La déficience mentale

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La déficience
mentale
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Une mutation au
service de la vie ?
•L’annonce du handicap
•Séquençage à haut débit
•Diagnostic préconceptionnels
•Retard global du
développement
•450 gènes dans la DI
•Nécessité d’une enquête
génétique
"Nommer la mal, c'est
déjà le soulager un peu"
Arnold Munnich
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Le diagnostic de déficience intellectuelle (DI) est une catastrophe familiale. Celle-ci est pourtant, nous dit Thierry Frébourg, issue d'une mutation génétique au service de la vie. Le pouvoir de mutation de notre génome s'est considérablement renforcé depuis l'avènement d'Homo sapiens. Chacun de nous est porteur d'une centaine de mutations que ses parents n'avaient pas. Ces tentatives d'innovation dans le chemin évolutif de l'espèce, erreurs aléatoires de copie
d'ADN, sont souvent silencieuses, parfois bénéfiques, parfois à l'origine de maladies. Les nouvelles technologies génomiques, notamment le séquençage à haut débit, qui permet la lecture comparative des ADN (parents-enfant), permettent maintenant de pratiquer des diagnostics pré-conceptionnels, pratique admise en Israël et aux USA. En France, la commission de bioéthique ne s'est pas encore prononcée. "Nommer la mal, c'est déjà le soulager un peu" dit Arnold
Munnich qui souligne l'importance de ces nouvelles possibilités d'enquête génétique chez un enfant présentant isolément un retard global du développement. Environ 450 gènes sont connus comme étant incriminés dans la déficience intellectuelle ; pourtant, l'enquête génétique actuelle se limite souvent à la recherche d'un seul gène : celui de l'X-fragile.

Pour le
clinicien
•CIM 11 : «!Troubles du développement
intellectuel!»
•DSM 5 : «!Handicap intellectuels!»
•CFTMEA : «!Déficiences mentales!»
•État hétérogène aux incidences
multiples
•Inné/acquis : cliniquement inutile
•Troubles associés nombreux
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Pour le clinicien, l'enquête génétique ne suffit pas, loin de là. La DI fait partie des "Troubles du développement intellectuels" pour la CIM 11 (OMS), des "Handicaps intellectuels" pour le DSM 5 (Association américaine de psychiatrie), des "Déficiences mentales" pour la CFTMEA de Roger Mises. Si la cause première est génétique, dès les premiers mois de l'enfant, la DI
devient un état hétérogène aux incidences multiples, souvent difficiles à explorer, où le rôle de l'environnement devient vite prévalent de sorte que démêler la part de l'inné et de l'acquis devient illusoire, et cliniquement inutile. Car la DI va souvent s'accompagner de troubles associés, sensoriels, moteurs, psychiques, affectant les aptitudes sociales, la maîtrise du
comportement, des émotions, les relations intra et interpersonnelles, les performances cognitives. Les troubles psycho-pathologiques associés à la déficience intellectuelle apparaîtraient avec des taux trois fois supérieurs à ceux de la population générale. Les personnes en situation de déficience intellectuelle présentant des troubles associés ont un risque suicidaire accru.

Historique
•Appellations anciennes
•Rôle précurseur dans la
psychologie de l’enfant
•Évolution scientifique : les
intelligences, profil cognitif
•Évolution sociétale : Lois
françaises sur le handicap
•Élargir l’investigation : génétique,
imagerie, neuropsycho, personnalité
"Une évaluation complète comprend
une estimation des capacités
intellectuelles et du fonctionnement
adaptatif ... et de tous les troubles
associés, mentaux, émotionnels,
comportementaux".
DSM 5, p. 43.
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Historiquement, la déficience intellectuelle est depuis longtemps un objet d'étude particulier. Sous des appellations anciennes ( elle joua un rôle précurseur pour la psychologie de l'enfant et la création du secteur médico-social français. Cf. Binet, Piaget : distinction DI/folie/démence.
Les troubles associés, par contre, ont été négligés. Il n'y a pas si longtemps, le diagnostic de "handicap mental" se suffisait à lui-même et les différents symptômes l'accompagnant n'avaient que peu d'autonomie dans l'évaluation.
Depuis trois décennies, une double évolution, scientifique et sociétale, a largement modifié les conditions d'accompagnement des personnes présentant une déficience intellectuelle. Au niveau scientifique, s'il n'existe toujours pas de définition de l'intelligence qui soit consensuelle, différentes formes d'intelligences ont été décrites par la psychologie cognitive qui précisent sa
nature. Ces différentes applications de l'intelligence (agir, se souvenir, comprendre, parler) sont devenues autant de modules et sous-modules cognitifs qui génèrent autant de troubles, spécifiques ou non, nous y reviendrons. L'évaluation des performances de ces différents modules donne, au delà de l'aspect quantitatif du Wisc, un profil qualitatif particulier à chaque individu
et génère une rapport non moins particulier entre le "handicap mental" et certains troubles associés (de la parole, des praxies, des mémoires, ...).
Évaluer la situation d'un enfant déficient suppose alors d'élargir l'investigation à ces différents aspects tels qu'ils sont, par exemple, distingués pour la première fois par la loi du 11 février 2005, définissant le handicap mais aussi les déficiences qui sont à son origine : altérations de fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives, psychiques. On peut aussi évoquer ici la
recommandation de la dernière version du DSM quant au diagnostic de "handicap intellectuel" qui ne se limite certainement pas à la passation d'un Wisc : "Une évaluation complète comprend une estimation des capacités intellectuelles et du fonctionnement adaptatif ... et de tous les troubles associés, mentaux, émotionnels, comportementaux".

Définition
•Limitation des habiletés
conceptuelles, pratiques
et sociales
•Constatée avant 18 ans
•300 maladies
•3% de la population
•Wisc homogène et score
QI inférieur à 70
•Définir un profil cognitif
pour la prise en charge
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Par déficience intellectuelle, on entend une incapacité caractérisée par des limitations significatives du fonctionnement intellectuel (deux écarts types sous la moyenne aux résultats des tests) et des limitations significatives des habiletés adaptatives conceptuelles, sociales et pratiques.
Ces limitations doivent être constatées avant l'âge de 18 ans (Association Américaine sur le retard mental, 2002).
Il y aurait environ 300 maladies susceptibles d’entraîner une déficience mentale
3% de la population
Origine biologique, ou psychosociale, ou mixte (multifactorielle). Pas de phénotype particulier
Le développement intellectuel s’arrête au stade opératoire concret. Spécialisation hémisphériques moins développée
Définition : QI < 70.
Tests : l’enfant a besoin de plus de temps pour les réaliser ; il s’agit de confirmer la déficience (QI), mais aussi d’identifier les forces et les faiblesses pour la prise en charge
Tout est globalement déficitaire (résultats homogènes au WISC) : langage, praxies, attention, mémoire, fonctions exécutives, gestion de l’affect …