CURRICULUM Fourm Med Suisse 2006;6:519–522 519 La mucoviscidose: un tournant 2e partie Renate Spinasa, Markus Hoferb, Annette Böhlerc, Johannes Wildhabera a Pädiatrische Klinik, Abteilung Pneumologie, Kinderspital Zürich Medizinische Klinik, Kantonsspital Winterthur c Departement Innere Medizin, Abteilung Pneumologie, Universitätsspital Zürich b Quintessence 쎲 La survie moyenne des patients atteints de mucoviscidose sous traitement moderne est actuellement de 40 ans. Avec la transplantation pulmonaire et sa survie moyenne à cinq ans de plus de 70%, l’âge de ces patients va continuer d’augmenter. 쎲 Cette maladie héréditaire, à évolution généralement fatale dans l’enfance il y a 20 ans, est donc devenue une maladie chronique de l’adulte. Ceci lui confère de nouveaux aspects devant de plus en plus être résolus par les médecins pour adultes et exige une bonne planification de la transition entre centres spécialisés pédiatriques et adultes. 쎲 La prise en charge des patients atteints de mucoviscidose par une équipe pluridisciplinaire représente un important investissement spécialisé et financier. C’est pourquoi il est essentiel que chaque centre puisse traiter un grand nombre de patients atteints de mucoviscidose. Summary Cystic fibrosis then and now. Part 2 쎲 Today the median survival of cystic fibrosis (CF) patients under modern therapy is 40 years. With a five-year survival rate of 70% for lung transplantation, a further significant increase in CF patients’ average survival is likely. 쎲 While twenty years ago CF was a fatal disease of childhood, today it has become a chronic disease of adulthood. There are an increasing range of disease aspects which need to be addressed by practitoners of adult medicine. Thus the transition process from paediatric care to adult care, and the transfer from the paediatric to the adult centre, has become a cornerstone of CF care in general. 쎲 A multidisciplinary approach by CF teams at CF centres generates professional and financial needs. Hence CF care should only be available at centres large enough to cover all aspects of the disease. véritable base du traitement. Un réseau et des contacts nationaux et internationaux permettent de coordonner les aspects cliniques et scientifiques. Les échanges d’expériences font que ces groupes spécialisés élaborent et adaptent constamment les concepts thérapeutiques qui, compte tenu de tous les aspects de la mucoviscidose, deviennent toujours plus complexes. Le but du traitement des patients atteints de mucoviscidose est idéalement de mettre en pratique les tout nouveaux concepts et dernières recommandations. Comme tous ces traitements, avec leurs exigences propres, dépassent généralement le cadre des possibilités d’un cabinet médical, ces concepts thérapeutiques s’effectuent de la manière la plus appropriée dans un environnement confirmé pour cela et par une équipe spécialisée pour patients atteints de mucoviscidose. Le traitement des patients atteints de mucoviscidose était auparavant purement pédiatrique. Mais avec la prolongation de l’espérance de vie et le passage de ces patients à une vie d’adulte, cette maladie prend de nouveaux aspects qui doivent être résolus non plus par le pédiatre, mais par le médecin pour adultes. Le transfert de ces patients de l’équipe pédiatrique à l’équipe adulte (transition) joue un rôle capital dans l’évolution de la maladie pendant une phase importante de l’existence des patients atteints de mucoviscidose et doit être soigneusement organisé. Nouvelles perspectives au 21e siècle Introduction Comme nous l’avons vu dans la première partie, l’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose («cystic fibrosis», CF) s’est très nettement améliorée au cours de ces vingt dernières années, et il y a de nombreuses raisons à cela. Un point capital est le concept de prise en charge pluridisciplinaire par une équipe de divers spécialistes collaborant très étroitement. Cette prise en charge des patients atteints de mucoviscidose par une équipe bien rodée se consacrant essentiellement à la mucoviscidose s’est avérée être la Qu’est-ce qu’un centre mucoviscidose? La mucoviscidose est une pathologie multiorganique posant des conditions particulières pour le traitement de chaque patient individuellement. Une équipe bien formée et expérimentée est à la base d’un centre spécialisé dans le traitement de la mucoviscidose; elle est essentielle pour une prise en charge optimale des patients. L’expérience et la littérature nous montrent que les patients atteints de mucoviscidose régulièrement traités dans un centre spécialisé ont une espérance et une qualité de vie nettement meilleures. Comme cette maladie auparavant pédiatrique est maintenant devenue une maladie de l’adulte, Vous trouverez les questions à choix multiple concernant cet article à la page 513 ou sur internet sous www.smf-cme.ch. CURRICULUM il faut de plus en plus de centres spécialisés dans la prise en charge de patients adultes. Pour répondre à tous ces défis, les centres spécialisés doivent créer et offrir une équipe disposant d’un standard thérapeutique de haut niveau, ayant en plus la possibilité et la capacité de traiter sans problème les complications de la mucoviscidose. Les spécialistes de tous les centres spécialisés de Suisse sont rassemblés dans le Swiss Working Group for Cystic Fibrosis (SWGCF). En plus de la formation, ils élaborent des consensus pour le traitement et l’accompagnement des patients et de leurs familles. En collaboration avec le SWGCF, ces centres doivent avoir la possibilité d’émettre des recommandations pour toutes sortes d’investigations et de complications. L’échange d’expériences et l’élaboration commune de recommandations garantissent une unité de doctrine du traitement. Selon le standard international, un centre assume actuellement au moins 50 patients. Seul un nombre de patients suffisamment grand, présentant des maladies plus ou moins graves et différentes évolutions, comme c’est le cas de la mucoviscidose, permet aux spécialistes de traiter ces patients selon un niveau de qualité élevé, en fonction de leur expérience [1, 2]. De plus, la Fourm Med Suisse 2006;6:519–522 prise en charge globale du patient et de son entourage demande beaucoup de temps, mais aussi des ressources professionnelles et financières dont ne dispose pas l’individu. Tout en satisfaisant des exigences d’un niveau qualitatif élevé, le centre peut travailler plus économiquement, utiliser ses forces à meilleur escient et de manière plus ciblée, et devenir encore plus économique. La concentration économique de ces forces est indispensable dans le système de santé actuel. En plus des spécialistes médecins, ces centres doivent disposer d’autres personnes ayant une bonne expérience de la mucoviscidose et doivent assurer en tout temps une parfaite collaboration entre tous. En font idéalement partie les groupes professionnels suivants: physiothérapeutes, diététiciennes, services sociaux, gastro-entérologues, infectiologues, psychologues et psychiatres. Le même hôpital doit avoir de bonnes relations avec les chirurgiens, radiologues, spécialistes ORL, endocrinologues, néphrologues, rhumatologues, gynécologues et obstétriciens, auxquels il peut faire appel pour des consilium et dont il peut exploiter les synergies. Pour les examens et techniques spécialisés, de même que pour le traitement des complications, il faut en outre des tests de la sueur fiables pour M éd Al i im cam Ph en en ys ts ts io th er ap ie ille re i m na Fa rte a P ph Et ys at iq ue at e Et iqu h yc ps Figure 1 Les buts de l’équipe pluridisciplinaire. Ve vi nir e à qu bo o u t id t d ie e n ne la l t cia a Et oso ch y ps Qualité de vie n io n ss e io of at r r P g té le In cia so 520 D ph épe ps ys nda yc iqu nc hi e qu et e e CURRICULUM le diagnostic, une génétique moléculaire et des laboratoires de référence. Pour les patients, la disponibilité de spécialistes et d’une équipe d’urgence dans les 24 heures est un important critère de prise en charge, que seul un grand hôpital peut satisfaire. Pour avoir un contrôle de qualité adéquat, il est souhaitable que les centres soient connectés à un registre mucoviscidose. Ils ont ainsi la possibilité de faire des comparaisons avec d’autres centres du monde entier. Ceci est très important pour la recherche et la clinique [3]. Membres de l’équipe pluridisciplinaire Tous les patients doivent avoir la possibilité d’être traités par une équipe pluridisciplinaire dans un centre spécialisé. En plus d’un responsable pneumologue, l’équipe comprend du personnel paramédical et les spécialistes cités plus haut. Chaque membre de l’équipe connaît les problèmes spécifiques de la mucoviscidose et est responsable de la prise en charge du patient dans son domaine, toujours en relation avec l’ensemble de l’équipe. Tout le monde connaît les derniers résultats de la recherche et introduit les progrès médicaux et connaissances «up to date» dans le traitement. Tous les membres sont astreints à une formation continue régulière. Le congrès européen annuel de la mucoviscidose et les symposiums internationaux offrent une vaste plate-forme pour un échange d’expériences compétent entre les différents domaines [3]. La formation spécialisée et l’information régulière des physiothérapeutes spécialisés dans la mucoviscidose, impliqués dans la prise en charge au domicile des patients, est un autre pilier important des tâches de l’équipe. La participation à des cercles de travail nationaux et internationaux et la collaboration avec d’autres centres mucoviscidose jouent en faveur de la qualité du travail. Des comptes rendus réguliers au sein de l’équipe, avec échange d’informations et discussion de problèmes actuels, assurent une prise en charge globale adéquate avec possibilité d’une intervention rapide, par ex. dans les discussions avec les familles, la planification du long terme et la fixation des buts. Des questions d’ordre médical et psychosocial doivent également être résolues au sein de l’équipe. Le but de l’équipe pluridisciplinaire est ici aussi une amélioration de la qualité du traitement, débouchant inévitablement sur un meilleur pronostic pour le patient. Stratégies et routine de prise en charge La stratégie de prise en charge doit être constamment adaptée à chaque patient individuellement, en fonction de l’évolution de sa maladie et de ses conditions d’existence du moment. En règle générale, la plupart des patients sont convoqués tous les 1–3 mois et examinés clini- Fourm Med Suisse 2006;6:519–522 521 quement. Nous discutons avec eux et avec leurs proches et les suivons en collaboration au sein de l’équipe. Pour développer l’autoresponsabilité et l’automanagement, nous accordons une grande valeur à une bonne éducation du patient. En plus du frottis de gorge et si possible de l’examen des expectorations, une fonction pulmonaire peut être effectuée à chaque contrôle dès l’âge du jardin d’enfants. En fonction de la progression et de la gravité de la maladie, les indications aux examens annuels tels que radiographie du thorax, CT, échographie abdominale et contrôles sanguins doivent toujours être précisées sur le moment. Les graves exacerbations pulmonaires ou la surinfection par des germes à problème exigent très souvent des cures d’antibiotiques i.v., à faire chez des patients hospitalisés, mais toujours plus souvent actuellement en ambulatoire. Cela impose aussi une planification globale et la collaboration de l’ensemble de l’équipe. La bonne collaboration et l’échange régulier d’importantes informations entre le centre et les pédiatres ou médecins traitants représentent un défi particulier. Il est essentiel de notre part de les tenir au courant des traitements actuels, des résultats et des études, et de leur côté de nous informer de ce qu’ils savent de la famille et de son environnement, des conditions locales telles qu’école, apprentissage, possibilités de traitement, etc. En plus des contrôles réguliers au centre mucoviscidose, le suivi par le médecin traitant permet de mieux accompagner le patient atteint de mucoviscidose et de mieux apprécier l’état du moment de la maladie. Ces feed-back sont d’importantes informations pour le centre, dans l’évaluation globale et la décision de la suite de la prise en charge. Le centre spécialisé coordonne la prise en charge et est responsable de chaque étape du traitement. Transition de l’équipe pédiatrique à l’équipe adulte Nous avons actuellement une augmentation très nette de jeunes gens parvenant à l’âge adulte avec leur maladie, grâce à la prise en charge spécialisée dans un centre pédiatrique. Le but du centre pédiatrique est de donner à ces patients une santé la meilleure possible avant leur passage à un centre pour adultes, ce qui exige la création d’équipes devant se spécialiser pour les problèmes des patients adultes atteints de mucoviscidose. Les programmes de transition et différents modèles de transition d’un centre pédiatrique à un centre adulte sont actuellement mis sur pied et testés, notamment entre les services universitaires de pédiatrie et de médecine de l’hôpital universitaire de Zurich [4, 5]. Il faut développer des stratégies pour continuer d’assurer le standard de haut niveau des spécialistes et de l’équipe thérapeutique expérimentés, la continuité de la prise en charge pendant cette transition et tenir compte des particularités des jeunes CURRICULUM adultes à différents points de vue. Idéalement, cela se passe entre 18 et 20 ans, et dans une phase de vie médicale et psychosociale stable [6]. La transition exige de l’équipe pédiatrique une préparation soigneuse, empathique du patient, de sa famille, une collaboration professionnelle et la sensibilisation de la future équipe pluridisciplinaire pour adultes, pour un tableau clinique du patient pédiatrique au patient adulte. En 2001, la survie moyenne des patients atteints de mucoviscidose a été de 33,4 ans. Le centre spécialisé danois a publié deux ans plus tard de nouveaux résultats: la chance d’atteindre l’âge de 40 ans sous un traitement intensif a déjà été de 83,8%. Cette nouvelle perspective positive pour les jeunes patients atteints de mucoviscidose est notre plus grand défi! L’environnement psychosocial Avec les perspectives toujours meilleures pour les patients atteints de mucoviscidose, la formation professionnelle prend une importance toujours plus grande. Une orientation professionnelle précoce, motivée, est actuellement aussi importante que le conseil des spécialistes en présence de complications de la mucoviscidose. Le registre américain des patients atteints de mucoviscidose nous apprend qu’en 2003, 13,6% seulement étaient invalides totaux. La plupart d’entre eux ont terminé l’école, des études ou un apprentissage et la majorité peut accomplir un travail régulier. Plus du tiers des patients atteints de mucoviscidose vivent dans une relation stable. Avec les ré- Correspondance: PD Dr Johannes Wildhaber Pädiatrische Klinik Abteilung Pneumologie Kinderspital Zürich Universitäts-Kinderkliniken Steinwiesstrasse 75 CH-8032 Zürich johannes.wildhaber @kispi.unizh.ch Fourm Med Suisse 2006;6:519–522 522 sultats médicaux toujours meilleurs, quelques patients atteints de mucoviscidose, surtout si l’évolution de la maladie est lente, peuvent fonder une famille, envisager une grossesse ou une fertilisation in vitro [7]. La coordination entre tous les spécialistes et la prise en charge par l’équipe pluridisciplinaire sont aussi devenues des éléments capitaux d’un accompagnement professionnel. La qualité de vie, et indirectement le pronostic, sont déterminés par l’état clinique, la coopération des patients atteints de mucoviscidose, l’intégration psychosociale dans la famille, les partenaires et le monde professionnel, de même que par la compréhension de l’évolution de la maladie de la part du patient [8]. L’un des grands objectifs de l’équipe pluridisciplinaire est donc de permettre aux patients et à leurs familles de devenir experts ès mucoviscidose, et de les intégrer dans le traitement en tant que membres à part entière de l’équipe. Avec les nouveaux concepts de traitement et la meilleure espérance de vie, la perspective a fondamentalement changé pour les patients et ceux qui les suivent. L’attitude est aujourd’hui beaucoup plus positive qu’auparavant, avec un plus grand espoir pour l’avenir. Remerciements Nous remercions le Prof. Martin H. Schöni, Berne, Président du SWGCF, d’avoir lu le manuscrit. Références 1 Mahadeva R, Webb K, Westerbeck RC, et al. Clinical outcome in relation to care in centres specializing in cystic fibrosis: cross sectional study. BMJ 1998;316:1771–5. 2 Johnson C, Butler SM, Konstan MW, et al. Factors influencing outcomes in cystic fibrosis. A center based analysis. Chest 2003;123:20–7. 3 Kerem E, Conway S, Elborn S, Heijerman H. Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus. J Cyst Fibros 2005;4:7–26. 4 Madge S, Byron M. A model for transition from pediatric to adult care in cystic fibrosis. J Pediatr Nurs 2002:283–8. 5 Flume PA, Taylor LA, Anderson DL, et al. Transition programs in cystic fibrosis centers: perceptions of team members. Pediatr Pulmonol 2004;37:4–7. 6 Boyle MP, Farukhi Z, Nosky ML. Strategies from improving transition to adult cystic fibrosis care, based on patient and parent views. Pediatr Pulmonol 2001;32:428–36. 7 Edenborough F. Women with cystic fibrosis and their potential for reproduction. Thorax 2001;56:649–55. 8 Pfeffer PE, Pfeffer JM, Hodson ME. The psychosocial and psychiatric side of cystic fibrosis in adolescents and adults. J Cyst Fibros 2003;2:61–8.