1S DS1 : l’œil, la rétine, les pigments visuels. correction Partie 1 : restituer des connaissances : NOM : A RENDRE AVEC LA COPIE A/Le document ci-dessous représente un schéma d’une coupe de rétine et d’une cellule (1) 5 humeur vitrée Cel. Ganglionnaires Cel Bipolaires 7 Cône Bâtonnet 8 9 10 7 Dendrite 8 Corps cellulaire 9 Axone (fibre) 10 : Arborisation terminale 6 choroïde 1. Légendez les 2 schémas 2. Tracez le trajet de la lumière B/Choisissez les bonnes réponses. (Attention points négatifs pour les réponses fausses !) 1. L’œil est : 2. Le cristallin : o un ensemble de lentilles convergentes o permet de focaliser l'image sur la rétine o formé d’une seule enveloppe souple et o est une lentille divergente! blanche o peut présenter des anomalies qui modifient la o relié au cerveau par le nerf optique vision! o l’organe responsable à lui seul de la o est l'un des systèmes transparents de l’œil représentation visuelle (+ cerveau) o présente une courbure fixe! 3. L’image d’un objet placé loin se forme sans accommodation pour un œil normal o sur la rétine o entre le cristallin et la rétine o après la rétine o derrière le cristallin (accepté, j’aurai dû préciser « juste » derrière…) 5. Les pigments rétiniens: o sont tous des photorécepteurs o sont en partie des protéines o se trouvent dans les photorécepteurs o sont au nombre de 3 (4) 4. La tache aveugle o est située au milieu de la fovéa! o correspond aux prolongements des cellules ganglionnaires (fibres) o est une zone de la rétine où aucune information visuelle ne peut être formée! (pas de photorécepteurs) o est la zone de la rétine atteinte par la DMLA 6. Le daltonisme :! o existe sous plusieurs formes o provoque une vision en noir et blanc! o provient d’un défaut au niveau des cônes o provient d’un défaut au niveau des bâtonnets Partie 2 exploiter des documents en utilisant ses connaissances. (vers le sujet 2.2 GUIDE) Mr X consulte son ophtalmologue, après avoir ressenti une gène visuelle, surtout aux faibles éclairages. Il note une diminution de son champ visuel. Il s’inquiète car d’autres membres de sa famille souffrent de déficience visuelle. Document 1 : vision de Mr X Document 2 : observation du fond de l’œil de Mr X Tache aveugle Macula + Fovéa Document 3 : Doc.2 : sensibilité des cônes et des bâtonnets en fonction de l’intensité lumineuse en lux. 1. Décrivez l’atteinte de vision de Mr X Mr X présente un déficit de vision périphérique et a du mal a voir en faibles luminosité 2. Donnez l’information apportée par le document 2. La rétine périphérique de Mr X présente des taches noires. 3. En utilisant vos connaissances sur l’organisation de la rétine et les informations pertinentes apportées par le document 3, proposez une hypothèse pour expliquer l’atteinte de Mr X Nous savons que la rétine est constituée de neurones dont les photorécepteurs qui captent la lumière et fabriquent les messages nerveux visuels. Il existe 2 types de photorécepteurs (les cônes et les bâtonnets), inégalement répartis sur la rétine : - les cônes sont concentrés au niveau de la fovéa - les bâtonnets sont absents au niveau de la fovéa et augmentent en fonction de l’excentricité, vers la périphérie où ils sont les seuls photorécepteurs présents. 3 Nous voyons, sur le doc 3 que les cônes sont sensibles à des luminosités importantes (seuil 0,5 10 lux) tandis que les bâtonnets ont un seuil plus faible (1lux) Nous pouvons donc imaginer que ce sont les bâtonnets qui sont altérés chez Mr X, ce qui explique - la perte de vision périphérique - la mauvaise vision en faible luminosité. Document 4 : Arbre généalogique de la famille de Mr X (3.3) 4. Quelle hypothèse pouvez-vous émettre sur l’origine des troubles de Mr X ? L’anomalie étant présente chez plusieurs membres de la famille, on peut imaginer qu’il s’agit d’une anomalie génétique, héréditaire. • On étudie la rhodopsine, contenue dans des cellules rétiniennes de Mr X 5. Rappelez ce qu’est la rhodopsine. La rhodopsine est une protéine qui constitue le pigment rétinien contenu dans les bâtonnets. Document 5 : Comparaison de séquences d’acides aminés de la rhodopsine chez des individus de phénotype non malade et chez Mr X. La rhodopsine est constituée de 348 acides aminés. Ci-dessous est représentée la séquence des acides aminés allant du 131e au 136e acide aminé Séquence d’acides aminés de la protéine chez les individus « normaux » Leu-Ala-Ile-Glu-Arg-Tyr Séquence d’acides aminés de la protéine chez Mr X Leu-Ala-Ile-Glu-Leu-Tyr 6. Donnez l’information apportée par le document 5 : On observe qu’un acide aminé est différent (Arg à Leu), donc la séquence de la rhodopsine de Mr. X est différente de la rhodopsine d’un individu « normal » 7. Quelle est la conséquence de cette observation, comment peut-elle expliquer les symptômes de Mr X ? La séquence étant différente, la forme et la fonction de la protéine sera différente. La rhodopsine anormale ne doit pas fonctionner normalement et cela doit empêcher la naissance des messages nerveux à pas de sensation visuelle) • On s’interroge sur l’origine de cette anomalie : on étudie le gène de la rhodopsine : Document 6 : Comparaison du gène codant pour la rhodopsine chez des individus de phénotype non malade et chez Mr X. Le gène de la rhodopsine est constitué de 1044 paires de nucléotides. Ci-dessous sont seulement représentés les portions des séquences codantes allant du 391e au 408e nucléotide. Gène de la rhodopsine présent chez les « normaux » CTG GCC ATC GAG CGG TAC Gène de la rhodopsine présent chez Mr X CTG GCC ATC GAG CTT TAC 8. Que représentent les « lettres » A, T, C, G ? : Ce sont les nucléotides. 9. Comment appelle-t-on les 2 versions de ce gène ? Des allèles. 10. Donnez l’information apportée par le document 6. Il y a 2 nucléotides différents dans le gène de la rhodopsine de Mr. X (GGàTT) : la séquence du gène est différente, il s’agit d’une mutation. 11. Quel lien pouvez-vous établir avec le document 5 ? Le gène de la rhodopsine code pour la rhodopsine. La séquence de nucléotides du gène permet la mise en place de la séquence d’acides aminés de la protéine. La mutation a entraîné une modification de la séquence de la rhodopsine. 12. Rédigez un petit texte (quelques lignes) pour résumer votre travail et expliquer l’origine des troubles visuels de Mr X. (niveau génétique àmolécules àcellulesà symptômes) L’anomalie visuelle de Mr. X est une anomalie génétique.(doc4) Le gène de la rhodopsine a subi une mutation qui a modifié sa séquence.(doc6) Cet allèle du gène code pour une rhodopsine anormale (séquence ≠ àforme≠à fonction ≠) qui ne rempli plus sa fonction.(doc5) Les bâtonnets, qui contiennent la rhodopsine ne fonctionnent plus ils dégénèrent, provoquant une altération de la rétine périphérique (doc2). La vision périphérique est atteinte et le champs visuel est alors réduit, et la vision nocturne n’est plus efficace. Il s’agit d’une rétinite pigmentaire. BONUS…ou à la maison. Chez la mère de X les symptômes se sont aggravés, son acuité visuelle a diminué, la vision de jour est moins efficace et sa vision des couleurs s’est altérée. Son médecin lui a proposé de diminuer les symptômes en prenant des compléments alimentaires à base de vitamine A (permettant de fabriquer du rétinal). Rappel : les pigments rétiniens sont constitués d’une partie protéique (opsine) et non protéique (rétinal). La liaison des 2 parties est assurée par des acides aminés précis des opsines ; cette fixation est indispensable pour le bon fonctionnement du pigment. En utilisant vos connaissances et les informations du document 3 proposez une hypothèse pour expliquer l’évolution des symptômes.