L`hérédité et les gènes
publicité
PANNEAU N°2 FORMAT A2_Mise en page 1 06/08/13 15:33 Page1 L’HÉRÉDITÉ ET LES GÈNES COMMENT FONCTIONNE L’HÉRÉDITÉ ? GÈNES DOMINANTS ET RÉCESSIFS Nous naissons tous avec les gènes transmis par nos parents. C’est une bibliothèque d’informations sur chacun d’entre nous. Depuis la couleur de nos yeux, la forme de notre nez, nos oreilles, notre fragilité face à certaines maladies, nos maux de tête..., toutes ces informations nous sont transmises par les gènes de nos parents, qu’ils ont eux-mêmes hérité de leurs parents. Cet ensemble d’information nous suivra toute notre vie et nous les transmettrons à notre tour à nos enfants, au hasard des mélanges. Il existe des milliards de combinaisons possibles. C’est ce qui nous rend tous différents avec nos frères et sœurs. Pour chaque caractéristique, nous héritons d’un gène du père et d’un gène de la mère. Les gènes sont soit dominants, soit récessifs. Si un gène est dominant, il s’impose toujours. Si un gène est récessif, il faut que la mère et le père le transmettent tous les deux pour qu’il s’impose. Prenons l’exemple de la couleur du pelage des chiens. Le gène de la couleur noire est dit “dominant”, c’est-à-dire qu’il s’impose toujours face au gène de la couleur blanche. Le gène de la couleur blanche est dit “récessif”, c’est-àdire que les deux parents doivent obligatoirement posséder le gène de la couleur blanche et le transmettre pour que ce gène s’impose. Des chiennes noires peuvent posséder en elles le gène de la couleur blanche. Si une chienne et un chien noirs, portant le gène de la couleur blanche, ont un chiot, ce dernier aura 3 chances sur 4 d’être noir et 1 chance sur 4 d’être blanc. C’est la même chose chez l’homme pour la couleur des yeux, des cheveux, mais aussi pour les maladies génétiques. Au moment de la fécondation, le futur enfant reçoit la moitié du patrimoine génétique du père et la moitié du patrimoine génétique de la mère. C’est le hasard qui détermine ce qui vient du père et ce qui vient de la mère. Grands parents 23 Gène couleur noire 23 CHROMOSOMES DANS L’OVULE CHROMOSOMES DANS LE SPERMATOZOÏDE Gène couleur blanche 46 46 Gène couleur blanche Parents 46 CHROMOSOMES Gène couleur noire CHROMOSOMES Gène couleur noire + gène couleur blanche 46 Gène couleur noire + gène couleur blanche Enfants Dans le mode d’hérédité autosomique récessif, il faut qu’il y ait une faute d’orthographe sur les 2 chromosomes homologues pour que la maladie apparaisse. Dans ce cas, les deux parents sont tous les deux porteurs d’une faute d’orthographe qui ne leur donne pas de conséquence. La maladie n’était pas connue dans la famille, elle peut survenir au niveau de frères et sœurs avec un risque de 1 sur 4 à chaque grossesse. Elle concerne les garçons comme les filles. Dans le mode d’hérédité lié au chromosome X, seuls les garçons sont en général atteints car ils n’ont qu’un chromosome X. La maladie est transmise par les femmes qui ne présentent pas la maladie car elles ont 2 chromosomes X. La maladie peut être retrouvée chez des garçons d’une même famille lorsqu’ils sont reliés par des femmes (par exemple 2 cousins dont les mères sont sœurs). Hétérozygote indemne Hétérozygote indemne HÉRÉDITÉ LIÉE AU CHROMOSOME X Femme hétérozygote Homme indemne X X X Y PARENTS Homozygote indemne GAMÈTES Dans le mode d’hérédité autosomique dominant, il suffit qu’une faute d’orthographe existe sur l’un des 2 chromosomes pour que la maladie apparaisse. La maladie est généralement présente chez l’un des parents et l’un des grands-parents, et se transmet à chaque génération avec un risque de 1 sur 2. Elle concerne les garçons comme les filles. Hétérozygote atteinte HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE X ENFANTS Une maladie génétique est due à la transmission au hasard de l’hérédité d’un gène malade. Trois modes d’hérédité principaux existent, les deux premiers modes sont lorsque le gène malade se situe sur un chromosome non sexuel (dans ce cas on parle de mode d’hérédité autosomique dominant et autosomique récessif), et le troisième mode d’hérédité est lié au chromosome X lorsque le gène malade est situé sur l’un des chromosomes sexuels, le chromosome X. HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE DOMINANTE Hétérozygote atteint 1/2 Homozygote indemne 1/2 Homozygote Hétérozygote atteint indemne 1/4 1/4 Hétérozygote Homozygote indemne indemne 1/4 1/4 X X Y X X X Y X X X Y Fille hétérozygote 1/4 Fils atteint 1/4 Fille indemne 1/4 Fils indemne 1/4 MALADIES RARES, GÉNÉTIQUE ET RECHERCHE CENTRE DE REFERENCE Anomalies du développement et syndromes malformatifs © Ludovic Barbier - Dijon - 09 79 58 54 71 LES MALADIES GÉNÉTIQUES ET LA TRANSMISSION
