MAL
La DMD est une
chromosome X. Elle touche majoritairement les garçons qui sont diagnostiqués en
majorité vers l’âge de cinq ans. Environ 10 % des femmes porteuses du gène
présentent quelques manifestations. Cette maladie neuromusculaire est causée par
des mutations du gène DMD (localisation Xp21.1, figure 1) et codant pour la
protéine dystrophine4,5. Les mutations du gène DMD entraînent soit une perte de la
protéine (elle n’est pas synthétisée), soit une défectuosité (elle ne fonctionne pas
correctement) causant une dégénération progressive des muscles volontaires, de la
fatigue, des difficultés respiratoires et des complications cardiaques1.
La DMD affecte plusieurs systèmes devant être considérés de pair lo
en charge. Bien qu’aucun traitement ne soit disponible actuellement pour traiter
définitivement la DMD, les glucocorticoïdes et les interventions ciblées visant les
systèmes respiratoires et cardiaques, l’orthopédie et la réadaptation peuvent
améliorer les fonctions musculaires, la qualité de vie, la santé et la longévité des
personnes atteintes. Une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée est donc
importante. L’équipe de suivi devrait comprendre un gestionnaire de cas, un
neurologue ou un neuropédiatre, un neurogénéticien, un orthopédiste, un
chirurgien orthopédique, un pédiatre, un pneumologue, le médecin de famille, ainsi
que les professionnels de la réadaptation (ergothérapeute, physiothérapeute,
inhalothérapeute, etc.) De plus, la famille et le patient devraient s’engager
activement dans le suivi médical1,2.
Figure 1 Chromosome X et positionnement du
gène de la Dystrophie musculaire de Duchenne6
DIAGNOSTIC
is et rapide permet d’intervenir promptement auprès des personnes atteintes,
résente une fonction musculaire anormale;
Un diagnostic préc
et de réduire les effets négatifs découlant d’un processus diagnostic trop long. Un diagnostic de
DMD peut être soupçonné lorsque :
• un enfant de sexe masculin p
• il y a augmentation dans le sérum sanguin de la créatine kinase (CK);
• il y a une augmentation des transaminases produites par les muscles et le foie.
Le diagnostic de DMD doit être confirmé par un test génétique.
2

MÉDICATION
Les glucocorticoïdes représentent actuellement la seule médication disponible visant à traiter un symptôme spécifique de la
DMD. Ils permettent de ralentir la perte de force musculaire et de fonction motrice, réduisent les risques de scolioses et de
complications respiratoire et cardiaque, ainsi qu’à prolonger la capacité à marcher. Par contre, ils augmentent le risque de
fractures des vertèbres. Il n’y a pas de guide de pratique clair concernant cette médication chez les patients atteints de DMD. Le
comité d’experts, basé sur les données probantes et leur expérience pratique, recommande l’utilisation des glucocorticoïdes chez
tous les patients, en tenant compte des risques associés à cette médication et des facteurs découlant du patient lui-même. Une
série de recommandations sur l’utilisation des glucocorticoïdes est résumée dans la figure 4 de la partie 1 de l’article de Bushby
et al. 1. Consulter le document.
LA SPHÈRE PSYCHOSOCIALE
-être psychosocial des patients et de leur famille est un aspect très important du Le bien
processus de soins. Cette sphère peut être influencée par des éléments biologiques, sociaux,
émotionnels ou liés au traitement. L’équilibre psychosocial peut représenter un problème plus
important pour les parents que les incapacités physiques de leur enfant. L’impact de la DMD
augmente le risque de dépression chez les parents, qui doivent être évalués et recevoir de l’aide
à ce niveau. Deux séries d’évaluations et d’interventions sont présentées dans la partie 1 de l’article de Bushby et al.1 (encadré
« Panel 1 : Psychosocial assessments »; encadré « Panel 2 : Psychosocial interventions »). Consulter le document.
L’ajustement psychosocial des jeunes atteints de DMD est similaire à d’autres patients du même âge et ayant une maladie
chronique. Par contre, la DMD présente des risques qui lui sont propres : troubles ou retards cognitifs; déficience physique;
difficulté de communication; troubles neurocomporte-
mental et neurodéveloppemental; ajustement émotionnel
et dépression; anxiété; manque de flexibilité. Il est
recommandé d’évaluer le patient rapidement lorsque le
diagnostic est posé et d’évaluer la famille de six à 12
mois après le diagnostic. Par la suite, l’évaluation
psychosociale (patient et famille) devrait être réalisée
régulièrement et couvrir cinq aspects :
1) l’ajustement ou l’adaptation émotionnelle;
2) le fonctionnement neurocognitif;
3) la parole et le langage;
4) les troubles du spectre a
3
utistique;
Pou ant de mettre
iduelle, de groupe ou en famille, analyse du comportement);
uestre ou aquatique…);
micile, soins palliatifs, planification des transitions…).
n dont la progression va dans le sens proximal à distal (des ceintures vers les
nctionnelles permet de :
•
Elle v de la posture, de la fonction
mus a ronométrés, des activités de la vie quotidienne (AVQ) et domestique (AVD).
réguliers des chevilles, des genoux et des
hanches sont nécessaires au cours des stades ambulatoires et non ambulatoires. Des étirements aux membres supérieurs sont
nécessaires lors du stade non ambulatoire.
5) le support social (travail social).
r la clientèle DMD, il est import
l’emphase sur la prévention et une intervention précoce
et proactive, afin d’éviter des problèmes sociaux et
l’isolement social. Un élément important du bien-être
psychosocial est la présence d’un gestionnaire de cas
(coordonnateur de soin) au sein de l’équipe
multidisciplinaire, soit un intervenant qu’il est possible de
contacter qui connait bien la maladie et qui peut répondre
aux besoins d’information de la famille. En fonction des
besoins, les interventions psychosociales peuvent viser :
• la psychothérapie (gestion parentale, thérapie indiv
DÉFINITIONS
Arthrodèse : fusion chirurgicale d’une articulation.
Cyphoscoliose : double déviation de la colonne vertébrale.
Glucocorticoïdes : groupe de médicaments comprenant entre
autres la prednisone et le deflazacort. Présente une activité
métabolique importante sur les protéines et les glucides, et une
action minéralocorticoïde (en cas de chute de la pression artérielle,
favorise l'élimination du potassium et la rétention du sodium). Les
glucocorticoïdes sont entre autres utilisés comme anti-inflammatoires
ou antiallergiques. Ils présentent plusieurs effets indésirables.
Hypoventilation : diminution de la quantité d’air inspiré.
Hypoxémie : diminution de la pression d’oxygène dans le sang.
Myoglobinurie : passage de myoglobine (pigment musculaire) dans
l'urine, souvent causé par un traumatisme.
Oxymétrie : mesure de la pression partielle d’oxygène ou de la
saturation en oxygène.
Transaminase : enzyme assurant le transfert du groupement amine
d'un acide aminé sur un acide cétonique. Elles permettent ainsi le
transfert de ce groupement vers la production d’urée (urine).
Définitions adaptées du Grand dictionnaire terminologique OQLF – GDT :
http://www.oqlf.gouv.qc.ca/
• la médication (stimulants, stabilisateur de l’humeur…);
• les interactions sociales (sport, camp d’été, thérapies éq
• l’évaluation scolaire (programme d’éducation personnalisé,…);
• tout autre support approprié (coordonnateur clinique, soins à do
SYSTÈME MUSCULOSQUELETTIQUE
La DMD cause une perte de force et de fonctio
extrémités). Une évaluation physique régulière du système musculosquelettique et des déficiences fo
• suivre la progression et de comparer le patient avec l’évolution normale de la maladie
(ex.: une évolution plus sévère que la normale pourrait indiquée une comorbidité);
• procéder aux références adéquates au moment approprié;
suivre l’effet des interventions.
de rait inclure des mesures de force, d’amplitude articulaire,
cul ire, de la démarche, des tests ch
Afin de réduire les rétractions, des étirements devraient être réalisés de quatre à six jours par semaine, en combinaison pour
être efficaces : étirements actifs, actifs assistés, passifs, prolongés. Des étirements

La prévention ou la réduction des rétractions repose aussi sur l’utilisation d’orthèses de repos (tibiale) la nuit. Elles peuvent aussi
être utilisées de jour chez les patients confinés au fauteuil roulant. Elles sont peu recommandées pour la marche (poids
augmenté, patron de marche modifié, plus difficile de se relever du sol). Les orthèses tibiofémorales aident à contrôler les
rétractions et les déformations, elles permettent la position debout et la marche en thérapie lors du stade ambulatoire avancé et
c
cliniciens recommanden
n’est pas largement rép
au début du stade non ambulatoire. Elles peuvent cependant être mal tolérées la nuit. Chez les patients présentant des
rétractions légères des hanches, genoux et chevilles, un dispositif de verticalisation passif est recommandé lors du stade
ambulatoire avancé et le début du stade non ambulatoire. S’ils sont bien tolérés, leur utilisation peut se poursuivre jusqu’au
stade non ambulatoire avancé.
Il existe plusieurs options d’interventions chirurgicales qui seront influencées par les
caractéristiques du patient et les stades de la maladie. Il n’existe pas de situation recommandant
à tout coup la chirurgie. De plus, l’impact de la chirurgie sur une réduction de force musculaire et
les déformations de compensation (qui disparaitront / diminueront si la cause est corrigée)
doivent aussi être pris en compte.
• Stade ambulatoire pré oce : la chirurgie vise à réduire ou retarder les rétractions aux membres inférieures. Certains
t même une intervention précoce avant l’apparition des rétractions. Cependant, cette approche
andue aujourd’hui, bien qu’elle ait encore des défenseurs.
• Stade ambulatoire intermédiaire : la chirurgie vise principalement à prolonger la marche. Prolongation de un à trois ans
de l’ambulation mais les données des recherches sont difficiles à interpréter objectivement (perte graduelle de la
marche, survient à un âge variable, influence des glucocorticoïdes). La mobilisation postopératoire doit être rapide (24-
48h), la marche doit se poursuivre pendant toute la phase postopératoire et des exercices de renforcement doivent être
réalisés.
• Stade ambulatoire avancé et stade non ambulatoire précoce : les interventions chirurgicales sont souvent inefficaces et
sont peu recommandées.
Stade non ambulatoire avancé : la chirurgie vise surtout à corriger les déformations dues à des rétractions majeures,
permettan
•
t de réduire la douleur et la contrainte, le port de souliers et le positionnement adéquat des jambes sur le
L’évolut utilisation d’un fauteuil roulant manuel puis motorisé. Il doit offrir des appuis solides afin de
conserv
mouvem
sécuritai
tête, su
postérie otorisés,
age ou l’épuisement. Une douleur musculaire significative ou une myoglobinurie
fauteuil roulant, etc. Ce type d’intervention ne devrait être réalisé qu’en cas de nécessité majeure.
ion de la DMD conduit à l’
er la symétrie et l’extension de la colonne vertébrale, un alignement neutre des membres inférieurs et limiter les
ents de pendule des jambes. D’autres éléments s’ajoutent au fil du temps afin de rendre le fauteuil confortable,
re et adapté à l’individu (coussin, appui-
pports latéraux pour le tronc, bascule
ure et appui-pied élévateurs m
butées pour les hanches ou les genoux, etc.).
Lorsque la faiblesse musculaire atteint les
membres supérieurs, des interfaces facilitent le
contrôle et l’accès à l’environnement (ex. :
ordinateur, système de contrôle par la langue,
pointage infrarouge, paille adaptée, lit électrique
ajustable, salle de bain adaptée, matériel de
transfert, etc.).
La fréquence et l’intensité d’un entrainement optimal en DMD ont fait l’objet de peu de recherches à ce jour bien que l’exercice
démontre un impact positif certain. Les experts recommandent des exercices ou activités aérobiques ou de renforcement
fonctionnel à un niveau d’intensité sous-maximal dès le début de la maladie. Les programmes d’exercices doivent éviter le
surmen
Un document à l’intention des familles et des patients
Dystrophie musculaire Canada a adapté les articles de Bushby et al. (2010)
dans un format adapté pour les patients et leur famille. Disponible en français
et en anglais, les documents sont accessibles sur le site de DMC
(www.muscle.ca) et du réseau MNMWiki-Réadapt (www.mnmwiki.ca).
FR : Diagnostic et suivi de la dystrophie musculaire de Duchenne – Guide à
l’usage des familles. 2012. 51 pages.
EN : The Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy – A
g
uide for families. 2012. 51 pa
g
es.
dans les 24h suivant un programme
d’entrainement indiquent que l’intensité était trop élevée (modification du programme nécessaire). Les exercices à résistance
élevée ou excentrique sont à éviter, car ils augmentent les risques de blessures des fibres musculaires découlant des rétractions.
Le renforcement fonctionnel permet d’éviter l’atrophie. Par exemple la nage, sous forme d’exercices encadrés ou d’activités
récréatives, peut être réalisée dès le stade précoce de la maladie et se poursuivre jusqu'au stade non ambulatoire tardif, tant
que la condition médicale du patient le permet.
Les glucocorticoïdes ont un l’impact positif en réduisant l’apparition de la scoliose, mais ils augmentent le risque de fracture des
vertèbres. Un suivi attentif est donc requis de ce côté, particulièrement pour la gestion de la douleur (dans le cas d’une douleur
au dos, il faut soupçonner une fracture vertébrale). La colonne vertébrale devrait faire l’objet d’un suivi étroit tout au long de la
maladie. Des radiographies de la colonne vertébrale devraient être réalisées annuellement pour les courbes inférieures à 15-20
degrés, puis aux six mois pour les courbes supérieures et ce, jusqu’à maturité du système squelettique. Ce suivi étroit réduit les
risques de rater une aggravation de la scoliose. Par la suite, le suivi radiographique dépendra du patient. Des radiographies
supplémentaires devraient être réalisées lors de la dépendance au fauteuil roulant.
Une arthrodèse des vertèbres peut être envisagée dans certains cas afin de prévenir une
détérioration future de la colonne, d’éliminer la douleur due à des fractures ou de ralentir la
dégradation du système respiratoire. La fusion antérieure n’est pas recommandée alors que la
fusion postérieure est recommandée seulement pour les patients ayant perdu la marche,
présentant une courbe supérieure à 20 degrés, et n’étant pas traités aux glucocorticoïdes. Un
corset n’est pas requis en cas de chirurgie, mais peut être considéré pour les patients ne
pouvant subir une opération.
La santé des os demeure un élément important tout au long de la vie des patients atteints de DMD. En effet, les fractures sont
fréquentes et les risques augmentés par la prise de glucocorticoïdes. Il y a aussi augmentation du risque d’ostéoporose, de
4

cyphoscoliose et de douleur osseuse. De plus, une bonne santé osseuse influence aussi la qualité de vie. Considérant les risques
anesthésiques, la chirurgie devrait se limiter aux fractures les plus graves des membres inférieurs des patients ambulants, dans
l’objectif de conserver la marche. Au cours du stade non ambulatoire, il est plutôt recommandé d’utiliser des orthèses ou plâtres,
en favorisant une guérison fonctionnelle adéquate. Une série de recommandations sur une saine gestion de la santé des os est
proposée dans la figure 1 de la partie 2 de l’article de Bushby et al.2 Consulter le document.
SYSTÈME RESPIRATOIRE
La perte de force musculaire entraine des problèmes respiratoires et une prise en charge
proactive par l’inhalothérapeute et le pneumologue est nécessaire dans un objectif de prévention
et de gestion des complications. Une réévaluation doit être réalisée chaque fois que la situation
ange. Même si les besoins réels sont moins importants lors du stade ambulatoire, le fait de
imum de suivi du système respiratoire donne à l’enfant la
ch
commencer précocement un min
possibilité de se familiariser avec l’équipement, ce qui facilitera la tâche de l’équipe lorsqu’une évaluation plus poussée sera
requise. La toux assistée (manuelle ou mécanique), l’assistance ventilatoire nocturne et une bonne technique de recrutement du
volume respiratoire favorisent une meilleure oxygénation et prolongent la survie. La prévention des infections est importante dès
le plus jeune âge (vaccination contre la grippe et les pneumocoques). Il faut cependant considérer la prise de glucocorticoïdes,
car des interactions sont possibles. La toux assistée et la ventilation non invasive permettent de réduire l’hypoxémie (due à de
l’hypoventilation ou des sécrétions mal évacuées). Trois séries d’évaluations et d’interventions sont présentées dans la partie 2
de l’article de Bushby et al.2 (figures 2 et 3, et encadré « Panel 1 : Respiratory interventions… »). Consulter le document.
SYSTÈME CARDIAQUE
Dans la DMD, les troubles cardiaques apparaissent longtemps avant l’apparition de leurs premiers symptômes cliniques et
l’implication précoce d’un cardiologue est recommandée. Les problèmes en découlant (fatigue, perte de poids, vomissement,
ouleur abdominale, sommeil perturbé, incapacité à tolérer les activités quotidiennes) sont souvent sous-estimés ou mal évalués
osquelettiques des patients (facteurs confondants). L’évaluation de base de la fonction cardiaque
d
du fait des limitations muscul
devrait être réalisée tous les deux ans dès le diagnostic ou l’âge de six ans et annuellement dès l’âge de 10 ans ou au moment
de l’apparition des premiers symptômes cardiaques. Ces évaluations sont importantes car elles influencent les décisions quant à
l’initiation des glucocorticoïdes et l’anesthésie. Les troubles cardiaques peuvent comprendre entre autres : des
cardiomyopathies, de l’arythmie, de la tachycardie, des malformations anatomiques, des problèmes ventriculaires. La médication
est recommandée tôt dans l’évolution des symptômes à l’exception de l’anticoagulothérapie (requis dans les cas sévères). Les
patients recevant des glucocorticoïdes nécessitent un suivi cardiaque additionnel, particulièrement pour l’hypertension.
NUTRITION, DÉGLUTITION, SYSTÈME GASTRO-INTESTINAL, ORTHOPHONIE
À mesure que la DMD évolue, l’équipe de soins devrait inclure un
nutritionniste, un orthophoniste et un gastroentérologue. Ils pourront
guider le patient dans le maintien d’un bon statut nutritionnel, suivre et
traiter la dysphagie et les problème
5
s de langage ainsi que traiter les
oubles gastro-intestinaux. Un bon statut nutritionnel permet de
e prévenir la
ter dès le
gie. Des interventions
ommunication.
plus fréquents observés en
tr
conserver un bon indice de masse corporel (IMC) et d
dénutrition, la malnutrition et l’obésité. Le suivi devrait débu
diagnostic et se poursuivre tout au long de la vie du patient. La diète doit
être évaluée pour l’apport énergétique, les protéines, les liquides, les
vitamines et les minéraux. Un supplément multivitaminé contenant de la
vitamine D et des minéraux devrait être pris quotidiennement.
La faiblesse musculaire entraîne de la dysphagie, ce qui peut influencer le statut nutritionnel. L’évolution étant lente, les patients
peuvent sous-estimés les problèmes dysphagiques augmentant les risques de complications. Une évaluation de la déglutition
doit être réalisée s’il y a une perte de poids involontaire de plus de 10 %, un éloignement anormal de la courbe de croissance,
un repas de plus de 30 minutes ou accompagné de signe de fatigue ou encore des signes de dyspha
Un dépliant sur la dysphagie et s’adressant aux
patients a été réalisé par la CMNM de Jonquière. Il
est disponible sur le site www.mnmwiki.ca.
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c.ca
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visant la déglutition et des stratégies compensatoires sont appropriées afin de préserver une déglutition optimale. S’il n’est pas
possible de maintenir le poids et l’hydratation, un tube gastrique devrait être envisagé.
Un retard d’acquisition du langage est fréquent et il persiste souvent pendant l’enfance. Des exercices oromoteurs et une
thérapie visant les troubles articulatoires sont nécessaires chez les patients présentant une hypotonie, une détérioration de la
force des muscles oraux ou un langage inintelligible. Des techniques compensatoires, des exercices de voies ou d’amplification
de la parole ou encore des appareils de communication peuvent contribuer à faciliter la c
La constipation et les reflux gastro-œsophagiens sont les deux troubles gastro-intestinaux les
clinique. Des émollients fécaux, des laxatifs ainsi que des stimulants et parfois un lavement
peuvent être nécessaires pour traiter la constipation. Les reflux gastro-œsophagiens sont
normalement traités par un inhibiteur de la pompe à protons ou un antagoniste des récepteurs
de H2 accompagnés de procinétiques, sucralfate et antiacides. Les jeunes traités aux
glucocorticoïdes devraient recevoir des antiacides afin de prévenir les complications. Avec le
vieillissement des patients (survie prolongée) d’autres troubles apparaissent (dilatation gastro-
intestinale découlant de la ventilation nocturne, vidange gastro-intestinale retardée,…) et nécessitent une prise en charge
adéquate.