GM - Enjeux éthiques, juridiques et psychologiques en génétique médicale
manque de pouvoir On peut diagnostiquer mais on ne peut pas traiter. À propos de la génétique
appliquée aux diagnostics prénatal et préimplantatoire : nous connaissons la plupart du temps la cause
de l'affection fœtale mais nous sommes incapables de la traiter : recours quasi-systématique à
l'Interruption Médicale de Grossesse (IMG) ou bien au tri embryonnaire.
–Lorsque nous avons plus de pouvoir que de savoir : à propos des techniques d’exploration globale du
génome (CR : séquençage à haut débit) : On arrive aujourd'hui à accéder à des anomalies génétiques
dont on ne sait pas toujours quels sont les effets sur la personne : polymorphisme sans effet ? Mutation
pathogène ? Ici c'est le manque de savoir qui met en difficulté.
Un autre cas se révèle assez complexe : dans le cas de sujet souffrant d'affection d'origine non déterminée, doit-
on travailler à l'échelle du gène cible, de l'exome entier voire du génome ? Cette méthode nous permettrait
d'identifier précisément la cause de l'anomalie, au risque de découvrir d'autres pathologies, d'autres facteurs de
risques pour certaines maladies jusqu'alors non suspectées.
B. Génétique médicale, Diagnostic Pré-Natal et Diagnostic Pré-implantatoire
I. Définition
• Le Diagnostic Pré-Natal (DPN) : Le diagnostic prénatal (DPN) est l'ensemble des pratiques
médicales ayant pour but de détecter, in utero, chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie
génétique ou malformation congénitale), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la
grossesse, et de permettre une meilleure prise en charge de la pathologie si la grossesse est poursuivie. CR :
c'est un acte médical considéré comme individuel, qui s'adresse à une femme enceinte. C'est le couple parental,
et essentiellement la femme, qui est décisionnaire, après l'annonce de la maladie, de poursuivre ou d'arrêter.
• L'Interruption Médicale de Grossesse (IMG) : D'après la loi du 17 janvier 1975 (loi Veil),
l'Interruption de Grossesse pour motif Médical (IMG) est possible à tout moment de la grossesse, en
particulier lorsqu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une
particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic (ou risque de porter atteinte à la
santé de la maman).
La possibilité de réaliser cette IMG est définie par la probabilité, la gravité et le caractère incurable de la
pathologie. Par exemple un fœtus atteint d'un fort handicap mental et d'une faible espérance de vie peut faire
l'objet d'une IMG, alors qu'un fœtus auquel il manquera une main ne le peut : il faut une importante
concertation entre l'équipe médicale et les parents de l'enfant, qui tient également compte de l'impact de la
maladie sur la vie du couple et de la cohésion familiale.
CR : la loi Veil, qui porte donc aussi sur l'IVG (Interruption Volontaire de Grossesse), dit par contre qu'il y a
une limite de temps pour réaliser une IVG, contrairement à l'IMG. Dans de nombreux pays, même pour l'IMG,
il y a une limite de temps constituée par la date de viabilité fœtale. En France, n'ayant pas de limite de temps,
lorsque l'IMG sera réalisée au 3ème trimestre, il y aura un geste d'euthanasie fœtale.
• Le Dépistage Pré-Implantatoire (DPI) : Le DPI permet de détecter la présence d'éventuelles
anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro (CR : pour un
couple par ailleurs fertile), le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux
porteurs sains ou indemnes : il nécessite donc un recours à la Fécondation In Vitro (FIV) et à la sélection
embryonnaire. Il s'avère particulièrement utile dans les affections liées au sexe de l'enfant, comme la
Myopathie de Duchenne. CR : les critères sont les mêmes que pour le DPN, c'est-à-dire la particulière gravité,
la forte probabilité et l'incurabilité. On n'élimine que les embryons qui développeraient la maladie et par
exemple on va garder les embryons femelles conductrices pour une maladie liée à l'X, ou les embryons
hétérozygotes pour une maladie récessive autosomique.
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