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www.gendeaf.org Bulletin n° 6 Numéro 6, 2005 Bulletin du réseau européen de GENetic DEAFness (sur la surdité génétique) : les mécanismes pathogéniques, les diagnostics cliniques et moléculaires et l’impact social. Ce bulletin est publié avec le soutien de la Commission européenne, le programme « Fifth Framework » et le programme « Quality of Life and Management of Living Resources ». LE COMITE DE RÉDACTION Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d’Oro onlus, Osimo) – Italie Giancarlo Cianfrone, (AIRS – Associazione Italiana per la Ricerca sulla Sordità, Rome) - Italie Christina Fasser (RETINA International, Zurich) - Suisse Vibeke Leth (Danish Association for Cochlear Implanted Children, Skaevinge) - Danemark Anders Lindgren - Sweden Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgia, Padova) - Italie Vanessa Migliosi (International Federation of Hard of Hearing Young People, Trento) - Italie Milon Potmesil (The Palacky University, Pedagogical Faculty, Department of Special Education, Olomuc) – République Tchèque Chers lecteurs, Au cours de ces deux années, le bulletin “Gendeaf News”, vous a tenu informés sur des thèmes importants tels que la génétique et la surdité. Le Projet européen Gendeaf touche désormais à sa fin, ainsi, pour marquer cet au revoir, nous avons voulu réaliser une édition spéciale du dernier numéro de ce bulletin programmé. Comme vous le savez, du 17 au 19 mars a eu lieu à Caserta, le Final Meeting du Projet Gendeaf. Pour vous tenir au courant des dernières nouveautés de la recherche, les points essentiels de certaines des interventions présentées au cours de la manifestation ont été publiées dans ce numéro. En tant que professionnel, j’espère que ce travail de réseau et de synergie puisse se prolonger dans le futur, combien même sous une autre forme. Cordiales salutations Patrizia Ceccarani SYNTHÈSE DU FINAL MEETING OF THE EUROPEAN THEMATIC NETWORK ON GENETIC AND DEAFNESS www.gendeaf.org Bulletin n° 6 Du 17 au 19 mars 2005, s’est déroulé le “Final Meeting of the European Thematic Network on GENetic DEAFness” à Caserta. Le programme des travaux a été organisé sous forme de tables rondes et de rapports magistraux, de présentation de rapports libres et de posters. 250 experts italiens et étrangers y ont participé. Ils ont abordés des thèmes importants, tels que la recherche en biologie moléculaire (génotype-phénotype, mitochondrie, connexine 26), les pratiques cliniques, l’impact social et communicatif sur les troubles génétiques, l’implant cochléaire, la surdité syndromique et non. On trouvera ci-dessous les points essentiels de certaines interventions. GENE DE LA CONNEXINE 26 V. Migliosi, WP7 Vue d’ensemble de la génétique des connexines impliqués dans la surdité Le gène de la connexine 26 est le gène de la connexine le plus souvent impliqué dans la surdité récessive. En 1997, le travail réalisé par le D. P. Kelsell, à Londres, a montré que les mutations de la connexine 26 étaient responsables jusqu’à 50% des cas de surdité récessive dans le bassin méditerranéen. Une découverte très importante, car des travaux ultérieurs ont montré que les mutations de la connexine 26 apparaissent également chez la plupart des autres populations : 30% en Europe du Nord, 40% aux États-Unis d’Amérique, 22% au Brésil, 25% en extrême orient, 17% au Ghana, et 15% en Australie. Ces pourcentages illustrent le fait que l’étude de la connexine 26 a des implications pertinentes sur la diagnostique moléculaire et le soutien psychologique des patients. La plupart des mutations de la connexine 26 sont héritées selon un mode d’héritage récessif, bien que des mutations rares peuvent causer soit des pertes d’audition dominante, soit des formes syndromiques de surdité associée à des symptômes dermatologiques. À ce jour, plus de 80 mutations différentes de la connexine ont été identifiées ; elles sont répertoriées à la page d’accueil Cx26-surdité (Cx26-deafness) de l’adresse Internet http://www.crg.es/deafness/cx26mut.php. Avec le mode d’héritage récessif, les parents sont des porteurs sains avec deux copies de chaque gène : l’un subi une mutation et l’autre non. Parce qu’il faut la présence de deux copies mutées pour être malentendant, lorsque ces personnes ont des enfants, ils ont 25% de chances que leurs enfants soient malentendants, et 50% de chances d’avoir des enfants avec une audition normale porteurs d’une copie mutée et d’une copie normale. Avec le mode d’héritage dominant, il n’y a pas de porteur sain. Ainsi, une copie mutée peut à elle seule causer une perte d’audition. Par exemple, un parent malentendant n’ayant qu’une copie mutée et l’autre copie normale, se mariant avec un partenaire dont l’audition est normale aura 50% de chances d’avoir un enfant malentendant et 50% de chances d’avoir un enfant avec une audition normale. En Europe, parmi les populations méditerranéennes, la mutation la plus fréquente de ce gène est 35delG, qui est responsable de 80% des mutations. Les fréquences des porteurs varient de 1/35 dans le sud de l’Europe à 1/79 dans le Nord de l’Europe. Cela veut dire qu’au moins 3% de la population est porteur sain dans la zone Méditerranée. La corrélation entre le type de mutation qui a lieu dans ce gène et le degré/sévérité de perte d’audition n’est pas claire. Cependant, d’une manière générale, il semble que les personnes avec 35delG présentent dans les deux copies du gène présentent une perte significative d’audition plus importante (sévère/profonde) que les patients avec une mutation 35delG et une mutation non35delG. Les personnes avec deux mutations non-35delG souffrent d’une perte auditive moins importante (légère). Parmi les autres populations, les mutations suivantes sont présentes avec une fréquence élevée : la 167delT chez la population juive ashkénaze, la 235delC chez les populations d’Extrême-Orient (Japonais, Chinois et Coréens), la R143W au Ghana et la W24X chez les populations indiennes et 2 www.gendeaf.org Bulletin n° 6 roumaines (gypsies). Le gène de la connexine 26 (BPJI2 – Bêta Protéine 2 de Jonction d’Intervalle ) encode une protéine qui est une des six sous-unités identique jointes ensemble et formant un connexon, une moitié de canal complet. Deux connexons sur des cellules opposées forment un canal de jonction d’intervalle fonctionnel qui connecte deux cellules adjacentes et permet les passages de substances chimiques comme l’ion potassium. La connexine 26 est exprimée dans les cellules de soutien de l’organe de Corti et les cellules épithéliales, dans les fibrocytes du limbus spirale et de la proéminence spirale et dans les cellules intermédiaires et basales de la stria vascularis. Sa fonction n’est pas encore complètement comprise, mais il se peut que ce soit d’aider à recycler en endolymphe les ions potassium qui entre dans les cellules des cheveux par transduction sonore. L’importance des autres connexines. Il y a deux autres connexines dans la famille des protéines connexine, la 30 et la 31, similaires à la 26 et impliquées dans la surdité. La connexine 31 semble être responsable des deux types de surdité, dominant et récessif, mais des travaux de recherche supplémentaire doivent être menés pour avaliser cette théorie. Ainsi, nous voyons que des mutations différentes dans un même gène peuvent causer des modes différents de surdité héréditaire. Le gène de la connexine 30 est situé très près du gène de la connexine 26. Parce qu’une proportion élevée de patients malentendants (10%-42% dans des populations différentes) sont porteurs d’une seule copie mutée dans la connexine 26, les scientifiques font l’hypothèse que la seconde copie mutée peut être trouvée dans un gène proche de la connexine 26. Ils ont trouvé que 50% des personnes sourdes qui avait seulement une mutation de la connexine 26, étaient dépourvues d’un fragment de 309 kb de l’autre chromosome, qui éliminait l'une des deux copies de la connexine 30. Cette mutation a été nommée suppression GJB6D13S1830. Une autre suppression de 232 kb (nommée GJB6-D13S1854), fut aussi identifiée, et intervient dans 25% des cas qui demeurent non résolus après recherche de la suppression 309 kb. Le reste des mutations des hétérozygotes de la connexine 26 affectés (10-30% des cas) demeure non identifié. La découverte selon laquelle, dans l’oreille, les sous unités de la connexine 26 et 30 se combinent pour former des jonctions d’intervalle fonctionnelles, illustre le rôle important de la connexine 30. De plus, la connexine 30 est responsable d’une forme dominante de surdité chez les nouvelles familles. Il a été démontré qu’un autre gène appartenant à la famille de la connexine, la connexine 43 (GJA1), est responsable de la dysplasie dento oculo digitale (DDDO), un syndrome dominant somatique, associé chez certains patients à une perte d’audition (défaillance dans l’oreille externe ou moyenne). Par contraste, il est maintenant connu que les mutations de la connexine 45 ne causent pas de surdité sensoneurinale non-syndromique comme rapportée en 2001. Thérapie de la surdité de la connexine. Une étude italienne a trouvé que les enfants profondément sourds avec mutations de la connexine 26 ont d’excellents résultats lorsqu’ils reçoivent les implants cochléaires et certaines preuves ont conduit les chercheurs à émettre l’hypothèse que la perte de qualité n’est pas toujours congénitale. Ceci voudrait dire qu’il existe une fenêtre temporelle primaire avant l’établissement de la déficience finale, permettant l’entrée d’un signal sonore. Ceci pourrait expliquer les meilleurs résultats des personnes sourdes ayant un implant de connexine 26. Une autre explication pourrait être que chez les individus sourds avec connexine 26, les cellules du ganglion spiral ne sont pas affectées par les mutations. Une étude intéressante a été réalisée en Israël; elle comparait les capacités d’élocution des enfants implantés porteurs de mutations de la connexine 26 à ceux dont l’étiologie est inconnue. Il n’y avait aucune différence significative parmi les résultats, de perception de l’élocution entre les deux groupes. D’une manière générale, ces découvertes mettent en relief l’importance que le conseil génétique, la 3 www.gendeaf.org Bulletin n° 6 détection précoce, et le diagnostique ont aujourd’hui pour obtenir les meilleurs résultats de réhabilitation. Dans le futur, comprendre les fonctions de la connexine dans l’oreille pourrait améliorer les traitements actuels ou même conduire au développement de nouvelles thérapies. L’IMPACT SOCIAL ET COMMUNICATIF DANS LES CAS DE TROUBLES GENETIQUES P. Ceccarani, WP 7 De nombreuses et intéressantes interventions ont cherché à mettre en évidence l’importance de tenir compte des effets sociaux et psychosociaux de la surdité, syndromique ou non. La connaissance et la reconnaissance des syndromes qui provoquent la perte d’audition sont importantes, non seulement pour les parents, les oto-rhino-laryngologistes et les audiologistes, mais aussi les enseignants, les logopédistes, les psychologues, les pédiatres et autres professionnels qui travaillent avec les personnes souffrant de problèmes auditifs. L’implication des associations de personnes handicapées et de la famille dans un engagement commun avec des professionnels permet notamment d’améliorer la qualité de vie quotidienne des personnes hypoacousiques pour des raisons génétiques. Les pertes d’audition dues à des syndromes représentent 30% chez les enfants sourds (Grundfast 1993). Généralement, d’autres organes sont impliqués dans la surdité syndromique, ainsi les malformations crio-faciales, squelettiques, le déficit oculaire, neurologique, dentaire, cardiovasculaire, etc. sont également mis en évidence. Un diagnostique correct et rapide d’un syndrome, et donc également de l'aspect génétique comme dans le cas du syndrome d’Usher ne sert pas seulement à définir le modèle héréditaire, mais permet également de comprendre les anomalies des autres organes associés et d’intervenir de manière adéquate. Il permet donc de repérer le plus tôt possible les symptômes susceptibles de se présenter, la dégénération de certains comportements et donc de prévenir certains effets négatifs dépendants de l’hypoacousie et du déficit visuel associé à temps. En quoi les personnes hypoacousiques sont-elles limitées au niveau des divers aspects de la vie? Selon l’ampleur du syndrome, la personne peut avoir plus ou moins de difficulté à s’intégrer, aussi bien des points de vue de la vie quotidienne que professionnelle. En effet, elle se retrouve confrontée chaque jour à de nombreux problèmes, tels que le manque d’accès aux informations, la difficulté de contact, de communication et d’interaction avec la famille et les autres personnes, le risque de perdre son emploi, de se retrouver isolée socialement et culturellement, les obstacles à la mobilité indépendante et au temps libre. Une communication efficace est fondamentale pour toutes les fonctions de l’être humain, la présence de problèmes au niveau communicatif réduit les rapports et les opportunités sociales, augmente le stress et l’anxiété, et amène à se construire une image négative de soi-même. Il est donc essentiel et important de rapidement repérer, identifier et suivre un traitement de réhabilitation des troubles du langage. Dans la plupart des cas de troubles du langage, on ne comprend pas toujours la provenance. Bien souvent, c’est la perte d’audition qui provoque la difficulté de parole et de développement (la surdité peut être définie comme une perte suffisante, au point de rendre la parole difficile ou impossible sans soutien mécanique), d’autres fois, elle tient à l’incapacité d’apprendre, les paralysies cérébrales, le retard mental et le bec de lièvre. Au cours de ces dernières décennies, la génétique a enregistré de grands progrès et les mécanismes qui peuvent causer des troubles du comportement, du langage et de l’audition ont été décrits. 4 www.gendeaf.org Bulletin n° 6 Notamment, l’importance du rôle des facteurs génétiques a été reconnue chez les enfants présentant des troubles spécifiques de la parole - en effet, une hérédité concernant un trouble spécifique de la parole et la concordance chez les jumeaux homozygotes semblerait augmenter le risque de ce développement. Les problèmes de langage ne dépendent pas toujours d’un seul trouble génétique, mais semblent plutôt être causés par l’interaction de différents gènes et de facteurs environnementaux. Ceci peut être interprété comme un trouble complexe, la combinaison exacte des gènes qui déterminent le trouble spécifique du langage peut varier d’un individu à un autre, bien que certains sujets puissent ne pas développer le problème. Le développement de la parole, d’un système de communication, une compréhension différente de la langue aussi bien écrite que parlée peuvent être conditionnés par le fait que l’hypoacousie soit acquise ou de naissance (syndrome de Charge, syndrome de Goldenhar, etc.), ou qu’une pathologie associée soit à l’origine (syndrome de Usher : hypoacousie congénitale, dystrophie rétinienne progressive). L’apprentissage des codes de communication non verbaux, aussi bien au niveau expressif que réceptif, dépend des capacités sensorielles résiduelles de la personne et des limitations qui leur sont associées. Les systèmes non verbaux peuvent être divers. Un objet, s’il est associé à une activité spécifique (parce que par exemple il la rappelle où est utilisé pour l’action en elle-même), peut fournir à l’enfant les informations nécessaires lui permettant de comprendre de quoi on est en train de parler et ce qu’il doit faire, et se transforme ainsi en un code de communication ; même une couleur, un objet ou un modèle peuvent communiquer une action, une situation de danger, etc. Si la personne possède la capacité de discriminer des images, elle peut utiliser la communication pictographique et si elle a la notion de temps, les mêmes images peuvent être insérées dans un agenda ou un calendrier pour lui permettre de contrôler les divers rendez-vous. Dans le langage des signes, comme dans la langue orale, il y a des structures et des règles grammaticales, nous faisons en fait référence à : la configuration et la position que la main adopte dans la réalisation des signes ; le lieu où sont opérés les signes ; le mouvement effectué ; les composants non manuels comme l’expression faciale ou le déplacement des lèvres. Dans la dactylographie, qui est souvent associée au langage des signes, les mouvements et les positions des doigts de la main diffèrent pour chaque lettre de l’alphabet. Les personnes qui ont perdu également la vue en plus de l’ouïe peuvent utiliser le Malossi. Dans ce système, on considère la main qui reçoit le message comme une espèce de machine à écrire. Toucher légèrement ou pincer la main en des points bien déterminés, correspond à une lettre précise de l’alphabet. Souvent, les différents codes de communication et les divers langages non verbaux sont utilisés de manière intégrée, car l’objectif principal est celui de satisfaire au besoin de communication. Il peut y avoir plus de chances de communiquer si la personne malentendante ou sourde et aveugle peut avoir recours à un interprète, une personne de contact, un téléphone avec DTS, un ordinateur avec barre braille, un vidéo-agrandisseur, etc. Une prothéisation acoustique adaptée et précoce (dans les 6 mois qui suivent la naissance), ou un implant cochléaire ne peuvent qu’augmenter la capacité auditive et avoir, par conséquent, des effets positifs sur l’interaction de l’enfant avec l’environnement et éviter les troubles du langage et le retard qui en découle au niveau du développement. 5 www.gendeaf.org Bulletin n° 6 Dans les cas de surdité préverbale, les structures neurales conservées, la fonction cognitive normale et la privation auditive sont les facteurs basilaires les plus importants qui déterminent le résultat suite à un implant cochléaire. Pour évaluer les facteur qui déterminent la discrimination auditive après un implant cochléaire, ont été analysées, au cours d’autres recherches, les capacités de discrimination auditive du langage, dans la production du discours et dans la langue parlée. Il est également opportun, pour une évaluation exhaustive de la fonctionnalité ou non adéquation de l’implant cochléaire, de faire passer un IRM au candidat de manière à signaler les contre-indications telles que l’absence de cochlée, l’asthénie de la carotide, etc. Toujours plus de travaux scientifiques cherchent à savoir comment la famille et les parents font face aux conseils en génétique, à la surdité et aux implications qui en dérivent. L’instrument le plus utilisé dans les différentes études est l’entretien avec les parents. Grâce à un questionnaire qui cherche à explorer les différentes fonctions, les attentes, les résultats des tests génétiques, les émotions éprouvées lors de la communication des résultats des tests, comment les résultats des tests ont été communiqués, les variations possibles du comportement par rapport à la descendance, les éventuels modifications dans les rapports familiaux et les attentes en termes de qualité de vie de sa propre descendance. Pour les professionnels, connaître et comprendre si la connaissance de la cause de la surdité aide la famille à mieux affronter cet handicap ou génère un sens de culpabilité, susceptible d’interférer sur les relations familiales, est un aspect important qui peut rendre plus adéquate, fonctionnel et possible le travail face à la personne hypoacousie et de sa famille. Un questionnaire extensible a été soumis aux Pays de Galles (Cardiff) et aux Pays Bas (Amsterdam), celui-ci a ensuite été reporté sur le site web de l’Organisme Hollandais des Sourds et Malentendants. Une enquête scientifique (Stephens et Jones, 2005) indique qu’il existe peu d’études publiées sur les effets psycho-sociaux de la surdité génétique. Les informations disponibles se limitent presque entièrement aux études sur les enfants souffrant de surdité congénitale et indiquent que ceux avec des parents malentendants généralement ont peu de problèmes de comportement et des capacités réceptives plus faibles, mais font un meilleur usage et plus fréquent de la langue des signes, réussissent mieux au niveau éducatif, sont plus indépendants et présentent moins de sensibilité, ce qui influence leur vie positivement. Les services publics, les organismes et les agences sanitaires, privées et sociales travaillent toujours plus en synergie avec les personnes malentendantes ou sourdes et aveugles et leurs familles, afin de les faire sortir de l’isolement, de retrouver sérénité et indépendance, de développer des points forts. 6 www.gendeaf.org Bulletin n° 6 SECTION DIVERS CHOIX RÉHABILITATIFS POUR L’HYPOACOUSIE PROFONDE: L’IMPLANT COCHLÉAIRE A. Martini, P. Trevisi Lors d’hypoacousie profonde la fonctionnalité de l’oreille interne est très réduite ou même absente en relation avec l’efficacité faible des cellules ciliées internes. Dans ces conditions, l’amplification des sons par le biais d’une prothèse acoustique conventionnelle permet seulement de détecter les sons de manière plus intense, mais n’active pas au niveau cochléaire et neural les processus d’analyse temporelle et fréquentielle propres de l’appareil auditif intégré et nécessaire pour la compréhension du langage parlé. L’implant cochléaire représente l'appareil prothétique le plus adapté pour rétablir, du moins en partie, les fonctions d’élaboration auditive puisqu’il stimule directement le nerf acoustique, contournant la cochlée abîmée. L’opération de l’implant peut être simplifiée de cette manière: le signal acoustique, capté par un microphone, est analysé et recodé en impulsions électroniques à l’échelle de milliampères au niveau du modiolus, rejoignant ainsi les fibres du nerf cochléovestibulaire (nerf crânien VIII) activées sélectivement par les caractéristiques spectrales du signal entrant. Schématiquement, l’implant cochléaire est constitué d’une partie externe et d’une partie interne. La partie externe est composée d’un microphone situé au niveau rétro-auriculaire qui transforme les sons en signaux électriques et les envoie à un processeur. Ceci est représentatif d’un appareil sophistiqué capable de filtrer, amplifier, adapter et coder le signal entrant et de l’envoyer à l’antenne externe. Le signal élaboré est ainsi transmis par induction électromagnétique à l’antenne de la partie interne introduite par intervention chirurgicale. La partie interne, à son tour, est composée d’un récepteur - stimulateur et d’un système d’électrodes. Le premier est composé d’un module en céramique ou en titane contenant une antenne réceptrice et une puce (microchip). La puce permet le décodage de l’information reçue du processeur externe et la transmission de l’information aux électrodes intra cochléaires capables de stimuler les fibres du nerf cochléaire en temps réel. A qui l’implant cochléaire convient-il ? Toutes les personnes atteintes d’hypoacousie profonde qui ne retirent pas d’avantages d’une prothèse acoustique sont des candidats idéaux pour l’implant. La décision de subir l’intervention est avant tout une question de motivations personnelles du patient, une procédure complexe d’évaluation clinique et psychologique de chaque patient est requise. Les critères suivis pour évaluer le succès probable d’utilisation de l’implant constituent un sujet de discussion depuis de nombreuses années déjà, et, particulièrement à partir du Consensus Statement du NIH en 1995, de nouvelles catégories de patients ont été ajoutées sur la base d’une réflexion sur l’efficacité de modèles dernière génération ciblant la communication verbale. Tandis qu’initialement, l'idée dominait que l’implant devrait être utilisé seulement par les patients ayant les meilleures perspectives de développement et d’utilisation (de l’implant), les patients ainsi nommés ‘star patients’, au cours des dix années précédentes, la typologie d’individu pouvant bénéficier d’un changement avantageux dans la progression réhabilitative s’est multipliée, même si le niveau optimal de performance perceptive n’est pas atteint.Afin de sélectionner correctement les candidats pour l’implantation, deux genres de facteurs doivent être satisfaits : 1) l’établissement de l’intégrité des voies auditives afférentes rétro cochléaires en vue de garantir l’opérabilité pour une bonne 7 www.gendeaf.org Bulletin n° 6 utilisation des stimulations électriques 2) l’établissement précis des caractéristiques personnelles du patient, c'est-à-dire les variables extra-audiologiques. Sélection et évaluation du candidat à l’implantation L’évaluation clinique suit différentes voies selon l’âge du patient, l’âge du début de l’hypoacousie, la persévérance de perte auditive, la capacité de communication apportée et de celle attendue, des conditions générales de santé et des pathologies éventuelles associées avec la surdité. Le premier but est d’exclure les facteurs de risques relatifs à l’intervention ou à l’utilisation de l’implant dans la vie quotidienne. Ceci se poursuit par l’évaluation audiologique qui sert à : 1) définir exactement le seuil auditif, 2) vérifier l’efficacité de l'implantation atteinte jusqu’à présent, 3) connaître l’habilité perceptive rémanente, avant tout en relation avec l’écoute de matériel verbal, afin d’élaborer un profil des difficultés auditives et communicatives du patient et d’établir une hypothèse raisonnable d’amélioration avec l’implantation. 1) La détermination du seuil auditif, particulièrement de l’endommagement auditif permanent, en le différenciant des problèmes transitoires de l’oreille moyenne, est effectuée avec l’audiométrie tonale et l’impédancemétrie pour un adulte, pour un enfant, à cause d’une faible fiabilité des examens de genre subjectif, l’audiométrie comportementale et l’impédancemétrie sont soutenues par des examens objectifs électrophysiologiques et des otoémissions acoustiques (OEA). La première étape de l’enquête audiométrique est le dépistage du seuil auditif par voie aérienne. Les adultes et les enfants de plus de 3 ou 4 ans collaborant peuvent être soumis à ce type d’évaluation. Pour les enfants de moins de 3 ou 4 ans, les méthodes audiométriques se basent sur les réflexes conditionnés par instrument (Peep-show, Visual Reinforcement Audiometry, Conditioned Orientation Response) permettant l’obtention d’une valeur de seuil s’approchant de la valeur réelle. L’examen d’impédancemétrie est une épreuve objective, qui démontre par le biais du tympanogramme un versement dans l’oreille moyenne et/ou le mauvais fonctionnement de la trompe d’Eustache, alors que la présence/absence du réflexe stapédien, niant ou confirmant la gravité de l’hypoacousie. Les tests neurophysiologiques ont un rôle important dans la sélection de patients pour l’implantation et ils fixent le but de déterminer objectivement le seuil auditif et la réponse du nerf cochléaire. L’ABR est une enquête objective, non traumatique, ni invasive et c’est pour cette raison qu’elle peut être utilisée sur de petits enfants pendant le sommeil sans avoir recours à la narcose. Elle est fiable pour la détermination du seuil auditif par la stabilité de l’onde V et aussi pour des valeurs décroissantes d’intensité jusqu’au seuil, en outre, elle peut aussi être présente en cas de surdité profonde à 2-4KHz à condition que les fréquences médio-graves soient conservées. L’étude des réponses latentes en comparaison avec les paramètres standards, permet d’évaluer la maturation des structures nerveuses du tronc céphalique. L’absence de paramètres morphologiques décrits ci-dessus et indicatifs d’une hypoacousie supérieure à 90 dB HL. L’étude d’émissions otoacoustiques a pris récemment une grande importance dans l’évaluation préopératoire des petits enfants candidats pour l’IC, parce qu’elle aide à exclure la présence d’une cochlée normale ou une cochlée à fonctionnement correcte en cas d’absence ABR en présence d’une neuropathie auditive. L’électrocochléographie (ECochG) représente un moyen audiométrique objectif qui se base sur l’enregistrement de potentiels générés au niveau de la cochlée en réponse à un stimulus sonore. Cette technique d’enregistrement à ‘courte portée’ permet d’étudier les potentiels de manière précise en isolant les composants cochléaires (MC : microphone cochléaire) et ceux du huitième nerf crânien (PA : potentiel d’action global) des impulsions nerveuses provenant d’autres structures contiguës. Le potentiel microphonique cochléaire représente l’activité électrique donnée par la 8 www.gendeaf.org Bulletin n° 6 somme des courants extracellulaires générés par la partition cochléaire. Le potentiel d’action global du nerf VIII est la résultante de propagation synchrone de potentiels des axons constituant le nerf même. Du moment où l’ECochG nécessite une anesthésie générale, elle est soumise à toutes les conditions dans lesquelles l’ABR est rendu non fiable à cause de la maturation incomplète des voies auditives afférentes (lors de très jeunes enfants) ou de l’association avec des pathologies du SNC ou syndrome cranio-faciale et un diagnostic différentiel s’avère essentiel avec la neuropathie auditive. 2 et 3) la vérification de l’efficacité prothétique (examen avec l’oreille électronique, seuil en champ libre avec la prothèse) ne peut être séparée de l’évaluation des performances auditives de matériel verbal plus elle se rapproche des conditions communicatives de la vie quotidienne. Afin d’évaluer l’effet réalisé par la prothèse, le test en champ libre avec prothèse est effectué : ce test est fait dans un environnement silencieux, les sons sont transmis par haut-parleurs positionnés à droite et à gauche du patient, à une distance d’un mètre. Dans le cas des adultes ayant acquis le langage verbal, l’audiométrie vocale évalue la fonctionnalité de l’appareil auditif en entier et de toutes les structures extra-auditives participant à la compréhension du langage verbal. Les trois niveaux d’intensités caractérisant l’audiométrie vocale sont : - le seuil de perception pour lequel il n’y a pas d’identification vocale 0% - le seuil de perception pour lequel la reconnaissance vocale est de 50% - le seuil intellectuel correspond à la reconnaissance entière de la liste présentée 100% En présence d’un déficit auditif grave, le seuil vocal reste au niveau de détection, même lors de stimulation d’intensité maximale et donc ne rejoint jamais le seuil de perception. L’examen prévoit la possibilité d’utiliser une liste de paroles /de phrases adaptées pour les adultes ou pour les enfants. L'évaluation de la perception verbale pour les enfants qui n’ont pas encore acquis un vocabulaire suffisant pour l’audiométrie vocale se fait souvent en l’effectuant de vive voix durant l'évaluation logopédique. Souvent, les enfants très gravement atteints se trouvent dans une faille précédant l’acquisition verbale même s’ils ont plus de trois ans. Les tests perceptifs sont appliqués sur la base de l’âge et du stade linguistique de l’enfant (LiP, P.CA.P., T.A.P, TIPI 1 et TIPI 2) et ont pour but d’évaluer les stratégies de décodage des signaux verbaux déterminants ainsi qu’un niveau de capacité estimant l’état d’efficacité du patient en communication orale. Indices pronostiques pour l’implant cochléaire Une fois que les critères audiologiques d’inclusion dans le protocole pour l’implantation cochléaire sont stabilisés et adéquats, un encadrement multidisciplinaire est nécessaire pour clarifier les possibilités et les limites éventuelles de chaque patient lors d’utilisation de l’implant cochléaire. a) L’évaluation neuropsychiatrique et/ou psychologique cherche à clarifier les fonctions neurophysiologiques de la personnalité et de la compétence sociale du candidat (cognitive, perceptive, motrice et affective). Les tests administrés sont choisis à tour de rôle sur la base de l’âge du sujet, du type de fonction examinée, et finalement de l’accomplissement d’un suivi sur les variations des performances examinées. Une évaluation dans le cadre familial / social et d’une importance primordiale. b) Les recherches neuroradiologiques : l’étude de l’os temporal par la tomographie assistée par ordinateur (TAO) et la résonance magnétique nucléaire (RMN) permet de découvrir la perméabilité de la rampe tympanique et de la fenêtre ronde. La TAO met en évidence d’éventuelles régions d’ossification pendant que la RMN révèle les zones de fibrose endolabyrinthique, les altérations les plus fines des structures membraneuses de l’oreille interne et la présence d’anomalie du paquet neural cochléo-vestibulaire. La RM ne doit pas seulement prendre en charge l’oreille et le nerf acoustique, mais aussi le cerveau dans sa globalité afin d’exclure les pathologies de malformation et surtout les pathologies expansives qui pourraient demander d’autres contrôles RM (en tenant compte des limitations de ces examens après l’application de l’IC). 9 www.gendeaf.org Bulletin n° 6 L`’élargissement des critères de sélection Au-delà des différents protocoles applicables, l’évaluation des patients candidats pour l’implantation doit correspondre le plus possible aux capacités réelles d’utilisation de l’implant. Il est généralement accepté que l’âge idéal pour l’implantation soit entre 18 et 24 mois, comme compromis entre l’anesthésiologie et le diagnostic problématique d’une part et la nécessité d’interrompre la déprivation auditive de l’autre. Dans le cas de méningite avec ossification il est recommandé de faire l’implantation le plus tôt possible. Dans la majorité des cas, l’implantation est une intervention mono latérale afin de limiter la chirurgie invasive et de conserver un côté pour d’éventuels développements dans la recherche scientifique. D’autre part, il existe des conditions pathologiques telles que l’hypoacousie profonde associée avec un déficit visuel où l’avantage d’un procédé bilatéral et très important. Aspects chirurgicaux La chirurgie est liée à deux objectifs : • l’insertion d’électrodes actives dans la rampe tympanique • le placement et la fixation du récepteur - stimulateur dans la partie squameuse du temporal. En détails, la durée chirurgicale nécessaire pour effectuer l’intervention d’implantation cochléaire prend en compte : l’établissement d’une bande cutanée, mastoïdectomie, tympanotomie postérieure, établissement du logement pour le récepteur - stimulateur, cochléostomie, fixation de l’implant, insertion des électrodes, test de vérification, sutures. Après l’incision cutanée et l’élaboration d’une bande avec exposition du mastoïde, la mastoïdectomie est effectuée pour l’identification du sinus latéral, du canal semicirculaire latéral, de la fossa incudis et de la partie descendante du nerf faciale. L’attique postérieur est ouverte, mettant en évidence le processus de l’enclume, le point de départ de la tympanotomie postérieure Cette dernière consiste à créer une ouverture osseuse dans la partie postérieure du conduit auditif externe pour mettre en évidence le promontoire et la région des fenêtres. Une telle ouverture aura une forme triangulaire avec apex inférieur, délimité inférieurement par le canal osseux dans lequel court le nerf facial, supérieurement par l’enclume et antérieurement par la corde du tympan. De cette manière, la branche longue de l’enclume, l’articulation incudo-stapédienne avec les tendons du muscle stapédien et la région des fenêtres sont mises en évidence Au cours de la tympanotomie postérieure, une attention particulière doit être accordée afin d’éviter toute lésion du nerf facial, au cas où ceci se produirait, il faut procéder à l’isolement du nerf des électrodes afin d’éviter des stimulations anormales. Subséquemment, la création d’une trame osseuse dans la squameuse du temporal est nécessaire afin d’accommoder le récepteur Le siège ne doit pas être trop haut, où l’épaisseur de la thèque est fine, ni trop bas, où la position de l’os mastoïde courbé ne permet pas une stabilité adéquate du récepteur Avec l’aide d’un modèle en silicone et un crayon dermographique, la région à percer est délimitée afin d’obtenir une niche avec la profondeur requise pour que l’encadrement soit optimal. L’accès à la rampe tympanique est possible selon les méthodes suivantes : 1) par le biais de la fenêtre ronde, perçant le bord supérieur de la niche afin d’obtenir une bonne vue de la membrane secondaire, une incision permettra l’accès à la rampe tympanique. L’ouverture ainsi crée pourra être élargie afin de permettre le passage des électrodes ; 2) la création d’une nouvelle fenêtre sur le promontoire, située antérieurement au bord de la niche de la fenêtre ovale, de cette façon le promontoire est percé afin de créer un foramen communicant avec la rampe tympanique ; normalement, ceci représente l’approche la plus utilisée car elle permet l’accès direct à la rampe et le contournement d’éventuels obstacles liés à l’oblitération de la niche ou des crista finestrae. Ensuite, les électrodes sont insérées, étape facilitée par un instrument de guidage approprié. Il est 10 www.gendeaf.org Bulletin n° 6 indispensable de procéder avec une précaution extrême afin éviter l’endommagement des électrodes. Après l’insertion des électrodes et avant la fixation définitive, il est possible d’effectuer quelques tests vérifiant le fonctionnement et la position des électrodes actives. • Integrity test : évalue le fonctionnement de l’implant en enregistrant la distribution du courant électrique stimulateur de chaque électrode. • évaluation télémétrique de l’impédance des électrodes individuelles : ceci est un bon indice du fonctionnement et de la position correcte des électrodes. La présence d’une impédance basse, inférieure à certains niveaux, est indicative d’un bon contact avec les parois de la spirale. S’il y a une différence d’impédance entre les électrodes actives distales par rapport aux autres, il est possible que les électrodes distales soient en position extracochléaire. • Recherche du seuil de réflexe stapédien : la présence d’une contraction ipsi-latérale de l’étrier est très importante en tant qu’indication du placement et du fonctionnement correct de l’implant ainsi que les voies auditives jusqu’au tronc cérébral. L’absence du réflexe stapédien n’est pas nécessairement indicatif de dysfonctionnement ou de placement incorrect. • Télémétrie de la réponse neurale : l’enregistrement de potentiel d’action du nerf cochléaire en réponse à un stimulus électronique généré par le système utilisé pour le règlement de l’implantation fournit la confirmation du positionnement correct de l’implant, en outre, l’identification du seuil des actions potentielles fournit des données utiles pour l’activation successive. Après la vérification du placement et du fonctionnement des électrodes, l’intervention continue avec la stabilisation de l’implant. La fermeture précise de la cochléostomie est importante afin d’éviter une contamination de l’oreille interne (et donc dans quelques situations particulières, essentiellement des malformations, du lymphe) par l’infection de l’oreille moyenne – fréquente dans la pédiatrie. L’ancrage de l’électrode au niveau de la tympanotomie postérieure est très important, surtout pour les enfants, car ce placement rend peu probable la possibilité d’une extrusion des électrodes dans la spirale lors de la croissance, grâce au fait que la distance entre la tympanotomie postérieure et la niche de la fenêtre ronde reste inchangée durant toute la vie. A ce stade, l’intervention continue par la suture de la bande musculo-cutanée superficielle. Une radiographie de contrôle (Fig. 10) est faite le jour suivant l’opération afin de vérifier la position des électrodes et leur niveau d’insertion. Le temps de récupération nécessaire après l’intervention chirurgicale est en moyenne de 3 jours. Dans le mois suivant le départ de l’hôpital, des contrôles de la situation locale de la cicatrice seront effectués de manière répétitive jusqu’à la cicatrisation complète de la plaie. A environ 30 jours d’intervalle, l’implant cochléaire est activé progressivement sur tous les canaux. En principe, le mappage de l’implant est complet 15 à 30 jours après la première activation. Dans le cas de patients d’âge infantile, un élément supposé indispensable pour la réussite de l’implantation est l’insertion, aussi progressive, du patient dans un programme de rééducation d’impostation vocale aboutissant à l’utilisation optimale des nouvelles capacités de perception obtenues. Réglage de l’implant L’activation des électrodes est effectuée environ 1 mois après l’intervention chirurgicale afin de garantir l’aménagement électrolytique et la cicatrisation naturelle dans la région de l’implantation ; particulièrement pour l’optimisation de l’interface entre électrodes et tissus, la recommandation est d’attendre au moins 30 jours après l’application chirurgicale du récepteur – stimulateur avant de procéder avec son activation. 11 www.gendeaf.org Bulletin n° 6 Le réglage est effectué avec la participation et collaboration du patient instruit à reconnaître : la sensation auditive produite par la stimulation électrique la sensation d’intensité subjective (loudness) la sensation de hauteur subjective (pitch) la différence de loudness et pitch entre deux stimulus ou plus le seuil minimal de détection auditive le niveau de confort le niveau de stimulation maximal supportable Dans ce but, il est utile de commencer une période d’entraînement acoustique (ou bien avec des aides vibrotactiles si la déprivation auditive est complète) avant l’activation afin de préparer les enfants au type de travail qu’ils devront entreprendre durant le mappage ; toutefois, l’entraînement acoustique ne peut souvent pas être complété avant la première activation de l’implant, car les compétences acoustiques du patient ne permettent pas la meilleure compréhension des instructions. Les paramètres réglables de l’implant sont : • Réglage du seuil minimal (de détection) et maximal (niveau maximal de confort) ; l’activation part depuis les électrodes apicales et progresse vers les électrodes basales. Lors de la première séance le seuil de détection des signaux électriques (audibilité minimale) et le niveau maximal supportable sont recherchés ; le seuil minimal est recherché en fournissant une impulsion électrique de niveau croissant afin de rejoindre la sensation auditive, le niveau maximal supportable s’impose moyennant le seuil du réflexe stapédien de l’oreille controlatérale à l’implant. • La méthode de stimulation, peut être monopolaire ou bipolaire, la première prévoit une électrode intra cochléaire active avec une électrode de masse extracochléaire. La seconde prévoit que le flux de courant passe entre l’électrode active et une électrode adjacente ; celle-ci est plus sélective car une partie cochléaire plus limitée est excitée, mais ce procédé nécessite un flux de courant électrique supérieur. • Distribution en fréquence : dans cette phase le choix de bande de fréquence du signal qui va être élaboré est fait. La largeur et la limite supérieure de la bande doivent être choisies en fonction du cadre anamnésique du patient en référence à l’âge du début et de la durée de la surdité. La sélection du moyen de distribution du signal sonore sur les électrodes individuelles est aussi important, il peut être logarithmique ou linéaire - logarithmique. • Nombres d’électrodes activées par cycle : les implants cochléaires les plus diffus permettent le choix du nombre d’électrodes en marche pour chaque cycle, le nombre peut varier de 1 au nombre total d’électrodes actives. Enfin, il est possible d’intervenir sur le réglage de la sensibilité du microphone, l’égaliseur du signal et sur le contraste acoustique du signal. Quelques méthodes objectives, comme l’étude des indicateurs objectifs tels que l’importance du réflexe stapédien électrique (ESR), les potentiels du tronc évoqués par stimulation électrique (EABR), la télémétrie de la réponse neurale (NRT) et le test d’intégrité fonctionnelle de l’implant cochléaire (AEU) permettent l’obtention de données utiles pour le mappage. L’ESR consiste en l’évaluation de l’importance du réflexe stapédien de l’oreille controlatérale à l’implant à travers une Souvent normale, le seuil du réflexe est en corrélation avec le niveau d’écoute de confort maximal. L’EABR, consiste à déterminer, avec une bonne approximation, le seuil de détection de base sur l’étude de l’onde V° du tracé ABR enregistrée suite à une stimulation électrique Le stimulus électrique est fourni à travers l’implant cochléaire ; souvent, le stimulus nécessaire pour l’enregistrement de EABR est d’une telle intensité que le résultat est pénible et douloureux pour le patient, et donc, ce test est fait uniquement de façon intra opératoire. Avec cette méthode, des réponses précoces sont obtenues avec une période de latence d’environ 3,5 à 3,8 ms. 12 www.gendeaf.org Bulletin n° 6 La NRT représente un système, mis au point récemment par la société Cochlear, qui consiste à mesurer les potentiels évoqués électriques déterminants de l’activation entière du nerf cochléaire (EAP). Ce système est nommé « Neural Response Telemetry System » et consiste en ’un logiciel pouvant configurer un stimulus capable d’évoquer un potentiel électrique du nerf cochléaire et ainsi de recevoir, traiter, sauvegarder et visualiser le potentiel. Cette méthode possède l’avantage incontesté de pouvoir être mise en œuvre rapidement à n’importe quel moment, elle ne nécessite pas d’instruments particuliers ni de narcose. Il y a plusieurs applications cliniques potentielles de la NRT. La plus immédiate peut-être est celle de l’utilisation de la réponse EAP afin de faciliter la programmation de l’implant cochléaire. Ceci pourrait être d’un grand bénéfice pour les audiologistes travaillant avec de petits enfants pour lesquels la programmation du processeur sur la base unique de réponses subjectives peut s’avérer difficile. Plusieurs études présentent des données relatives à l’utilisation de cette méthode afin d’obtenir des données utiles pour le mappage de l’implant cochléaire. Enfin, l’AEU est un test utile dans le cas de patients ayant des performances insatisfaisantes. On demande uniquement au patient d’éviter les mouvements brusques. Ensuite les électrodes superficielles sont disposées sur le front, le menton et le lobe auriculaire controlatéral et en activant le speech processor, la fonctionnalité de chaque électrode peut être relevée. Complications Les complications chirurgicales représentent un pourcentage assez réduit et se subdivisent en complications majeures (2-3%) et mineures (5 – 7%), intra opératoires et post-opératoires. Parmi les premières sont relevées la paralysie du nerf faciale, le placement incorrect de l’électrode et l’observation d’un gusher. Parmi les complications post-opératoires : la nécrose de la bande cutanée et l’extrusion / la migration du récepteur et la dislocation du réseau (array). Ensuite, il existe des complications cliniques à court ou long terme et les problèmes techniques. La stimulation du facial est une complication mineure qui se présente avec une fréquence d’environ 3.5%, elle est plus fréquente lors d’otosclérose et de malformation cochléaire. La méningite représente une complication dont on a beaucoup parlé récemment à cause de plusieurs cas mortels. Chez le sujet porteur de l’IC, l’infection semble être due à la cochléostomie qui, en cas d’otite aiguë, peut constituer une voie d’accès vers l’encéphale. Pour ces raisons, il est recommandé d’effectuer une vaccination contre les bactéries principalement responsables de méningite (pneumocoques, méningocoques, Haemophilus Influentiae), suivant les directives distribuées par le ministre de la santé et mises à jour régulièrement. Les résultats avec l’implant Le but de l’implant est de rétablir le canal auditif comme accès principal de la communication. En termes généraux, un succès total est considéré comme un accomplissement de performances auditives se rapprochant de celles d’une personne à l’ouïe normale : par exemple, une conversation sans l’utilisation de la lecture sur les lèvres et l’écoute au téléphone, en ce qui concerne les adultes, et le développement de langage quasi physiologique chez l’enfant. L'évaluation globale des résultats pour chaque patient ne peut être considérée sans l’histoire et les conditions communicatives précédant l’implantation Celui qui naît avec une hypoacousie profonde a seulement, initialement, un problème d’écoute, et évolue en mode hétérogène dans tous les domaines audio-corrélants (langage, apprentissage, réalisation professionnelle). Parfois la surdité représente une limite importante à l’acquisition du langage verbal. D’autres fois le langage évolue normalement, mais des limites importantes dans l’autonomie et la vie sociale se présentent. A quel point de cette chaîne d’évènements s’insert l’implant cochléaire ? Pour certains patients, l’implant permet une « compensation » du handicap, tandis que pour d’autres, il s’insert dans le chemin réhabilitatif, aboutissant à un changement. Les deux cas sont considérés comme un succès total. 13 www.gendeaf.org Bulletin n° 6 Comme mentionné auparavant, la conception et les buts de l’implant sont différents pour les adultes et les enfants. Pour les premiers, la récupération d’autonomie pour la vie quotidienne (utilisation du téléphone, communication interpersonnelle avec des étrangers sans l’utilisation de lecture sur les lèvres) est considérée comme importante tandis que pour les seconds, un intérêt maximal est porté sur le développement des compétences linguistiques se rapprochant le plus de celles des enfants à l’ouïe normale. COURRIERS DES LECTEURS Chère Patrizia, C’est avec grand plaisir que je désire te remercier pour avoir eu la chance de participer à la dernière conférence du projet "Génétique et surdité » qui s’est déroulée à Caserta le mois dernier. L’événement, bien organisé m’a permis de prendre contact avec plusieurs experts de renommée internationale. Il a également permis à Deafblind International de s’informer de l’actuel état de la technique en Europe et d’engager un dialogue constructif avec plusieurs participants en vue de futures collaborations dans le domaine de la génétique et de la surdité. Merci encore de m’avoir permis d’y participer. William Green Président de Deafblind International Chère Patrizia, J’aimerais te remercier formellement de m’avoir offert la possibilité de participer à la Conférence Finale du Projet Gendeaf. C’était pour moi une introduction très précieuse dans un groupe de travail, auquel me joindre m’a fait tant plaisir. Je suis persuadé que cela sera pour moi très avantageux et à travers moi également pour “Sense”. Je t’en remercie beaucoup Tony Best Chef exécutif, SENSE Londra Chers lecteurs, Je souhaiterais vous faire savoir que vous pouvez nous contacter si vous souhaitez obtenir de plus amples informations sur des sujets qui sont développés dans ce bulletin ou sur des sujets qui vous sembleraient intéressants et qui concerneraient la génétique et la surdité en général. Vous pouvez m’écrire à : [email protected] t- [email protected] N° de téléphone : 00-39 071/72451 (standard du Lega del Filo d’Oro) 00-39 071/7245274 (Centre Diagnostic) N° de fax : 00-39 071/717102 14 www.gendeaf.org Bulletin n° 6 SECTION REUNIONS ET MANIFESTATIONS Le 7ème congrès de la Federation européenne des Societies des Audiology se tiendra à Goteborg, Sweden, du 19 au 22 juin 2005 Le 20ème congrès international sur l’éducation des sourds se tiendra à l’ICED2005, à Maastricht, aux Pays-Bas, du 17 au 20 juillet 2005. La 6ème conférence européenne DbI sur la cécité/surdité se tiendra à Presov, en Slovaquie, le 2 août 2005. La conférence européenne de l’ICEVI 2005 se tiendra à Chemnitz, en Allemagne, du 14 au 18 août 2005. Rubella Course, NUD, Nordic Staff Training Centre for Deaf Bind Service, Donninglund (Danmark), 30.10 – 5.11.2005 (www.sorup.dk) XXX Congrès National de la Société Italienne d’Audiologie et de Phoniatrie “Actualité et Synergie”, Rome 14-17 décembre 2005 La 1ère conférence internationale sur la maladie de Batten, se tiendra au Resource Centre Vision, à Orebro, en Suède, du 3 au 6 mai 2006. NHS 2006 – Beyond Newborn Hearing Screening : Infant and Childhood Hearing in Science and Clinical Practice, Centre de Congrès de Villa Erba, Cernobbio (lac de Como), 31 mai – 3 juin 2006 L’auteur est seul responsable de la publication de ce bulletin. Celui-ci ne représente pas l’opinion de la communauté. La communauté n’est pas responsable de l’utilisation qui pourrait être faite des données qui apparaissent dans ce bulletin. 15
