Présentation

23 Octobre 2008 THOUVENIN Sandrine 1
Syndrome de susceptibilité
Syndrome de susceptibilité
mendélienne aux infections
mendélienne aux infections
mycobactériennes à propos de
mycobactériennes à propos de
deux observations
deux observations
S.Thouvenin, interne Saint Etienne
S.Thouvenin, interne Saint Etienne
Mémoire de DES pédiatrie 23/10/2008
Mémoire de DES pédiatrie 23/10/2008

23 Octobre 2008 2THOUVENIN Sandrine
Les mycobactéries environnementales
Les mycobactéries environnementales
dites non tuberculeuses
dites non tuberculeuses
Peu virulentes chez l’homme
Peu virulentes chez l’homme
Mais chez certains provoquent des infections
Mais chez certains provoquent des infections
sévères voire mortelles
sévères voire mortelles
Déficit immunitaire « classique »
Déficit immunitaire « classique »
Déficit immunitaire particulier avec bilan de
Déficit immunitaire particulier avec bilan de
base normal,
base normal, spécifique spécifique à une espèce de micro- à une espèce de micro-
organismes
organismes

23 Octobre 2008 3THOUVENIN Sandrine
Syndrome de susceptibilité
Syndrome de susceptibilité
aux infections mycobactériennes
aux infections mycobactériennes
MIM 209950
MIM 209950
JL Casanova
JL Casanova
Syndrome hétérogène portant sur 6 gènes
Syndrome hétérogène portant sur 6 gènes
•IL 12 p40 et IL12 R
IL 12 p40 et IL12 R
•IFNGR1 et IFNGR2
IFNGR1 et IFNGR2
•STAT 1
STAT 1
•NEMO
NEMO
Infections mycobactériennes causées par les
Infections mycobactériennes causées par les
mycobactéries environnementales ou le bacille
mycobactéries environnementales ou le bacille
vaccinal de Calmette et Guérin
vaccinal de Calmette et Guérin

23 Octobre 2008 THOUVENIN Sandrine 4

23 Octobre 2008 5THOUVENIN Sandrine
•Fille, née en 1978
•Parents portugais apparentés (cousins 1°)
•Vaccination BCG à 6 semaines de vie
•Infection BCG 3 mois après vaccination
Cicatrices atrophiques séquelles de BCGite
Première observation