Communiqué de presse - Fondation FondaMental

Communiqué de presse
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Paris, le 20 novembre 2012
Roche, la fondation FondaMental et l’Inserm partenaires pour mieux
comprendre les mécanismes de l’autisme
La Fondation FondaMental, l’Inserm, Inserm Transfert et l’Institut Roche de Recherche et
Médecine Translationnelle (IRRMT) annoncent la signature d’un partenariat sur 4 ans afin
de mieux caractériser les troubles du spectre autistique (TSA)
1
, ce qui pourrait permettre
d’ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques. Il n’existe actuellement aucun médicament
efficace permettant de traiter les principaux symptômes des TSA, qui touchent 67 millions
de personnes dans le monde et 600 000 en France
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.
« InFoR Autism », programme scientifique d’envergure pour mieux comprendre l’autisme
L’accord de partenariat porte sur la réalisation d’une étude observationnelle chez 180 personnes, enfants,
adolescents et adultes de 6 à 40 ans, sujets contrôles et atteints de troubles du spectre autistique. Baptisée « InFoR
Autism », cette étude a pour objectif d’identifier différentes formes de la maladie, en se fondant sur des critères
cliniques et biologiques. La communauté scientifique est en effet convaincue qu’à l’instar du cancer, il n’existe pas
une forme mais des formes de TSA.
Il n’existe actuellement aucun médicament efficace permettant de traiter les principaux symptômes des TSA. Une
meilleure caractérisation clinique et biologique de différentes formes cliniques qui composent les TSA est donc
indispensable, afin de mieux prendre en charge les personnes atteintes de TSA et de développer une approche de
médecine personnalisée pour ces patients.
Réunis autour du programme « InFoR Autism », l’Inserm, la Fondation FondaMental et Roche vont mettre en
commun leurs expertises afin d’améliorer cette caractérisation des TSA. Biologistes, biochimistes, psychiatres,
généticiens, neuropsychologues et experts de l’imagerie médicale participeront à cette recherche multidisciplinaire.
120 personnes atteintes de TSA et 60 témoins seront suivis pendant 2 ans afin d’observer l’évolution de différents
paramètres cliniques, neuropsychologiques, neuro-anatomiques et de mieux caractériser les facteurs génétiques et
biomarqueurs
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sanguins associés à ces troubles.
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Le terme « autisme » a laissé la place à la dénomination « troubles du spectre autistique » (TSA) tant la pathologie est complexe et
hétérogène et les causes sous jacentes encore mal connues
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http://www.collectif-autisme.org/PDF/La-France-en-Bleu.pdf (dernière consultation le 26/10/12)
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Les biomarqueurs sont des paramètres biologiques qui renseignent de façon fiable et précise sur la présence d’une maladie (diagnostic), son
évolution (pronostic), ou encore sur l’efficacité ou la toxicité d’un traitement.

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L’Inserm, promoteur de l’étude, apportera son expertise en termes de gestion d’études cliniques et d’échantillons
biologiques. Les données cliniques et neuropsychologiques seront collectées dans les trois services hospitaliers
membres du réseau de la Fondation FondaMental, (groupe hospitalier H. Mondor-A. Chenevier à Créteil, l’hôpital
Robert Debré à Paris et l’hôpital Charles-Perrens à Bordeaux), et analysées par la Fondation FondaMental et Roche
qui réaliseront également les mesures biologiques. Roche sera plus particulièrement impliqué dans la découverte de
biomarqueurs sanguins qui permettront un diagnostic plus précoce et plus fin des différentes formes de TSA.
« Créée en 2007 par le Ministère de la Recherche et par des membres fondateurs (l’INSERM, l’AP-HP, le CEA et les
universités Pierre et Marie Curie, Paris Descartes et Paris-Est Créteil), la Fondation FondaMental s’appuie sur un
réseau de partenaires hospitaliers, de centres d’investigations cliniques et de laboratoires de recherche », explique le
Pr Marion Leboyer, Investigateur Principal de l’étude et Directrice de la Fondation FondaMental.
« Le succès d’« InFoR Autism » reposera tout particulièrement, pour le diagnostic et le suivi des patients, sur les outils
cliniques utilisés pour le bilan diagnostic proposé dans les Centres Experts FondaMental »
La recherche de nouvelles solutions thérapeutiques pour les troubles du spectre autistique fait partie des priorités
des chercheurs du département neurosciences de Roche. Deux molécules sont aujourd’hui en cours de
développement. Comme le souligne le Dr Luca Santarelli, Head of Neuroscience and Small Molecule Research,
« Le succès du développement de nouveaux médicaments repose sur une étroite coopération entre les chercheurs de
Roche et les cliniciens et scientifiques universitaires, afin d'identifier les signatures moléculaires des différents troubles
autistiques et de mettre au point des traitements ciblés ».
« Nous sommes très heureux de cette collaboration avec l’Inserm et la Fondation FondaMental, réalisée avec le
concours d’Inserm Transfert et basée sur un modèle collaboratif très ouvert, précise le Dr Céline Bouquet, directrice
de l’Institut Roche de Recherche et Médecine Translationnelle (IRRMT). L’ensemble des données et résultats générés
par cette étude seront accessibles à tous les partenaires de l’étude ».
« Nous nous réjouissons de la signature de ce partenariat. En tant que promoteur de l’étude, l’Inserm va contribuer à
faire avancer les connaissances sur cette maladie complexe en apportant son expertise et son savoir-faire. C’est aussi
une collaboration inédite avec la Fondation FondaMental dans le sens où un partenaire industriel est impliqué dès le
début de l’étude. De nouvelles modalités se mettent en place pour le bénéfice du patient », conclut André Syrota,
Président-directeur général de l’Inserm.
A propos des troubles du spectre autistique
Les troubles du spectre autistique appartiennent au groupe des troubles envahissants du développement (TED),
caractérisés par des perturbations de la communication et du langage, des interactions sociales diminuées et des
comportements répétitifs qui évoluent tout au long de la vie (symptômes de la triade autistique). Les TSA touchent
1% de la population mondiale ; chaque année plus d’enfants sont diagnostiqués avec un TSA qu’avec l’infection par
le VIH, le diabète de type I et les cancers pédiatriques réunis4.
L’obtention du label Grande Cause Nationale en 2012 , dans le prolongement du plan autisme 2008-2010, a permis
quelques progrès. Cependant, beaucoup reste à faire et le développement de la recherche figure dans les
recommandations urgentes du bilan provisoire5 du label Grande Cause dressé par l’association Autisme France.
4 http://www.collectif-autisme.org/PDF/La-France-en-Bleu.pdf
5 http://www.autisme-france.fr/offres/file_inline_src/577/577_A_14682_1.pdf - paragraphe 6 « Des recommandations urgentes ».

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A propos de l’Institut Roche de Recherche et Médecine Translationnelle
L’Institut de Recherche et Médecine Translationnelle est dédié à la recherche partenariale et a pour missions, en fonction de la
stratégie recherche et développement (R&D) du groupe, d’identifier des équipes d’excellence de la recherche académique
française et de construire avec elles des partenariats scientifiques de haut niveau dans des domaines d’intérêt mutuel.
« Notre démarche vise à établir des collaborations solides et durables avec la recherche académique française, afin d’accélérer la
découverte de nouvelles voies thérapeutiques au bénéfice des patients», rappelle Corinne Le Goff, président de Roche Pharma
France. En créant ces structures de recherche collaboratives multipartenaires et multidisciplinaires, l’objectif de la R&D Roche
est de concrétiser plus rapidement les découvertes en recherche fondamentale en applications cliniques et thérapeutiques
innovantes. Plus d’informations sur www.roche.fr
A propos de la Fondation FondaMental
La Fondation FondaMental est une fondation de coopération scientifique créée en juin 2007 par décret du Ministère de
l’Enseignement Supérieur et de la Recherche, dans le cadre de la mise en place des Réseaux Thématiques de Recherche et de
Soins (RTRS). Elle réunit un réseau médical et scientifique d’excellence et travaille en particulier autour des pathologies
considérées parmi les plus invalidantes : la schizophrénie, les troubles bipolaires, l’autisme de haut niveau (syndrome
d’Asperger), la dépression résistante, les conduites suicidaires et le stress post-traumatique. Pour relever les défis posés par ces
pathologies, la Fondation FondaMental s’est donnée quatre missions :
- Favoriser le diagnostic précoce à travers l’ouverture d’un réseau national de Centres Experts ;
- Accélérer la recherche en psychiatrie en France ;
- Former les professionnels de santé et l’ensemble des acteurs impliqués ;
- Informer le grand public pour changer le regard sur les maladies mentales.
www.fondation-fondamental.org
A propos d’Inserm Transfert
Filiale de droit privé de l’Inserm fondée en 2000, Inserm Transfert SA gère l’intégralité de la valorisation et du transfert des
connaissances issues des laboratoires de recherche de l’Inserm vers l’industrie, de la déclaration d’invention au partenariat
industriel. Inserm Transfert propose aussi ses services dans le montage et la gestion de projets européens et internationaux, de
projets de grande envergure en épidémiologie et en santé publique. Depuis 2009, elle gère une enveloppe de maturation.
Enfin, elle dispose d’un fonds d’amorçage dédié aux sciences de la vie, Inserm Transfert Initiative. www.inserm-transfert.fr
A propos de l’Inserm
L’Inserm, Institut national de la santé et de la recherche médicale, créé en 1964, est placé sous la double tutelle du Ministère de
la Santé et du Ministère de la recherche. Il est le seul organisme public français dédié à la recherche biologique, médicale et en
santé des populations. L’Inserm compte près de 15 000 chercheurs, ingénieurs et techniciens et 318 unités de recherche
implantées majoritairement au sein de centres hospitalo-universitaires ou dans d’autres institutions de recherche. L’Institut se
positionne sur l’ensemble du parcours allant du laboratoire de recherche au lit du patient et mène une recherche
multithématique qui permet l’étude de toutes les maladies, des plus fréquentes aux plus rares.
L’Inserm est membre fondateur d’Aviesan, l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé créée en 2009.
www.inserm.fr
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Contacts presse
• Roche France
Gisèle Calvache – Tél : [phone] – [email protected]
• Fondation FondaMental
• Johanna Couvreur – Tél : [phone] – [e-mail]
• Inserm Transfert
Céline Cortot – Tél : [phone] – [email protected]
• Inserm
[email protected]