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autosomiques. Dans le sang, avec au
moins un marqueur informatif par
paire de chromosomes, une isodiso-
mie maternelle est retrouvée pour
les 22 paires d’autosomes. Ces cel-
lules sont donc parthéno ou gyno-
génétiques. Dans les fibroblastes,
46,XY, le double héritage normal,
paternel et maternel, est retrouvé.
Pourtant l’analyse moléculaire de
ces cellules révèle un fait surpre-
nant : l’héritage maternel des fibro-
blastes est absolument identique à
celui des cellules sanguines. Biologi-
quement, il est donc difficile de dire
si l’enfant est une chimère (mélange
de populations cellulaires diffé-
rentes uniquement dans les cellules
sanguines)ou une mosaïque (mélan-
ge de populations cellulaires diffé-
rentes dans tous les tissus de l’orga-
nisme). Mais, cliniquement, on sait
que les chimères sanguines n’ont
pas de retentissement sur le phénoty-
pe des individus. Or ce garçon, suivi
régulièrement depuis sa naissance
jusqu’à l’âge de trois ans, a une peti-
te taille, une micromélie hémifaciale
gauche associée à une luette bifide
et à une fente palatine sous-
muqueuse. L’enfant est gaucher et
présente un discret retard mental.
L’ensemble de ces anomalies est
donc plutôt en faveur d’une
mosaïque avec distribution inégale
des cellules parthénogénétiques et
troubles de la latéralisation.
Le mécanisme proposé par les
auteurs pour expliquer la juxtaposi-
tion des deux populations cellulaires,
l’une normale, l’autre parthénogéné-
tique, est le suivant (figure 1A) : une
activation spontanée de l’ovocyte
aurait été suivie de la pénétration
d’un spermatozoïde. La première
division mitotique se serait effectuée
avec une cellule parthénogénétique
haploïde et une cellule normale pos-
sédant le lot paternel et le lot mater-
nel, obligatoirement identique à
celui de la cellule parthénogéné-
tique. Ensuite, un non-clivage du
cytoplasme aurait permis à la lignée
parthénogénétique de devenir diploï-
de.
Les autres mécanismes possibles : (1)
échec de la deuxième division méio-
tique ou réintégration du deuxième
globule polaire dans la lignée parthé-
nogénétique ou (2) activation et cli-
vage immédiat impliqueraient la pré-
sence, partielle du moins, de deux
allèles maternels (figure 1B, C).
Il est toutefois très surprenant de ne
trouver la lignée parthénogénétique
que dans les cellules sanguines. Dans
les tissus chimériques de souris, une
pression de sélection élimine les cel-
lules parthénogénétiques dans cer-
tains tissus, en particulier justement
dans les cellules hématopoïétiques
qui se multiplient activement.
Ce cas unique, quoique fort bien étu-
dié, laisse un peu sceptique. Il aura
cependant le mérite de faire désor-
mais penser à cette éventualité. Seuls,
les tératomes ovariens étaient connus
pour être d’origine parthénogéné-
tique. Si d’autres cas analogues sont
découverts, nous devrons tenir comp-
te de ce nouveau type d’accident de
procréation, non retenu jusqu’à pré-
sent en pathologie humaine.
S.G.
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