association coline - Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares

ASSOCIATION COLINE
SYNDROME DE FRANCESCHETTI
TRAECHER-COLLINS
Ales le 17 Juin 2010
Compte-rendu de la conférence médicale du samedi 12 juin 2010
En Pr€sence du conseil Medico Scientifique, du Dr Henri Frances Pr€sident du C.M. S, de Mme Azucena
Buisson Pr€sidente des €lus de la municipalit€ d•Ales, de St Hilaire de Brethmas, de St Privat des Vieux,
les membres du bureau de l•association Coline,des familles et amis de l•association
Les m€decins intervenants :
-Pr Michel Mondain Chef de Service ORL H‚pital Guy de Chauliac de Montpellier. 34
-Dr Henri Francƒs, m€decin g€n€raliste „ St Christol les Alƒs 30,
-Dr Arnaud Picard Service de Chirurgie Maxilo Faciale du Pr Vasquez H‚pital Trousseau de Paris,
-Dr Pierrot S€bastien Service de Chirurgie Cervico Faciale H‚pital Necker de Paris,
-Dr Michƒle Bigorre Chirurgien de l•Unit€ de Chirurgie Plastique P€diatrique H‚pital Lapeyronie de
Montpellier,
-Dr David Geneviƒve G€n€ticien H‚pital Arnaud de Villeneuve de Montpellier 34
-Mme Nora Ramdani, Assistante Sociale repr€sentait le R€seau …Vivre avec une Anomalie du
D€veloppement en Languedoc Roussillon †.34
La premiƒre prise de parole fut celle du Dr FRANCES qui en quelques mots a accueilli l•assembl€e,
rappel€ la d€finition et l•historique du syndrome de Franceschetti, ses diff€rentes d€nominations.
A ce jour, cette maladie g€n€tique compte environ 20 cas par an soit 1 cas sur 50 000 naissances en France.
Une mutation du gƒne TCOF1, sur le chromosome 5, provoque une destruction partielle de la cr‡te neurale
(au stade embryonnaire), ce qui entraˆne un d€faut de migration des cellules qui se traduit au niveau
clinique par une malformation des oreilles et de la mandibule bilat€rale et sym€trique, sans anomalies des
extr€mit€s, associ€e „ diverses anomalies de la t‡te et du cou.
Les enfants atteints ont en commun un d€veloppement insuffisant bilat€ral et sym€trique des os malaires et
de la margelle infra-orbitaire (80% des cas) ou de la mandibule (78%) (r€trognathie, r€trog€nie) qui
entraˆne une malocclusion dentaire mod€r€e, caract€ris€e par une b€ance ant€rieure. Les tissus mous sont
moins d€velopp€s au niveau du malaire, du rebord orbitaire inf€rieur et de la joue.
Sont €galement observ€s des anomalies de l'articulation temporo-mandibulaire entraˆnant une limitation
d'ouverture buccale de s€v€rit€ variable, des fentes palp€brales obliques (89%) et un colobome des
paupiƒres inf€rieures „ l'union 1/3 externe-1/3 moyen (69%) avec absence de cils du 1/3 externe de la
paupiƒre inf€rieure.
Le palais est ogival, une fente palatine est observ€e occasionnellement (28%). Des anomalies de l'oreille
externe telles qu'une anotie (pas d•oreille) ou microtie (petite oreille), une atr€sie des conduits auditifs
externes et des anomalies de la chaˆne des osselets sont souvent pr€sentes (60%) et entraˆnent une surdit€
(dite de transmission).

L•expression de la maladie est diff€rente d•un individu „ l•autre, allant des formes graves avec d€tresse
respiratoire n€cessitant souvent une ventilation invasive (intubation) voire une trach€otomie, des troubles
de la d€glutition avec parfois n€cessit€ de pose de gastrotomie, aux formes mineures voire frustres avec des
l€sions discrƒtes (malformation des oreilles, implantation basse des cheveux, paupiƒres tombantes).
Les formes moyennes sont caract€ristiques mais variables et n•engendrent ni troubles de la respiration, ni
troubles de la d€glutition.
Il n•y a pas d•atteinte psycho motrice, le d€veloppement intellectuel est normal.
La prise en charge et le traitement sont bas€s essentiellement sur le retentissement fonctionnel de la
maladie. Chronologiquement, c•est la prise en charge respiratoire qui va dominer „ la naissance, puis la
prise en charge auditive et orthophonique, la chirurgie d€butant vers 7-8 ans.
La pr€vention et le devenir de la maladie reposent sur le conseil g€n€tique, le diagnostic pr€natal et le
diagnostic pr€implantatoire (dont les succƒs sont encore minimes par rapports aux €preuves subies par les
familles).
Gr‰ce au photogrammƒtre financ€ par l•association, les volumes „ greff€s peuvent d€sormais ‡tre mieux
d€finis.
Le Dr FRANCES nous a ensuite pr€sent€ le Conseil M€dico-Scientifique, rassemblant m€decins et
membres du bureau, dont le r‚le est de discuter des problƒmes m€dicaux et sociaux rencontr€s par les
familles atteintes, aider la recherche et orienter, conseiller, et mener „ bien des projets pour celles-ci.
Le Dr Arnaud PICARD est ensuite intervenu pour nous parler de la prise en charge chirurgicale „
Paris des problƒmes engendr€s par le S.F. (syndrome de Franceschetti). Il travaille en collaboration avec les
Dr Brigitte FAUROUX (pneumologue) et Dr FranŠoise DENOYELLE (O.R.L.)
2 types de problƒmes sont pos€s par le S.F. : les problƒmes fonctionnels (respiratoires, limitation de
l•ouverture buccale, oculaires, phonatoires), et les problƒmes morphologiques (orbites, paupiƒres, joues
avec le d€ficit de projection des zygomas, une petite mandibule), les deux €tant intriqu€s.
Les deux grandes avanc€es sont une chirurgie plus pr€coce au niveau orbitaire et le d€veloppement de
masques sur mesure pour les V.N.I. (ventilation non invasive) „ l•h‚pital Trousseau.
Au niveau orbitaire, la distraction osseuse restait insuffisante avec un effet seulement partiel sur les parties
molles. L•ajout de la lipostructure en fin de traitement permet de compl€ter la sym€trisation.
C•est la r€injection de graisse naturelle qui „ ce jour montre le plus d•efficacit€. En effet les greffes
osseuses entraˆnent une plus grande r€sorption et les mat€riaux autres ne sont pas „ ce jour aussi efficace et
bien tol€r€s. Le volume moyen inject€ est de 7,5 ml et les r€sultats sont une am€lioration esth€tique pr€coce
et une am€lioration de la souplesse des tissus et de l•aspect cutan€.
Attention le but n•est pas le remplacement mais la pr€paration „ des greffes secondaires par l•am€lioration
probable de la vascularisation locale.
Pour la prise en charge respiratoire, un syndrome d•apn€es du sommeil est syst€matiquement recherch€
chez les nourrissons porteurs de S.F. Si celui‹ci est confirm€ aprƒs polysomnographie et examen complet
des voies a€riennes sup€rieures par fibroscopie, le traitement peut aller de la lib€ration des voies a€riennes
par la chirurgie (ablation des v€g€tations, des amygdales), „ la chirurgie osseuse (y compris pour le sevrage
de la trach€otomie), en passant par la V.N.I.
Jusqu•ici, si l•indication de V.N.I. €tait pos€e pour les enfants atteints de S.F., le problƒme r€sidait en
l•adaptation du masque au visage de l•enfant. Aujourd•hui, le progrƒs „ l•h‚pital Trousseau est l•utilisation
de masques faits sur mesure au moyen d•un moulage „ partir du visage de l•enfant (technique de masques
de compression utilis€e pour l•assistance respiratoire des grands brŒl€s „ l•H‚pital Trousseau). Le problƒme
est que cette technique n•est pas encore abordable ailleurs en raison du mat€riel sp€cifique n€cessaire.

La distraction osseuse quant „ elle permet l•€largissement des voies a€riennes sup€rieures par l•avancement
de la mandibule. Cette technique consiste en la fracture de la mandibule pour l•allonger progressivement
d•environ 1mm par jour au moyen de tiges ext€rieures que l•on va r€gler quotidiennement. L•os va se
reconstituer au fur et „ mesure entre les deux sections de la mandibule. Plusieurs appareils existent „ ce jour
et sont „ l•essai des appareils r€sorbables.
L•H‚pital Trousseau €tudie actuellement avec le Dr CAPTIER le gain de volume des voies a€riennes
sup€rieures, le gain sur les parties molles dus „ la distraction osseuse, la stabilit€ de l•augmentation
volum€trique aprƒs lipostructure et l•effet du port du masque de V.NI. au moyen du photogrammƒtre.
Voici les questions pos€es au Dr PICARD et leurs r€ponses :
…A partir de quel ‰ge peut-on b€n€ficier de la distraction osseuse ? †
La distraction osseuse est pratiqu€e par certains m€decins en n€onatal mais la majorit€ des m€decins
pr€fƒre intervenir vers l•‰ge de 2-3 ans.
…Quelles sont les limites de la lipostructure ? †
Elle d€pend essentiellement de la vascularisation locale. Pour cela, le volume inject€ ne doit pas ‡tre trop
important et c•est pourquoi elle est effectu€e en plusieurs fois.
…Quel est le ressenti des parents et des enfants, quels sont les effets psychologiques de la chirurgie
et des nombreuses interventions ? †
Une €tude a €t€ men€e chez des enfants atteints de microsomie h€mifaciale. Chez les plus grands une
consultation psychologique €tait organis€e avec l•enfant puis avec les parents et d€bouchait sur un avis
favorable ou non sur l•intervention.
Chez 80 „ 85% des patients l•intervention €tait trƒs bien v€cue.
Dans le syndrome de Franceschetti, le pronostic fonctionnel est h€las souvent plus important que le ressenti
psychologique. Cependant les problƒmes dus aux interventions sont plus d•ordre physique avec des
douleurs ou pratique par les nombreux trajets et distances „ parcourir et l•accƒs parfois limit€ „ certaines
techniques.
…En quoi le masque de V.N.I. modifie-t-il le visage ? †
Le masque de V.N.I. peut provoquer une r€trusion du massif facial (freiner la …croissance en avant † du
visage) par son port r€p€t€ et prolong€ mais une r€cup€ration progressive est obtenue aprƒs arr‡t du port du
masque.
Le Dr SEBASTIEN nous a parl€ des 2 problƒmes rencontr€s en O.R.L. : ventilatoire et otologique.
Le problƒme ventilatoire peut se traduire par une d€tresse respiratoire n€onatale pouvant n€cessiter une
trach€otomie, ou un syndrome d•apn€es du sommeil, ou encore des problƒmes d•intubation lors des
interventions chirurgicales, n€cessitant une €quipe entraˆn€e.
La trach€otomie est une technique dont le principe est de shunter l•obstacle respiratoire par un trou dans la
trach€e o• l•on placera une canule pour emp‡cher l•ouverture de se refermer. Cette chirurgie est simple et
les inconv€nients r€sident principalement dans les soins de canule „ effectuer „ la maison. Il faut donc
pouvoir compter sur l•entourage, bien expliquer, et disposer d•un r€seau de soins efficace avec un centre
proche pour g€rer les difficult€s €ventuelles. La trach€otomie est un dispositif non d€finitif m‡me si elle est
parfois n€cessaire pendant plusieurs ann€es. Elle reste un systƒme palliatif en attendant des solutions autres.
La distraction osseuse, la V.N.I. sont parfois des alternatives permettant de r€duire sa dur€e.
La V.N.I. permet de soulager l•enfant sur le plan respiratoire en reposant les muscles respiratoires en
effectuant une partie de leur travail, soit l•insufflation partielle d•air dans les poumons au moyen d•une
machine. L•inconv€nient est qu•elle ne peut pas s•effectuer 24h/24h et que l•enfant doit donc pouvoir s•en
passer le reste du temps. L•adaptation du masque „ la morphologie du visage est un problƒme qui n•est pas
encore r€solu partout. Le sevrage de la V.N.I. est possible par la suite gr‰ce „ la distraction osseuse, la
chirurgie O.R.L. (amygdales, v€g€tations)Ž
Les problƒmes otologiques rencontr€s sont „ la fois d•ordre esth€tique et auditif.

La malformation de l•oreille peut ‡tre l€gƒre, ou aller jusqu•„ l•absence de pavillon et de conduit. Le
problƒme devient auditif lorsque le son ne peut ‡tre transmis aux osselets par le tympan.
Au niveau esth€tique peuvent ‡tre effectu€s une reconstruction ou une prothƒse (otopoiƒse). Cela n€cessite
un geste chirurgical pour fixer le support au moyen de vis et de clous en titane au niveau de l•os, puis la
prothƒse est clips€e au support. Les inconv€nients sont que la prothƒse doit ‡tre quitt€e au coucher, „ la
piscine, ne bronze pas comme la peau et peut s•user. M‡me si le r€sultat est joli et ressemble „ une oreille
normale, elle reste trƒs peu utilis€e.
La greffe cartilagineuse est la solution la plus choisie m‡me si c•est une technique chirurgicale assez lourde
en deux temps op€ratoires (explication en d€tail ci-aprƒs par le Dr BIGORRE). Un de ses inconv€nients est
la douleur engendr€e par la cicatrice thoracique. L•utilisation des chondrocytes (=cellules formant le
cartilage) et de la culture de cartilage qui pourrait €viter le pr€lƒvement thoracique est actuellement au stade
de recherche.
Pour ce qui est du problƒme auditif les prothƒses auditives sont actuellement une bonne alternative dans la
mesure o• il existe un conduit et si l•oreille moyenne est intacte. Le souci est qu•„ ce jour on ne sait cr€er
un conduit qui serait fonctionnel : c•est une chirurgie compliqu€e o• le risque est d•endommager le nerf
facial et le tympan est souvent absent ou peu fonctionnel. Dans une €tude men€e chez 40 patients op€r€s,
aprƒs chirurgie, deux seulement n•ont pas eu besoin de prothƒse auditive, 20 ont pu porter un appareil dans
le conduit cr€€ et 18 ont du reprendre leur ancien appareillage (B.A.H.A.).
Il est parfois possible d•agrandir un conduit d€j„ existant.
Chez les enfants qui ne peuvent porter les prothƒses auditives classiques, le systƒme du bandeau est
utilisable jusqu•„ ce que l•enfant puisse b€n€ficier du B.A.H.A. (car le systƒme du bandeau est un peu
moins efficace m‡me si moins invasif).
L•avenir se tournera vers les prothƒses implantables au niveau des osselets, solutions de remplacement pour
une oreille moyenne d€fectueuse, mais toujours accompagn€e d•une partie qui se fixera „ l•ext€rieur. Ces
prothƒses sont toujours „ l•€tude, elles seraient rechargeables par des batteries en transcutan€. Cependant
l•inconv€nient principal est leur dur€e de vie et leur changement qui n€cessiterait une nouvelle intervention
chirurgicale.
Le Pr MONDAIN a ensuite d€taill€ la prise en charge auditive. Les problƒmes otologiques
possiblement rencontr€s dans le S.F. sont :
-la malformation ou l•absence de conduit, un conduit trop petit qui peut favoriser les bouchons, les
s€cr€tions et emp‡cher le port de prothƒses internes ;
-ce m‡me conduit auditif est orient€ de bas en haut, de l•ext€rieur vers l•int€rieur
-les osselets peuvent ‡tre manquants ou agripp€s ;
-l•atteinte de l•oreille interne reste rare.
-28% des enfants pr€sentant une fente palatine (possiblement retrouv€e dans le S.F.) vont avoir plus
d•otites s€reuses, ce qui peut aggraver la surdit€.
Quel bilan auditif peut ‡tre pratiqu€ et comment ?
La surdit€ entrave le bon d€veloppement psychomoteur de l•enfant. Le diagnostic et la prise en charge
doivent donc ‡tre les plus pr€coces possibles. La majorit€ des surdit€s rencontr€es sont ici des surdit€s de
transmission (=l•oreille interne fonctionne). Le son dans ces cas-l„ ne peut ‡tre transmis par voie a€rienne
mais reste transmis par voie osseuse.
Chez les enfants, on utilise des tests de comportement en conduction a€rienne et osseuse : on regarde si
l•enfant r€agit aux stimuli sonores.
Pour les plus jeunes, la participation et la r€p€tition des tests n•est pas fiables, d•o• l•utilisation des
potentiels €voqu€s auditifs. On envoie des ondes sonores par voie transcutan€e et en fonction du temps
qu•elles mettent pour revenir (mesur€ par des €lectrodes coll€es sur le scalp) on sait s•il existe une perte
auditive objective (principe du sonar). Ce test ne peut s•effectuer pour le moment que lorsque l•enfant dort
pour €viter les ondes parasites dues aux mouvements. Des tests possibles quand l•enfant est €veill€ sont en
cours d•€valuation.

Si une prise en charge est n€cessaire elle comporte : une r€habilitation auditive, une r€€ducation
orthophonique (un enfant malentendant, m‡me appareill€, aura toujours plus de difficult€s que ceux avec
une audition normale. Par exemple un enfant portant un B.A.H.A. a 5 fois plus recours „ l•orthophonie), un
soutien €ducatif si besoin, tout en prenant en compte le projet global de l•enfant (contexte familial,
intellectuel, r€ussite du traitement, pathologies associ€esŽ).
La r€habilitation auditive :
Si le conduit auditif externe est pr€sent, elle peut consister en l•adaptation d•un contour, sinon le plus
courant est un B.A.H.A. (Bone Anchored Hearing Aid) mais celui-ci n€cessite que l•€paisseur osseuse soit
sup€rieure „ 3-4mm (donc souvent vers l•‰ge de 5-6 ans). Avant le B.A.H.A. est possible la prothƒse
maintenue par un bandeau. La nouvelle version, Junior BC, coŒte 1800 euros et le TIPS est de 1400 euros.
Le B.A.H.A reste cher (3800 euros) et n•est que partiellement pris en charge. Il possƒde souvent 2
canaux (graves et aigus) mais celui „ venir en possƒde 8 et il est aujourd•hui possible d•adapter des micros
H.F. et son micro peut ‡tre directionnel.
A l•avenir on espƒre d€velopper la prothƒse semi-implantable avec un petit vibrateur et une antenne sous la
peau. Elle n€cessiterait que l•os du rocher soit assez d€velopp€.
Il ne faut pas oublier que la prise en charge se fait au cas par cas, que celle-ci doit ‡tre globale et le plus
pr€coce possible.
Le Dr BIGORRE nous a parl€ de la reconstruction du pavillon de l•oreille. Pratiqu€e depuis une
vingtaine d•ann€es, les r€sultats sont bien meilleurs.
Les malformations du pavillon touchent 1 enfant sur 10 000 et apparaissent entre la 5ƒme et la 8ƒme semaine
de vie intra-ut€rine. C•est important car devant une microtie (petite oreille) il faut rechercher d•autres
malformations associ€es et r€aliser par la suite un bilan auditif et g€n€tique. Les alternatives chirurgicales
d€pendent du grade (classification de Meurmann).
Le projet de traitement consiste en une reconstruction chirurgicale pouvant s•effectuer „ partir de l•‰ge de
10 ans (le facteur limitant €tant la quantit€ de cartilage „ pr€lever qui doit suffisante), en coordination avec
l•O.R.L. Une oreille sera d•abord constitu€e, puis la deuxiƒme quelques mois aprƒs.
En fonction du grade et du type de malformation, on garde ou non le reliquat d•oreille. La projection de
l•oreille doit ‡tre en rapport avec la masto•de. Si l•implantation des cheveux est trop basse, on effectuera
une €pilation avant ou aprƒs la greffe. L•artƒre temporale superficielle doit ‡tre conserv€e car elle servira „
la vascularisation de la greffe.
Celle-ci va ‡tre positionn€e par rapport „ la position de l••il et de la bouche. La sym€trie horizontale
(photo de face) €tant plus importante que la sym€trie verticale (photo de profil).
La maquette de la greffe est le plus souvent constitu€e „ partir de cartilage qui sera pr€lev€ sur l•enfant le
plus souvent au niveau des c‚tes 6, 7, 8, 9.
Lors d•une premiƒre intervention chirurgicale s•effectue le pr€lƒvement de cartilage, l•assemblage en une
maquette puis le positionnement sous la peau (l•air entre la peau et la greffe sera retir€ par un systƒme
d•aspiration. Il faudra ensuite une deuxiƒme intervention pour donner du relief „ la nouvelle oreille en
ajoutant un lambeau de fascia sous la greffe.
Les complications possibles sont une cicatrice au niveau du site donneur (thorax), et au niveau de l•oreille
une isch€mie cutan€e exposant la maquette, une cicatrice hypertrophique ou r€tractile, une chondrite
isch€mique ou infectieuse.
L•am€lioration de cette technique (efficacit€ et qualit€ des r€sultats) d€pend d•une prise en charge
multidisciplinaire et centralis€e.
Voici les questions pos€es et les r€ponses apport€es par le Dr BIGORRE :
…Le deuxiƒme temps op€ratoire est-il obligatoire ? †
Oui pour permettre le d€collement de l•oreille. On doit attendre environ 6 mois entre les deux op€rations
pour que la nouvelle vascularisation soit €tablie et donc prise de greffe et la cicatrisation soient meilleures.
Le fascia est pr€lev€ au niveau du scalp lors du deuxiƒme temps op€ratoire.
…Les parents peuvent-il ‡tre les donneurs de cartilage ? †