Le lexique - Genespoir

LE LEXIQUE
Acuité visuelle :
Capacité visuelle à distinguer les détails.
Albinisme partiel
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Amblyopie :
Absence de développement de la vision d'un œil. L'autre œil voyant le plus souvent normalement, l'enfant ne se plaint de
rien. Seul un dépistage en temps voulu permet de repérer l'amblyopie et de la traiter avant 6 ans). La cause est le plus
souvent rapportée à un problème de réfraction (lunettes) ou un strabisme d'un seul œil. D’autres causes plus rares
existent. Le traitement consiste à pénaliser de manière dosée le bon œil par des "caches" (pansements) jusqu'à
récupération visuelle. Des lunettes sont le plus souvent nécessaires. (source AFSOP)
Astigmatisme :
Anomalie de la vision, due le plus souvent à des inégalités de courbure de la cornée.
Autosomique :
Se dit d'une maladie génétique lorsqu'elle est transmise par un chromosome quelconque à l’exclusion des chromosomes
sexuels.
Bâtonnet :
Cellules photoréceptrices de la rétine spécialisées dans la réception lumineuse de basse intensité : les bâtonnets sont
responsables de la vision dans l'obscurité et de nuit. Chaque œil compte 130 à 150 millions de bâtonnets
Carcinome :
Cancer développé à partir des tissus superficiels de la peau.
Carcinome basolcellulaire
Le carcinome basocellulaire est le cancer de la peau le plus fréquent qui survient la plupart du temps après 60 ans et
favorisé par des expositions solaires répétées. se développe aux niveaux de kératinocytes situés dans la partie profonde
de l'épiderme
Chiasma optique
Le chiasma optique correspond à la jonction des fibres optiques de l'oeil gauche et de l'oeil droit au sein de l'encéphale.
Caractérisée par sa forme de X, cette zone est localisée sur la face inférieure de l'hypothalamus
Choroïdien :
Relatif à la choroïde qui est une membrane de l’œil.
Cône :
Cellules visuelles photoréceptrices de la rétine responsables de la précision de vision, de la vision des couleurs et de la
vision diurne (de jour). Chaque oeil compte 6 à 7 à millions de cônes principalement concentrés dans la macula.
Délétion :
perte d'un morceau d'un gène.
Dominant
Une condition génétique est dite à transmission autosomique dominante lorsque la présence d'un seul allèle muté chez au
moins un des deux sujets parents est suffisante pour que la maladie s'exprime chez l'enfant
Diaphane :
Qui laisse passer la lumière sans être transparent.
Fovéa :
Petite de zone de 1,5 mm de diamètre au centre de la macula qui donne la vision la plus précise. Elle ne contient aucun
bâtonnet

Gène :
Instruction (unité d'information génétique composée d'ADN) permettant à la cellule de fabriquer une protéine. Chaque
gène est situé à un endroit bien précis d'un chromosome. Les chromosomes sont stockés dans le noyau de la cellule qui
constitue une "bibliothèque" d'instructions. Les chromosomes sont des livres et gènes des phrases de ces livres. Les
lettres qui composent ces phrases sont les nucléotides.
Génotype :
Définition du patrimoine génétique de l'organisme composé de différents gènes héréditaires.
Haplotype :
Ensemble de gènes situés côte-à-côte sur un chromozome. Ils sont généralement transmis ensemble à la génération
suivante.
Hémizygote :
Gène présent sur un seul chromosome, habituellement utilisé pour un gène présent sur le chromosome X dans le cas d’
un individu mâle doté d’un chromosome X et d’un chromosome Y.
Hétérozygote :
Se dit ici d’une personne qui porte, pour un caractère donné, un gène déficient et un gène normal (contraire d’
homozygote).
Homozygote :
Se dit d’une personne qui porte le même gène muté en deux exemplaires (contraire d’hétérozygote).
Hypermétropie :
anomalie de la vision qui entraîne une difficulté à voir nettement les objets proches.
Hypopigmentation :
Diminution ou absence de pigmentation de la peau ou d'un organe
Hypoplasie maculaire :
Insuffisance congénitale et modérée de développement de la macula. La macula ou tache jaune est la partie centrale de
la rétine. C’est la zone où l’acuité visuelle est maximale.
Insertion
Mutation qui consiste à introduire un nucléotide dans un gène ce qui change l'instruction et empêche sa transcription
normale.
Kératose actinique :
Epaississement de la peau provoqué par une exposition exagérée au rayonnement solaire.
Kératinocyte
Les kératinocytes sont des cellules constituant 90 % de la couche superficielle de la peau (épiderme) et des phanères
(ongles, cheveux, poils, plumes, écailles). Ils synthétisent la kératine (kératinisation), une protéine fibreuse et insoluble
dans l'eau, qui assure à la peau sa propriété d'imperméabilité et de protection extérieure.
Mélanocyte
Les mélanocytes sont les cellules qui pigmentent la peau, les poils ou les plumes des vertébrés. Ils peuvent être situés
dans le derme ou dans l'épiderme, ainsi que dans l'œil (iris, rétine), l'oreille interne (cochlée, strie vasculaire), l'épithélium
digestif... Ils produisent des mélanosomes;
Mélanome :
Cancer développé à partir des mélanocytes.
Mélanosome :
Organite produit par les mélanocytes à l'intérieur duquel est fabriqué la mélanine.
Murin (modèle) :
Le modèle murin est unmodèle d'expérimentation animale utilisant la souris.

Mutation :
Une mutation est une erreur dans l'information génétique d'un gène. Il existe plusieurs sortes de mutation : délétions,
mutation faux-sens, mutation non-sens, insertion et réarrangement. Voir les définitions correspondantes.
Mutation faux-sens :
mutation ponctuelle dans un gène avec remplacement d'un nucléotide par un autre. Si le gène était une instruction écrite
avec des mots, la mutation faux-sens serait une faute de frappe avec remplacement d'une lettre d'un mot par une autre
lettre. L'instruction initialement contenue dans le gène ne peut pas être correctement exécutée.
Mutation non-sens
La mutation introduit une instruction de fin à la place d'un nucléotide. La lecture du gène s'arrète à un endroit anormal. La
protéine n'est pas produite
Myopie :
Anomalie de la vision qui entraîne une difficulté à voir nettement les objets lointains.
Nucléotide :
Elément de base de l'ADN, en quelque sorte les lettres du code génétique. Il y a quatre sortes de nucléotides dans l'ADN :
l'adénine, la thymine, la guanine et la cytosine. Ces nucléotides sont notés par leurs initiales : ATGC
Nystagmus :
Succession de mouvements involontaires et saccadés des yeux, le plus souvent horizontalement.
Oscillopsie :
Sensation permanente de mouvement visuel qui peut être créée par le nystagmus
Phénotype :
Ensemble visible des caractéristiques d'un organisme : couleur des cheveux, des yeux, forme des oreilles, taille, groupe,
…
Photophobie :
Tendance à éviter la lumière et la gène qu’elle provoque.
Piébaldisme
Le piébaldisme, parfois nommé albinisme partiel bien que dû à une cause différente de l'albinisme, est une maladie
bénigne rare. Elle est caractérisée par une achromie triangulaire ou losangique frontale avec mèche blanche frontale.
C'est une affection autosomique dominante.
Il existe un piébaldisme occipital nommé syndrome de Tietze (récessif lié à l'X).
Le syndrome de Waardenburg comprend entre autres un piébaldisme
Réarrangement
Changement dans l'ordre des nucléotides d'un gène. L'instruction codée devient incompréhensible.
Récessif (autosomique)
Une condition génétique est dite à transmission autosomique récessive lorsqu'un couple constitué de deux personnes
saines, mais possédant une seule copie du gène mutant ont, à chaque grossesse, 25 % de risques d'avoir un enfant
atteint par l'anomalie
Sclère ou sclérotique :
Membrane blanche et opaque, très résistante, de structure tendineuse et d’épaisseur de 1 à 2 mm, qui forme le "blanc" de
l’œil.
Strabisme :
Défaut de convergence des axes visuels des yeux empêchant la vision binoculaire (vision simultanée des deux yeux).
Transilluminable :
Se dit lorsque la capacité à laisser passer la lumière peut être vérifiée par l’utilisation d’une source lumineuse placée
latéralement par rapport à l’œil.
Transillumination :
Procédé d'examen consistant à appliquer une petite source lumineuse sur l'un des côtés de l'œil. En cas d'albinisme, la
lumière réfléchie à l'intérieur de l'œil sort à travers l'iris qui est plus ou moins transparent.

Vitiligo
Le vitiligo se manifeste par l’apparition de zones de peau dépigmentée plus ou moins importantes, principalement sur le
visage, les
pieds, les mains, les articulations et les parties génitales. Ces zones dépigmentées proviennent de la disparition
progressive des mélanocytes. La manifestation de la maladie et son développement peuvent se produire à n’importe quel
âge et peut atteindre sans distinction hommes, femmes et enfants