L`hérédité et les gènes

CENTRE DE REFERENCE
Anomalies du développement
et syndromes malformatifs
L’HÉRÉDITÉ ET LES GÈNES
COMMENT FONCTIONNE L’HÉRÉDITÉ ?
Nous naissons tous avec les gènes transmis par nos parents. C’est une bibliothèque d’informations sur
chacun d’entre nous. Depuis la couleur de nos yeux, la forme de notre nez, nos oreilles, notre fragilité face
à certaines maladies, nos maux de tête..., toutes ces informations nous sont transmises par les gènes de
nos parents, qu’ils ont eux-mêmes hérité de leurs parents. Cet ensemble d’information nous suivra toute
notre vie et nous les transmettrons à notre tour à nos enfants, au hasard des mélanges. Il existe des
milliards de combinaisons possibles. C’est ce qui nous rend tous différents avec nos frères et sœurs.
Au moment de la fécondation, le futur enfant reçoit la moitié du patrimoine génétique du père et la
moitié du patrimoine génétique de la mère. C’est le hasard qui détermine ce qui vient du père et ce
qui vient de la mère.
GÈNES DOMINANTS ET RÉCESSIFS
Pour chaque caractéristique, nous héritons d’un gène du père et d’un gène de la mère. Les gènes sont
soit dominants, soit récessifs. Si un gène est dominant, il s’impose toujours. Si un gène est récessif, il
faut que la mère et le père le transmettent tous les deux pour qu’il s’impose. Prenons l’exemple de la
couleur du pelage des chiens. Le gène de la couleur noire est dit “dominant”, c’est-à-dire qu’il s’impose
toujours face au gène de la couleur blanche. Le gène de la couleur blanche est dit “récessif”, c’est-à-
dire que les deux parents doivent obligatoirement posséder le gène de la couleur blanche et le trans-
mettre pour que ce gène s’impose. Des chiennes noires peuvent posséder en elles le gène de la couleur
blanche. Si une chienne et un chien noirs, portant le gène de la couleur blanche, ont un chiot, ce dernier
aura 3 chances sur 4 d’être noir et 1 chance sur 4 d’être blanc. C’est la même chose chez l’homme pour
la couleur des yeux, des cheveux, mais aussi pour les maladies génétiques.
Une maladie génétique est due à la transmission au hasard de l’hérédité d’un gène
malade. Trois modes d’hérédité principaux existent, les deux premiers modes sont
lorsque le gène malade se situe sur un chromosome non sexuel (dans ce cas on
parle de mode d’hérédité autosomique dominant et autosomique récessif), et le
troisième mode d’hérédité est lié au chromosome X lorsque le gène malade est situé
sur l’un des chromosomes sexuels, le chromosome X.
Dans le mode d’hérédité autosomique dominant, il suffit qu’une faute d’orthographe
existe sur l’un des 2 chromosomes pour que la maladie apparaisse. La maladie est
généralement présente chez l’un des parents et l’un des grands-parents, et se transmet
à chaque génération avec un risque de 1 sur 2. Elle concerne les garçons comme les filles.
Dans le mode d’hérédité autosomique récessif, il faut qu’il y ait une faute d’ortho-
graphe sur les 2 chromosomes homologues pour que la maladie apparaisse. Dans ce
cas, les deux parents sont tous les deux porteurs d’une faute d’orthographe qui ne leur
donne pas de conséquence. La maladie n’était pas connue dans la famille, elle peut
survenir au niveau de frères et sœurs avec un risque de 1 sur 4 à chaque grossesse. Elle
concerne les garçons comme les filles.
Dans le mode d’hérédité lié au chromosome X, seuls les garçons sont en général
atteints car ils n’ont qu’un chromosome X. La maladie est transmise par les femmes qui
ne présentent pas la maladie car elles ont 2 chromosomes X. La maladie peut être
retrouvée chez des garçons d’une même famille lorsqu’ils sont reliés par des femmes
(par exemple 2 cousins dont les mères sont sœurs).
MALADIES RARES, GÉNÉTIQUE ET RECHERCHE
© Ludovic Barbier - Dijon - 09 79 58 54 71
Hétérozygote
atteinte Homozygote indemne Hétérozygote indemne Hétérozygote indemne Femme hétérozygote Homme indemne
X
XX XY
X
XXXYXXXY
XY
Hétérozygote
atteint
1/2
Hétérozygote
indemne
1/4
Hétérozygote
indemne
1/4
Homozygote
indemne
1/2
Homozygote
indemne
1/4
Homozygote
atteint
1/4
Fils
atteint
1/4
Fille
indemne
1/4
Fils
indemne
1/4
Fille
hétérozygote
1/4
ENFANTS GAMÈTES PARENTS
HÉRÉDITÉ
AUTOSOMIQUE
DOMINANTE
HÉRÉDITÉ
AUTOSOMIQUE
RÉCESSIVE
HÉRÉDITÉ
LIÉE AU
CHROMOSOME X
46
CHROMOSOMES
23
CHROMOSOMES
DANS L’OVULE
46
46
46
CHROMOSOMES
23
CHROMOSOMES
DANS LE SPERMATOZOÏDE
Grands parents
Gène
couleur
noire
Gène
couleur
blanche
Parents
Enfants
Gène
couleur
noire
Gène
couleur
blanche
Gène couleur
noire
+ gène couleur
blanche
Gène couleur
noire
+ gène couleur
blanche
LES MALADIES GÉNÉTIQUES
ET LA TRANSMISSION
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