Annonce du Diagnostic: Expériences de Médecins généticiens Laurent Pasquier Sylvie Odent Service de Génétique Clinique Centre de Référence Anomalies du développement CLAD-Ouest CHU de RENNES Plantons le décor L’éthique vient du grec (ηθική [επιστήμη], « la science morale », de ήθος ("èthos"), « lieu de vie ; habitude, mœurs ; caractère, état de l'âme, disposition psychique » et du latin (ethicus, la morale) Discipline philosophique pratique (action) et normative (règles) dans un milieu naturel et humain. Elle se donne pour but d'indiquer comment les êtres humains doivent se comporter, agir et être, entre eux et envers ce qui les entoure. Cas particulier de la Bioéthique (le vivant, la biologie) l’éthique vise à répondre à la question « Comment agir au mieux ? » Service de Génétique Pr Sylvie Odent Médecin Chef de service Dr Catherine Dugast Médecin Oncogénétique Dr Laurent Pasquier Dr Caroline Abadie Médecin Assistante Oncogénétique Dr Mélanie Fradin Brivael Gery Médecin Dr Chloé Quelin Conseiller Oncogénétique Dr Léna Damaj Assistante Chef de clinique Médecin Neurogénétique, Métabolisme Linda Akloul Dr Jacqueline Yaouanq Conseillère en Génétique Médecin médecine prédictive Marie-Cécile Olichon-Hannier Infirmière puéricultrice Caroline Cogné Cadre de santé Sylvana Bigot Laurence Bellier Diététicienne Secrétaire Monique Roblin Claudine Bouchard Psychologue Secrétaire Myriam Mikaty Marie-Jo André Neuropsychologue Secrétaire Claire Denis Solenn Steunou Assistante sociale Secrétaire Les CR Développement/RM FECLAD 8 CR ADEG + 2 CR Retard Mental Pr Vincent des Portes, Lyon Dr Delphine Héron, Paris Les CRMR « anomalies du Développement »(CLAD) et Retard mental Plus de 3000 maladies Maladies orphelines parmi les orphelines Beaucoup de maladies sans nom Retour sur la réunion EUROPLAN 30/09/2010 « Formation par le malade » Accepter que le malade en sache plus que le médecin sur le vécu, l’évolution, la gravité de la maladie…et l’annonce Améliorer le diagnostic, l’annonce et la prise en charge par le développement de consultations avancées « Contrat d’accompagnement » avec le malade Ex: pour une même maladie, annonces très différentes selon le contexte médical, familial, le moment de la vie.. Science 18 July 2003: Vol. 301 no. 5631 pp. 386-389 DOI: 10.1126/science.1083968 Influence of Life Stress on Depression: Moderation by a Polymorphism in the 5-HTT Gene Protocole de diagnostic pré-symptomatique Information (consultations de génétique, entretiens avec un psychologue...) Délai de réflexion (8 jours minimum) Consentement éclairé Prise de sang Analyse génétique Annonce du résultat Suivi régulier des porteurs de l'anomalie génétique Abandon temporaire ou définif Suivi régulier des personnes à risque Tests génétiques en accès libre sur internet Tests génétiques en accès libre sur internet Attention au « non » accompagnement de la personne seule avec ses résultats; la situation est déjà parfois difficile quand les personnes sont en face du professionnel Autonomie de la personne plus importante, abandon du paternalisme médical, mais attention à la démission des professionnels face à des résultats qui impliquent la vie future de la personne et sa famille Problème des tests chez les mineurs qui risquent d’être banalisés (sans bénéfice direct), et pour les prédispositions aux maladies communes (diabète, maladies cardio-vasculaires); négligence des facteurs d’environnement Bonnes pratiques en matière de tests génétiques Pas de test génétique sans utilité clinique Pas de test génétique sans suivi médical individualisé Interdiction des tests en accès libre illusoire, car Internet est universel Mais nécessité d’une veille permanente et information du public des dangers de cette génétique « récréative » et commerciale