• On étudie la rhodopsine, contenue dans des cellules rétiniennes de Mr X
5. Rappelez ce qu’est la rhodopsine.
Document 5 : Comparaison de séquences d’acides aminés de la rhodopsine chez des individus de
phénotype non malade et chez Mr X.
La rhodopsine est constituée de 348 acides aminés. Ci-dessous est représentée la séquence des acides
aminés allant du 131e au 136e acide aminé
6. Donnez l’information apportée par le document 5
7. Quelle est la conséquence de cette observation, comment peut-elle expliquer les symptômes de Mr X ?
• On s’interroge sur l’origine de cette anomalie : on étudie le gène de la rhodopsine :
Document 6 : Comparaison du gène codant pour la rhodopsine chez des individus de phénotype non
malade et chez Mr X.
Le gène de la rhodopsine est constitué de 1044 paires de nucléotides. Ci-dessous sont seulement
représentés les portions des séquences codantes allant du 391e au 408e nucléotide.
8. Que représentent les « lettres » A, T, C, G ?
9. Comment appelle-t-on les 2 versions de ce gène ?
10. Donnez l’information apportée par le document 6
11. Quel lien pouvez-vous établir avec le document 5 ?
12. Rédigez un petit texte (quelques lignes) pour résumer votre travail et expliquer l’origine des troubles
visuels de Mr X. (niveau génétique
!
molécules
!
cellules
!
symptômes)
BONUS…ou à la maison.
Chez la mère de X les symptômes se sont aggravés, son acuité visuelle a diminué, la vision de jour est
moins efficace et sa vision des couleurs s’est altérée.
Son médecin lui a proposé de diminuer les symptômes en prenant des compléments alimentaires à base de
vitamine A (permettant de fabriquer du rétinal).
Rappel : les pigments rétiniens sont constitués d’une partie protéique (opsine) et non protéique (rétinal). La liaison des
2 parties est assurée par des acides aminés précis des opsines ; cette fixation est indispensable pour le bon
fonctionnement du pigment.
En utilisant vos connaissances et les informations du document 3 proposez une hypothèse pour expliquer
l’évolution des symptômes.