Bilan des expériences pilotes

www.e-cancer.fr
Bilan des expériences pilotes
pour la prise en charge
multidisciplinaire des personnes
prédisposées héréditairement
au cancer
COLLECTION
Rapports &synthèses
MISE EN PLACE D’UN SUIVI
INDIVIDUALISÉ
COORDINATION DE LA PRISE
EN CHARGE
ACCÈS AUX COMPÉTENCES
MULTIDISCIPLINAIRES
ACTIVITÉ DE RECOURS
ET D’EXPERTISE
IDENTIFICATION DES EXPÉRIENCES
PILOTES, FILES ACTIVES,
PROGRAMMES PERSONNALISÉS
DE SUIVI, SUIVI À LONG TERME
SOINS ET VIE DES MALADES
Mesure 23
ANNÉES 2010 ET 2011 (1ER JANVIER – 31 MAI)

BILAN DES EXPÉRIENCES PILOTES
EN ONCOGÉNÉTIQUE 2010 ET 2011
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Ce document doit être cité comme suit : ©Bilan des expériences pilotes pour la prise en charge multidisciplinaire des personnes
prédisposées héréditairement au cancer - Années 2010 et 2011 (1er janvier – 31 mai). Collection Rapports & synthèses, ouvrage
collectif édité par l’INCa, Boulogne-Billancourt, janvier 2012.
Il peut être reproduit ou diffusé librement pour un usage personnel et non destiné à des fins commerciales ou pour
de courtes citations. Pour tout autre usage, il convient de demander l’autorisation auprès de l’INCa en remplissant
le formulaire de demande de reproduction disponible auprès de la direction de la communication de l’INCa à
l’adresse suivante : [e-mail]
L’Institut National du Cancer est l’agence nationale sanitaire et scientifique chargée
de coordonner la lutte contre le cancer en France.
Ce document est téléchargeable sur le site :
www.e-cancer.fr
CE DOCUMENT S’INSCRIT DANS LA MISE EN ŒUVRE
DU PLAN CANCER 2009-2013.
Mesure 23
Développer des prises en charge spécifiques pour
les personnes atteintes de cancers rares ou porteuses
de prédispositions génétiques ainsi que pour
les personnes âgées, les enfants et les adolescents.
Action 23.3 Suivre les personnes à risque génétique.

AAP 2009 ONCOGÉNÉTIQUE Expériences pilotes de prise en charge / BILAN AU 01/10/2011 3
Ont participé à l’élaboration de ce bilan :
 Julien BLIN, Mission Anatomopathologie et Génétique,
Direction des Soins et de la Vie des Malades, Institut National du Cancer
 Frédérique NOWAK, Responsable de la mission Anatomopathologie et Génétique,
Direction des Soins et de la Vie des Malades, Institut National du Cancer

AAP 2009 ONCOGÉNÉTIQUE Expériences pilotes de prise en charge / BILAN AU 01/10/2011 4
TABLE DES MATIÈRES
CONTEXTE ............................................................................................. 5
PRÉSENTATION DES EXPÉRIENCES PILOTES ...................................................... 7
DÉFINITION DES FILES ACTIVES ................................................................... 11
PROGRAMMES PERSONNALISÉS DE SUIVI ........................................................ 15
1. ACTIONS PERMETTANT LA MISE EN ŒUVRE DES PROGRAMMES PERSONNALISÉS DE
SUIVI ............................................................................................ 15
2. SCHÉMAS ORGANISATIONNELS D’ÉLABORATION ET DE PRÉSENTATION DES
PROGRAMMES PERSONNALISÉS DE SUIVI .................................................... 16
3. PROCÉDURES MISES EN ŒUVRE POUR SOLLICITER LES PERSONNES À HAUT RISQUE
IDENTIFIÉES AVANT LA STRUCTURATION DES EXPÉRIENCES PILOTES ................... 17
4. ACTIVITÉS 2010 ET 2011 D’ÉLABORATION ET DE PRÉSENTATION DES PROGRAMMES
PERSONNALISÉS DE SUIVI ..................................................................... 18
SUIVI A LONG TERME ................................................................................ 21
1. PROCÉDURE DE RAPPEL DES RENDEZ-VOUS ................................................ 21
2. ACCÈS AUX COMPÉTENCES MULTIDISCIPLINAIRES ......................................... 23
2.1. Accès aux compétences multidisciplinaires au sein des établissements porteurs du
projet ........................................................................................ 23
2.2. Accès aux compétences multidisciplinaires à l’extérieur des établissements
porteurs du projet ......................................................................... 25
BILAN 2010 ET 2011 DES PERSONNES À RISQUE HÉRÉDITAIRE DE CANCER IDENTIFIÉES
PAR LES EXPÉRIENCES PILOTES, AYANT BÉNÉFICIÉ D’UN PPS ET/OU PRISES EN CHARGE
EN INTERNE OU À L’EXTÉRIEUR ................................................................... 29
RESSOURCES HUMAINES ............................................................................ 31
SYNTHÈSE ET PERSPECTIVES ...................................................................... 35
ANNEXES .............................................................................................. 37

AAP 2009 ONCOGÉNÉTIQUE Expériences pilotes de prise en charge / BILAN AU 01/10/2011 5
CONTEXTE
L’identification de gènes de prédisposition a permis l’introduction de nouveaux examens
génétiques destinés aux personnes dont les antécédents médicaux, personnels et/ou familiaux,
sont évocateurs d’une forme héréditaire de cancer. Le développement du diagnostic des
prédispositions aux formes héréditaires de cancer, via le renforcement du dispositif national
d’oncogénétique (consultations et laboratoires), a été porté par les deux Plans cancer successifs
(2003-2007 et 2009-2013).
Actuellement, le dispositif d’oncogénétique s’organise autour de :
 117 sites de consultations, dépendant de 48 établissements de santé (ou associations
d’établissements), répartis dans 76 villes sur l’ensemble du territoire (France
métropolitaine, départements d’outre-mer) ;
 25 laboratoires.
En 2010, 36 163 consultations ont été réalisées, dont 86 % dédiées au syndrome seins-ovaires et
aux pathologies digestives, conduisant ainsi à l’identification de 4 308 personnes porteuses d’une
mutation les prédisposant génétiquement à un risque élevé de cancer (cas index et apparentés).
De 2003 à 2010, le dispositif d’oncogénétique a notamment permis d’identifier (cas index et
apparentés) :
 10 449 personnes porteuses d’une mutation BRCA les prédisposant héréditairement à un
risque élevé de cancer du sein et/ou de l’ovaire ;
 4 346 personnes porteuses d’une mutation MMR ou EPCAM les prédisposant plus
particulièrement à un risque élevé de cancer colorectal ou de l’endomètre ;
 1 548 personnes porteuses d’une mutation APC et 121 personnes porteuses de mutations bi-
alléliques du gène MUTYH (depuis 2009) les prédisposant héréditairement à un risque élevé
de polypose adénomateuse.
Ces personnes se voient proposer une stratégie de prise en charge spécifique, basée sur la
surveillance et/ou la chirurgie prophylactique, adaptée aux différents risques tumoraux associés à
l’altération génétique identifiée. Des recommandations ont été établies à ce sujet par des groupes
d’experts réunis à la demande du ministère de la Santé en 20041
1 F. Eisinger et al., “Identification et prise en charge des prédispositions héréditaires aux cancers du sein et de l’ovaire”,
Bulletin du cancer 2004, 91 (3), 219-37.
S. Olschwang et al., “Identification et prise en charge du syndrome HNPCC, prédisposition héréditaire aux cancers du
côlon, du rectum et de l’utérus”, Bull Cancer 2004 ; 91 (4) : 303-15
. Cette prise en charge, tout au
long de la vie de la personne, est nécessairement pluridisciplinaire et rend indispensable
l’établissement de liens structurés entre l’ensemble des acteurs impliqués à l’échelon des
établissements comme à l’échelon régional.
À cet effet, un appel à projets DGOS/INCa a été lancé en 2009 afin de constituer et de mettre en
œuvre des expériences pilotes, en nombre limité, visant à intégrer, faciliter et améliorer le suivi
et la prise en charge globale, médicale et chirurgicale, des personnes prédisposées
héréditairement au cancer.