La mucoviscidose: un tournant. 2e partie

Quintessence
쎲La survie moyenne des patients atteints de mucoviscidose sous traitement
moderne est actuellement de 40 ans. Avec la transplantation pulmonaire et sa
survie moyenne à cinq ans de plus de 70%, l’âge de ces patients va continuer
d’augmenter.
쎲Cette maladie héréditaire, à évolution généralement fatale dans l’enfance il
y a 20 ans, est donc devenue une maladie chronique de l’adulte. Ceci lui confère
de nouveaux aspects devant de plus en plus être résolus par les médecins pour
adultes et exige une bonne planification de la transition entre centres spéciali-
sés pédiatriques et adultes.
쎲La prise en charge des patients atteints de mucoviscidose par une équipe
pluridisciplinaire représente un important investissement spécialisé et finan-
cier. C’est pourquoi il est essentiel que chaque centre puisse traiter un grand
nombre de patients atteints de mucoviscidose.
Summary
Cystic fibrosis then and now. Part 2
쎲Today the median survival of cystic fibrosis (CF) patients under modern ther-
apy is 40 years. With a five-year survival rate of 70% for lung transplantation,
a further significant increase in CF patients’ average survival is likely.
쎲While twenty years ago CF was a fatal disease of childhood, today it has be-
come a chronic disease of adulthood. There are an increasing range of disease
aspects which need to be addressed by practitoners of adult medicine. Thus the
transition process from paediatric care to adult care, and the transfer from the
paediatric to the adult centre, has become a cornerstone of CF care in general.
쎲A multidisciplinary approach by CF teams at CF centres generates profes-
sional and financial needs. Hence CF care should only be available at centres
large enough to cover all aspects of the disease.
CURRICULUM Fourm Med Suisse 2006;6:519–522 519
La mucoviscidose: un tournant
2epartie
Renate Spinasa, Markus Hoferb, Annette Böhlerc, Johannes Wildhabera
aPädiatrische Klinik, Abteilung Pneumologie, Kinderspital Zürich
bMedizinische Klinik, Kantonsspital Winterthur
cDepartement Innere Medizin, Abteilung Pneumologie, Universitätsspital Zürich
Vous trouverez les questions à choix multiple concernant cet article à la page 513 ou sur internet sous www.smf-cme.ch.
Introduction
Comme nous l’avons vu dans la première partie,
l’espérance de vie des patients atteints de muco-
viscidose («cystic fibrosis», CF) s’est très nette-
ment améliorée au cours de ces vingt dernières
années, et il y a de nombreuses raisons à cela.
Un point capital est le concept de prise en charge
pluridisciplinaire par une équipe de divers spé-
cialistes collaborant très étroitement. Cette prise
en charge des patients atteints de mucoviscidose
par une équipe bien rodée se consacrant essen-
tiellement à la mucoviscidose s’est avérée être la
véritable base du traitement. Un réseau et des
contacts nationaux et internationaux permettent
de coordonner les aspects cliniques et scienti-
fiques. Les échanges d’expériences font que
ces groupes spécialisés élaborent et adaptent
constamment les concepts thérapeutiques qui,
compte tenu de tous les aspects de la mucovisci-
dose, deviennent toujours plus complexes. Le but
du traitement des patients atteints de mucovisci-
dose est idéalement de mettre en pratique les
tout nouveaux concepts et dernières recomman-
dations. Comme tous ces traitements, avec leurs
exigences propres, dépassent généralement le
cadre des possibilités d’un cabinet médical, ces
concepts thérapeutiques s’effectuent de la ma-
nière la plus appropriée dans un environnement
confirmé pour cela et par une équipe spécialisée
pour patients atteints de mucoviscidose.
Le traitement des patients atteints de mucovisci-
dose était auparavant purement pédiatrique.
Mais avec la prolongation de l’espérance de vie
et le passage de ces patients à une vie d’adulte,
cette maladie prend de nouveaux aspects qui doi-
vent être résolus non plus par le pédiatre, mais
par le médecin pour adultes. Le transfert de ces
patients de l’équipe pédiatrique à l’équipe adulte
(transition) joue un rôle capital dans l’évolution
de la maladie pendant une phase importante de
l’existence des patients atteints de mucovisci-
dose et doit être soigneusement organisé.
Nouvelles perspectives au 21esiècle
Qu’est-ce qu’un centre mucoviscidose?
La mucoviscidose est une pathologie multiorga-
nique posant des conditions particulières pour le
traitement de chaque patient individuellement.
Une équipe bien formée et expérimentée est à la
base d’un centre spécialisé dans le traitement de
la mucoviscidose; elle est essentielle pour une
prise en charge optimale des patients. L’expé-
rience et la littérature nous montrent que les pa-
tients atteints de mucoviscidose régulièrement
traités dans un centre spécialisé ont une espé-
rance et une qualité de vie nettement meilleures.
Comme cette maladie auparavant pédiatrique
est maintenant devenue une maladie de l’adulte,

prise en charge globale du patient et de son en-
tourage demande beaucoup de temps, mais
aussi des ressources professionnelles et financiè-
res dont ne dispose pas l’individu. Tout en
satisfaisant des exigences d’un niveau qualitatif
élevé, le centre peut travailler plus économique-
ment, utiliser ses forces à meilleur escient et
de manière plus ciblée, et devenir encore plus
économique. La concentration économique de
ces forces est indispensable dans le système de
santé actuel.
En plus des spécialistes médecins, ces centres
doivent disposer d’autres personnes ayant une
bonne expérience de la mucoviscidose et doivent
assurer en tout temps une parfaite collaboration
entre tous. En font idéalement partie les groupes
professionnels suivants: physiothérapeutes, dié-
téticiennes, services sociaux, gastro-entérolo-
gues, infectiologues, psychologues et psychiatres.
Le même hôpital doit avoir de bonnes relations
avec les chirurgiens, radiologues, spécialistes
ORL, endocrinologues, néphrologues, rhumatolo-
gues, gynécologues et obstétriciens, auxquels il
peut faire appel pour des consilium et dont il peut
exploiter les synergies.
Pour les examens et techniques spécialisés, de
même que pour le traitement des complications,
il faut en outre des tests de la sueur fiables pour
CURRICULUM Fourm Med Suisse 2006;6:519–522 520
il faut de plus en plus de centres spécialisés dans
la prise en charge de patients adultes.
Pour répondre à tous ces défis, les centres spé-
cialisés doivent créer et offrir une équipe dispo-
sant d’un standard thérapeutique de haut ni-
veau, ayant en plus la possibilité et la capacité de
traiter sans problème les complications de la mu-
coviscidose.
Les spécialistes de tous les centres spécialisés de
Suisse sont rassemblés dans le Swiss Working
Group for Cystic Fibrosis (SWGCF). En plus de la
formation, ils élaborent des consensus pour le
traitement et l’accompagnement des patients et
de leurs familles.
En collaboration avec le SWGCF, ces centres doi-
vent avoir la possibilité d’émettre des recomman-
dations pour toutes sortes d’investigations et de
complications. L’échange d’expériences et l’éla-
boration commune de recommandations garan-
tissent une unité de doctrine du traitement.
Selon le standard international, un centre assume
actuellement au moins 50 patients. Seul un
nombre de patients suffisamment grand, présen-
tant des maladies plus ou moins graves et
différentes évolutions, comme c’est le cas de la
mucoviscidose, permet aux spécialistes de traiter
ces patients selon un niveau de qualité élevé,
en fonction de leur expérience [1, 2]. De plus, la
Figure 1
Les buts de l’équipe pluridisciplinaire.
Qualité de vie
Etat
physique
Venir à bout de la
vie quotidienne
Etat
psychique
Etat
psychosocial
Médicaments
Aliments
Physiotherapie
Profession
Intégration
sociale
Dépendance
physique et
psychique
Famille
Partenaire

quement. Nous discutons avec eux et avec leurs
proches et les suivons en collaboration au sein
de l’équipe. Pour développer l’autoresponsabi-
lité et l’automanagement, nous accordons une
grande valeur à une bonne éducation du patient.
En plus du frottis de gorge et si possible de l’exa-
men des expectorations, une fonction pulmo-
naire peut être effectuée à chaque contrôle dès
l’âge du jardin d’enfants. En fonction de la pro-
gression et de la gravité de la maladie, les indi-
cations aux examens annuels tels que radiogra-
phie du thorax, CT, échographie abdominale et
contrôles sanguins doivent toujours être préci-
sées sur le moment.
Les graves exacerbations pulmonaires ou la
surinfection par des germes à problème exigent
très souvent des cures d’antibiotiques i.v., à faire
chez des patients hospitalisés, mais toujours plus
souvent actuellement en ambulatoire. Cela im-
pose aussi une planification globale et la collabo-
ration de l’ensemble de l’équipe.
La bonne collaboration et l’échange régulier d’im-
portantes informations entre le centre et les pé-
diatres ou médecins traitants représentent un défi
particulier. Il est essentiel de notre part de les tenir
au courant des traitements actuels, des résultats
et des études, et de leur côté de nous informer de
ce qu’ils savent de la famille et de son environne-
ment, des conditions locales telles qu’école, ap-
prentissage, possibilités de traitement, etc. En
plus des contrôles réguliers au centre mucovisci-
dose, le suivi par le médecin traitant permet de
mieux accompagner le patient atteint de mucovis-
cidose et de mieux apprécier l’état du moment de
la maladie. Ces feed-back sont d’importantes in-
formations pour le centre, dans l’évaluation glo-
bale et la décision de la suite de la prise en charge.
Le centre spécialisé coordonne la prise en charge
et est responsable de chaque étape du traitement.
Transition de l’équipe pédiatrique
à l’équipe adulte
Nous avons actuellement une augmentation très
nette de jeunes gens parvenant à l’âge adulte
avec leur maladie, grâce à la prise en charge spé-
cialisée dans un centre pédiatrique. Le but du
centre pédiatrique est de donner à ces patients
une santé la meilleure possible avant leur pas-
sage à un centre pour adultes, ce qui exige la
création d’équipes devant se spécialiser pour les
problèmes des patients adultes atteints de muco-
viscidose. Les programmes de transition et diffé-
rents modèles de transition d’un centre pédiatri-
que à un centre adulte sont actuellement mis sur
pied et testés, notamment entre les services uni-
versitaires de pédiatrie et de médecine de l’hô-
pital universitaire de Zurich [4, 5]. Il faut déve-
lopper des stratégies pour continuer d’assurer le
standard de haut niveau des spécialistes et de
l’équipe thérapeutique expérimentés, la conti-
nuité de la prise en charge pendant cette transi-
tion et tenir compte des particularités des jeunes
CURRICULUM Fourm Med Suisse 2006;6:519–522 521
le diagnostic, une génétique moléculaire et des
laboratoires de référence.
Pour les patients, la disponibilité de spécialistes
et d’une équipe d’urgence dans les 24 heures est
un important critère de prise en charge, que seul
un grand hôpital peut satisfaire.
Pour avoir un contrôle de qualité adéquat, il est
souhaitable que les centres soient connectés à un
registre mucoviscidose. Ils ont ainsi la possibilité
de faire des comparaisons avec d’autres centres
du monde entier. Ceci est très important pour la
recherche et la clinique [3].
Membres de l’équipe pluridisciplinaire
Tous les patients doivent avoir la possibilité
d’être traités par une équipe pluridisciplinaire
dans un centre spécialisé. En plus d’un respon-
sable pneumologue, l’équipe comprend du per-
sonnel paramédical et les spécialistes cités plus
haut. Chaque membre de l’équipe connaît les
problèmes spécifiques de la mucoviscidose et est
responsable de la prise en charge du patient dans
son domaine, toujours en relation avec l’ensem-
ble de l’équipe. Tout le monde connaît les der-
niers résultats de la recherche et introduit les
progrès médicaux et connaissances «up to date»
dans le traitement. Tous les membres sont as-
treints à une formation continue régulière. Le
congrès européen annuel de la mucoviscidose et
les symposiums internationaux offrent une vaste
plate-forme pour un échange d’expériences com-
pétent entre les différents domaines [3].
La formation spécialisée et l’information régu-
lière des physiothérapeutes spécialisés dans la
mucoviscidose, impliqués dans la prise en charge
au domicile des patients, est un autre pilier im-
portant des tâches de l’équipe.
La participation à des cercles de travail natio-
naux et internationaux et la collaboration avec
d’autres centres mucoviscidose jouent en faveur
de la qualité du travail.
Des comptes rendus réguliers au sein de l’équipe,
avec échange d’informations et discussion de
problèmes actuels, assurent une prise en charge
globale adéquate avec possibilité d’une interven-
tion rapide, par ex. dans les discussions avec les
familles, la planification du long terme et la fixa-
tion des buts. Des questions d’ordre médical et
psychosocial doivent également être résolues au
sein de l’équipe.
Le but de l’équipe pluridisciplinaire est ici aussi
une amélioration de la qualité du traitement, dé-
bouchant inévitablement sur un meilleur pro-
nostic pour le patient.
Stratégies et routine de prise en charge
La stratégie de prise en charge doit être constam-
ment adaptée à chaque patient individuellement,
en fonction de l’évolution de sa maladie et de ses
conditions d’existence du moment.
En règle générale, la plupart des patients sont
convoqués tous les 1–3 mois et examinés clini-

CURRICULUM Fourm Med Suisse 2006;6:519–522 522
Correspondance:
PD Dr Johannes Wildhaber
Pädiatrische Klinik
Abteilung Pneumologie
Kinderspital Zürich
Universitäts-Kinderkliniken
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich
johannes.wildhaber
@kispi.unizh.ch
Références
1 Mahadeva R, Webb K, Westerbeck RC, et al. Clinical outcome
in relation to care in centres specializing in cystic fibrosis:
cross sectional study. BMJ 1998;316:1771–5.
2 Johnson C, Butler SM, Konstan MW, et al. Factors influenc-
ing outcomes in cystic fibrosis. A center based analysis. Chest
2003;123:20–7.
3 Kerem E, Conway S, Elborn S, Heijerman H. Standards of
care for patients with cystic fibrosis: a European consensus.
J Cyst Fibros 2005;4:7–26.
4 Madge S, Byron M. A model for transition from pediatric to
adult care in cystic fibrosis. J Pediatr Nurs 2002:283–8.
5 Flume PA, Taylor LA, Anderson DL, et al. Transition pro-
grams in cystic fibrosis centers: perceptions of team mem-
bers. Pediatr Pulmonol 2004;37:4–7.
6 Boyle MP, Farukhi Z, Nosky ML. Strategies from improving
transition to adult cystic fibrosis care, based on patient and
parent views. Pediatr Pulmonol 2001;32:428–36.
7 Edenborough F. Women with cystic fibrosis and their poten-
tial for reproduction. Thorax 2001;56:649–55.
8 Pfeffer PE, Pfeffer JM, Hodson ME. The psychosocial and
psychiatric side of cystic fibrosis in adolescents and adults. J
Cyst Fibros 2003;2:61–8.
adultes à différents points de vue. Idéalement,
cela se passe entre 18 et 20 ans, et dans une
phase de vie médicale et psychosociale stable [6].
La transition exige de l’équipe pédiatrique une
préparation soigneuse, empathique du patient,
de sa famille, une collaboration professionnelle
et la sensibilisation de la future équipe pluridis-
ciplinaire pour adultes, pour un tableau clinique
du patient pédiatrique au patient adulte.
En 2001, la survie moyenne des patients atteints
de mucoviscidose a été de 33,4 ans. Le centre
spécialisé danois a publié deux ans plus tard de
nouveaux résultats: la chance d’atteindre l’âge
de 40 ans sous un traitement intensif a déjà été
de 83,8%.
Cette nouvelle perspective positive pour les jeu-
nes patients atteints de mucoviscidose est notre
plus grand défi!
L’environnement psychosocial
Avec les perspectives toujours meilleures pour
les patients atteints de mucoviscidose, la forma-
tion professionnelle prend une importance tou-
jours plus grande. Une orientation profession-
nelle précoce, motivée, est actuellement aussi
importante que le conseil des spécialistes en pré-
sence de complications de la mucoviscidose.
Le registre américain des patients atteints de
mucoviscidose nous apprend qu’en 2003, 13,6%
seulement étaient invalides totaux. La plupart
d’entre eux ont terminé l’école, des études ou un
apprentissage et la majorité peut accomplir un
travail régulier.
Plus du tiers des patients atteints de mucovisci-
dose vivent dans une relation stable. Avec les ré-
sultats médicaux toujours meilleurs, quelques
patients atteints de mucoviscidose, surtout si
l’évolution de la maladie est lente, peuvent fon-
der une famille, envisager une grossesse ou une
fertilisation in vitro [7]. La coordination entre
tous les spécialistes et la prise en charge par
l’équipe pluridisciplinaire sont aussi devenues
des éléments capitaux d’un accompagnement
professionnel.
La qualité de vie, et indirectement le pronostic,
sont déterminés par l’état clinique, la coopéra-
tion des patients atteints de mucoviscidose, l’in-
tégration psychosociale dans la famille, les par-
tenaires et le monde professionnel, de même que
par la compréhension de l’évolution de la mala-
die de la part du patient [8]. L’un des grands
objectifs de l’équipe pluridisciplinaire est donc
de permettre aux patients et à leurs familles de
devenir experts ès mucoviscidose, et de les inté-
grer dans le traitement en tant que membres à
part entière de l’équipe.
Avec les nouveaux concepts de traitement et la
meilleure espérance de vie, la perspective a fon-
damentalement changé pour les patients et ceux
qui les suivent. L’attitude est aujourd’hui beau-
coup plus positive qu’auparavant, avec un plus
grand espoir pour l’avenir.
Remerciements
Nous remercions le Prof. Martin H. Schöni, Berne,
Président du SWGCF, d’avoir lu le manuscrit.